经皮肾镜碎石取石术(percutaneous nephrolithotomy,PCNL)是治疗鹿角型结石的首选方法,但对于合并凝血功能障碍的患者,出血风险明显增加,严重者危及生命.本文报道了全超声引导下针状肾镜(Needle-perc)辅助标准通道经皮肾镜碎石取石术治疗合并重度Ⅷ因子缺乏A型血友病的孤立肾完全鹿角型结石的患者1例,通过查阅相关文献,探讨经皮肾镜手术对合并凝血功能障碍患者的安全性以及针状肾镜的临床应用价值.

目的 探讨盐酸拉贝洛尔联合低分子肝素对子痫前期患者血管内皮损伤指标和血小板参数的影响.方法 选取2021年3月至2023年3月收治的子痫前期患者108例为对象,随机数字表法分为观察组、对照组,每组54例.对照组以盐酸拉贝洛尔治疗,观察组在对照组基础上联合低分子肝素治疗.评估2组临床疗效、胎盘血流灌注参数、血管内皮功能、血小板参数、治疗安全性.结果 观察组总有效率为90.74％(49/54),高于对照组为74.07％(40/54)(P＜0.05).治疗后,观察组胎盘血流灌注参数血流指数(FI)、血管化指数(VI)、血管化-血流指数(VFI)高于对照组(P＜0.05).治疗后,观察组血管性血友病因子(vWF)、血管内皮素-1(ET-1)低于对照组(P＜0.05),一氧化氮(NO)高于对照组(P＜0.05).治疗后,观察组血小板聚集指数(PAG)、颗粒膜蛋白-140(GMP-140)、血小板活化因子(PAF)低于对照组(P＜0.05). 2组不良反应发生率为12.96％(7/54)、9.26％(5/54),差异无统计学意义(P＞0.05)o结论 盐酸拉贝洛尔联合低分子肝素对子痫前期患者,增加胎盘血流灌注,改善血管内皮功能,抑制血小板过度活化,安全性良好.

回顾性分析2017年10月至2020年10月郑州大学第一附属医院血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的临床特点、诊治及转归。收集69例成人TTP患者的临床资料，其中男19例、女50例，中位年龄42（18~79）岁。64例可进行PLASMIC评分的患者，53例（82.8%）患者PLASMIC评分为6~7分。21例在治疗前检测血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性，17例ADAMTS13活性<5%，3例为5%~10%，>10%的患者仅1例。69例患者均行血浆置换（PEX）和/或新鲜冰冻血浆输注（PI）治疗，其中43例加用糖皮质激素治疗，另有20例在PEX/PI+糖皮质激素治疗基础上联合利妥昔单抗和/或免疫抑制剂。69例患者中位随访时间12（1~57）个月，治疗后缓解率69.6%，复发率11.6%，2年总生存（OS）率为69.6%±5.5%。对可能影响OS的因素进行单因素及多因素分析，结果显示复发难治是影响OS的独立危险因素，26例复发难治患者2年OS率显著低于43例非复发难治者（41.5%±9.8% 比 83.7%±5.6%， P<0.001）。复发难治患者预后极差，需及早加用利妥昔单抗和/或免疫抑制剂等治疗以改善生存。

血管性血友病（VWD）是最常见的遗传性出血性疾病，但其诊断实验和分型流程复杂，国内大部分实验室并未普遍开展，仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状，国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果，并结合国际相关领域的研究进展，形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围，对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时，不同单位可根据自身条件和需求，合理选择相关诊断和分型实验，提高国内该病的诊断水平。

活化部分凝血活酶时间（APTT）延长混合血浆纠正试验用于鉴别凝血筛选试验中APTT延长的原因——凝血因子缺乏或存在凝血抑制物。该试验有助于医生结合患者临床表现初步判断患者APTT延长异常的原因，以及针对性选择下一步实验室检查项目，所以是有重要价值的凝血试验。目前，因该试验的操作流程及结果解读暂无统一标准，实验室应用较为混乱，结果缺乏可比性，也限制了其应用和普及。本共识参考国内外相关文献，结合出凝血检验领域专家的实践经验，致力于推进APTT延长混合血浆纠正试验的标准化。

一例28岁女性，孕期常规体检发现凝血因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）<1%、血管性血友病因子抗原（VWF∶Ag）<1%。二代测序未发现其VWF基因外显子区域存在致病变异。由于该患者临床表现与Ⅲ型血管性血友病（VWD）临床特征不符，因此采用三代测序技术对该患者及其家系成员进行全基因组测序，发现该患者父系家族中有多位成员中携带VPS33B基因杂合变异c.869G>C，携带该变异的家系成员均有不同程度的VWF水平降低（39%～56%）。同时，先证者还检出GP1BA基因杂合变异c.1474dupA，ACMG及Clinvar数据库判断该变异与"血小板型假性VWD"相关。VPS33B基因杂合变异导致的VWF水平降低家系为国际首次报道，VPS33B基因与GP1BA基因双重杂合变异引起血浆VWF水平严重降低病例之前也未见报道。

患者男性，21岁。因皮疹1年、水肿2个月收入北京协和医院风湿免疫科。诊断系统性红斑狼疮（SLE），累及肾脏、心脏、血液系统，血红蛋白70 g/L，血小板计数47×10 9/L，血肌酐586 μmol/L，24 h尿总蛋白8.2 g。心脏超声示心肌病变、左心室收缩功能减低、重度肺高压。予甲泼尼龙冲击（1 g，1次/d，3 d，静脉滴注）效果不佳，出现少尿、恶性高血压，外周血涂片见破碎红细胞，考虑继发血栓性微血管病（TMA）。血浆置换后可短暂缓解，但TMA仍反复发作，查血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS 13）活性为100%，ADAMTS 13抑制物阴性。予利妥昔单抗（100 mg，1次/周，4周，静脉滴注）、甲泼尼龙（0.5 g，1次/d，3 d，静脉滴注），病情缓解。3个月随访时血红蛋白91 g/L，血小板计数223×10 9/L，血肌酐283 μmol/L。SLE继发TMA时需评估ADAMT 13，其活性正常的患者治疗反应差。早期、积极治疗获得原发病缓解是关键，血浆置换有助于病情控制。

目的:观察马来酸噻吗洛尔对体外培养的血管瘤内皮细胞(HemEC)增殖及凋亡的影响。方法:收集来源于郑州大学第二附属医院2019年6月6例患儿手术切除并经病理证实为血管瘤组织标本，其中女4例，男2例，年龄范围为1.5～6.0个月，体重3.2～7.4 kg。分离并培养HemEC。实验分为实验组(HemEC组)、空白对照组。通过免疫细胞化学法检测相关抗原因子抗血管性血友病因子(vWF)、CD31在HemEC中的表达。体外以马来酸噻吗洛尔浓度分别为0、30、60、90、120、150 μmol/L，处理HemEC 24、48、72 h后，噻唑蓝(MTT)法检测细胞的增殖能力；分别经0、90 μmol/L马来酸噻吗洛尔处理HemEC 24 h后，采用流式细胞仪检测细胞凋亡率。多样本均数比较采用方差分析，采用 t检验对比组间计量资料。 结果:免疫组织化学检测显示vWF、CD31标志物表达均为阳性，证明此细胞确为HemEC。通过MTT法检测马来酸噻吗洛尔浓度(0、30、60、90、120、150 μmol/L)作用于HemEC不同时间(24、48、72 h)后吸光度( A)值可知，随着浓度的增加，马来酸噻吗洛尔对HemEC增殖活性的抑制作用呈剂量依赖性逐渐增强( F＝22.410、66.382、36.989， P值均<0.05)；30、60 μmol/L马来酸噻吗洛尔作用24、48 h，可引起HemEC轻度抑制( F＝6.103、7.010， P值均<0.05)；在马来酸噻吗洛尔浓度为90 μmol/L时，24 h后 A值(0.186±0.014)与对照组(0.299±0.046)比较差异有统计学意义( t＝4.211， P<0.05)，出现明显的细胞抑制现象，抑制率为38%。马来酸噻吗洛尔作用于HemEC 72 h时细胞的增殖活性(0.292±0.016)与48 h增殖活性(0.467±0.020)比较，差异无统计学意义( t＝0.068， P>0.05)，所以马来酸噻吗洛尔抑制HemEC增殖，最适有效低浓度为90 μmol/L，最适有效作用时间为24 h；流式细胞仪检测实验组细胞凋亡率为(13.47±0.15)%与空白对照组的(3.86±0.46)%比较，差异有统计学意义( t＝4.563， P<0.05)，说明马来酸噻吗洛尔能明显促进HemEC的凋亡。 结论:马来酸噻吗洛尔抑制HemEC增殖、促进其凋亡。

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏病，多于儿童时期确诊，超早产儿血友病少见。本文报道1例血友病A超早产儿，以皮下瘀斑及出血点起病，回顾、总结患儿诊疗经过，为超早产儿出血性疾病的诊断提供新思路。

目的:探讨一期关节内代偿截骨的全膝关节置换术（TKA）在伴有股骨侧关节外畸形（EAD）的膝骨关节炎（KOA）患者中的应用及其疗效。方法:系统回顾2014年1月至2017年12月在浙江中医药大学附属第一医院骨伤科接受一期TKA的9例合并有股骨侧EAD的终末期KOA患者的资料。其中男3例，女6例；平均年龄56岁（19~77岁)；单纯冠状面畸形5例（内翻10°~27°，平均18.2°)，单纯矢状面畸形3例（向后成角15°~35°，平均22.6°)，冠状面与矢状面联合畸形1例（内翻16°，向后成角31°)；血友病发育不良1例，骨折畸形愈合8例。比较术前及术后患侧膝关节下肢力线、关节活动度（ROM）和美国特种外科医院膝关节评分（HSS）的差异。结果:术后随访时间25~47个月，平均33.2个月，机械轴角度由术前的12.4°±4.1°恢复至末次随访的1.4°±0.9°( t=7.954， P<0.01)，HSS由术前的28±14提高到87±7( t=-11.174， P=0.013)，ROM由56°±22°增加至99°±8°( t=-5.480， P=0.010)。期间无关节不稳、感染、骨折、腓总神经损伤和早期假体松动等并发症。 结论:对于伴有股骨侧EAD的KOA患者，关节内代偿截骨与同期TKA能有效恢复患肢的机械轴线，获得满意的关节功能。通过术前测量、软组织评估和3D打印等系列措施，可提高手术精准度、降低手术难度。