目的:观察腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的效果.方法:选择2020 年1 月至2022 年12 月收治的105 例先天性巨结肠患儿,根据手术方式分为两组,A组(n=52)行经肛门Soave术,B组(n=53)行腹腔镜辅助经肛门Soave术.比较两组围术期指标、肠道菌群、排便功能、疼痛介质、并发症.结果:B组手术时间、肛管切除长度长于A组,肛门解剖时间、术后住院时间短于A组,术中出血量少于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).术后两组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量均较术前升高(P＜0.05),大肠杆菌较术前降低(P＜0.05),B组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量高于A组(P＜0.05),大肠杆菌低于A组(P＜0.05);两组前列腺素E2、P物质、β-内啡肽亦较术前升高(P＜0.05),B组低于A组(P＜0.05).术后B组排便功能优良率高于A组[94.34%(50/53)vs.80.77%(42/52),P＜0.05],并发症总发生率低于A组[5.66%(3/53)vs.19.23%(10/52),P＜0.05].结论:腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的总体效果优于经肛门Soave术,可促进排便功能恢复,减少疼痛介质释放,降低并发症发生率,临床应用价值较高.

目的:探讨母系表达基因3（maternally expressed gene 3，MEG3）及Rac1/Limk1/Cofilin信号通路在先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）中的作用机制。方法:应用qRT-PCR、Westernblot方法检测2018年1月至2021年1月在遵义医科大学附属医院治疗并确诊为HD的30例患儿HD狭窄段、30例移行段组织和14例正常肠管组织中MEG3和Rac1/Limk1/Cofilin表达情况，并通过建立MEG3过表达组、溶剂组、对照组及Rac1、Limk1、Cofilin抑制组细胞模型，观察Rac1、Limk1及Cofilin蛋白表达情况及细胞迁移和增殖能力。结果:狭窄段、移行段MEG3、Limk1和Cofilin的RNA相对表达量较正常肠管组织低（ P<0.05），而移行段与狭窄段比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；Rac1的相对表达量比较：正常肠管>移行段>狭窄段，差异有统计学意义（ P<0.05）。狭窄段、移行段Rac1、Limk1和Cofilin蛋白表达水平与正常肠管组织比较均明显降低（ P<0.05），而移行段与狭窄段比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。MEG3过表达组MEG3的表达量明显高于对照组及溶剂组（ P<0.05）；MEG3过表达组Rac1、Limk1的相对表达量均明显高于对照组及溶剂组（ P<0.05）；MEG3过表达组Cofilin相对表达量与对照组、溶剂组比较无明显差异（ P>0.05）。MEG3过表达组Rac1和Cofilin蛋白的相对表达量明显高于溶剂组和对照组（ P<0.05），MEG3过表达组Limk1的表达量与对照组比较无明显差异（ P>0.025）；MEG3过表达组细胞的迁移数量明显高于对照组和溶剂组（ P<0.05）。对照组Rac1、Limk1、Cofilin的蛋白表达量明显高于Rac1、Limk1和Cofilin抑制组（ P<0.05），对照组细胞的迁移数量明显高于Rac1、Limk1、Cofilin抑制组（ P<0.05）。 结论:MEG3可通过促进Rac1、Limk1和Cofilin基因表达影响神经嵴细胞的迁移，进而与先天性巨结肠发病有关。

目的:探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后，以提高对TCA的临床认识。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料，根据首诊是否接受合适的手术方案，将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例，无误治组45例，确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例，儿科专科医院8例)。术前误诊10例，无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后，比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分，评估时患儿年龄需≥4岁。结果:术前误诊患儿均未接受巨结肠手术，无误诊患儿6例行巨结肠手术，1例行升结肠造瘘，手术年龄为26(4，240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17，94.1%)、排便困难14例(14/17，82.4%)、呕吐13例(13/17，76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17，58.8%)。无误诊患儿再手术原因主要为痉挛段残留(5/7，71.4%)。除2例首次术后明确痉挛段残留以及1例吻合口漏患儿外，其余均再次接受术中多点冰冻病理检查(14/17，82.4%)。误治组17例患儿均再次接受巨结肠根治手术。与无误治组(41例已完成根治手术)相比，误治组平均手术次数、造瘘比例和最终根治手术年龄均明显高于无误治组[手术次数，3(3，5)次比1(1，2)次， P<0.001；造瘘比例，12/17比16/41， P＝0.028；根治手术年龄，525(197，1971)d比164(29，464)d， P＝0.007]。随访到误治组15例，无误治组31例，随访时间为5.4(2.1，8.0)年。两组患儿术后并发症、生长发育情况和Rintala评分无显著差异。 结论:TCA误治原因主要为术前误诊、手术经验不可靠和术中病理结果偏差。最终根治术前建议再次行多点冰冻病理检查明确诊断，必要时先行造瘘。首诊误治的TCA患儿的诊疗时间明显延长，但总体预后尚可。

目的:初步探讨腹腔镜辅助与单纯经肛门Soave术治疗4岁以下常见型先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease，HSCR)的临床应用经验。方法:本研究为回顾性研究，将2011年1月至2022年12月山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的128例HSCR且资料完整的患儿纳入研究。按照手术方式及年龄的不同分为腹腔镜辅助经肛门Soave术0～2岁组(A组， n＝37)、腹腔镜辅助经肛门Soave术2～4岁组(B组， n＝28)、单纯经肛门Soave术0～2岁组(C组， n＝38)、单纯经肛门Soave术2～4岁组(D组， n＝25)，比较各组患儿一般资料、手术相关指标、术后住院并发症情况及随访并发症情况。 结果:A组和C组比较，患儿性别、年龄、体重、术中出血量、术后住院时间、恢复饮食时间、术后住院并发症情况及随访并发症情况方面差异均无统计学意义( P>0.05)。A组、C组手术时间分别为(108.78±14.26)min和(95.13±11.18)min，肛门操作时间分别为(36.46±5.32)min和(79.08±10.96)min，切除病变肠管长度分别为(27.11±4.92)cm和(23.16±3.37)cm，差异均有统计学意义( P<0.05)。B组和D组比较，患儿性别、年龄、体重、手术时间、术中出血量、恢复饮食时间方面差异均无统计学意义( P>0.05)。B组、D组的肛门操作时间分别为(45.54±6.98)min和(110.20±14.61)min，术后住院时间分别为(8.14±1.43)d和(9.60±1.78)d，切除病变肠管长度分别为(31.61±6.81)cm和(27.40±7.38)cm，术后住院并发症发生率分别为0(0/28)和16.0%(4/25)，随访并发症发生率分别为21.4(6/28)%和48.0%(12/25)，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于0～2岁HSCR患儿，腹腔镜辅助与单纯经肛门Soave术并发症发生率无显著差异，两种手术方式均可使用。但若肠管拖出困难或游离困难时，应使用腹腔镜辅助经肛门Soave术；对于2～4岁HSCR患儿，单纯经肛门手术并发症发生率高于腹腔镜手术，推荐应用腹腔镜手术。

细胞焦亡是一种伴随着炎症反应的程序性细胞死亡方式，主要通过炎症小体或脂多糖介导半胱天冬氨酸酶-1/4/5/11活化，造成包括Gasdermin D在内的多种Gasdermin家族成员发生剪切，细胞焦亡过程中伴随着大量促炎因子的释放，从而引起各种疾病中的炎症反应。目前，细胞焦亡在小儿外科疾病中的研究尚少。现总结细胞焦亡在小儿外科疾病(先天性巨结肠、胆道闭锁、新生儿坏死性小肠结肠炎、肿瘤等)中的研究进展，发现部分小儿外科疾病的发生发展过程中均有细胞焦亡的参与，对于细胞焦亡中具体发生机制和信号通路的研究将有助于这些小儿外科疾病的早期诊断和治疗。

目的:探讨NF-κB信号转导通路在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)相关性小肠结肠炎(Hirschsprung's disease associated enterocolitis，HAEC)发病中的作用。方法:选择21日龄Ednrb基因敲除小鼠(Ednrb-/-小鼠)建立HSCR小鼠模型作为实验组，以相同日龄野生型小鼠作为对照组，每组各6只。收集结肠标本，依据形态将实验组小鼠结肠分为狭窄段及扩张段，对照小鼠肠管相应分为结肠远段、近段。采用HE染色法检查结肠组织的病理改变；采用酶联免疫吸附法定量分析各组结肠组织的乙酰胆碱含量；采用蛋白质印迹法检测结肠组织磷酸化ⅠκBα(p-ⅠκBα)、ⅠκBα、TNF-α蛋白的表达水平；采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测结肠组织ⅠκBα mRNA的水平。结果:对照组小鼠结肠远段和近段结肠组织炎症损伤的病理评分均为0级，实验组小鼠结肠狭窄段为Ⅱ级或更低，而扩张段为Ⅲ级或更高，结果显示HAEC主要发生在结肠的扩张段。实验组小鼠扩张段结肠组织p-ⅠκBα、ⅠκBα、TNF-α蛋白的相对表达量分别0.208±0.058、0.068±0.013和2.230±0.142，狭窄段结肠组织分别为0.099±0.030、0.046±0.014和0.135±0.011，扩张段较狭窄段结肠组织均显著升高，差异均有统计学意义( P<0.05)；实验组小鼠扩张段结肠组织ⅠκBα mRNA的表达水平明显高于狭窄段，差异有统计学意义( P<0.05)；实验组小鼠扩张段结肠组织乙酰胆碱含量下降，狭窄段升高，两者差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:HSCR小鼠模型结肠扩张段的炎症程度较狭窄段严重，其机制与NF-κB信号转导通路被激活有关；而狭窄段炎症较轻，与NF-κB信号转导通路被抑制有关，为HAEC的治疗提供新的思路和靶点。

目的:分析先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘的发生原因，探讨再次手术治疗的方法及效果。方法:回顾性分析2007年12月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的6例先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘患儿临床资料。再次手术治疗的方式包括经腹经肛Soave术、经会阴或经肛门修补手术。分析发生直肠阴道瘘的原因，总结手术经验，随访预后情况。结果:6例患儿临床表现均为自阴道内漏出粪便，其中4例出现在初次手术后，2例出现在再次手术后；行再次手术的原因分别为手术后腹腔出血、存在肠无神经节细胞段残留。4例合并吻合口回缩、狭窄，采用经腹经肛Soave术治疗直肠阴道瘘及吻合口回缩、狭窄，均经单次修复获成功；2例仅单纯局部修补直肠阴道瘘，其中1例经肛门修补2次后瘘管闭合，1例经会阴/经肛门局部修补5次后瘘管仍未闭合。结论:先天性巨结肠根治术后直肠阴道瘘是一种较为严重的医源性损伤，在进行先天性巨结肠拖出手术时应紧贴直肠黏膜下层或直肠壁分离，以避免损伤阴道。经腹经肛Soave手术修复直肠阴道瘘成功率高，可同时处理吻合口回缩、狭窄。

目的:评估先天性巨结肠初次根治术后因中远期并发症而再次手术的原因，总结手术方法并评估其预后。方法:收集2016年1月至2020年1月收治于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科的37例因先天性巨结肠初次根治术后发生中远期并发症而再次接受手术治疗的患儿。其中，男29例，女8例，男女比为3.625∶1；再次手术年龄为(3.8±2.4)岁，范围为9个月至12岁；初次根治手术年龄范围为4 d至6岁(本院4例，外院33例)。初次手术采用单纯经肛门根治术6例，腹腔镜辅助根治术16例，开腹手术15例。肛门直肠手术技术：外院患儿中，32例采用Soave-like技术，1例采用心形吻合技术；本院4例均采用内括约肌部分切除术(transanal rectal mucosectomy and partial internal anal sphincterectomy，TRM-PIAS)。再次手术原因：病变段残留19例，吻合口瘢痕狭窄5例，各种瘘管形成8例(直肠阴道瘘2例，高位复杂肛瘘4例，直肠舟状窝瘘1例，直肠尿道瘘1例)，拖出肠管扭转3例，回盲部卡压梗阻1例，过长的肌鞘狭窄1例。再手术所采用的手术方式：采用腹腔镜或开腹辅助经肛门巨结肠根治术，肛门直肠手术技术采用经肛门直肠黏膜切除、TRM-PIAS法。本研究将术后随访时间满1年的24例患儿分为两组，其中将12例结肠肛管吻合患儿作为组一，将12例回肠肛管吻合患儿作为组二；同样选取两组患儿作为对照组，其中将既往经一次腹腔镜辅助根治手术的常见型和短段型的37例先天性巨结肠患儿作为对照组一，将既往经一次根治手术的33例全结肠型巨结肠患儿作为对照组二。将组一和对照组一，组二和对照组二，分别进行对比以评估预后。结果:所有患儿均顺利完成手术，一期根治手术34例(结肠肛管吻合20例，回肠肛管吻合12例，结肠肛管吻合+回肠瘘口还纳2例)；分期手术3例(根治术后3～6个月关瘘)。其中腹腔镜手术12例；腹腔镜松解直肠后转开腹手术14例；开腹手术11例。手术时间范围为120～240 min；出血量范围为5～20 ml；术后住院时间范围为7～14 d。短期并发症为粘连肠梗阻1例，吻合口裂开1例。组一发生污粪的例数显著高于对照组一，差异具有统计学意义( P＝0.008)，组二的污粪发生例数显著高于对照组二，差异具有统计学意义( P＝0.007)；组二发生小肠结肠炎的例数显著低于对照组二，差异具有统计学意义( P＝0.02)。其余各项对比，差异无统计学意义。组一和组二患儿在术后均无吻合口狭窄、直肠黏膜脱垂、瘘管复发、尿潴留和尿失禁发生。 结论:对于先天性巨结肠初次根治术后出现并发症的患儿进行再次手术治疗是安全有效的，术后效果较满意。

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)是一种常见的先天性消化道发育畸形，以病变肠管神经节细胞缺乏为特征，发病率约1/5 000，男女比例约4∶1。HSCR的治疗主要包括手术治疗和非手术治疗，目前通过手术切除无神经节细胞肠段及移行段仍为HSCR的主要治疗方式。近年来，国内外学者对HSCR非手术治疗进行了深入研究，非手术治疗在HSCR患儿手术前、手术后解决排便问题方面起到了重要作用。本文从扩肛和灌肠、中医药治疗、肉毒素注射治疗、生物反馈治疗以及干细胞治疗等方面对HSCR非手术治疗研究进展进行综述。

目的:以体重作为营养风险筛查的参考指标，对先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR）住院患儿进行营养状况评估，为其临床营养管理提供循证依据。方法:收集2006年1月至2019年12月收治于华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科的472例HSCR住院患儿临床资料，其中男386例，女86例，中位年龄为10个月，年龄范围为0~120个月。以世界卫生组织（world health organization，WHO）2006版身高、体重的标准化生长曲线为参考计算年龄别体重Z值（weight for age z score，WAZ）作为营养状况的评价指标，WAZ<-2定义为中重度营养不良。评估HSCR患儿的整体营养状况，并比较不同发病年龄、不同HSCR临床分型及是否接受保守治疗患儿的营养风险差异。结果:HSCR患儿总体WAZ为（-0.81±1.56），中重度营养不良占18.2%（86/472）。按照诊断时的年龄分组，将患儿分为≤6个月、6个月<年龄≤12个月、12个月<年龄≤24个月、24个月<年龄≤60个月、>60个月这5组，每组患儿体重中位数分别为6.0 kg、8.0 kg、10.0 kg、13.7 kg和21.7 kg；WAZ分别为（-0.68±1.47）、（-0.70±1.45）、（-0.92±1.67）、（-1.15±1.79）及（-1.29±1.51），组间差异无统计学意义（ P=0.15）。不同临床分型即短段型、常见型、长段型和全结肠型患儿的WAZ分别为（-0.62±1.53）、（-0.81±1.47）、（-1.06±1.75）及（-2.20±1.79），差异具有统计学意义（ P=0.001）。接受和未接受保守治疗的患儿，WAZ、中重度营养不良发生率的差异均无统计学意义（ P>0.05）。相关性分析结果显示，WAZ与术后肠炎是否发生呈显著性弱相关性（r=0.21， P=0.001）。 结论:HSCR患儿存在中重度营养不良风险，HSCR临床分型是营养不良风险的影响因素，中重度营养不良是影响术后并发症发生的显著因素，年龄别体重Z评分可以作为简便易行的筛查工具，对存在营养不良风险的患儿应进行营养评估并给予适当和及时的营养干预。