目的:观察腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的效果.方法:选择2020 年1 月至2022 年12 月收治的105 例先天性巨结肠患儿,根据手术方式分为两组,A组(n=52)行经肛门Soave术,B组(n=53)行腹腔镜辅助经肛门Soave术.比较两组围术期指标、肠道菌群、排便功能、疼痛介质、并发症.结果:B组手术时间、肛管切除长度长于A组,肛门解剖时间、术后住院时间短于A组,术中出血量少于A组,差异有统计学意义(P＜0.05).术后两组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量均较术前升高(P＜0.05),大肠杆菌较术前降低(P＜0.05),B组双歧杆菌、乳酸杆菌、粪肠球菌数量高于A组(P＜0.05),大肠杆菌低于A组(P＜0.05);两组前列腺素E2、P物质、β-内啡肽亦较术前升高(P＜0.05),B组低于A组(P＜0.05).术后B组排便功能优良率高于A组[94.34%(50/53)vs.80.77%(42/52),P＜0.05],并发症总发生率低于A组[5.66%(3/53)vs.19.23%(10/52),P＜0.05].结论:腹腔镜辅助经肛门Soave术治疗先天性巨结肠的总体效果优于经肛门Soave术,可促进排便功能恢复,减少疼痛介质释放,降低并发症发生率,临床应用价值较高.

目的:探讨母系表达基因3（maternally expressed gene 3，MEG3）及Rac1/Limk1/Cofilin信号通路在先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）中的作用机制。方法:应用qRT-PCR、Westernblot方法检测2018年1月至2021年1月在遵义医科大学附属医院治疗并确诊为HD的30例患儿HD狭窄段、30例移行段组织和14例正常肠管组织中MEG3和Rac1/Limk1/Cofilin表达情况，并通过建立MEG3过表达组、溶剂组、对照组及Rac1、Limk1、Cofilin抑制组细胞模型，观察Rac1、Limk1及Cofilin蛋白表达情况及细胞迁移和增殖能力。结果:狭窄段、移行段MEG3、Limk1和Cofilin的RNA相对表达量较正常肠管组织低（ P<0.05），而移行段与狭窄段比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；Rac1的相对表达量比较：正常肠管>移行段>狭窄段，差异有统计学意义（ P<0.05）。狭窄段、移行段Rac1、Limk1和Cofilin蛋白表达水平与正常肠管组织比较均明显降低（ P<0.05），而移行段与狭窄段比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。MEG3过表达组MEG3的表达量明显高于对照组及溶剂组（ P<0.05）；MEG3过表达组Rac1、Limk1的相对表达量均明显高于对照组及溶剂组（ P<0.05）；MEG3过表达组Cofilin相对表达量与对照组、溶剂组比较无明显差异（ P>0.05）。MEG3过表达组Rac1和Cofilin蛋白的相对表达量明显高于溶剂组和对照组（ P<0.05），MEG3过表达组Limk1的表达量与对照组比较无明显差异（ P>0.025）；MEG3过表达组细胞的迁移数量明显高于对照组和溶剂组（ P<0.05）。对照组Rac1、Limk1、Cofilin的蛋白表达量明显高于Rac1、Limk1和Cofilin抑制组（ P<0.05），对照组细胞的迁移数量明显高于Rac1、Limk1、Cofilin抑制组（ P<0.05）。 结论:MEG3可通过促进Rac1、Limk1和Cofilin基因表达影响神经嵴细胞的迁移，进而与先天性巨结肠发病有关。

目的:探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后，以提高对TCA的临床认识。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料，根据首诊是否接受合适的手术方案，将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例，无误治组45例，确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例，儿科专科医院8例)。术前误诊10例，无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后，比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分，评估时患儿年龄需≥4岁。结果:术前误诊患儿均未接受巨结肠手术，无误诊患儿6例行巨结肠手术，1例行升结肠造瘘，手术年龄为26(4，240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17，94.1%)、排便困难14例(14/17，82.4%)、呕吐13例(13/17，76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17，58.8%)。无误诊患儿再手术原因主要为痉挛段残留(5/7，71.4%)。除2例首次术后明确痉挛段残留以及1例吻合口漏患儿外，其余均再次接受术中多点冰冻病理检查(14/17，82.4%)。误治组17例患儿均再次接受巨结肠根治手术。与无误治组(41例已完成根治手术)相比，误治组平均手术次数、造瘘比例和最终根治手术年龄均明显高于无误治组[手术次数，3(3，5)次比1(1，2)次， P<0.001；造瘘比例，12/17比16/41， P＝0.028；根治手术年龄，525(197，1971)d比164(29，464)d， P＝0.007]。随访到误治组15例，无误治组31例，随访时间为5.4(2.1，8.0)年。两组患儿术后并发症、生长发育情况和Rintala评分无显著差异。 结论:TCA误治原因主要为术前误诊、手术经验不可靠和术中病理结果偏差。最终根治术前建议再次行多点冰冻病理检查明确诊断，必要时先行造瘘。首诊误治的TCA患儿的诊疗时间明显延长，但总体预后尚可。

目的:总结新生儿先天性肠闭锁合并巨结肠的特点，探讨其诊断与治疗经验。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2016年5月至2021年8月收治的5例先天性肠闭锁合并巨结肠患儿的临床资料。5例均行剖腹探查术，均为单发肠闭锁(4例回肠闭锁、1例升结肠闭锁)。其中2例回肠闭锁患儿行闭锁肠段切除及一期吻合术，2例回肠闭锁及1例结肠闭锁患儿一期行闭锁肠段切除及小肠造瘘术。结果:2例一期行肠吻合术患儿术后因肠梗阻再次行剖腹探查，发现原吻合口通畅，远端结肠仍细小痉挛，行小肠造瘘及肠壁多点活检后确诊合并先天性巨结肠；3例一期行闭锁肠段切除及小肠造瘘术患儿术后恢复良好，其中2例回肠闭锁患儿行下消化道造影及直肠黏膜活检，确诊合并先天性巨结肠，1例升结肠闭锁患儿经一期术中乙状结肠活检确诊先天性巨结肠。5例均行巨结肠根治术，最终确诊先天性巨结肠病理类型为：3例全结肠型巨结肠、1例全肠型巨结肠以及1例长段型巨结肠。5例最终均恢复良好。结论:肠闭锁矫治术中探查远端肠管形态、乙状结肠长度以及完善肠壁活检对肠闭锁治疗方式的选择十分重要。对远端肠管功能存疑的患儿，行肠造瘘术可以减少肠闭锁矫治术后因急腹症再次手术的可能。下消化道钡剂造影及直肠黏膜活检对进一步明确远端肠管形态及功能具有重要价值。

目的:初步探讨腹腔镜辅助与单纯经肛门Soave术治疗4岁以下常见型先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease，HSCR)的临床应用经验。方法:本研究为回顾性研究，将2011年1月至2022年12月山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的128例HSCR且资料完整的患儿纳入研究。按照手术方式及年龄的不同分为腹腔镜辅助经肛门Soave术0～2岁组(A组， n＝37)、腹腔镜辅助经肛门Soave术2～4岁组(B组， n＝28)、单纯经肛门Soave术0～2岁组(C组， n＝38)、单纯经肛门Soave术2～4岁组(D组， n＝25)，比较各组患儿一般资料、手术相关指标、术后住院并发症情况及随访并发症情况。 结果:A组和C组比较，患儿性别、年龄、体重、术中出血量、术后住院时间、恢复饮食时间、术后住院并发症情况及随访并发症情况方面差异均无统计学意义( P>0.05)。A组、C组手术时间分别为(108.78±14.26)min和(95.13±11.18)min，肛门操作时间分别为(36.46±5.32)min和(79.08±10.96)min，切除病变肠管长度分别为(27.11±4.92)cm和(23.16±3.37)cm，差异均有统计学意义( P<0.05)。B组和D组比较，患儿性别、年龄、体重、手术时间、术中出血量、恢复饮食时间方面差异均无统计学意义( P>0.05)。B组、D组的肛门操作时间分别为(45.54±6.98)min和(110.20±14.61)min，术后住院时间分别为(8.14±1.43)d和(9.60±1.78)d，切除病变肠管长度分别为(31.61±6.81)cm和(27.40±7.38)cm，术后住院并发症发生率分别为0(0/28)和16.0%(4/25)，随访并发症发生率分别为21.4(6/28)%和48.0%(12/25)，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于0～2岁HSCR患儿，腹腔镜辅助与单纯经肛门Soave术并发症发生率无显著差异，两种手术方式均可使用。但若肠管拖出困难或游离困难时，应使用腹腔镜辅助经肛门Soave术；对于2～4岁HSCR患儿，单纯经肛门手术并发症发生率高于腹腔镜手术，推荐应用腹腔镜手术。

目的:探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果:行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Pe?a术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论:CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Pe?a术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。

目的:探讨上呼吸道感染(URTI)与先天性巨结肠(HSCR)相关性小肠结肠炎(HAEC)发病的相关性及机制。方法:连续收集2017年1月至2019年1月华中科技大学同济医学院附属协和医院的HSCR患者166例术后43例发作HAEC，按照有无URTI史分为两组：URTI-HAEC组( n＝28)和Non-URTI-HAEC组( n＝15)。抽取HAEC危险因素(性别、病变类型、手术时间、术前发病、上呼吸道感染、吻合口狭窄)，单因素及多因素Logistic回归分析检验其相关性；细胞因子微球检测仪检测发病后1、4、7 d血浆细胞因子[白细胞介素(IL)-2、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及干扰素(IFN)-γ]水平；免疫荧光双染色检测HAEC组织标本黏膜层巨噬细胞比例(M1/M2)。组间比较采用独立样本 t检验。 结果:危险因素相关分析中，单因素分析中术前HAEC发病( χ2＝6.227， P<0.05)、URTI( χ2＝25.665， P<0.01)、吻合口狭窄( χ2＝7.063， P<0.01)呈明显相关，多因素分析显示URTI相关性影响效力最显著(瓦尔德20.270， P<0.01)；TNF-α及IFN-γ发病早期明显高于正常值，IFN-γ组间差异有统计学意义( P<0.05)；IL-6趋势跟随IFN-γ变化；IL-10高于正常值；HAEC黏膜层巨噬细胞比例M1/M2高于对照组( P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:URTI是HAEC发病的危险因素之一；可能机制为URTI感染导致IFN-γ升高诱发肠道稳态失衡，继而HAEC发作。

先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(Hirschsprung-associated enterocolitis，HAEC)是先天性巨结肠患儿常见且危及生命的一项并发症。虽然关于HAEC发病的确切原因我们尚不清楚，但国内外学者一直致力于该病的各项研究，且不断提出新的观点。因而，本文将对HAEC的病因和发病机制、危险因素、诊断、预防和治疗等方面的最新进展做一综述。

目的:探讨先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）与巨结肠小肠结肠炎（Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC）患儿肠道微生物群的差异及口服益生菌对肠道菌群的优化和预防HAEC的作用。方法:收集2017年10月至2020年10月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院的35例患儿共62份肠道内容物样本。将具有便秘、腹胀等症状、钡剂灌肠检查提示并通过病理诊断为HD的27例患儿作为HD术前组，其中男24例，女3例，年龄为（13.0±19.6）个月。将已诊断为HD且术前已出现发热、腹泻、腹胀、粪便奇臭等临床表现被确诊为HAEC的8例患儿作为HAEC术前组，其中男6例，女2例，年龄为（6.8±4.5 ）个月。将HD术前组患儿根据术后是否摄入益生菌分为HD术后益生菌组（15例）和HD术后对照组（12例）。利用宏基因组学技术进行DNA测序以评价各组样本肠道微生物的多样性及构成分布，并分析HD术后益生菌组和HD术后对照组的HAEC发病率、复发率等。结果:HAEC术前组患儿肠道菌群多样性明显低于无HAEC的HD术前组患儿，HD术前组的shannon指数明显高于HAEC术前组（2.049比1.226），差异具有统计学意义（ P= 0.047），simpson指数在两组之间的差异无统计学意义（0.320比0.527， P=0.07）。在菌群门水平上，变形菌门丰度在HAEC术前组比HD术前组高（45.3%比31.3%），但差异无统计学意义（ P=0.76）；放线菌门丰度在HAEC术前组比HD术前组更少（8.7%比14.1%），差异具体统计学意义（ P= 0.047 ）；拟杆菌门丰度在两组的差异无统计学意义（ P=0.100 ）。在HD术后对照组及HD术后益生菌组中，变形菌门丰度在HD术后对照组较多（39.1%比10.3%），差异无统计学意义（ P=0.085 ）；放线菌门丰度HD术后益生菌组显著高于HD术后对照组（50.4%比11.8%），差异具有统计学意义（ P= 0.003 ）。在菌群属水平上，HD术前组患儿其肠道菌群中双歧杆菌属的丰度明显较HAEC术前组高（4.3%比0.3%），差异具有统计学意义（ P=0.004），HD术后益生菌组与HD术后对照组相比双歧杆菌属的优势更加明显（48.2%比11.1%），差异具有统计学意义（ P=0.004 ）。克雷伯菌属在HAEC术前组中的丰度显著高于HD术前组，且在菌群中占较大优势（0.2%比37.5%），差异具有统计学意义（ P=0.013）。在术后HAEC的发病率方面，HD术后对照组高于HD术后益生菌组（41.7%比13.3%），益生菌的摄入可能会减少HAEC的发病率，差异无统计学意义（ P=0.185）。 结论:HD、HAEC患儿的菌群存在差异，益生菌制剂的使用可能是一种保护因素，能够减少HAEC的发生。

目的:探讨两面神激酶2-信号传导及转录激活蛋白3(JAK2-STAT3)信号转导通路在先天性巨结肠相关性小肠结肠炎发病中的作用。方法:2019年2月至11月选择21 d龄内皮素受体B(Ednrb)基因敲除小鼠(先天性巨结肠模型鼠)作为实验组(12只)，相应日龄野生型小鼠作为对照组(12只)。基因敲除小鼠(背景B6：129)由美国俄亥俄州立大学全国儿童医院捐赠，并在华中科技大学同济医学院动物实验中心培育、繁殖。收集结肠标本，依据形态将实验组小鼠结肠分为狭窄段及扩张段，对照组小鼠肠管相应分为结肠远、近段。苏木精-伊红(HE)染色法判断肠管炎症程度；酶联免疫吸附法(ELISA)进行定量分析各组结肠标本中白细胞介素(IL)-10的表达量；蛋白质印迹法(Western blot)检测各组结肠标本磷酸化两面神激酶2(p-JAK2)、JAK2、磷酸化信号传导及转录激活蛋白3(p-STAT3)、STAT3的蛋白表达水平；实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测JAK2、STAT3的mRNA水平。组间比较采用 t检验。 结果:Western blot结果发现先天性巨结肠模型鼠(Ednrb －/－小鼠)狭窄段肠管JAK2、p-JAK2、STAT3、p-STAT3表达水平较扩张段明显升高，差异有统计学意义(狭窄段：0.791±0.108、0.438±0.059、0.327±0.028、0.858±0.091，扩张段：0.479±0.109、0.206±0.024、0.297±0.013、0.579±0.102， t＝7.074、12.679、3.428、7.096， P值均<0.05)。RT-qPCR检测显示Ednrb －/－小鼠结肠狭窄段JAK2、STAT3的mRNA表达水平高于扩张段，差异有统计学意义(狭窄段：0.427±0.042、0.272±0.044，扩张段：0.234±0.031、0.127±0.014， t＝12.820、10.836， P值均<0.05)。ELISA显示Ednrb －/－小鼠扩张段肠管的IL-10的表达量下降，而狭窄段肠管升高，差异有统计学意义(狭窄段：2.540±0.710，扩张段：1.330±0.350， t＝5.284， P<0.05)。 结论:先天性巨结肠小鼠模型扩张段炎症重，而狭窄段炎症较轻，其机制与JAK2-STAT3信号转导通路被抑制和激活有关。