背景:Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种病因不明的罕见非遗传性疾病,目前其诊断和治疗仍面临挑战.目的:总结中国人CCS的临床特征、治疗和转归,以提高临床医师对该病的认知.方法:回顾性分析北京大学第三医院2012-2022年间收治的CCS病例.结果:研究共纳入9例CCS患者,男女比例为1.25∶1,确诊时平均年龄63.89岁.所有患者均表现为胃肠道息肉病、非特异性消化道症状以及至少一项外胚层表现,粪隐血试验均阳性,缺铁性贫血、低白蛋白血症、IgE升高常见.组织学表现为增生性息肉或腺瘤性息肉,嗜酸性粒细胞浸润常见.患者存在严重骨质疏松和骨折、小肠细菌过度生长、哮喘、膜性肾病、结节性甲状腺肿和腹膜后纤维化、焦虑状态等合并症.多数患者激素治疗有较好效果,但激素减量或停用后疾病可反复.1例患者尝试应用硫唑嘌呤治疗,但效果欠佳.结论:CCS是一种免疫相关疾病,感染、过敏、遗传因素、肠道微生态等在CCS发病中的作用有待进一步研究.激素是目前CCS的主要治疗手段,存在激素抵抗或激素治疗禁忌的患者治疗仍面临挑战.

目的 探讨老年血管性痴呆(VaD)患者并发肺部感染的影响因素及临床特点.方法老年VaD患者164例,其中并发肺部感染80例(感染组),未并发肺部感染84例(无感染组).收集两组患者的临床资料,采用多因素logistic回归分析老年VaD患者并发肺部感染的影响因素,分析老年VaD患者并发肺部感染的临床特点.结果 与无感染组比较,感染组日常生活能力量表评分较低,吸烟、合并糖尿病、重度痴呆、长期卧床、营养不良、低白蛋白血症、意识障碍、吞咽功能障碍和侵袭性操作比例较高(P＜0.05).吸烟、合并糖尿病、重度痴呆、低白蛋白血症和侵袭性操作是老年VaD患者并发肺部感染的独立危险因素(P＜0.05).感染组中,65例(81.25％)患者以咳嗽、咳痰、气促和喘息等呼吸道症状为首发症状,71例(88.75％)患者肺部可闻及湿啰音、哮鸣音,37例(46.25％)患者白细胞计数正常.80例肺部感染患者中,轻度24例,中度47例,重度9例.共检出病原菌26株,其中大肠杆菌9株,铜绿假单胞菌8株.结论 吸烟、合并糖尿病、重度痴呆、低白蛋白血症和侵袭性操作是老年VaD患者并发肺部感染的独立危险因素.老年VaD患者并发肺部感染的病原菌可能以革兰阴性杆菌为主,患者不一定具有典型的临床症状、体征和实验室检查结果.

目的 分析紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的危险因素.方法 腹膜透析置管术后行紧急起始腹膜透析的患者122例,根据置管术后30 d内是否发生管周渗漏将患者分为渗漏组(31例)和非渗漏组(91例).比较两组患者的临床资料,分析紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的危险因素.结果 与非渗漏组比较,渗漏组Plt和嗜酸性粒细胞计数较低,低白蛋白血症和透析起始时间≤72 h的比例较高(P＜0.05).低白蛋白血症和透析起始时间≤72 h是紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的独立危险因素,而Plt较高是独立保护因素(P＜0.05).结论 低白蛋白血症和透析起始时间≤72 h是紧急起始腹膜透析患者发生管周渗漏的独立危险因素,而Plt较高是独立保护因素.

低蛋白血症在临床上较为常见，老年人是其高发人群，与老年人所患疾病的发生、发展及预后关系密切；正确认识、及时防治老年人低蛋白血症可使老年患者获益。现结合国内外文献，就老年人低蛋白血症的原因、危害、防治及其进展做一综述。

目的:探讨pSS发生肾损害的关键因素，构建风险预测模型，并验证其效能。方法:回顾性分析2017—2020年南京鼓楼医院419例pSS住院患者的临床资料。用R软件Randomizr软件包按3∶1的比例随机分为模型组（315例）和验证组（104例），建模组根据有无肾损害分为2组，符合正态分布的计量资料进行 t检验，计数资料采用 χ2检验。非正态分布的计量资料用非参数检验。用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归分析筛选影响pSS患者肾损害的显著差异因子并建立列线图预测模型，使用受试者工作特征曲线（ROC）、校准图和决策分析（DCA）曲线评估模型区分度、校准度及临床实用性。 结果:419例pSS患者中127例（30.3%）发生肾损害，其中肾功能不全89例（70.1%），血尿86例（67.7%），蛋白尿107例（84.2%），肾小管酸中毒49例（38.6%）。与无肾损害相比，肾损害组病程长[3.00（1.00，8.00）年与1.00（0.30，5.00）年； Z=2.33， P=0.005]，更易发生乏力[35.1%（33/94）与23.5%（52/221）， χ2=4.49， P=0.038]、血细胞（三系）减少[白细胞计数4.50（3.30，6.75）×10 9/L与5.40（3.70，8.05）×10 9/L， Z=2.02， P=0.043；血红蛋白99（79，111）g/L与120.00（109.00，128.00）g/L， Z=6.59， P<0.001；血小板计数152.00（89.25，204.25）×10 9/L与188.00（117.99，241.00）×10 9/L， Z=2.61， P=0.009]，炎症反应更重[ESR 48.50（29.75，86.25）mm/1 h与26.00（11.00，52.00）mm/1 h， Z=5.83， P<0.001；CRP 5.80（3.40，18.45）mg/L与4.40（2.60，11.40）mg/L， Z=2.33， P=0.020]，抗SSA/抗SSB抗体阳性率更高[79.9%（75/94）与62.0%（137/221）， χ2=9.49， P=0.002；37.2%（35/94）与18.1%（40/221）， χ2=13.31， P<0.001]，而肺部累及相对较少[20.2%（19/94）与33.9%（75/221）， χ2=5.93， P=0.016]，差异具有统计学意义（ P<0.05）。LASSO二元Logistics回归分析提示EULAR干燥综合征疾病活动指数（ESSDAI）评分>9分[ OR值（95% CI）=9.019（3.294，24.689）， P<0.001]、干眼症[ OR值（95% CI）=2.853（1.502，5.422）， P=0.001]、贫血[ OR值（95% CI）=3.819（1.913，7.626）， P<0.001]、补体C3[ OR值（95% CI）=2.453（1.233，4.879）， P=0.011]、低白蛋白[ OR值（95% CI）=6.898（3.007，15.821）， P<0.001]及CRP>8 mg/L[ OR值（95% CI）=2.168（1.136，4.139）， P=0.019]是pSS患者肾损害的显著预测因素。预测组和验证组的AUC（95% CI）分别为0.851（0.806，0.896）及0.832（0.742，0.922），模型图和DCA均表明模型具有良好的特异性和临床效能。 结论:该模型预测因素简单易得，区分度及校准度良好，可作为一种早期筛选pSS肾损害方法。

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

吻合口漏始终是困扰结直肠外科医生的一个顽疾，技术和设备的进步并未降低其发生率。随着循证医学的发展，越来越多的吻合口漏高危因素被发现。如何高效而系统地组合利用这些孤立的风险因子并量化之，给临床提供科学的吻合口漏风险预警，从而帮助术者制定围手术期预防策略，对降低术后吻合口漏的发生率有重要意义。目前，结直肠吻合口漏的预测模型大体可以分为预后型模型（术前和术中用于预测吻合口漏发生的风险）和诊断型模型（早期预警，辅助提高吻合口漏早期诊断率）两类。针对结直肠吻合口漏的防治策略主要有控制基础疾病和纠正贫血及低蛋白血症、选择合适的手术时间窗、重视和改进吻合技术（包括选择合适的吻合器型号）等，但预防性肠造口仍然是目前最主要的防治措施。如何降低预防性造口的并发症率，如何降低预防性造口的永久化率都是当前临床需要探讨的重要问题。

目的:观察分析血浆成纤维细胞生长因子23(FGF-23)水平与慢性肾脏病(CKD)患者骨矿物质代谢的相关性。方法:选择2015年1月至2017年6月经实验室、影像学等检查确诊为CKD的患者105例作为CKD组，按照肾小球滤过率估计值(eGFR)分为1～5期；选择同期就诊于体检中心且性别、年龄相当的健康体检者30例作为健康组。比较分析两组血红蛋白(Hb)、血浆白蛋白(ALB)、血浆FGF-23、肾小球滤过率(GFR)情况及不同CKD分期患者间血钙、血磷、碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺激素(PTH)水平，利用Spearman相关分析探讨CKD患者血浆FGF-23水平与血钙、血磷、ALP等指标之间的关系。结果:CKD组的FGF-23显著高于健康组( P<0.05)，而Hb、GFR显著低于健康组( P<0.05)，并且存在钙磷代谢紊乱、低白蛋白血症。不同CKD分期患者间血磷及血清ALP水平随肾功能的下降有增高趋势，但差异无统计学意义( P>0.05)；血钙随GFR下降有下降趋势，但差异无明显统计学意义( P>0.05)；PTH水平随CKD分期增高而增高，FGF-23水平随肾功能的降低而增加( P<0.05)。以FGF-23为因变量，以血钙、血磷、ALP、PTH为自变量进行Spearman相关分析。结果显示，FGF-23与血钙( r＝-0.77， P<0.05)呈负相关，FGF-23与血磷( r＝0.21， P<0.05)、ALP( r＝0.85， P<0.01)、PTH( r＝0.675， P<0.05)呈正相关。 结论:CKD患者外周血FGF-23水平与骨矿物质代谢有一定的相关性。血清FGF-23与血清中钙、磷、PTH具有一定的关系。正常人的血液循环中有FGF-23表达不高，但在高磷饮食、使用活性维生素D过程中，患者血清FGF-23水平也明显升高。FGF-23的调控可能是维生素D、钙、磷、iPTH等多种因素共同作用的结果。通过早期检测血清中FGF-23与钙、磷、ALP的水平，可为患者赢取更多的治疗时间，为患者获益。

目的:探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)临床表现和病理改变与免疫荧光之间的相关性。方法:收集近10年江西省儿童医院肾脏科确诊为原发性IgA肾病222例患儿资料，分析其临床和病理特点及相关性。结果:1．免疫荧光显示IgA仅伴系膜区沉积的患儿最多[115例(51.8%)]，其余为同时伴毛细血管袢沉积[107例(48.2%)]；IgA免疫荧光强度＋＋的患儿最多[122例(55.0%)]；IgA伴IgM沉积患儿最多[168例(75.7%)]，其次为伴C 3沉积[160例(72.1%)]；伴C 4沉积最少[7例(3.2%)]。2.高血压与免疫荧光伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；高尿酸血症与伴IgM、IgG、C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；低蛋白血症与伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈负相关(均 P<0.05)；高胆固醇血症与伴C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；尿蛋白定量与伴IgM、IgG及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；估算肾小球滤过率(eGFR)与IgA伴血管袢沉积呈负相关( P<0.05)。3.Lee氏分级与免疫荧光伴IgM及C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积呈正相关(均 P<0.05)。4.牛津分型中系膜细胞增生(M1)与免疫荧光伴C 3沉积、IgA沉积强度均呈正相关(均 P<0.001);毛细血管内皮增生(E1)病变与IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；节段肾小球硬化或黏连(S1)病变与免疫荧光病理无相关性；肾小管萎缩/间质纤维化(T1)与伴IgG及C 3沉积均呈正相关(均 P<0.05)。5.球性硬化与免疫荧光病理无相关性；新月体与免疫荧光伴IgM、IgG、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；肾内动脉增厚与伴IgG沉积及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关性(均 P<0.05)。 结论:儿童原发性IgAN免疫荧光IgA强度以＋＋为主，伴IgM沉积最多见；IgA伴毛细血管袢沉积或伴C 3沉积的临床表现及光镜病理更重。

目的:分析儿童A族链球菌(GAS)中毒性休克综合征(STSS)的临床特点。方法:通过电子病历系统调取2015年1月至2022年3月深圳市儿童医院住院的10例STSS患儿的临床资料，回顾性分析其临床特点，总结治疗经验。结果:本组10例中男5例，女5例，年龄(5.29±2.87)岁。既往均体健。2例血培养阳性，5例脓液培养阳性，3例血宏基因组学二代测序确诊；其中7例咽拭子GAS快速检测阳性。患儿均有发热，其中病毒感染后发生9例，肺炎7例，皮肤软组织感染6例，坏死性筋膜炎3例，化脓性脑膜炎1例。患儿均有休克，其中弥散性血管内凝血7例，肝功能损伤6例，急性肾损伤4例，感染相关脑病4例，呼吸衰竭2例，横纹肌溶解2例。3例入院时血白细胞数降低，余7例升高；中性粒细胞比例均升高；7例血小板降低，恢复后均血小板升高。患儿C反应蛋白、降钙素原均升高。患儿均发生低白蛋白血症、低钠血症和低钙血症。培养阳性的10例菌株均对青霉素、头孢曲松/头孢噻肟和万古霉素敏感。8例患儿入院后采取了联合抗生素治疗，8例接受静脉注射免疫球蛋白治疗。10例患儿均治愈出院。结论:儿童STSS进展迅速，应引起临床医师重视。早期识别、感染源的快速诊断、抗生素的及时应用及外科治疗是管理的关键。