目的 探讨习惯性流产患者接受KY3H健康状态辨识-评估-干预系统指导下的中医特色治疗的效果.方法 选取2019年1月至2022年6月于浙江中医药大学附属温州市中医院就诊的96例习惯性流产患者作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各48例.对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上给予KY3H健康状态辨识-评估-干预系统指导下的中医特色治疗.比较两组治疗效果、治疗前后体质评分及中医证候积分、妊娠期并发症、妊娠结局情况.结果 观察组总有效率为93.75％,高于对照组的72.92％(P＜0.05);观察组治疗1、3个月后平和体质评分高于对照组,偏颇体质评分及阴道出血、腹痛、腰膝酸软积分低于对照组(P＜0.05);观察组妊娠期并发症发生率、流产率、早产率低于对照组,足月分娩率高于对照组(P＜0.05).结论 习惯性流产患者接受KY3H健康状态辨识-评估-干预系统指导下的中医特色治疗效果显著,可纠正偏颇体质,改善临床症状,降低妊娠期并发症发生率,改善妊娠结局.

目的:分析糖尿病患者早期黄斑区微循环变化及其与视力的相关性。方法:采用横断面研究方法，收集2019年12月至2020年9月于扬州大学附属苏北人民医院确诊的不合并糖尿病视网膜病变(NDR)患者75例75眼作为NDR组、非增生性糖尿病视网膜病变(NPDR)患者33例33眼作为NPDR组，另收集年龄匹配的健康体检者35人35眼作为对照组。采用RTVue XR光相干断层扫描血管仪扫描受检者黄斑区3 mm×3 mm的光相干断层扫描血管成像(OCTA)图像，采用Angio Vue软件系统对检测数据进行量化。分析并比较3个组患者黄斑中心凹无血管区(FAZ)面积及周长、非圆度指数(AI)、浅层和深层FAZ轮廓异常分级、浅层毛细血管网(SCP)和深层毛细血管网(DCP)血流密度和FAZ旁宽300 μm区的毛细血管(FD300)血流密度，并分析各指标与视力的相关性。结果:对照组、NDR组和NPDR组间黄斑区FAZ面积、FAZ周长、AI总体比较，差异均无统计学意义( F＝1.948， P＝0.146； F＝2.632， P＝0.075；H＝5.582， P＝0.061)。对照组、NDR组和NPDR组黄斑区浅层FAZ轮廓异常眼的比例分别为22.9%(8/35)、37.3%(28/75)和54.5%(18/33)，深层FAZ轮廓异常眼的比例分别为42.9%(15/35)，70.7%(53/75)和87.9%(29/33)，其中NPDR组浅层及深层FAZ轮廓异常眼的比例明显高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。且随着DR病情程度的加重，无论是浅层还是深层FAZ，轮廓异常眼的分级均呈现逐渐升高趋势( χ2＝9.827、9.030，均 P<0.05)。对照组、NDR组和NPDR组旁中心凹DCP血流密度分别为[52.50(50.70，54.80)]%、[50.40(48.40，52.60)]%和[48.30(43.60，51.55)]%，DCP血流密度分别为[49.90(47.70，51.80)]%、[47.30(45.20，50.10)]%和[45.80(41.30，48.60)]%，总体比较差异均有统计学意义( H＝21.719、21.652，均 P<0.001)，组间两两比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)。NPDR组中心凹SCP血流密度、中心凹DCP血流密度、FD300血流密度明显低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。各组旁中心凹SCP血流密度、SCP血流密度总体比较，差异均无统计学意义( H＝5.290、5.534，均 P>0.05)。糖尿病患者的旁中心凹SCP血流密度及SCP血流密度与LogMAR最佳矫正视力(BCVA)均呈负相关( rs＝-0.305、-0.330，均 P<0.05)，浅层FAZ轮廓分级与LogMAR BCVA呈正相关( rs＝0.353， P<0.05)。 结论:糖尿病患者出现临床可见眼底病变前即可出现旁中心凹DCP血流密度、DCP血流密度及FAZ轮廓的异常，糖尿病患者旁中心凹SCP血流密度、SCP血流密度及浅层FAZ轮廓分级等微循环异常与视力存在相关性。OCTA在监测糖尿病患者视网膜病变进展和识别影响视功能的微循环参数方面有一定的作用。

目的:探讨骨硬化蛋白(SOST)和WNT/CTNNB1信号通路对人葡萄膜黑色素瘤(UM)细胞细胞周期、迁移和侵袭的影响及其相关机制。方法:分别收集20例上皮细胞型UM组织和16例梭形细胞型UM组织进行免疫组织化学染色检测SOST、Wnt-1和Catenin beta-1蛋白含量。选择3株人UM组织来源的细胞系OCM-1(原发梭型)、Mum-2B(转移上皮型)和Mum-2C(转移梭型)，分为空白对照组、空质粒组和SOST siRNA组，其中空白对照组不转染质粒、空质粒组用SOST阴性对照质粒转染，SOST siRNA组用含SOST siRNA转染。转染24 h后，采用实时荧光定量PCR和Western blot分别检测SOST、CTNNB1、WNT蛋白家族1(WNT1)、CCND1、基质金属蛋白酶(MMP)2和MMP9的mRNA和相应蛋白表达水平；采用Transwell方法测定转染后细胞的侵袭和迁移能力；采用流式细胞术检测转染后各组细胞周期分布。取BALB/c nude雌性小鼠9只采用随机数字表法随机分为OCM-1组、OCM-1空载体组和SOST shRNA组，分别接种未感染慢病毒的OCM-1、感染空载慢病毒的OCM-1以及感染SOST shRNA慢病毒的OCM-1，观察SOST沉默对小鼠原位成瘤的影响。通过免疫共沉淀实验探讨OCM-1细胞SOST与低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)-5/6蛋白相互作用。结果:免疫组织化学染色结果发现恶性程度较低的梭形细胞型UM组织中SOST表达水平高于上皮细胞型UM组织，Wnt-1和Catenin beta-1表达水平明显低于上皮细胞型UM组织，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。实时荧光定量PCR结果显示，各细胞系中SOST siRNA组SOST mRNA相对表达量明显低于相应空质粒组，CCND1、WNT1及MMP9 mRNA相对表达量明显高于空质粒组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；OCM-1和Mum-2C细胞系中，SOST siRNA组CTNNB1 mRNA相对表达量明显高于空质粒组，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。Western blot结果显示，SOST siRNA组SOST蛋白相对表达量低于空质粒组，Wnt-1、Catenin beta-1、cyclin-D1、MMP2、MMP9蛋白相对表达量高于空质粒组，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。Transwell实验结果显示，各细胞系中SOST siRNA组的细胞侵袭和迁移能力明显强于空白对照组和空质粒组，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。流式细胞术显示SOST siRNA组G1期细胞比例以及G1/S期比值均明显低于空白对照组和空质粒组，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。OCM-1组、OCM-1空载体组和SOST shRNA组眼球体积分别为(42.7±4.6)、(49.0±22.9)和(135.2±32.7)mm 3，总体比较差异有统计学意义( F＝19.963， P<0.01)，其中SOST shRNA组小鼠眼球较OCM-1组和OCM-1空载体组大，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。免疫共沉淀结果显示，SOST可分别与LRP-5和LRP-6相互结合发生相互作用。 结论:沉默SOST可促进UM细胞的侵袭和迁移，并使其处于分裂期的比例升高，可以促进肿瘤在裸鼠眼内的生长。SOST可能是通过与膜上受体LRP-5/LRP-6相互作用进而调节WNT/CTNNB1信号通路来发挥这一功能。

孕妇 　28岁，G 1P 0，为 F8基因第22内含子倒位携带者，2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号)，孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后，于孕18周接受羊膜腔穿刺，进行核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，同时对孕妇父母也进行WES检测。孕妇既往体健，夫妻双方否认近亲婚配和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46，XX；WES检测结果为seq[GRCh37]Xq28(154124531_154578447)×3，即胎儿染色体Xq28区存在453.9 kb重复，遗传自母亲(图1,图2)，该重复包含 RAB39B、 CLIC2、 MTCP1、 FUNDC2、 CMC4、 BRCC3、 VBP1等7个基因，与 F8基因(第1～21外显子)部分重叠。该重复明确包含三倍剂量敏感和单倍剂量不足区域——Xq28的int22h1/int22h2区域(包括 RAB39B基因和 F8基因的第1～21外显子)。未发现与该重复区域相关的微重复综合征。依据美国医学遗传学与基因组学学会和临床基因资源库的拷贝数变异(copy number variation，CNV)致病性分类指南 [1]，判定该重复为致病性CNV。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。

孕妇，女，25岁，G1P0，夫妻双方非近亲结婚，否认家族史、不良孕产史，平素身体健康，无不良嗜好，不吸烟酗酒，无不良接触史。于2020年11月(第1胎)停经16 + w进行孕中期常规产前超声检测，结果显示：双顶径2.8 cm，头围10.6 cm，腹围8.0 cm，股骨长0.6 cm，肱骨长0.6 cm。超声孕龄：14 +6 w。头部颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池可见；双侧侧脑室脉络丛回声不均。脊柱朝后，显示不清。胸部心脏结构异常，腹部部分脏器、脐带腹壁入口可见；双上肢肱骨短小，双侧尺桡骨、指骨未见异常。超声诊断，四肢骨发育异常，考虑成骨发育不全的可能，心脏结构异常，左侧单脐动脉，双侧侧脑室脉络丛回声不均，考虑胎儿为多发畸形。建议引产并建议夫妻双方及胎儿做相关染色体及基因检测。征得孕妇知情同意及郑州大学第一附属医院伦理委员会批准(KS-2018-KY36)，引产后留取胎儿皮肤组织及父母外周血进行家系全外显子组检测。

目的:观察双眼先天性白内障儿童行白内障摘出联合人工晶状体(IOL)植入术后疗效的5年随访结果。方法:采用系列病例观察研究，对2007年1月至2012年1月在郑州大学第一附属医院行超声乳化白内障摘出联合后囊膜切除、前段玻璃体切割及IOL植入术的2～7岁双眼先天性白内障患儿72例144眼进行连续5年的随访观察，所有患儿均于第二眼术后2周行双眼屈光矫正和弱视训练。患儿根据手术时年龄不同分为2～3岁组32例64眼、4～5岁组24例48眼和6～7岁组16例32眼。对术眼术前、术后最佳矫正视力(BCVA)、屈光度变化、眼轴增长值、角膜曲率、视功能及手术并发症等结果进行系统观察，并分析手术时年龄与末次随访单眼BCVA的关系。结果:2～3岁组、4～5岁组和6～7岁组术眼平均屈光度数变化值分别为-2.10(-2.90，-1.90)、-1.73(-2.50，-2.10)和-0.52(-2.00，-0.28)D，总体比较差异有统计学意义( H＝19.85， P<0.01)；3个组眼轴长度分别平均增长(1.41±0.32)、(0.96±0.51)和(0.52±0.26)mm，总体比较差异有统计学意义( F＝13.24， P<0.05)；3个组手术前后角膜曲率比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；3个组术眼术后BCVA较术前均明显提高，且获得一定的立体视觉，2～3岁组术眼BCVA优于4～5岁组和6～7岁组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术眼术后BCVA≥0.3者占80.56%(116/144)，BCVA>0.8者占19.44%(28/144)。对患儿手术时年龄与术后BCVA进行回归分析，回归方程为术后BCVA＝0.959-0.104×手术年龄，患儿手术的年龄越小，术后单眼BCVA越好( R2＝0.539， P<0.01)。 结论:儿童双眼先天性白内障患儿术后视功能的恢复与手术年龄有关，手术年龄越小，视功能恢复越好。术后及时、系统、规范的屈光矫正、弱视治疗和双眼视功能训练有助于视功能的发育和重建。

目的:探讨胸腰椎骨质疏松性椎体压缩骨折（osteoporotic vertebral compression fracture，OVCFs）伴后凸畸形的分级手术治疗策略及均衡负载理念的应用价值。方法:对胸腰椎OVCFs合并后凸畸形需要手术治疗的患者，根据是否存在神经压迫、后凸形态、矢状面指数（sagittal index，SI）、椎体是否严重塌陷（椎体前缘和中部高度小于相邻椎体平均高度的1/3）和骨折可复性，应用均衡负载理念制定分级手术策略。胸腰椎OVCFs伴后凸畸形患者56例，男11例、女45例，年龄（75.6±9.3）岁（范围61~85岁）。所有患者均有腰背部疼痛。24例无神经损害症状，行体位复位、经皮椎体后凸成形术（percutaneous kyphoplasty，PKP）。32例有神经损害症状，5例伴弧形后凸且SI<20°者行Ponte截骨矫形手术；15例伴角状后凸或SI>15°者行经椎弓根截骨（pedicle subtraction osteotomy，PSO）或经椎间隙截骨矫形手术；11例椎体严重塌陷严重且SI>15°者和1例骨水泥松动移位者行椎体切除重建矫形融合术，4例采用后路脊椎切除（posterior vertebral column resection，PVCR）、8例采用前路椎体切除重建联合后路矫形融合术。采用疼痛视觉模拟评分（visual analog score，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry dysfunction index，ODI）和患者症状较术前改善的满意度评估临床疗效。结果:所有患者均获得随访，随访时间为（24.2±12.1）个月（范围12~60个月）。24例PKP术后症状明显改善，1例PKP术后相邻椎体骨折再次行PKP后好转。32例减压矫形术中出血量为（960±620） ml（范围400~1 800 ml）；术中出血量PVCR组>PSO组和前后联合组>Ponte截骨组。手术时间为（4.3±1.9） h（范围2~7 h）。32例患者术后症状均改善，末次随访时VAS评分自术前（7.0±2.6）分下降至（1.4±1.1）分，ODI自术前60.4%±16.2%下降至9.5%±5.8%，SI自术前18.1°±4.3°下降至5.6°±4.3°。随访期间发生人工椎体和钛网塌陷12例，8例塌陷1~2 mm、4例塌陷3~4 mm，均未发生椎体骨折、内固定移位或松动失败。末次随访时患者总体满意度优14例（症状改善>80%）、良30例（症状改善50%~80%）、可12例（症状改善<50%），优良率为78.6%。结论:参照均衡负载理念制定胸腰椎OVCFs伴后凸畸形的分级手术策略有利于恢复脊柱前中柱均衡负载，降低内固定移位和松动失败的风险，临床疗效优良。

目的:探讨妊娠合并慢性肾病(CKD)孕妇围产期采取多学科团队(MDT)管理模式临床疗效。方法:选择2018年1月至2022年12月于陆军军医大学第一附属医院妇产科分娩，并且于孕前或孕龄<25孕周时明确诊断为CKD的70例孕妇为研究对象。根据CKD孕妇围产期管理模式，将其分别纳入研究组(n＝40，围产期采取MDT管理模式干预)与对照组(n＝30，围产期采取产科单一科室医护联合管理模式干预)。采用回顾性研究方法，收集2组孕妇的一般临床资料，围产期干预前、后，即早、晚孕期肌酐浓度、24 h尿蛋白定量等肾功能指标，妊娠期并发症、妊娠结局等，并对这些指标采用成组t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或连续性校正χ2检验或Fisher确切概率法进行比较。本研究获得陆军军医大学第一附属医院医学伦理委员会批准[审批号：(B)KY2023085]。结果:①2组CKD孕妇年龄、身高、孕前3个月体重和人体质量指数(BMI)等一般临床资料分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②干预前，2组CKD孕妇早孕期24 h尿蛋白定量、肌酐浓度等肾功能指标分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后，研究组CKD孕妇晚孕期24 h尿蛋白定量显著低于对照组，并且差异有统计学意义(Z＝－3.09、P＝0.002)。③研究组CKD孕妇妊娠期并发症总发生率为50.0%(20/40)，显著低于对照组的86.7%(26/30)，并且差异有统计学意义(χ2＝10.23、P＝0.001)。研究组CKD孕妇甲状腺功能异常率为5.0%(2/40)，显著低于对照组的30.0%(9/30)，并且差异有统计学意义(χ2＝6.31、P＝0.012)。④研究组孕妇早产、引产、自然流产等不良妊娠结局总发生率为12.5%(5/40)，显著低于对照组的43.3%(13/30)，并且差异有统计学意义(χ2＝8.53、P＝0.008)。⑤研究组CKD孕妇新生儿出生体重、胎龄及生后1、5、10 min Apgar评分，均显著高于对照组，并且差异均有统计学意义(t＝－2.90、P＝0.007，t＝－2.33、P＝0.027，t＝－2.37、P＝0.027，t＝－2.13、P＝0.042，t＝－2.07、P＝0.048)。结论:对CKD孕妇围产期采用MDT管理模式干预，可有效降低围产期并发症发生率，减轻肾脏负担，降低不良妊娠结局、早产等发生率。

目的:探讨子宫内膜异位症(EMS)患者在位及异位内膜上皮细胞-间充质转化(EMT)相关生物标志物的表达特点。方法:在R语言GEOquery包的基因表达总览(GEO)数据库中，下载EMS相关数据集GSE7305。该数据集来源于10例EMS患者的异位子宫内膜与10例正常子宫内膜受试者的子宫内膜组织，采用生物信息学方法分析该数据集中，EMT相关差异基因表达情况。选择2020年10月1日至2022年3月31日首都医科大学附属北京妇产医院收治的采取全子宫切除术(6例)、经腹腔镜患侧卵巢囊肿剔除术＋宫腔镜检查(8例)、经腹腔镜患侧卵巢囊肿剔除术(13例)治疗的27例EMS患者，以及采取全子宫切除术治疗的14例宫颈上皮内瘤变(CIN)3与宫颈癌ⅠA1期患者为研究对象。根据患者术后活组织病理学诊断结果，将其分别纳入EMS异位内膜组(n＝27，所有EMS患者的异位子宫内膜)，EMS在位内膜组(n＝14，采取全子宫切除术、经腹腔镜患侧卵巢囊肿剔除术＋宫腔镜检查治疗的EMS患者的在位子宫内膜)，以及对照组(n＝14，CIN3与宫颈癌ⅠA1期患者的正常子宫内膜)。再根据获取EMS异位内膜组患者子宫内膜时所处月经周期，将其进一步分为EMS异位内膜增生期亚组(n＝14)与EMS异位内膜分泌期亚组(n＝13)。采用免疫组织化学(IHC)方法检测EMS异位内膜组、EMS在位内膜组与对照组患者子宫内膜组织EMT相关生物标志物，如E-钙黏着蛋白(E-cadherin)、N-钙黏着蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(vimentin)及snail家族(snail、slug)与碱性螺旋-环-螺旋家族twist转录因子表达情况，这些生物标志物阳性表达率与组织化学评分(H-score)值比较，采用χ2检验、Fisher确切概率法与Kruskal-Wallis H检验，进一步两两比较采用Bonferroni法校正检验水准。本研究遵行的程序符合首都医科大学附属北京妇产医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2019-KY-002-01)，所有患者均签署临床研究知情同意书。EMS异位内膜组、EMS在位内膜组与对照组患者年龄、人体质量指数(BMI)、月经周期等一般临床资料分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结果:①GSE7305数据集中，与正常子宫内膜组织相比，EMS患者异位内膜组织SNAI2基因表达上调，而SNAI1、TWIST2、CDH1基因表达下调。②EMS异位内膜组、EMS在位内膜组与对照组患者E-cadherin阳性表达率分别为0、35.7%(5/14)、42.9%(6/14)，E-cadherin的H-score值分别为0.9分(0.3分，2.5分)，5.7分(1.3分，11.6分)，7.2分(1.0分，24.5分)，vimentin阳性表达率分别为70.4%(19/27)、14.3%(2/14)、21.4%(3/14)，vimentin的H-score值分别为107.9分(86.7分，122.8分)，42.8分(29.4分，75.4分)，51.8分(37.8分，100.2分)，这3组患者E-cadherin、vimentin阳性表达率与H-score值分别总体比较，差异均有统计学意义(E-cadherin：P<0.001，H＝20.14、P<0.001；vimentin：χ2＝15.56、P<0.001，H＝17.31、P＝0.004)。进一步两两比较结果显示，EMS异位内膜组患者E-cadherin阳性表达率、H-score值，均显著低于EMS在位内膜组与对照组患者，而vimentin阳性表达率、H-score值，均显著高于EMS在位内膜组与对照组患者，并且差异均有统计学意义(P<0.05)，而EMS在位内膜组与对照组患者E-cadherin、vimentin阳性表达率与H-score值分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。这3组患者N-cadherin、slug、snail、twist阳性表达率与H-score值分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③EMS异位内膜增生期亚组EMS患者异位内膜组织twist的H-score值，显著高于EMS异位内膜分泌期亚组EMS患者异位内膜组织，并且差异有统计学意义(H＝5.42、P＝0.020)。结论:EMS患者E-cadherin表达下降，可能促进EMS的发生、发展。vimentin、N-cadherin、slug、snail与twist在EMS发病机制中的作用迄今尚未完全阐明，尚需进一步研究、证实。

该研究以龙眼胚性愈伤组织的转录组数据为基础,对龙眼胚性愈伤组织DlDRM1基因进行克隆和生物学信息分析,并检测其在体胚发生过程中不同发育阶段、不同浓度的外源激素(2,4-D、IAA、KT)处理下及不同组织部位的表达,以揭示DlDRM1基因在龙眼体胚发生过程中的功能.结果表明:(1)从龙眼转录组unigene序列筛选获得龙眼结构域重排甲基化酶1基因(命名为DlDRM1)全长序列,并利用RT-PCR法从'红核子'龙眼胚性愈伤组织中克隆获得DlDRM1基因的cDNA全长序列(GenBank登录号为KY990493);DlDRM1基因cDNA全长2574 bp,包括494 bp的5′U T R,184 bp的3′U T R,可编码包含631个氨基酸的蛋白质.(2)生物信息学分析显示,DlDRM1是一个不稳定的亲水蛋白,不含信号肽,不存在跨膜结构域,其分子式为C3104 H4839 N851 O984 S28;序列比对和系统进化分析表明,龙眼DlDRM1与脐橙DRM相似度最高(76.85%),二者亲缘关系也最为接近.(3)实时荧光定量PCR分析发现,DlDRM1在龙眼各组织器官中均有表达,且在果肉中表达量最高,其次是花蕾,在叶中的表达量最低;DlDRM1基因在非胚性愈伤组织中表达量最高,而且在非胚性愈伤向胚性愈伤转变过程中DlDRM1基因的表达量呈逐步下降趋势,说明DlDRM1基因与体胚胚性呈负相关关系,在龙眼体胚发生过程中可能发挥着重要的作用;一定浓度的IAA和2,4-D能够促进DlDRM1基因的表达,而KT则抑制DlDRM1的表达.(4)亚细胞定位结果表明,DlDRM 1定位于细胞核和细胞膜上.