目的:探讨抗体介导的中枢神经系统（CNS）自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和（或）脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料，总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果:207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗 N-甲基- D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性117例，抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性63例，抗胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体阳性32例，抗接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）抗体阳性6例，抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性3例，抗γ-氨基丁酸B型受体（GABABR）抗体阳性2例，抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性1例；最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎（ADEM），其次为视神经炎（ON）；精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状，而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病（MOGAD）及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病（GFAP-A）病程中最常见的临床症状。207例患儿中17例有多重抗神经抗体共阳性，其中抗NMDAR抗体与抗MOG抗体共存10例（1例同时检测到抗GFAP抗体），抗NMDAR抗体与抗GFAP抗体共存3例，抗MOG抗体与抗GFAP抗体共存3例，抗NMDAR抗体与抗CASPR2抗体共存2例，抗GABABR抗体与抗CASPR2抗体共存1例。202例患儿脑脊液检查结果显示154例出现白细胞增多症，27例蛋白水平升高。203例患儿脑电图检查结果显示179例异常，异常脑电图主要表现为局灶性或全面性慢波，部分患儿脑电图提示痫性放电。205例患儿接受了免疫治疗。所有存活患儿均至少随访6个月，164例患儿完全康复，40例存在不同程度后遗症，3例死亡。随访期间共有28例患儿有1次或多次复发。 结论:抗体介导的CNS自身免疫性疾病可发生于儿童各年龄段，免疫治疗有效，大部分患儿对免疫治疗反应良好，死亡率低，但部分患儿存在复发风险。

1例67岁男性患者因"阵发性抽搐发作2周余"入院,诊断为抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体相关脑炎.入院后给予免疫治疗,治疗过程中出现癫痫持续状态、肺部感染、低蛋白血症、凝血功能异常等.临床药师结合患者病情,在免疫治疗方案的选择上给予甲泼尼龙联合静脉注射免疫球蛋白,在需要抗感染治疗时给予美罗培南(1gq8hivgtt);应用多烯磷脂酰胆碱护肝,给予氨溴索联合布地奈德改善肺功能,应用低分子量肝素钙预防血栓形成,对患者的营养和电解质平衡方面进行监护,给予患者全程化监护,最终患者病情好转出院.

目的 抗γ氨基丁酸B型受体(GABABR)脑炎四例,以减少临床误诊误治.方法 收集4例曾初诊为其他疾病的抗GABABR脑炎的临床资料,并分析其临床特征及误诊原因.结果 4例患者均有癫痫发作及认知障碍,2例(例2、例4)伴发精神症状.4例颅脑MRI均发现单侧或双侧颞叶病变.初步诊断分别为胶质瘤3例和短暂性脑缺血发作1例(例4).误诊时间为12～68d.结论 抗GABABR脑炎的临床特征与其他疾病存在交叉,提高对该疾病的认识、尽早完善特异性抗体检查是明确诊断的关键,从而减少临床误诊误治.

目的 探究自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者的脑脊液(cerebral spinal fluid,CSF)细胞学特点.方法 回顾性收集济宁医学院附属医院2016年1月至2019年6月收治的28例确诊AE患者的脑脊液常规、生化、细胞学、颅内压等结果,分析其特点及其与疾病严重程度的相关性.结果 28例AE患者中,抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎11例,抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)抗体相关脑炎 13 例,抗 γ-氨基丁酸 B 型受体(γ-aminobutyric acid type B receptor,GABABR)抗体相关脑炎4例.CSF检查中,颅内压中位数(四分位数间距)为127.5(41.0)mmH2O,蛋白中位数(四分位数间距)为0.48(0.15)g/L,糖和氯化物基本正常.28例中,7例患者CSF常规检查可见炎性反应;9例患者CSF细胞学检查可见炎性反应,其中6例为抗NMDAR脑炎患者,炎性反应类型均为淋巴细胞炎性反应,轻、中、重度炎性反应分别为4、3、2例,检测到激活淋巴细胞4例,浆细胞2例.CSF细胞学检查炎性细胞阳性率高于CSF常规检查炎性细胞阳性率(P=0.02),抗NMDAR脑炎患者CSF细胞学的炎性反应程度与患者入院时的改良Rankin评分(mRS)呈正相关(r=0.23,P＜0.01).结论 本组AE患者CSF细胞学检查多表现为淋巴细胞炎性反应,抗NMDAR脑炎患者的CSF炎性反应阳性率最高,炎性反应程度最重.与CSF常规检查相比,CSF细胞学能够更敏感地发现AE的炎性反应,可作为诊断AE及评估疾病严重程度的重要方法.

目的:分析 1例单纯疱疹病毒性脑炎(HSVE)继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)和抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)双阳性自身免疫性脑炎(AE)患者的临床表现及诊疗经过,以提高临床医生对该类病的认识.方法:收集1例HSVE继发抗NMDAR和抗GABABR双阳性AE患者的临床资料,对其诊断和治疗经过进行总结,并结合相关文献进行复习.结果:患者,男性,36岁,以头痛起病,随后出现肢体抽搐,并进展为意识障碍.入院后脑脊液常规生化检测异常,脑脊液单纯疱疹病毒1型(HSV-1)IgG抗体阳性,脑脊液和血清NMDAR抗体检测阳性,头部磁共振成像(MRI)检查提示右侧枕叶白质异常信号,诊断为HSVE继发抗NMDAR脑炎.数月后患者出现精神行为异常、认知障碍和睡眠障碍等症状,血清NMDAR抗体和GABABR抗体均阳性,诊断为HSVE继发抗NMDAR脑炎和抗GABABR脑炎.给予激素冲击和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗后,患者病情好转出院.随访1年,患者精神症状完全消失,遗留轻度认知功能障碍.结论:HSVE抗病毒治疗有效的恢复期患者临床症状再度恶化时,应高度怀疑继发AE的可能,应尽快完善自身免疫性抗体检测,以期早期诊断,早期治疗,以改善患者预后.

目的 神经系统副肿瘤综合征是罕见的由潜在肿瘤诱发的免疫介导的疾病.早期识别特殊的副肿瘤综合征亚型和特异性的自身抗体可以指导高效的肿瘤筛查,进而促进及时的抗肿瘤治疗并延长生存期.方法 回顾潍坊市人民医院神经内科收治的1例合并多个临床表型及多种抗体的副肿瘤综合征患者的诊治过程,同时对相关文献进行系统性综述.结果 患者以行走不稳和精神行为异常为早期突出表现,最初诊断为伴抗SOX-1及GABABR抗体阳性的副肿瘤性小脑变性和副肿瘤性边缘性脑炎,因电生理检查的异常发现和P/Q型VGCC抗体阳性,考虑合并存在 Lambert-Eaton肌无力综合征,所有证据均指向该患者存在隐匿的小细胞肺癌.最终胸腔镜活检证实PET-CT上显示的肿大淋巴结符合小细胞肺癌的病理改变.该患者同时接受了抗肿瘤治疗和免疫治疗,生存期为19个月.结论 检测发现抗SOX1抗体阳性应强化对SCLC的筛查.细胞表面抗体介导的副肿瘤性边缘性脑炎和副肿瘤性神经肌肉接头病变患者在抗肿瘤治疗的同时应立即启动免疫治疗,预后相对较好.

目的 分析以痫性发作为首发症状的自身免疫性脑炎临床特点,提高诊断率.方法 回顾分析我院收治的以痫性发作为首发症状的自身免疫性脑炎患者的临床表现、实验室检验结果、影像学检查结果和治疗效果.结果 共收集12例患者,男性8例,女性4例,发病年龄17～65岁,中位数43岁.抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)脑炎5例(其中GABABR和SOX-1抗体双阳性1例),抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎4例,抗富亮氨酸胶质瘤失活基因-1(LGI-1)脑炎2例,抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)脑炎1例.患者均以痫性发作为首发症状,合并认知功能障碍5例,合并精神症状者3例,头部MRI发现病灶者3例,合并胸部CT显示肿瘤者2例,合并甲状腺相关抗体明显升高者4例.12例患者均进行免疫治疗,痫性发作明显改善,2例合并肺癌患者1年内死亡.结论 AE的临床表现异质性大,首次痫性发作的患者需警惕AE,完善检查尽快明确诊断,尽早启动免疫治疗.

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis ,AE)是指一类由抗体触发免疫机制介导的脑炎,此类抗体的靶抗原包括神经细胞表面抗原和神经细胞内抗原.抗神经细胞表面抗原的抗体主要结合位点位于神经细胞表面蛋白、离子通道或受体,如抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)、抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)、抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)与α氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体(AMPAR)等.

目的 总结抗神经元表面抗原抗体(NSAbs)相关自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京地坛医院2012-05—2017-04诊治的7例抗NSAbs相关AE患者的临床特征及实验室检查结果特点,并进行相关文献复习.结果 7例患者中男5例,女2例,年龄15～77岁.3例为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎;2例抗γ氨基丁酸B型受体(GABAB R)脑炎,其中1例合并抗Hu抗体阳性;2例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)脑炎.4例患者以癫痫为突出或惟一表现,1例患者仅表现为头痛、发热,2例患者临床表现符合经典边缘性脑炎.1例合并肺癌(抗GABAB R脑炎合并抗Hu抗体阳性患者).6例脑电图检查可见癫痫波发放,1例仅表现为头痛、发热的抗NMDAR脑炎患者脑电图未见异常.3例头MRI检查可见异常信号.7例患者经免疫治疗均好转,例1有复发.结论 抗NSAbs相关AE可以癫痫为突出或惟一的临床表现,或以头痛、发热为惟一的临床症状.特异性抗NSAbs检测阳性可协助明确诊断.

目的 分析自身免疫性脑炎(Autoimmune encephalitis;AE)再发患者的临床特点、诊治及再发原因.方法 回顾2016年1月~2017年12月吉林大学第一医院神经内科收治的所有AE,分析2次及以上症状再发者的临床表现、神经影像学及脑脊液(CSF)等的特点、治疗方案、疾病转归,并与其他患者进行比较.结果 符合标准的AE共47例,包括抗NMDAR脑炎17例,平均年龄36岁(17~69岁);抗GABABR抗体相关脑炎11例,平均年龄61岁(47~80岁);抗LGI1抗体相关脑炎19例,平均年龄57岁(33~78岁).其中再发者7例,男5例、女2例,包括抗NMDAR脑炎3例(占17.6%),抗 GABABR抗体相关脑炎3例(占27.3%),抗 LGI1抗体相关脑炎1例(占5%).首次发病的起始症状包括癫痫发作5例、记忆力减退1例、精神行为异常1例.6例患者为1次再发,1例2次再发,多数为多症状再发.发病间隔0.5~4m,平均3.5m.再发的起始症状为:发作性抽搐4例、记忆力减退2例、意识水平下降及双下肢麻木各1例.首次发病时头MRI异常者5例,再发时原有病灶消失或出现新病灶.两次发病时脑电图除2例未完成外均异常.首次发病时均未筛查到肿瘤,1例于再发时发现中心型肺癌伴转移.CSF或血清相关抗体阳性率为100%,经一线免疫等治疗后病情缓解.结论 AE中抗NMDAR脑炎、抗GABABR抗体相关脑炎、抗LGI1抗体相关脑炎症状好转或消失后均可再发,平均间隔时间为3.5 m,多数为多症状再发.判断复发主要依据症状学、CSF相关抗体检测、神经影像学等.AE复发的危险因素可能为免疫治疗不规范、首次未发现肿瘤、病情严重、激素减停过快、合并多重抗体及伴有炎性脱髓鞘改变者.