27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:探讨髓母细胞瘤(medulloblastoma，MB)患儿的临床特征及辅助化疗效果。方法:收集2012年5月至2017年11月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的21例经病理确诊的MB患儿的临床资料，分析经多学科联合治疗后的临床疗效及预后。结果:入组的21例患儿(男15例，女6例；中位年龄6岁3个月)中，肿瘤主要来源于第四脑室(66.7%，14/21例)；病理组织分型以经典型最多见(61.9%，13/21例)；分子分型中4型居多(47.6%，10/21例)；高危组15例(71.4%)，余6例(28.6%)低危组患儿均未发生转移(M0期)；有16例(76.2%)进行了肿瘤全切除术。随访至2019年12月(中位随访时间29个月)，经综合治疗，死亡11例，复发6例，2年生存率为61.5%，5年生存率为51.1%。Cox回归多因素分析显示，肿瘤无播散、放疗与手术的时间间隔短的患儿生存率较高( P<0.05)。 结论:男童MB发病率高于女童，经典型是MB患儿主要组织病理学亚型。肿瘤有无播散、放疗与手术的时间间隔长短为影响预后的独立危险因素。多学科联合治疗可有效改善远期预后。

目的:探讨人工智能（artificial intelligence，AI）在双源CT冠状动脉血管成像（coronary computed tomography angiography，CCTA）中的应用价值。方法:回顾性分析2021年1-12月在本溪市中心医院拟诊的冠状动脉疾病患者50例的影像资料，所有患者进行过CCTA检查和冠状动脉造影（coronary arteriography，CAG），CCTA图像上传到后处理工作站，经过2名影像科医师进行后处理和诊断，同时图像也经过AI软件进行后处理并生成诊断报告。在冠状动脉狭窄的诊断方面，将AI的诊断结果与CAG的结果对照；在心肌桥（myocardial bridging，MB）的诊断方面，将AI的诊断结果与医师的诊断结果对照；判断AI诊断的准确性。结果:在冠状动脉狭窄的诊断中，AI诊断的敏感度为93.22 %，特异度81.32 %，阳性预测值76.39 %，阴性预测值94.87 %，与CAG结果一致性较好（Kappa=0.71， P < 0.001）；在心肌桥的诊断中，AI诊断的敏感度为30.77 %，特异度81.45 %，阳性预测值25.81 %，阴性预测值84.87 %，与医师结果一致性差（Kappa =0.11， P=0.162）。 结论:AI辅助诊断在双源CT的CCTA诊断冠状动脉狭窄中具有较高的价值，但在心肌桥诊断中尚存不足。

目的:分析动态心电图联合血清脑钠肽（BNP）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）水平在评估呼吸道感染并发病毒性心肌炎患者病情严重程度中的临床价值。方法:回顾性选取2018年1月至2022年12月浙江大学医学院附属邵逸夫医院收治的125例呼吸道感染患者，依据是否并发病毒性心肌炎分为并发组（71例）、未并发组（54例），对比动态与常规心电图的特征，分析并发组与未并发组入院时血清BNP、CK-MB水平，对比不同心肌炎病情患者的动态心电图、血清BNP及CK-MB，分析其联合诊断价值。结果:动态心电图中房性早搏及窦性心动过速等检出率高于常规心电图[38.03%（27/71）比22.54%（16/71）、28.17%（20/71）比14.08%（10/71）]（ P<0.05）；并发组入院时血清BNP、CK-MB水平均高于未并发组[（104.26 ± 10.75） ng/L比（54.11 ± 5.69） ng/L、（17.89 ± 1.86） U/L比（13.46 ± 1.42） U/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）；呼吸道感染并发重症病毒性心肌炎患者（37例）动态心电图中房性早搏、窦性心动过速、短阵室性心动过速、一度房室传导阻滞、ST段改变、QRS低电压检出率及入院时血清BNP、CK-MB水平均高于并发轻症病毒性心肌炎患者（34例）[51.35%（19/37）比23.53%（8/34）、43.24%（16/37）比11.76%（4/34）、32.43%（12/37）比11.76%（4/34）、29.73%（11/37）比8.82%（3/34）、43.24%（16/37）比14.71%（5/34）、24.32%（9/37）比5.88%（2/34）、（107.19 ± 10.56） ng/L比（101.08 ± 10.18）ng/L、（18.33 ± 1.85） U/L比（17.41 ± 1.76） U/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）；以临床病理诊断为准，动态心电图、入院时BNP、入院时CK-MB、三者联合诊断急性上呼吸道感染并发病毒性心肌炎的 Kappa值分别是0.784、0.765、0.733、0.879，且联合检测灵敏度、准确度更高。 结论:动态心电图联合血清BNP、CK-MB能较好评估呼吸道感染并发心肌炎患者病情严重程度，可加以监测。

目的:分析北京市肺炎衣原体感染患者的临床特征。方法:依托北京市呼吸道病原体监测系统，从全市35家不同类型的哨点医院招募急性呼吸道感染患者，采集临床标本并系统收集患者的流行病学资料、临床资料。对采集的临床标本，进行包括肺炎衣原体在内的30种（型）呼吸道病原体的核酸检测。将筛检出的肺炎衣原体感染患者分为上呼吸道感染患者和肺炎患者2组，采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher精确概率法比较2组患者临床表现、实验室检查、愈后转归等方面的差异。 结果:共纳入119例肺炎衣原体感染患者，其中上呼吸道感染患者12例、肺炎患者107例。81.5%（97/119）肺炎衣原体感染患者年龄介于5~44岁之间。临床主要症状为咳嗽92.4%（110/119）、发热88.8%（95/107）、咳痰76.5%（91/119）。39.3%（46/117）的肺炎衣原体感染患者白细胞计数升高，39.7%（46/116）的患者中性粒细胞百分数升高，36.9%（41/111）的患者血小板计数升高，24.5%（12/49）的患者出现肌酸激酶MB同工酶升高。影像学方面：90.6%（87/105）的肺炎衣原体肺炎患者表现为肺实质改变，病变部位常见于右肺下叶34.3%（36/105）和左肺下叶27.6%（29/105）。转归方面：73.8%（79/107）的肺炎患者住院治疗，病程天数 M（ P25， P75）为18.0（13.5，22.0）d，住院治疗天数 M（ P25， P75）为10.0（7.0，13.0）d，1例患者出现呼吸衰竭，6例患者出现心肌损伤，无患者接受重症监护室监护或机械通气治疗，无患者死亡。 结论:北京市2015―2019年肺炎衣原体感染患者总体症状较轻，主要症状为咳嗽、发热、咳痰，大多数肺炎衣原体肺炎患者需住院治疗，预后较好。

目的:探讨前列腺孤立性导管内癌（isolated intraductal carcinoma of the prostate，iIDC-P）的临床病理特征、分子改变、鉴别诊断及预后。方法:回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2016—2022年间的3例iIDC-P的临床病理学资料，进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访，并复习相关文献。结果:例1~3患者年龄分别为61、67、77岁，术前总前列腺特异性抗原（TPSA）水平分别为7.99、7.99、4.86 μg/L。例1和例2包含前列腺穿刺和根治标本，例3为经尿道前列腺电切标本。镜下：例1穿刺标本仅1条组织见导管内癌（累及2个导管）、根治标本其中6张切片见导管内癌（病灶直径0.3~1.1 cm），其中1张切片见小灶低级别腺泡腺癌（病灶直径0.05 cm）。例2穿刺标本6条组织见导管内癌，根治标本其中13张切片见导管内癌（病灶直径0.5~1.6 cm），另外3张切片可见低级别腺泡腺癌（最大病灶直径0.6 cm）。例3电切标本其中5条组织见导管内癌。例1和例2导管内癌呈实性生长，导管-腺泡显著膨胀，核显著异型；例3呈致密筛状或疏松筛状结构，核显著异型，核仁明显。例2伴有粉刺样坏死，3例核分裂象均易见。导管内癌免疫表型：双标34βE12+P504s显示基底细胞表达34βE12/异型肿瘤细胞表达P540s，p63和CK5/6显示腺泡/导管周围基底细胞，肿瘤细胞表达NKX3.1、雄激素受体、前列腺特异性抗原、前列腺特异性酸性磷酸酶，不表达GATA3，导管内癌和腺泡腺癌均弱表达PTEN、不表达ERG。高通量DNA靶向测序：例2和例3伴有MAPK/PI3K通路基因改变（KRAS、MTOR和PTEN），例2伴有p53突变、例3伴有FOXA1突变。3例均未发现TMPRSS2：：ERG融合，3例均显示微卫星稳定，肿瘤突变负荷低（2.1~3.1 muts/Mb）。随访16~91个月，均无生化复发及远处转移。结论:iIDC-P是一种特殊的前列腺导管内癌，不同于伴有高级别前列腺癌的前列腺导管内癌，具有独特的分子改变，可能代表一种特殊类型前列腺癌的原位病变。

目的:探讨在替罗非班、尼可地尔基础上增加肾上腺素冠脉内给药，对急性ST段抬高型心肌梗死（ST-segment elevation myocardial infarction，STEMI）患者急诊直接经皮冠脉介入治疗（percutaneous coronary intervention，PCI）术后心肌血流灌注及短期预后的影响。方法:前瞻性研究2019年6月至2020年12月行急诊直接PCI的STEMI患者126例，按照随机数字表法分为对照组和观察组，每组63例。对照组术中冠脉内注射10 μg/kg的替罗非班及0.06 mg/kg的尼可地尔；观察组在对照组基础上加50 μg肾上腺素冠脉内注射，然后两组以替罗非班0.1 μg/（kg·min）及尼可地尔2 mg/h分别静脉泵入，维续至术后36 h。比较两组PCI患者即刻冠脉血流情况、无复流、肌酸激酶同工酶（creatine kinase isoenzyme，CK-MB）峰值、心电图ST段完全回落（ST segment resolution，STR），心超左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）和心血管不良事件发生等情况。结果:观察组PCI即刻TIMI 3级血流、TMPG 3级的比例和术后2 h心电图的STR均高于对照组，校正TIMI血流帧数计数（corrected TIMI frame count，cTFC）、CK-MB峰值和梗死相关动脉（infarction related artery，IRA）无复流比例均远低于对照组（ P<0.05），术后7~10 d左心室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic diameter，LVEDD）及LVEF，两组差异均有统计学意义（ P<0.05）；两组总出血事件、血小板计数变化差异无统计学意义（ P>0.05）。观察组血压增幅、心率加快，两组差异有统计学意义（ P<0.01），但观察组术中低血压、心动过缓明显少于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组主要心血管不良事件（major adverse cardiac events，MACE）的发生率均明显低于对照组（ P<0.01）。 结论:在替罗非班和尼可地尔的基础上增加肾上腺素冠脉内给药，可改善STEMI患者急诊PCI术后心肌血流灌注，减少无复流及术中低血压发生，提高疗效,改善短期预后，安全性较好。

目的:探讨 18F-FDG全身PET/CT动态显像评价MDA-MB-231乳腺癌裸鼠模型早期放疗效果的价值。 方法:建立MDA-MB-231乳腺癌裸鼠模型，按随机数字表法分为对照组和放疗组(每组10只)，分别于放疗前和放疗完成后对裸鼠行全身 18F-FDG PET/CT动态显像，比较2组肿瘤SUV max、最大示踪剂净流入速率常数( Kimax)的变化，计算靶本比(TBR)，并记录肿瘤体积变化情况。以病理结果为参照，评估 18F-FDG全身PET/CT动态显像在评价裸鼠MDA-MB-231乳腺癌放疗效果中的价值。数据分析采用配对 t检验、两独立样本 t检验和Pearson相关分析。 结果:放疗后，放疗组SUV max和 Kimax分别为4.66±0.46和0.14±0.03，均较放疗前降低(5.30±0.52和0.19±0.03； t值：4.61、8.31， P值：0.001、<0.001)，对照组SUV max和 Kimax(5.94±0.74、0.23±0.03)则较放疗前增加(5.24±0.50、0.19±0.02； t值：4.77、6.87， P值：0.001、<0.001)。2组所有扫描图像中TBR Ki明显大于TBR suv(14.11±5.58和5.91±1.60； t＝8.92， P<0.001)。放疗组肿瘤体积较放疗前减小，但差异无统计学意义[(0.74±0.12)与(0.81±0.08) cm 3； t＝2.24， P＝0.052]。免疫组织化学检测示，葡萄糖转运蛋白(Glut)1在肿瘤中高表达，放疗后放疗组Glut1阳性细胞百分率明显低于对照组[(38.30±6.18)%和(69.78±5.37)%； t＝12.17， P<0.001]。Glut1表达与SUV max、 Kimax均呈正相关(对照组： rsuv＝0.75， P＝0.012； rKi＝0.77， P＝0.010；放疗组： rsuv＝0.67， P＝0.035； rKi＝0.77， P＝0.010)。放疗组肿瘤细胞凋亡指数(AI)明显高于对照组[(24.15±4.00)%和(10.15±3.05)%； t＝8.85， P<0.001]。 结论:18F-FDG全身PET/CT动态显像可以敏感地监测裸鼠MDA-MB-231乳腺癌早期放疗效果。

28岁，G 3P 1，孕12 +1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm，疑似伴有淋巴管水肿，孕12 +4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后，于孕19周行羊膜腔穿刺，常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46，XY，del(6)(p22.3p24)( 图1)，BoBs检测未见异常。孕妇核型为46，XX，其丈夫为46，XY，ins(10；6)(q22；p22.3p24)( 图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失，涉及 EDN1、ATXN1和 PHACTR1等25个OMIM基因( 图3)。经遗传咨询，该夫妇决定终止妊娠，引产儿外观无明显畸形，未行病理学检查。

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料，基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断，重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果:本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月，随访时间为2个多月～1年，首诊症状多为抽搐和(或)反复感染，均存在不同程度的生长迟缓，伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等，血离子钙水平相似均显示低钙血症，但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异，缺失片段在2.56～2.6 Mb之间，与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22：19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异，其余4例父母未做CNV-seq验证。结论:DiGeorge综合征存在较大临床异质性，基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断，还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系，提高临床医生对其认识，免误诊漏诊。