报告1例卵巢癌综合治疗后复发应用免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICI)替雷利珠单抗联合紫杉醇+卡铂(TC)方案化疗后出现严重贫血的患者,根据其病史及辅助检查综合考虑为自身免疫性溶血性贫血,经过输血,同时应用大剂量激素,加以免疫球蛋白辅助治疗,并口服环孢素软胶囊维持治疗2个月余,患者血红蛋白逐渐上升至110 g/L,继续追踪其随诊复查情况3个月,血红蛋白水平基本平稳.对于ICI联合细胞毒性化疗或放疗的患者,ICI引起的免疫相关不良反应中血液系统的严重不良反应十分罕见,因早期诊断十分困难,容易跟放化疗导致的骨髓抑制混淆.而ICI引起的不良反应越早使用激素疗效和预后越好.因此,临床对抗肿瘤治疗同时联合应用ICI的患者,需要对血液系统不良反应加以重视和识别.

自身免疫性风湿病(autoimmune rheumatic diseases,ARDs)是一类由于机体免疫系统异常活化,引起由抗原抗体复合物介导的炎症反应,造成多系统损害的全身性疾病.心血管系统常受累及,长期的炎症反应引起心肌纤维化和心肌重构,导致患者预后不良.影像学检查可为ARDs患者心脏受累提供可靠依据,心脏磁共振特征追踪(cardiac magnetic resonance feature tracking,CMR-FT)技术能够定量评估心肌应变,在识别心肌损害、评估严重程度及预后方面具有重要临床价值.本文阐述了CMR-FT技术的原理以及在评估各类ARDs患者心血管受累中的应用价值,并对现有研究的进展、局限性以及未来的改进措施进行总结,旨在将CMR-FT技术投入临床实际应用中,为ARDs患者提供更可靠的影像检查.

自身免疫性胃炎是发生在自身免疫基础上的慢性进展性胃黏膜炎症,合并症多,并发症复杂,早期诊断并有效干预有较大难度.本文简要综述自身免疫性胃炎的流行病学、发病机制、临床特征、诊治重点等方面的研究进展,以期探讨基于此而拓展的管理策略.

目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

原发免疫性血小板减少症(ITP)是一种由血小板自身抗体介导的自身免疫性疾病,大多数ITP患者具有免疫球蛋白G(IgG)亚型的抗血小板抗体,其通过与血小板和巨核细胞上糖蛋白的相互作用导致血小板破坏增加和抑制血小板的生成.新生儿Fc受体(FcRn)用于维持人体内IgG水平稳态.通过FcRn抑制剂靶向FcRn可以降低血液中的致病性IgG,证明了其对治疗ITP和其他自身免疫性疾病有效,并在一定程度上可改善ITP患者的血小板计数.efgartigimod、Rozanolixizumab均可与FcRn结合进而导致循环IgG减少.FcRn抑制剂还能间接延长罗米司亭的半衰期以提高治疗效果.本综述简要总结了ITP中血小板的破坏和生成抑制机制、FcRn和FcRn抑制剂作用的分子机制、FcRn抑制剂在ITP中的应用以及FcRn与罗米司亭、静脉注射Ig的联系.

目的 探讨动态对比增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced MRI,DCE-MRI)技术在甲状腺相关性眼病(thyroid-associated ophthalmopathy,TAO)临床活动性分期中的价值.材料与方法 前瞻性纳入TAO患者56例,其中活动期组(37例,74只眼),非活动期组(19例,38只眼).计算并比较两组间眼外肌的半定量参数[达峰时间(time to peak,TTP)、时间-信号强度曲线下面积(area under the time-signal intensity curve,AUC)和时间-信号强度曲线最大斜率值(maximum enhancement slope,Slopemax)]以及定量参数[容积转运常数(volume transfer constant,Ktrans)、反流速率常数(the rate constant,Kep)和血管外细胞外间隙容积分数(fractional volume of the extravascular-extracellular space,Ve)]的最小值、平均值和最大值.采用多因素logistic回归筛选TAO活动性分期的独立影响因素.采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析显著差异参数及其联合模型在TAO分期中的效能.结果 活动期组眼外肌的TTP均值、AUC最大值、AUC均值、Ve最大值和Ve均值均高于非活动期组(P<0.05).AUC最大值和Ve均值是TAO活动性分期的独立影响因素(AUC最大值,P=0.030;Ve均值,P=0.014).采用AUC最大值和Ve均值预测活动期TAO的ROC曲线下面积分别为0.689和0.673.联合AUC最大值和Ve均值可进一步提高对TAO活动性分期的诊断效能(ROC曲线下面积0.731).结论 眼外肌DCE-MRI半定量和定量参数均可辅助TAO活动性分期.联合AUC最大值和Ve均值可以有效评估TAO活动性分期.

目的 探索自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者18F-氟代脱氧葡萄糖(fludeoxyglucose,FDG)正电子发射/磁共振计算机断层显像(positron emission tomography/magnetic resonance,PET/MR)表现,寻找提高疾病诊断效能的影像学标记物.材料与方法 回顾性分析25例AE患者(AE组)和11例健康对照(healthy controls,HC)(HC组)的资料.所有研究对象均采集头颅18F-FDG PET/MR影像.首先,使用统计参数图12(statistical parametric mapping 12,SPM12)处理包得出AE组FDG摄取异常脑区.然后,使用后处理工作站多模态脑分析软件提取脑区体积/全脑体积(volume/total intracranial volume,volume/TIV)和平均标准化摄取率(standardized uptake value ratio,SUVr)参数,比较AE组与HC组各个脑区volume/TIV和SUVr的组间差异,并分别选取volume/TIV和SUVr有显著差异的脑区绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算单一定量参数及定量参数两两联合的诊断效能.最后,进行DeLong检验选择最佳模型,绘制联合诊断校准曲线和决策曲线评估预测模型的准确性,置换检验用于评估统计量的显著性.结果 SPM12的分析显示,AE组脑干和小脑FDG摄取增高(P<0.001),而双侧额叶、顶叶、右侧枕叶FDG摄取减低(P<0.001).脑结构分析结果显示岛叶、扣带回、距状回volume/TIV减低(P<0.05),中扣带回、顶叶、楔叶、枕外侧回SUVr减低(P<0.05).ROC曲线分析发现左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr联合诊断效能(曲线下面积=0.964)最高.DeLong检验显示定量参数两两联合诊断效能与单一参数诊断效能差异具有统计学意义(P<0.05).校准曲线显示诊断模型的校准度一般,但决策曲线显示在一定风险阈值范围内患者可获得比较高的净收益.置换检验显示AE组及HC组的左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr之间差异具有统计学意义.结论 AE患者18F-FDG PET/MR存在某些特定脑区FDG代谢异常和脑体积改变,左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回SUVr两个参数联合是潜在诊断AE的生物学标记物.

目的 探讨自身免疫性胃炎(autoimmune gastritis,AIG)的临床、病理特点,加强相互联系,提高诊断的时效性和准确性.方法 收集11例AIG患者临床、病理资料,结合文献进行分析.结果 女性8例,男性3例,年龄31～78岁,中位年龄53岁;临床表现为非特异性症状,3例合并幽门螺杆菌感染;萎缩最常见于胃体,其次为胃底;4例贫血症状患者,3例行病理检查,均合并有神经内分泌细胞增生性病变;1例患者出现贫血症状到最终在病理医师指导下确诊为AIG耗时3年.结论 AIG患者不同临床阶段临床症状、内镜及病理学表现不尽相同,容易漏诊;建议对疑有胃底、胃体黏膜萎缩病例常规进行活检,尤其是胃体黏膜活检对AIG的诊断具有重要价值;贫血伴神经内分泌细胞增生性病变及萎缩伴神经内分泌细胞增生性病变高度提示AIG可能.

目的:探讨重症自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）的临床特点及预后。方法:回顾性收集广东三九脑科医院神经内科自2018年1月至2023年6月收治的12例重症GFAP-A患者的临床资料，包括一般情况、临床表现、影像学资料、实验室检查结果（如抗体检测结果等）、治疗方案及预后情况等，并对其进行分析总结。结果:12例患者中男性9例、女性3例，发病年龄（46.58±17.53）岁。首发临床症状为头痛、肢体无力、肢体麻木、精神异常、癫痫发作、尿便障碍等，起病前发热9例，病情加重后出现意识障碍12例、呼吸衰竭12例、血压心率不稳6例、癫痫持续状态2例。12例患者的头颅MRI均有异常，脑干受累的10例中有7例累及延髓，另有10例软脑膜异常强化。行全脊髓MRI检查的8例患者中，7例有脊髓异常病灶，其中6例表现为全脊髓膜点线样强化。12例患者的脑脊液GFAP-IgG均为阳性，其中3例合并血清GFAP-IgG阳性。12例患者均使用糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗，1例加用吗替麦考酚酯治疗，其中8例预后良好，4例死亡。并发症主要包括肺部感染、低蛋白血症、低钠血症、下肢深静脉血栓形成。结论:重症GFAP-A患者的临床表型以脑膜脑炎、脑膜脑脊髓炎为主，延髓易受累，病情进展迅速，即使接受早期免疫治疗也仍有较高的死亡率。

抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体脑炎为罕见的自身免疫性脑炎，临床症状多变，影像学表现不典型，病情严重者预后不佳。可逆性后部白质脑病综合征在自身免疫性脑炎中鲜有报道，文中就1例合并可逆性后部脑病综合征的抗CASPR2抗体脑炎患者的临床资料及诊治过程进行回顾性分析，以提高临床医师对此罕见疾病合并不典型影像学表现的认识。