目的:分析β1-肾上腺素能受体基因多态性对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者室性心律失常以及6个月预后的影响.方法:采用回顾性队列研究方式,按照纳入与排除标准选择云浮市人民医院2021年1月至2023年2月间收治的STEMI患者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析患者β1-肾上腺素能受体Arg389Gly基因型多态性,并根据β1-肾上腺素能受体Arg389Gly基因型多态性类别分为CC组(Arg389Arg,87例)、CG组(Arg389Gly,73例)和GG组(Gly389Gly,18例)三组.对比三组患者收集的入院临床资料[包括Killip分级、心率、收缩压、舒张压、左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末径(LVDD),以及血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、N末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)等]和出院后通过门诊或电话对其进行6个月随访的结果(包括心率、NT-proBNP、CK-MB、LVEF、LVDD及主要心脏不良事件)的差异.结果:研究共纳入178例STEMI合并室性心律失常的患者,其中CC组有87例(48.9％),CG组有73例(41.0％),GG组有18例(10.1％);三组患者的年龄、性别、体重、BMI、吸烟史、饮酒史、合并疾病、收缩压、舒张压、心率、Killip分级(Ⅲ和Ⅳ级)以及血清TNF-α、NT-proBNP、CK-MB、hs-CRP及LVEF和LVDD均没有显著差异(P>0.05);随访6个月GG组和CG组心功能各项指标结果均显著优于CC组(P<0.05),而GG组的NT-proBNP和CK-MB结果显著低于CG组(P<0.05);统计三组患者随访期间主要心脏不良事件的发生情况,显示CC组的总发生数为17例(19.5％),CG组的总发生数为5例(6.9％),GG组的总发生数为1例(5.6％),组间差异显著(χ2=6.887,P<0.05).结论:β1-肾上腺素能受体Arg389Gly基因多态性与STEMI合并室性心律失常患者的病情严重程度无关,但与治疗后心功能改善情况以及短期预后有关.

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)与儿童流感易感性和病情严重程度的相关性。方法:收集2019年2月至2021年2月西安市儿童医院及西安市中心医院收治的甲型流感患儿172例(研究组)和健康儿童88例(健康对照组)的外周静脉血，采用25-羟基维生素D(25-OH-D)试剂盒检测血清25-OH-D水平。根据临床表现将研究组分为轻症组、重症组和危重症组。选取VDR基因的4个候选位点ApaI、TaqI、FokI和BsmI，应用PCR-限制性片段长度多态性技术检测各组VDR基因的多态性并分析其与流感患儿临床结局之间的相关性。结果:与健康对照组[(109.65±4.35)nmol/L]相比，研究组血清25-OH-D水平较低[轻症组(73.55±2.46)nmol/L，重症组(45.59±4.62)nmol/L，危重症组(33.65±3.87)nmol/L， P<0.05]；研究组ApaI位点基因型AA、Aa及等位基因A(分别为51.74%、22.67%和63.08%)和FokI位点基因型FF、Ff及等位基因F(分别为41.86%、34.88%和59.30%)占比均显著高于健康对照组(依次分别为11.36%、14.77%、18.75%、10.23%、13.64%和17.05%)( P<0.05)。重症组ApaI位点等位基因A和基因型AA、Aa(分别为63.70%、43.84%和28.76%)的占比显著高于轻症组(分别为47.37%、35.09%和24.56%)( P<0.05)；危重症组ApaI位点等位基因A和基因型AA、Aa(分别为92.86%、88.10%和49.52%)占比显著高于重症组( P<0.05)。血清25-OH-D<50 nmol/L( OR＝5.087，95% CI 3.114-5.648)、ApaI位点基因型AA( OR＝4.011，95% CI 1.217-18.624)和Aa( OR＝3.839，95% CI 2.483-1.456)、 FokI位点基因型FF( OR＝4.112，95% CI 3.215-20.775)和Ff( OR＝4.591，95% CI 0.032-10.936)是儿童流感发病的危险因素。 结论:血清25-OH-D缺乏与儿童流感的发生有关，VDR基因ApaI位点基因型AA、Aa和FokI位点基因型FF、Ff可增加儿童流感易感风险，ApaI位点等位基因A及基因型AA、Aa与流感的病情严重性有关。

目的:探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法:选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3~4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例，招募汉族528例健康志愿者作为对照。采集静脉血，应用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清IL-6水平，并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-6基因启动子-174G/C(rs1800796)基因位点多态性，测序验证酶切结果。采用SNPstats软件(ICO，西班牙)进行Haedy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验，以非条件Logistic软件回归分析估算单位点基因型与骨关节炎发病风险率，计算比值比( OR)、95%置信区间( CI)。采用Logistic回归分析方法比较不同基因型与骨关节发病风险间的关系。 结果:骨关节炎组中CC、GC、GG基因型频率分别为35.7%、53.6%和10.7%，对照组分别为68.2%、25.0%和6.8%。G等位基因的分布频率在骨关节炎组与对照组分别为37.5%和19.3%( χ2＝2.010， P<0.05)，C等位基因分布频率为62.5%和80.7%( χ2＝3.103， P<0.05)，组间差异均有统计学意义。携带G等位基因(GG或GC基因型)的研究对象其骨关节炎发病风险显著高于CC基因型者：GG基因型 OR＝1.842，95% CI(0.531~0.965)；GC基因型 OR＝0.842，95% CI(1.721~2.027)；CC基因型 OR＝0.792，95% CI(0.447~0.900)。 结论:在汉族人群中IL-6-174G/C基因多态性与原发性膝骨关节炎易感风险相关，且阳性位点GG、GC基因型为膝骨关节炎高风险因素，CC为低风险因素。

目的:对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因 BT和 HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。 结果:患儿的 BT基因编码区未发现碱基改变， HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异，其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。 结论:HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因，致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据，同时丰富了 HLCS基因变异谱。

目的:了解天津地区儿童感染肺炎支原体( Mycoplasma pneumoniae， Mp)的基因分型、亚型的流行状况及其临床特点。 方法:以2017年12月—2019年12月天津市儿童医院收治住院的肺炎患儿作为研究对象，行纤支气管镜术取支气管肺泡灌洗液(BALF)。采用实时荧光定量PCR技术检测 Mp培养成功后的阳性标本，进行限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)分型。所有病例均搜集详细临床资料和实验室数据。 结果:经实时荧光定量PCR和分离培养方法确认后共得到 Mp阳性菌株175例，RFLP分型结果显示，Ⅰ型138例(78.9%)，Ⅱ型37例(21.1%)；MLVA分型结果显示，M3-5-6-2型37例，有B、G、M、S、V、Y这6个亚型；检出M4-5-7-2 138例，有E、J、P、U、X、Z和a这7个亚型。M3-5-6-2型中有P1-Ⅰ型1例(2.7%)，P1-Ⅱ型36例(97.3%)；M4-5-7-2型中有P1-Ⅰ型137例(99.2%)，P1-Ⅱ型1例(0.7%)。不同基因型在不同年龄组间分布差异无统计学意义。M3-5-6-2基因型中的B、G、M、S、V、Y型与M4-5-7-2基因型中的E、J、P、U、X、Z、a型共13个基因型在四季分布中有统计学差异。所有 Mp感染患儿均有发热和咳嗽的症状。P1-Ⅰ/M4-5-7-2型肺炎患儿在住院时长、发热时长、高热(>39℃)、咳嗽时长、皮肤改变、消化系统症状、肝功能损伤发生率等方面均高于P1-Ⅱ/M3-5-6-2型肺炎患儿，但差异没有统计学意义。P1-Ⅱ型及M3-5-6-2型白细胞计数高于Ⅰ型及M4-5-7-2型；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型乳酸脱氢酶高于Ⅱ型及M3-5-6-2型，且差异有统计学意义。不同基因型患儿在炎性实变、肺不张、胸膜增厚和胸腔积液的发生率差异无统计学意义。 结论:天津地区肺炎患儿感染 Mp以P1-Ⅰ型/M4-5-7-2型为主，P1-Ⅱ型有上升趋势；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型与临床发热、重症表现等存在一定相关性。

目的:探讨维生素D受体ApaⅠ和BsmⅠ位点基因多态性与良性阵发性位置性眩晕(BPPV)发病风险相关性。方法:选取2020年3月至2021年3月本院神经内科门诊的98例BPPV患者作为BPPV组，同时选取本院体检中心体检健康的患者100例为对照组，运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RELP)检测ApaⅠ(rs7975232)和BsmⅠ(rs1544410)基因多态性，二元Logistic回归分析BPPV发病影响因素。结果:BPPV组中的总胆固醇和血尿酸水平高于对照组( P<0.05)；BPPV组和对照组的ApaⅠ、BsmⅠ基因分布的实际值和预测值对比，差异无统计学意义( P>0.05)，BPPV组和对照组的ApaⅠ、BsmⅠ基因型稳定，符合Hardy-Weinberg平衡定律；ApaⅠ和BsmⅠ基因分布结果显示，BPPV组和对照组ApaⅠ基因rs7975232分布和BsmⅠ基因rs1544410分布差异均有统计学意义(均 P<0.05)；总胆固醇、血尿酸、rs7975232CC型、rs7975232AA型、rs1544410 CC型、rs1544410 CT型是发生BPPV的危险因素。 结论:维生素D基因限制性内切酶位点的基因多态性ApaⅠ rs7975232、BsmⅠ基因rs1544410与BPPV的发生具有一定的相关性，ApaⅠrs7975232中CC型、AA型和rs1544410 CC型、CT型人群比较容易发生BPPV。

目的:探讨2型糖尿病（T2DM）患者SLC2A2 rs5393、rs5400位点基因多态性与二甲双胍疗效的相关性。方法:选取2016年1月至2019年4月期间在山西医科大学第一医院就诊的T2DM患者90例（T2DM组）及90例体检健康者（对照组）作为研究对象，通过PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测SLC2A2 rs5393、rs5400位点基因多态性分布频率。对T2DM患者进行二甲双胍治疗，随访90 d，分析二甲双胍疗效与各基因型的关系。结果:对照组与T2DM组SLC2A2 rs5393、rs5400各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比，T2DM组rs5393位点AC型、CC型比例显著升高（ P<0.05），rs5400位点CT、TT型频率显著升高（ P<0.05）。rs5393位点中，治疗前AA型、AC型、CC型空腹血糖（FBG）、餐后2 h血糖（2 h PBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）水平差异无统计学意义（ P>0.05）；二甲双胍治疗后AC型、CC型患者FPG、2 h PBG、HbA1c降低幅度低于AA型（ P<0.05），CC型FPG、HbA1c降低幅度低于AC型（ P<0.05）。rs5400位点中，治疗前CC型、CT型、TT型FPG、2 h PBG、HbA1c水平差异无统计学意义（ P>0.05）；二甲双胍治疗后CT型、TT型患者FPG、2 h PBG、HbA1c降低幅度低于CC型（ P<0.05），TT型FPG、HbA1c降低幅度低于CT型（ P<0.05）。 结论:SLC2A2基因多态性位点rs5393 AA型患者、rs5400 CC型T2DM患者对二甲双胍敏感，降糖疗效较好。

目的:探讨银杏叶提取物(ginkgo biloba extract，EGb)是否可以通过提高血清脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)活性来改善迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)症状，进而探讨BDNF基因型Val66Met对TD疗效的影响。方法:共纳入78例男性精神分裂症伴TD的住院患者，完成EGb(治疗剂量240 mg/d)治疗12周者为77例。在基线期和治疗12周后测量异常不自主活动量表(abnormal involuntary movement scale，AIMS)、阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale，PANSS)、采用酶联免疫吸附测定法(enzyme linked immunosorbent assay，Elisa)测定血清BDNF水平。另外采用限制性片段长度多态性方法检测所有患者BDNF Val66Met多态性。结果:与治疗前比较，治疗后TD患者AIMS总分[(7.0±2.9)分，(4.9±2.2)分]、PANSS总分[(55.8±14.0)分，(51.1±9.7)分]，P量表分[(9.6±3.3)分，(8.6±2.2)分]，N量表分[(23.2±8.3)分，(21.4±6.3)分]，G量表分[(23.0±4.9)分，(21.1±2.7)分]均显著下降，差异有统计学意义(均 P<0.01)。治疗后TD患者BDNF水平[(10.8±2.9)μg/L]高于治疗前[(9.6±3.3)μg/L] ( P<0.01)，且BDNF增高与AIMS降低显著正相关( r＝0.28， P＝0.014)；但BDNF增高与PANSS总分和三个分量表的改善均无显著性相关(均 P>0.05)。治疗后，Val/Val型患者的AIMS的下降幅度明显大于Val/Met或Met/Met基因型患者(均 P<0.05)。进一步分析表明，只有携带Val/Met杂合子的患者BDNF水平治疗后才显著性增加( P<0.05)。 结论:EGb可能通过神经保护和调节作用来改善TD症状，BDNF基因型参与调控EGb治疗TD的疗效，可能与其调节BDNF血清水平有关。

目的:探讨载脂蛋白(apolipoprotein，apo)C1基因 (APOC1)rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia，PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。 方法:本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定 APOC1 rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性，采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。 结果:APOC1基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义( P>0.05)。但是，携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值( P<0.05)。携带－317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周( P<0.05)。 结论:APOC1基因rs4420638和－317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

目的:探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法:收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者 RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。 结果:该家系中的患者均有 RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。 结论:RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。