心房颤动(atrial fibrillation,简称房颤)是人群发病率最高的一类心律失常.房颤不仅可引起心悸、胸闷不适等症状,影响生活质量,还可损害或恶化心功能,影响心排血量,导致或加重组织器官的灌注不足,引发脑卒中等血栓栓塞并发症,增加猝死风险[1]."急性房颤"是急诊最常见问题之一,包括两方面含义,其一是指阵发性房颤发作期、持续性或永久性房颤发生快速心室率和(或)症状明显加重期,或是伴有血流动力学不稳定的房颤[2-3];其二是指因各种急重症在急诊或住院期间发生的或首次发现的房颤,此类急性房颤可能代表了之前未被识别的房颤、或是在急性触发条件下新发的房颤[4-5].

目的 探讨BMI对不同严重程度卒中患者3个月临床结局的影响.方法 本研究是前瞻性多中心队列研究,观察发病7 d内首次卒中住院患者的BMI与3个月卒中结局的关系.根据入院时NIHSS评分,将患者分为轻度卒中(NIHSS评分＜11分)组和中重度卒中(NIHSS评分≥11分)组.收集患者入院时的一般资料以及高血压、糖尿病等血管危险因素情况.记录入院时BMI、是否存在吞咽障碍及在院期间肺炎等资料,其中BMI按照四分位数分为4层.发病后3个月对患者进行随访,采集mRS评分,以mRS评分0～2分为预后良好,3～6分为预后不良.比较轻度卒中组和中重度卒中组BMI及其他基线指标的差异并探索不同水平BMI对不同严重程度卒中患者预后的影响.结果 共纳入733例患者,其中男性474例(64.7％),女性259例(35.3％).缺血性卒中552例(75.3％),出血性卒中181例(24.7％).轻度卒中组526例,中重度卒中组207例.在校正混杂因素后,不同水平BMI对整体患者及轻度卒中患者3个月结局均无显著影响;在中重度卒中患者中,与BMI最低四分位水平患者相比,最高四分位水平患者3个月预后良好的比例降低(0R 0.376,95％CI 0.142～0.992,P=0.048).结论 不同BMI水平对不同严重程度卒中患者短期预后的影响不同,其中,在中重度卒中患者人群中,高BMI水平可能导致预后不良.

目前认为帕金森病(PD)的发病机制与脑内异常蛋白的沉积相关,但至今具体病因尚不明确.2012年人类在小鼠试验中首次证实了中枢神经系统中存在类似淋巴管的结构,将其命名为类淋巴系统,它是中枢神经系统清除细胞代谢废物的重要机制.帕金森病的发生发展与类淋巴系统密切相关,借助影像学技术实现类淋巴系统的可视化将能极大地协助临床早期诊断和治疗帕金森病.本文总结了类淋巴系统的结构、功能及影响因素,以及基于类淋巴系统机制对帕金森病在磁共振影像学方面所做的研究进展及最新成果进行综述.

免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idio-pathic Inflammatory Myopathy,IIM)的重要亚型.IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)等肌酶谱的显著升高.此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现.自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识.IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据.IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等.诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果.目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂.对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案.针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点.本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴.

目的:探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法:回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果:11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论:MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

目的:探讨草酸艾司西酞普兰联合重复经颅磁刺激（rTMS）治疗首发单相抑郁症患者的疗效以及该联合治疗方案对患者注意功能的影响。方法:前瞻性选择广州市第一人民医院神经内科自2022年3月至2023年4月收治的52例首次发病且未予任何治疗措施的单相抑郁症患者为研究对象，患者分别在服用草酸艾司西酞普兰抗抑郁治疗的基础上接受长达4周（每周5 d，共20 d）的左侧背外侧前额叶皮质（DLPFC）rTMS真刺激（真刺激组， n=27）或伪刺激（伪刺激组， n=25）。分别于治疗前及治疗第2、4周末，应用汉密尔顿抑郁量表24项（HAMD-24）测评患者的抑郁症状严重程度，以及应用中国伯明翰认知筛查量表（BCoS-C）的听觉注意测试项目评估患者的听觉注意程度。 结果:（1）抑郁症状：真刺激组患者治疗第2、4周末的HAMD-24评分[（20.63±2.73）分、（15.85±2.43）分]均明显低于治疗前[（25.74±2.68）分]，伪刺激组患者治疗第4周末的HAMD-24评分亦较治疗前明显降低[（20.48±2.33）分 vs. （25.80±2.57）分]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。治疗第2、4周末时，真刺激组患者的HAMD-24评分均明显低于伪刺激组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（2）听觉注意功能：真刺激组患者治疗第4周末的总正确数较治疗前明显升高（51.74±1.38 vs. 47.48±1.60），持续指标较治疗前明显降低（0.74±0.71 vs. 4.37±1.15），差异均有统计学意义（ P<0.05）。治疗第4周末时，真刺激组患者的总正确数较伪刺激组（48.00±1.66）明显升高，持续指标较伪刺激组（3.72±1.28）明显降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:草酸艾司西酞普兰联合rTMS能更快速有效地改善单相抑郁症患者的抑郁症状及注意功能，其中抑郁症状较注意功能能更快得到改善。

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致，2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现，发病机制尚不清楚，肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展，让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。

目的:探讨儿童组织细胞坏死性淋巴结炎（HNL）的临床特点及预后。方法:回顾性病例总结，分析2014年1月至2021年12月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科首次诊断并治疗的118例HNL患儿的临床资料。分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、病理结果、治疗及随访情况。结果:118例患儿中男69例、女49例，发病年龄10.0（8.0，12.0）岁，范围为1.5~16.0岁。所有患儿均有发热及淋巴结肿大，74例（62.7%）存在血液系统受累、39例（33.1%）存在皮肤损伤。实验室检查主要表现为红细胞沉降率升高90例（76.3%）、血红蛋白降低58例（49.2%）、白细胞降低54例（45.8%）、抗核抗体阳性35例（29.7%）。97例（82.2%）患儿行淋巴结B超，均表现为颈部低回声结节样病灶，22例（18.6%）行颈部X线和（或）CT，7例（5.9%）行颈部磁共振成像。118例患儿均行淋巴结活检，病理结果均不支持淋巴瘤等恶性疾病及EB病毒感染，均提示为HNL。57例（48.3%）患儿未治疗自愈，61例（51.7%）予口服激素治疗，4例（3.4%）予吲哚美辛肛门给药。118例患儿随访时间为4（2，6）年，范围为1~7年，87例（73.7%）患儿发病1次且未发展为其他风湿免疫病，24例（20.3%）患儿存在不同程度复发。7例（5.9%）患儿出现多系统损伤，检测自身抗体均为中、高滴度阳性，其中5例患儿发展为系统性红斑狼疮、2例患儿发展为干燥综合征；7例患儿均给予口服激素治疗，其中6例患儿加用免疫抑制剂、2例患儿予以甲泼尼龙20 mg/kg冲击治疗。结论:HNL首次发病部分可以自愈，对激素敏感，预后良好。对于反复发病且合并多系统损伤的HNL，随访时需监测抗核抗体滴度，注意其发展为其他风湿免疫病的可能，预后不佳。

目的:探讨妊娠期白血病患者临床特点及临床治疗对母婴结局的影响，探索妊娠期白血病最佳临床管理办法。方法:2004年1月至2015年12月就诊于山东大学齐鲁医院的79 890例孕产妇中妊娠合并白血病患者共22例（0.028%），包括妊娠前诊断的白血病5例[均为急性髓系白血病（AML）]及妊娠后首次诊断的白血病17例[9例AML，5例慢性粒细胞白血病（CML），2例急性淋巴细胞白血病（ALL），1例慢性淋巴细胞白血病（CLL）]。根据入院孕周及白血病确诊孕周，将22例患者分为早期组（初诊孕周<14周，5例）、中期组（初诊孕周≥14周且<28周，11例）、晚期组（初诊孕周≥28周，6例，其中2例为既往诊断白血病）。最终妊娠结局包括流产、引产、早产、足月产及母婴死亡。分析白血病的临床处理、产科处理对最终母婴结局的影响，随访了解孕妇原发病进展和生育情况及白血病、孕期治疗对婴儿远期健康状况的影响。结果:22例妊娠期白血病患者中，14例（63.6%）（包括早期组全部5例和中期组中9例）选择放弃妊娠，其中4例妊娠早期流产，10例妊娠中期引产；14例中有12例接受先期化疗诱导白血病病情缓解后流产或引产。其余8例患者（包括中期组中2例、晚期组全部6例）继续妊娠并分娩活婴，其中3例接受分娩前化疗。结论:妊娠期白血病是产科高危病例，但在良好的管理及治疗下患者仍有望获得良好的妊娠结局；在遵循白血病治疗原则的基础上，根据患者孕周、患者意愿制订个体化的临床管理方案，选择准确的化疗时机有利于母婴预后。

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。