2例S型室间隔患者有胸闷、胸痛、晕厥等临床表现,药物治疗缓解不明显.通过室间隔射频消融的方法缓解了左室流出道梗阻.

目的 制备超声触发胺碘酮缓释微针贴片,并进一步探讨胺碘酮缓释微针在心房颤动(房颤)治疗中的应用效果.方法 制备超声触发胺碘酮缓释微针贴片,用高效液相色谱法(HPLC)测定载药量,通过光学显微镜、扫描电镜及皮肤穿刺实验等方法检测微针形态学、稳定性、皮肤穿刺性能,用Franz扩散池法测定微针体外渗透性,药效学实验观察微针对大鼠房颤模型治疗情况.结果 本研究制备的微针队列排布完好、排列完整,背衬无气泡,针形锐利、完整无断裂,形态良好,针尖平均载药量为(4.67±0.51)μg,且微针穿刺性能良好,针尖硬度合格、溶解能力良好;体外透皮渗透结果显示,两组溶液前0～6 h释放较为缓慢,8～24 h明显提高,24～36 h急剧升高,在72 h累计释放量最高,且8～72 h胺碘酮混悬液累积释放曲线明显高于胺碘酮脂质体溶液.药效学结果显示,超声触发胺碘酮缓释微针贴片可延缓大鼠房颤诱发时间[(7.52±1.26)s比(5.75±1.14)s],缩短房颤持续时间[(4.21±0.89)s比(6.32±1.02)s],改善大鼠心功能[左心房内径为(3.52±0.50)s比(4.11±0.35)s、舒张期室间隔厚度为(2.24±0.18)s比(2.58±0.3)、收缩期室间隔厚度为(3.11±0.32)s比(3.59±0.50)];组织药物含量结果,模型大鼠心房中胺碘酮含量明显增加,血浆、肺、肝脏、肾脏、脾脏中胺碘酮含量明显降低.结论 制备的超声触发胺碘酮缓释微针贴片性能良好,可促进胺碘酮透皮递送,具有良好的缓释性能,具有良好的临床应用前景.

目的:探讨肾氧饱和度(RrSO 2)和腹部局部氧饱和度(A-rSO 2)在婴幼儿心脏手术中的变化规律和临床应用价值。 方法:随机连续选取2019年4-8月河南省人民医院儿童心脏中心体外循环(CPB)下行房间隔缺损和/或室间隔缺损修补的患儿30例，男15例，女15例，年龄2～13个月，体质量4.5～10.0 kg，美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅰ～Ⅲ级。应用近红外线分光仪的探头分别固定于患儿右肾体表定位处和肚脐下方1 cm，术中持续监测患儿RrSO 2和A-rSO 2。分别记录麻醉诱导后(T 0)，体外循环开始即刻(T 1)，阻断升主动脉后5 min(T 2)，体温最低时(T 3)，开放升主动脉后5 min(T 4)，停机后5 min(T 5)的RrSO 2、A-rSO 2、平均动脉压(MAP)、鼻咽温等参数的变化。记录术中CPB时间、升主动脉阻断时间、手术时间等相关情况。记录围术期(术后)急性肾损伤(AKI)、胃肠道功能障碍等并发症发生情况。记录术后首次开始进食时间等相关情况。 结果:本研究共纳入30例患儿，患儿RrSO 2和A-rSO 2基础值分别为(70.00±7.50)%、(70.70±11.29)%。与T 0比较，患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 1时下降，在T 2、T 3、T 4时逐渐升高，在T 5时恢复至T 0水平。患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 0、T 1、T 2、T 3、T 4差异无统计学意义。 Pearson相关分析显示患儿A-rSO 2与RrSO 2呈正相关( r＝0.806， P<0.01)，RrSO 2和A-rSO 2均与MAP呈正相关( r＝0.565、0.605，均 P<0.05)，与鼻咽温均呈负相关( r＝-0.365、-0.331，均 P<0.05)。其中，术后发生AKI患儿3例，AKI总体发生率10%(3/30例)。与T 0比较，患儿RrSO 2值在T 1、T 2、T 3、T 4时明显降低( P<0.05)。术后发生胃肠功能滞后患儿6例，胃肠功能滞后总体发生率20%(6/30例)。胃肠功能滞后患儿A-rSO 2值在T 0～T 5明显低于未发生胃功能滞后患儿( P<0.05)。 结论:作为一种新型无创监测手段，近红外线光谱技术在婴幼儿简单先天性心脏病修补术围术期肾功能和肠道功能的监测方面具有一定的临床指导价值。

目的:探讨室间隔肥厚型心肌病（HCM）患者中冠状动脉（冠脉）迂曲的发生率及其与不良预后的相关性。方法:本研究为回顾性队列研究。选取2017年12月1日至2021年6月10日在阜外华中心血管病医院和郑州大学人民医院住院的室间隔HCM患者，根据性别、年龄、有无高血压1∶1配对非HCM患者作为对照组。按照有无冠脉迂曲将室间隔HCM组分为冠脉迂曲组和非冠脉迂曲组。比较室间隔HCM组和对照组患者基线临床资料和冠脉造影结果，采用多因素logistic分析导致冠脉迂曲的危险因素。随访室间隔HCM患者至2022年7月1日，主要终点事件是恶性心律失常、缺血性卒中、全因死亡的复合终点，比较冠脉迂曲组和非冠脉迂曲组主要终点事件发病密度，采用Cox风险比例回归模型分析影响室间隔HCM患者终点事件的危险因素。结果:室间隔HCM组和对照组各156例患者，年龄均为（57.0±11.4）岁，两组女性各75例（48.1%）。室间隔HCM组冠脉迂曲发生率高于对照组（63.5%比36.5%， P<0.01），冠脉迂曲评分高于对照组（ P<0.01）。多因素logistic回归分析结果显示室间隔HCM是导致冠脉迂曲的危险因素（ OR=3.27，95% CI：2.02~5.29， P<0.01）。经过（2.5±1.2）年随访，室间隔HCM患者中，冠脉迂曲组主要终点事件发病密度高于非冠脉迂曲组（ P=0.02），冠脉迂曲评分每升高1分增加室间隔HCM患者53%的主要终点事件风险（ HR=1.53，95% CI：1.26~1.86， P<0.01）。 结论:室间隔HCM患者易伴发冠脉迂曲，且程度更重；冠脉迂曲是室间隔HCM患者出现不良事件的危险因素。

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

分析 2019年3至7月首都医科大学附属北京安贞医院心内科行心腔内超声指导下的室间隔射频消融术的肥厚性梗阻型心肌病（HOCM）患者的临床资料。所有患者术前测量左心室流出道压力阶差（LVOTG）均>50 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），且药物控制效果不佳，经腔内超声重建相关结构后，应用盐水灌注压力导管在超声指导下放电消融。本研究共纳入HOCM患者9例，其中男6例，平均年龄（51.7±12.2）岁，所有患者均成功接受间隔射频消融术，手术时间为（152.2±31.9）min，放电时间（838.4±227.3）s；除1例患者外，其余患者术后复测LVOTG较术前有所下降（ P=0.001），且均<50 mmHg；所有患者术后二尖瓣收缩期前向运动消失，无围手术期严重并发症发生；随访过程中患者LVOTG保持稳定。本研究发现心腔内超声指导的室间隔射频消融可安全有效地降低HOCM患者的LVOTG，并可产生较持久的效果。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

患者男，48岁，13年前无明显诱因出现胸闷不适，位于心前区，范围不定，每次持续数分钟不等，劳累后明显，休息后可自行缓解。入院查体：血压124/69 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸19次/min，心率81次/min，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，传导局限。心电图：窦性心律，左房异常，PR间期延长，右束支传导阻滞，T波改变。实验室检查：N末端B型利钠肽原965.3 μg/L。超声心动图检查：室间隔、左室壁不均匀肥厚，以中间段及心尖段明显，前间隔最厚23 mm，后间隔最厚22 mm，左室心尖部室壁变薄，约6 mm，呈一大小23 mm×17 mm瘤样结构膨出，左室腔呈"沙漏样"改变(图1A)，左室流出道未见狭窄，左室粗大的乳头肌与中间段肥厚室间隔致收缩期左室腔中段狭窄，峰速4.4 m/s，压差79 mmHg(图1B，C)，二尖瓣轻-中度反流，心肌声学造影检查显示左室心尖部室壁瘤心肌组织造影剂充盈减低(图1D)，余室间隔、左室壁心肌组织充盈均匀；左室射血分数61%。超声检查提示：左心室中部肥厚型梗阻性心肌病，左室心尖部室壁瘤，二尖瓣轻-中度关闭不全。冠状动脉造影提示：钝缘支轻度狭窄。心脏磁共振成像检查：室间隔、左室壁不均匀肥厚，左室腔中段狭窄，心尖部室壁变薄(图2A)，心肌延迟增强显示室间隔及左室壁部分心肌可见斑片状纤维化(图2B，C)。心脏磁共振成像检查提示：肥厚型心肌病(中间段明显)，室间隔、左室壁部分纤维化形成。心功能(NYHA)Ⅲ级。

目的:识别能够早期预测胺碘酮相关尖端扭转型室性心动过速（TdP）的危险因素。方法:本研究为病例对照研究。纳入2012年7月至2022年7月就诊于天津医科大学第二医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北大学附属医院及无锡市人民医院使用胺碘酮转复后发生TdP的心房颤动（房颤）患者，按照1∶4的比例纳入胺碘酮转复后未发生TdP的房颤患者。分析并比较房颤患者胺碘酮转复后包括QT间期、T波波峰至T波终点时限（Tp-Te间期）、Tp-Te间期与QT间期比值（Tp-Te/QT）、心脏电生理平衡指数（iCEB）等在内的心电图特征，以及年龄、性别、合并疾病、超声心动图指标等基线临床资料，从而识别能够预测胺碘酮相关TdP的危险因素。结果:共纳入40例房颤患者，其中8例在接受胺碘酮转复后发生TdP（TdP组），其余32例未发生TdP（对照组）。①临床特征：TdP组患者左心室射血分数[LVEF，55.15%（57.50%，73.75%）对63.00%（60.00%，65.00%）， P=0.024]、室间隔厚度[（8.00±1.85）mm对（10.01±1.56）mm， P=0.021]、左心室后壁厚度[（7.96±1.47）mm对（9.50±1.19）mm， P=0.020]及血清白蛋白水平[36.55（30.53，39.50）g/L对38.80（37.30，40.20）g/L， P=0.009]水平明显低于对照组，左心室舒张末期内径显著扩大[（55.18±6.56）mm对（44.49±4.47）mm， P<0.001]。②心电图特征：TdP组患者的QT间期[V 2导联：（635.60±185.44）ms对（464.22±90.51）ms， P<0.001]、校正QT间期[QTc间期，V 2导联：（681.20±155.30）ms对（492.39±52.93）ms， P<0.001]、Tp-Te间期[V 2导联：（196.93±87.01）ms对（120.30±65.49）ms， P=0.008]、校正Tp-Te间期[Tp-Tec间期，V 2导联：（208.53±82.44）ms对（126.94±61.05）ms， P=0.003]、Tp-Te/QT[V 5导联：（0.32±0.12）对（0.24±0.06）， P=0.016]及iCEB[V 2导联：（5.61±1.62）对（4.24±0.96）， P=0.002]均显著高于对照组。此外，TdP组患者房颤转复后的窦性心律心电图存在T波双向[50.0%（4/8）对12.5%（4/32）， P=0.037]、T波倒置[75.0%（6/8）对31.3%（10/32）， P=0.032]、T波电交替[37.5%（3/8）对0（0/32）， P<0.001]和短-长-短周期现象[87.5%（7/8）对0（0/32）， P<0.001]的比例显著升高。 结论:使用胺碘酮进行转复的房颤患者若存在心室重构基础，且房颤转复后的心电图存在QT/QTc间期、Tp-Te/Tp-Tec间期延长，Tp-Te/QT升高以及T波异常等表现，其发生TdP的风险显著升高。