脊神经后根离断能有效抑制痉挛性脑性瘫痪患儿处于兴奋－抑制失衡状态的脊髓前角α运动神经元兴奋性，从而达到降低其对应肌群肌张力、改善患儿运动功能的目的。但由于人体仅双下肢感觉相关的脊神经后根就有数十枚，如何精准选择需要毁损的脊神经后根一直是临床面临的棘手问题。脊神经诱发肌电监测为这一难题提供了极具操作性的解决方案，为获得稳定及有效的诱发肌电数据，选择性神经后根离断术(selective dorsal rhizotomy，SDR)中麻醉程度、监测肌群及电刺激参数等有一定的规范和要求。串刺激及单刺激是目前较为常用的肌电诱发刺激模式。刺激模式不同，会导致对于脊神经后根的最终"选择"不同。因此，探寻一个安全、有效、量化并能适度降低痉挛肌群肌张力的术中脊神经后根"选择"方案是SDR手术及术中神经电生理监测团队未来的研究方向。

Introduction::Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of cornification disorders. To date, 14 genes have been found to be related to ARCI.Case presentation::A 23-year-old woman developed generalized erythroderma and scales over her trunk and limbs shortly after birth, followed by recurrent blisters and nail deformities. A diagnosis of ARCI was made based on her clinical manifestations, family history, and genetic analysis, which revealed a homozygous mutation in SDR9C7 (c.187C>T, p.Q63X). Discussion::Most genes responsible for ARCI are associated with epidermal lipid metabolism, which contributes to the cutaneous barrier. SDR9C7, which encodes short-chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7, has also been recently found to play vital roles in this process by regulating ceramide binding to the epidermal cornified cell envelope. For patients clinically suspected to have ARCI, recurrent onychomycosis is a strong indication that they carry a SDR9C7 gene mutation. Conclusion::Remarkable phenotypic and genotypic heterogeneity exists among patients with ARCI. Genetic analysis is an effective tool in diagnosing this and other hereditary diseases. Our patient developed recurrent onychomycosis, a typical presentation of ARCI caused by SDR9C7 mutation, and the unusual blisters further expand the clinical phenotypic spectrum of ARCI.

目的:探讨脑电双频指数(bispectral index，BIS)在儿童单椎板入路选择性神经后根离断术(single-level selective dorsal rhizotomy，SL-SDR)中的应用价值。方法:回顾性分析2019年3月至2022年3月在上海市儿童医院行SL-SDR手术、且全程进行BIS监测的痉挛型脑瘫患儿临床资料。根据术中神经电生理监测期间是否发生肌电干扰，将患儿列入肌电干扰组(D组)和无肌电干扰组(N组)，收集两组患儿性别、年龄、体重、脑瘫类型、术前粗大运动功能分级、静脉麻醉维持方案以及药物剂量、神经根阈值比等；同时收集D组患儿自神经电生理刺激开始至首次出现肌电干扰期间的BIS值和N组患儿自神经电生理刺激开始至刺激结束期间的BIS值，并进行对比分析。结果:本研究共纳入43例SL-SDR患儿，其中D组22例，N组21例。两组一般情况、脑瘫类型、粗大运动功能分级、麻醉方案及剂量、阈值比等方面比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。D组BIS值(53.4±7.2)明显高于N组(46.1±9.4)，差异有统计学意义( t＝11.889， P＝0.007)。Logistic回归分析结果显示，SL-SDR术中神经电生理监测期间的BIS值是发生肌电干扰的独立风险因素[ OR值＝1.154、95% CI(1.035~1.287)， P＝0.01]。 结论:SL-SDR术中神经电生理监测期间BIS值是发生肌电干扰的独立风险因素，BIS值≥51可作为预测发生肌电干扰的指标。

目的:通过多中心临床研究，探讨新型神经电生理监测协议指导下微创入路选择性神经后根离断术(single-level laminectomy selective dorsal rhizotomy，SL-SDR)联合康复治疗对于痉挛型脑瘫儿童的近期疗效。方法:回顾性分析上海市儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院及湖南省儿童医院等于2015年11月至2021年8月期间收治的所有在新型神经电生理监测协议指导下行SL-SDR联合康复治疗，并获得至少6个月随访的痉挛型脑瘫患儿临床资料。收集患儿手术前及手术后末次随访时目标肌群肌张力、肌力、关节活动度、粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)分级及粗大运动功能66项(gross motor function measure-66 items，GMFM-66)评分情况，并评估患儿手术后运动功能变化。结果:共有435例符合入组标准的痉挛型脑瘫患儿纳入研究，其中男249例，女186例；手术年龄(8.2±2.3)岁(3.2~15.5岁)。术前标记目标肌群2 523组，受累关节2 133个。术中离断神经后根(小根)数为(9.3±3.8)枚/例，其中3 849枚(3 849/4 059，94.8%)符合离断50%神经截面积的标准。术后83例(83/435，19.1%)出现短期下肢浅感觉异常，经对症治疗1周后症状缓解，无一例出现长期并发症。患儿均获随访，随访时间(13.1±8.3)个月，目标肌群肌张力、肌力、关节活动度、GFMCS分级及GMFM-66评分均显著改善；术前GMFCS分级为Ⅱ、Ⅲ级者术后粗大运动功能改善情况优于Ⅳ、Ⅴ级者(134/309比8/105， P<0.01)；术前GMFM-66评分≥50分者术后GMFM-66评分提升值高于术前CMFM-66评分<50分者[(7.65±3.39)分比(5.01±2.18)分， P<0.01]；手术时年龄小于6岁者术后GMFCS分级改善情况好于年龄大于6岁者(106/249比36/165， P<0.01)；术后GMFCS分级获改善患儿的平均年龄小于术后GMFCS分级无改善患儿的平均年龄[(6.1±1.0)岁比(11.6±1.7)岁， P<0.01]。 结论:新型神经电生理监测协议指导下SL-SDR联合康复治疗肢体痉挛瘫痪型脑瘫安全、有效，术后近期预后良好。

目的:分析甲状腺刺激阻断性抗体的变异来源，并建立其参考区间。方法:本研究为回顾性研究。收集2018年12月在北京协和医院进行体检的120名表观健康个体的剩余血清，进行甲状腺刺激阻断性抗体（TSBAb）检测，基于检测结果建立多因素方差模型并计算标准差比（SDR），以判断TSBAb的变异来源以及是否需要按照变异源建立亚组参考区间。采用Box-Cox转换算法改善数据分布，并使用基于正态分布的方法建立TSBAb的参考区间和90%的可信区间（ CI）。 结果:纳入个体的甲状腺相关自身抗体及甲状腺超声结果均为阴性。TSBAb年龄、性别、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平的SDR分别为0.068、0.003和0.075，均<0.3， 且3个变异源在多因素方差分析中各水平差异无统计学意义（ P>0.05）。不需要依据这3个因素建立亚组参考区间。TSBAb参考区间的上限和下限及其90% CI分别为3.63（3.39~3.88）和9.40（8.81~10.03）μg/L。 结论:TSBAb不受年龄、性别以及TRAb水平的影响，且本研究建立的参考区间稳定可靠，信度高。

目的:比较两类间接法建立34项生化分析物参考区间的差异，并探索影响两种方法一致性的可能因素。方法:本研究为回顾性研究。基于2018年1月1日至2019年12月31日在北京协和医院进行体检的个体的白蛋白（Alb），碱性磷酸酶（ALP），丙氨酸转氨酶（ALT），载脂蛋白A1（ApoA1），载脂蛋白B（ApoB），天冬氨酸转氨酶（AST），钙（Ca），胆碱酯酶（ChE），氯（Cl），肌酐（Cr），高敏C反应蛋白（hsCRP），胱抑素C（CysC），直接胆红素（DBil），游离脂肪酸（FFA），糖化白蛋白（GA），谷氨酰基转移酶（GGT），血糖（Glu），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），钾（K），乳酸脱氢酶（LD），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），脂蛋白（a）［Lp（a）］，钠（Na），磷（P），前白蛋白（PA），超氧化物歧化酶（SOD），总胆汁酸（TBA），总胆红素（TBil），总胆固醇（TC），总二氧化碳（TCO 2），甘油三酯（TG），总蛋白（TP），尿酸（UA），尿素（UR）的数据，使用Box-Cox算法改善数据分布后采用Tukey法识别异常值。建立方差成分模型并计算标准差比（SDR）以判断34项生化分析物是否需要按照年龄或性别分区建立参考区间。同时采用非参数法和kosmic 算法建立34项生化分析物的参考区间及其90%的置信区间，比较两种方法参考区间界限值90%置信区间的重合情况。 结果:ALP（男性，女性18~59）、ALT、AST、hsCRP、DBil、GGT、Lp（a）、TBA、TBil、TG、Glu、HDL-C（男性）以及老年组CysC、GA、UR偏度系数偏离0，其峰度系数也偏离3，这些生化分析物使用两种方法建立的参考区间点估计差异大、90%的置信区间无重合。对于正态性较好的分析物Alb、ApoA1、ApoB、Ca、ChE、Cl、Cr（E）、CysC（18~59）、FFA、GA（18-59）、HDL-C（女性）、K、LDL-C、Na、P、PA、SOD、TC、TCO 2、TP及UR（18~59岁），2种方法参考区间点估计差异小且除钙外的分析物的界限值2种方法90%置信区间有重合，一致性好。 结论:数据正态性会影响不同间接法的一致性，正态性好的生化分析物2种方法的一致性好，反之2种方法的结果差异较大。

目的:比较3种类型大块树脂的固化深度、硬度及应用于乳牙的微渗漏情况，为临床应用提供参考。方法:对照组为A组（常用复合树脂Filtek TM Z350 XT）和B组（树脂复合体Beautifil Ⅱ）；大块树脂组分别为C组（高黏型Filtek TM Bulk Fill）、D组（黏度可变型SonicFill 2）和E组（低黏型SDR ? flow+）。扫描电镜观察各组材料固化后微观形貌；制备各组树脂固化试件（每组6个），显微硬度计测量各组试件表层及不同深度的维氏硬度值并计算固化深度；分别用各组树脂充填离体乳磨牙（每组5颗），切片、老化、银离子染色、显影，扫描电镜下观察各组标本微渗漏情况，对5组银离子渗漏占比评定分级，采用了Jonckheere-Terpstra秩和检验进行统计学分析。 结果:扫描电镜观察显示：A、C组填料颗粒呈球形且分布均匀；B、D和E组填料颗粒为多角形且分布不均匀。A、B、C、D、E组表面硬度分别为（84.97±6.30）、（65.04±5.95）、（57.80±1.18）、（60.77±2.34）、（33.32±1.83）MPa，A组硬度最高，E组硬度最低，A、E组与其他各组相比差异均有统计学意义（ P<0.05）。B、C、D组硬度相似，3组间总体比较及组间两两比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。A、B、C、D和E组的固化深度分别为2.6、3.4、5.8、3.8和7.8 mm。E组微渗漏最严重［0级占2%（1/50）、1级占22%（11/50）、2级占30%（15/50）、3级占24%（12/50）、4级占22%（11/50）］，其微渗漏分级分布与其他组相比差异均有统计学意义（ P<0.05），其他各组间微渗漏分级分布差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:高黏型和黏度可变型大块树脂硬度和微渗漏与树脂复合体相似，固化深度更大，可作为乳牙充填的一种选择。

目的:观察选择性脊神经背根切断术(SDR)联合多模式技术治疗痉挛型脑瘫(SCP)的疗效和安全性。方法:选择青岛大学上海临床医学院上海德济医院神经外科自2016年6月至2019年6月采用单椎板入路的SDR联合术中肌电监测、显微神经外科等微创、精准的多模式技术治疗的31例SCP患者，所有患者术后接受规律的物理治疗。评估并比较患者术前及术后1个月、3个月、6个月的徒手肌力检查(MMT)分级、改良Ashworth分级(MAS)、Berg平衡量表(BBS)评分、粗大运动功能评估表(GMFM)-88评分、功能独立性量表(FIM)评分。结果:与术前比较，术后1、3、6个月患者的MMT分级增加，MAS分级降低，GMFM-88评分增加，BBS评分增加，FIM评分增加，差异有统计学意义( P<0.05)。与术后1个月比较，术后6个月患者的MMT分级增加，MAS分级降低，GMFM-88评分增加，FIM评分增加，差异有统计学意义( P<0.05)。与术后3个月比较，术后6个月患者的MAS分级降低，差异有统计学意义( P<0.05)。31例患者术后均出现下肢一过性肌无力、感觉麻木。 结论:SDR联合微创、精准的多模式技术是治疗SCP有效、安全的外科治疗方法。

目的:分析miR-15和miR-29a在糖尿病视网膜病变(DR)患者血清中的表达水平及其对DR的诊断价值。方法:将2016年6月至2018年8月在本院就诊的155例(155眼)2型糖尿病(DM)患者，根据是否发生视网膜病变及病变程度分为：无视网膜病变组50例(NDR组)、单纯性视网膜病变组56例(SDR组)和增生性视网膜病变组49例(PDR组)，另选取同时期50例健康者为对照组。检测受试者甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、空腹血糖(FPG)等临床指标，采用实时荧光定量PCR检测受试者血清miR-15和miR-29a表达水平，Pearson相关法分析DR患者血清miR-15和miR-29a表达水平与临床指标的关系，受试者工作特征曲线(ROC)评估miR-15和miR-29a对DR的诊断价值。结果:NDR组、SDR组、PDR组血清中miR-15相对表达量均低于对照组( P<0.05)，且miR-15相对表达量在NDR组、SDR组、PDR组中呈逐渐降低趋势( P<0.05)；NDR组、SDR组、PDR组血清中miR-29a相对表达量均高于对照组( P<0.05)，miR-29a相对表达量在NDR组、SDR组、PDR组中呈逐渐升高趋势( P<0.05)；DR患者血清miR-15表达水平与UACR、HbA1c和DM病程呈负相关( r＝－0.732、－0.492、－0.589， P<0.05)，miR-29a表达水平与UACR、HbA1c和DM病程呈正相关( r＝0.744、0.508、0.556， P<0.05)；miR-15、miR-29a诊断DR的ROC曲线下面积(AUC)为0.796(95% CI：0.724～0.857)、0.677(95% CI：0.597～0.749)，其诊断临界值为0.63、1.11，灵敏度为84.9%、53.8%，特异度为65.3%、79.6%；miR-29a是DR发生的危险因素，而miR-15是DR发生的保护因素。 结论:DR患者血清中miR-15表达降低，miR-29a表达升高，与患者视网膜病变程度有关，可作为DR早期诊断的生物学标志物。

目的:基于卷积神经网络开发头影测量自动定点模型，以期为智能识别头颅侧位X线片上缺失的标志点并高精度实现头影测量自动定点提供参考。方法:收集2015年1月至2021年1月于首都医科大学口腔医学院正畸科就诊的错 畸形患者的481张头颅侧位X线片，其中男性240张，女性241张，年龄（24.5±5.6）岁。以5名正畸专业研究生为标注人员，手动定位481张头颅侧位X线片中的61个头影测量标志点；以2名正畸主治医师为审核人员，进行定点校准；以2名正畸主任医师为仲裁人员，作出最终决策。建立数据集：其中341张作为训练集，40张作为验证集，100张作为测试集。研发一种基于卷积神经网络（CNN）的自动定点模型CephaNET，通过将原始图像输入特征提取模块和卷积姿态机模块，使用深监督技术，训练CephaNET模型高精度定位标志点；将训练集通过直方图均衡化、裁剪、调节亮度，增强为1 684张，训练模型对比网络输出的高斯热力图与设置的阈值，以识别标志点缺失情况。测试集100张头颅侧位X线片用于检测模型的准确性。评价标准使用缺失标志点［颈点（Cv点）和Bolton点］识别成功率、平均径向误差（MRE）以及2.0、2.5、3.0、3.5和4.0 mm范围内成功检测率（SDR）。 结果:针对1张头影测量X线片，CephaNET模型平均在0.13 s内识别并定位61个常用标志点；Cv点识别成功率为92.7%（38/41），Bolton点识别成功率为94.3%（50/53），平均为93.5%。测试集MRE为（1.19±0.91）mm，2.0、2.5、3.0、3.5和4.0 mm范围内SDR分别为85.4%、90.2%、93.5%、95.4%、97.0%。结论:本项研究研发的自动定点模型可适应头颅侧位X线片标志点缺失的情况，并高精度定位61个常用的头影测量标志点，满足不同头影测量分析要求。