目的:分析儿童Shone综合征的疾病特点与外科手术效果，探讨本病外科治疗策略与技术关键。方法:回顾性研究。收集2013年5月至2019年6月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心收治的Shone综合征并接受手术治疗的患儿，统计患儿基本特征、手术信息等资料。数据比较采用Student t检验。 结果:共纳入22例患儿，其中男15例(68.2%)，女7例(31.8%)；完全型Shone综合征6例(27.3%)，不完全型Shone综合征16例(72.7%)；无患儿死亡。二尖瓣术后流速[(149.7±38.2) cm/s]较术前[(234.9±34.0) cm/s]明显下降( t＝7.341， P<0.05)；左心室流出道术后流速[(202.0±105.0) cm/s]较术前[(328.6±120.3) cm/s]明显下降( t＝6.575， P<0.05)；主动脉弓缩窄处术后流速[(186.1±60.9) cm/s]较术前[(347.9±100.8) cm/s]明显下降( t＝7.630， P<0.05)。随访1年、3年及5年，分别有100.0%、91.7%及80.2%的患儿未发生并发症，2例患儿需再次手术。 结论:Shone综合征手术治疗效果满意，早诊断、早干预使患儿获益较大，但需长期随访，患儿远期面临再次手术的风险。

目的:探讨产前超声诊断主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形的价值及漏误诊原因。方法:回顾性选取2020年9月至2023年12月在山西省儿童医院、妇幼保健院出生，经产前、生后超声心动图和生后CT血管造影（CTA）证实为主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形患儿14例为研究对象，分析并总结其产前超声心动图表现，探寻诊断规律。结果:胎儿期共同超声特征：二维超声显示主动脉发育偏细或主动脉弓缩窄，彩色血流显示缩窄处血流束细小；出生后主动脉缩窄10例，主动脉弓离断4例。总结不同心内结构超声表现共发现14种畸形（组合）和综合征：圆锥动脉干畸形5例，其中右心室双出口2例、共同动脉干1例、完全性大动脉转位1例、法洛四联症1例；综合征4例，其中Berry综合征1例、Shone综合征2例、Williams综合征1例；左心室小2例，其中不均衡型房室间隔缺损1例、左心室发育不良1例；血管异常3例，其中完全性肺静脉异位引流1例、多血管畸形组合1例、肺动脉吊带1例。与产前超声诊断基本一致8例（占57%），漏误诊6例（占43%）；手术4例（术前均行CTA检查），死亡3例，目前仍追踪随访7例（随访至出生后1年）。结论:主动脉弓部梗阻伴发复杂心脏缺陷种类繁多，通过漏误诊分析，加深对疾病的认识，可提高产前全面诊断准确率。产前明确诊断对出生决策、产后手术时机和方式的选择以及预后判断十分重要。

目的 探讨分析不同类型先天性二尖瓣瓣上环术前及术后的超声心动图特征.方法 分析20例先天性二尖瓣瓣上环患者的临床资料,超声心动图重点观察二尖瓣瓣上环附着部位有无残余瓣上环组织,并对术前、术后舒张期二尖瓣峰值流速及峰值压差进行统计分析.结果 共诊断二尖瓣上环患儿20例,其中9例为瓣上型,11例为瓣内型,全部患者行二尖瓣上环切除及其他畸形矫治手术,其中4例瓣内型合并降落伞型二尖瓣患者全部行乳头肌交界切开成型术.术后7天二尖瓣峰值速度及峰值压差即明显降低,两组术前及术后组内比较均存在统计学差异(P＜0.05),而两组组间比较无统计学差异.术后1个月、6个月及1年的二尖瓣峰值速度及峰值压差与术后7天比较无统计学差异;除外1例术后1年发现主动脉瓣下隔膜致重度狭窄患者外,其他所有随访病例左心室流人道和流出道血流通畅,手术效果满意,二尖瓣瓣上环切除术后无再狭窄.结论 超声心动图是目前诊断先天性二尖瓣瓣上环和评价其切除及成型术后的主要检查手段,超声早发现早手术.

患者女,35岁,因“胸闷气促2年加重半年”就诊.查体:心界不大,心率93次/分,律齐,心尖部闻及收缩期Ⅱ/6级杂音及舒张期杂音,主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期Ⅲ/6级杂音;上肢血压130 mmHg/79 mmHg.超声:二尖瓣后叶短小贴壁,前叶腱索冗长卷曲呈“花瓣样”(图1A),仅见前外组乳头肌,瓣口位置下移至左心室中部乳头肌水平,舒张期可见一宽一窄两束血流信号,血流速度加快,平均压差21 mmHg,收缩期可见中量偏心性反流;卷曲的二尖瓣前叶突向左心室流出道及左心室腔,致左心室流出道内径减小至6.4 mm,流速加快为322 cm/s,压差41 mmHg,频谱峰值后移;左心室腔容积减小,舒张末期容积50 ml;主动脉瓣两窦两叶,流速150 cm/s,未见反流;左冠状动脉起于前窦,右冠状动脉起于后窦;肺动脉瓣、三尖瓣可见中量反流,肺动脉收缩压约108 mmHg;主动脉弓内径约15 mm,血流充盈不佳,降主动脉起始段走行弯曲,局部管径纤细,约3 mm,无血流信号充盈(图1B),主动脉弓自右向左分支发出正常;腹主动脉内径12 mm,流速约41 cm/s,舒张期可见前向血流,频谱呈低速低阻型.超声诊断:降落伞型二尖瓣伴前叶花瓣样畸形,二尖瓣重度狭窄伴中度关闭不全,左心室流出道梗阻,主动脉瓣二叶畸形,降主动脉缩窄;考虑为Shone综合征.CTA示主动脉弓重度狭窄,狭窄处内径约1.4 mm(图2).

目的 分析不完全型Shone′s综合征患者的超声心动图特征,并分析漏、误诊的原因,旨在提高超声心动图对不完全型Shone′s综合征诊断的准确性.方法 收集2016年8月至2018年4月深圳市儿童医院6例经心脏外科手术明确诊断为不完全型Shone′s综合征的患儿为研究对象,回顾性分析其超声心动图检查结果,并复习相关文献.结果 6例不完全型Shone′s综合征患儿的病变包括二尖瓣瓣上环(1例)、降落伞样二尖瓣(6例)、主动脉缩窄(5例)、主动脉瓣下狭窄(肌性狭窄和膜性狭窄各1例).6例患儿均合并其他心血管系统畸形,最常见的合并畸形有动脉导管未闭(5例)、室间隔缺损(3例)、永存左侧上腔静脉(3例)、二尖瓣关闭不全(3例)、三尖瓣关闭不全(1例)、房间隔缺损或卵圆孔未闭(1例).6例患儿中,2例漏诊降落伞样二尖瓣.结论 超声心动图可准确诊断不完全型Shone??s综合征,但应该注意左心室流入道的情况,避免漏诊二尖瓣的畸形.

目的 通过分析总结不同类型二尖瓣瓣上环的超声心动图特征,提高对本病的超声诊断准确性.方法 回顾性分析我院经手术证实的二尖瓣瓣上环患者的临床资料,并对术前超声检查数据进行统计分析.结果 诊断二尖瓣瓣上环患儿共19例,其中8例为瓣上型,11例为瓣内型,瓣内型多合并Shone's及二尖瓣瓣下装置的异常;心尖四腔心切面显示的是瓣上环的冠状切面,胸骨旁左室长轴切面显示的是瓣上环的矢状切面,这两个切面是显示二尖瓣瓣上环的主要切面,可显示瓣上环是完整型或是部分型;舒张期二尖瓣最大前向流速明显增快,彩色多普勒超声显示舒张期二尖瓣瓣叶上方高速血流信号.结论 超声心动图可准确诊断各种类型的二尖瓣瓣上环.

目的 探讨Shone's综合征的超声心动图特点、诊断方法及应用价值.方法 以Shone's综合征21例为研究对象,分析超声心动图特点.将左心系统畸形分为3个梗阻水平,比较超声及CT的诊断价值.术后超声随访,与术前比较,观察疗效.结果 21例中完全型2例,不完全型19例,二尖瓣瓣上环14例,降落伞型二尖瓣(PMV) 11例,主动脉瓣下狭窄10例,主动脉缩窄(COA) 15例.9例行CT检查及手术治疗,超声在左室流入道水平、主动脉瓣下及瓣膜水平诊断比CT更有优势(P＜0.05),在主动脉瓣上及主动脉弓降部水平诊断与CT无明显差异.术后超声随访,梗阻解除满意(P＜0.05).结论 超声心动图诊断Shone's综合征比CT更有优势.评估梗阻程度,需同时关注压差及解剖异常.应用超声早期诊断、准确评估对本病预后有重要意义.

目的:总结分析Shone综合征患儿手术治疗的早期结果.方法:回顾性纳入中国医学科学院阜外医院从2002年1月至2019年12月行手术治疗的Shone综合征患儿共77例.统计分析病例的解剖畸形、手术方式、围术期结果和早期随访结果.结果:77例患儿中男性46例,年龄3.3(0.8,5.3)岁,体重13.0(8.5,18.0)kg.最常见的左心室流入道畸形是二尖瓣瓣上隔膜,最常见的流出道梗阻是主动脉缩窄.绝大部分手术使用正中开胸,体外循环时间103.0(86.0,126.0)min,主动脉阻断时间68.0(48.0,85.0)min,另有26例行深低温停循环,平均时间(23.46±7.53)min.重症监护病房停留时间2.0(1.0,4.0)d.术后早期死亡1例(1.3％).术后早期左心室各水平压差较术前均显著降低(P均<0.01).中位随访时间21.50(6.75,76.75)个月.随访期间无死亡.有5例(6.5％)再次手术,均有二尖瓣瓣上隔膜复发.5年免除再手术生存率为89.8％.结论:Shone综合征的临床表现多样,手术早期效果良好.

目的:探讨及分析主动脉弓离断（IAA）及其合并畸形（组合）和综合征的超声心动图诊断特征。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院经CT血管造影（CTA）和（或）手术证实的IAA患儿的影像学及临床资料，总结IAA及其合并畸形（组合）和综合征的诊断特征，探寻诊断规律。结果:纳入资料齐全的IAA患儿共38例，其中男性26例，女性12例，年龄为出生后2 d~9岁，中位年龄为3个月。38例患儿中，A型占87%（33/38）；B型占13%（5/38）；C型占0。38例IAA患儿均合并其他心血管畸形，将合并心血管畸形进行总结归纳，共发现6种畸形（组合）和综合征，分别为IAA三联征（55%，21/38）、Berry综合征（8%，3/38）、永存第五主动脉弓（21%，8/38）、Shone综合征（8%，3/38）、PHACE综合征（3%，1/38）、单纯合并多发侧支血管（5%，2/38）；为降主动脉供血的异常血管有动脉导管未闭、永存第五主动脉弓及侧支血管。38例患儿中，34例行CTA检查，27例行心外科手术治疗，超声确诊37例，漏诊的1例为Shone综合征患儿，超声诊断为主动脉缩窄。结论:超声心动图能早期诊断IAA，结合其易合并畸形（组合）及综合征的超声诊断思路及特征，有助于提高全面诊断正确率，减少漏误诊，为外科手术提供更为准确的诊断依据。