目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

目的:探讨胎儿圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTDs）的遗传学病因及拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）和全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）在其遗传学病因检测中的意义。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系（胎儿及其父母）先行CNV-seq筛查染色体异常［非整倍体及拷贝数变异（copy number variation，CNV）］，未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常（非整倍体+CNV+单核苷酸变异）以及CNV-seq和WES的检出异常情况，采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:CNV-seq检出54例胎儿染色体异常（27.6%，54/196），包括非整倍体14例（7.1%，14/196），CNV 39例（19.9%，39/196），非整倍体合并CNV 1例。CNV-seq未检出异常的142例接受WES，检出13例致病性或可能致病单核苷酸变异。196例CTDs胎儿遗传学异常检出率为34.2%（67/196）。WES使CTDs胎儿的遗传学异常检出率提高了9.2%（13/142）。不同分型CTDs遗传学异常检出率差异有统计学意义（ χ2=20.31， P=0.002）；主动脉弓离断（B型）、肺动脉瓣缺如综合征（法洛四联症型）的遗传学异常检出率较高，分别为9/10和8/12，大动脉转位的遗传学异常检出率最低（12.5%，5/40）。 结论:CTDs的遗传学异常以CNV常见，单核苷酸变异在CTDs遗传学异常中也占一定比例。建议CTDs胎儿均进行遗传学检测，条件允许的情况下可以联合应用CNV-seq和WES，有助于提高遗传学病因的检出率，以指导遗传咨询。

目的:总结经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环的经验，并与同一时间段行传统经胸廓切口手术患儿的治疗和短期随访结果进行对比分析。方法:自2019年1月1日至2020年4月1日共有71例不合并其他畸形的单纯血管环患儿在上海儿童医学中心接受血管环离断手术。将经胸腔镜手术患儿8例作为胸腔镜组，其中男7例，女1例；患儿年龄为2.6(1.2，3.7)岁；体重为14.4(10.5，16.1)kg。从其余63例经传统胸廓切口手术患儿中，采用简单随机抽样(随机数表)的方法抽取16例作为胸廓切口组，其中男9例，女7例；患儿年龄为1.9(0.4，5.2)岁；体重为11.5(7.8，18.4)kg。对比分析两组在术后并发症、术后机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后住院时间、疼痛评分等评价指标上差异是否存在统计学意义。结果:全组术中及术后随访无死亡病例。术后两组均没有出现左右上肢血压差异、出血、膈肌麻痹、持续乳糜胸、伤口感染等需要再次手术干预的并发症。胸腔镜组患儿术中2例中转开胸，1例是因为分离过程中创面渗血明显，另1例是因为非优势主动脉弓远端夹闭后其近端明显增粗至4 mm以上，超出结扎夹的安全使用范围。两组在机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后并发症发生率、症状改善率等方面的差异无统计学意义。排除2例中转开胸患儿，胸腔镜组手术时间为105.0(82.5，116.2)min，与胸廓切口组手术时间80.0(75.0，102.5)min比较，差异没有统计学意义( P＝0.107)。胸腔镜组的疼痛评分为2.0(1.7，3.0)分，低于胸廓切口组的4.0(2.0，4.2)分，组间比较，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:术者根据自身胸腔镜手术经验和术前影像学对解剖的全面评估，判定非优势主动脉弓的直径、长度和位置适合胸腔镜下手术时，经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环是一种安全有效的治疗方法，可取得与传统经胸廓切口手术相当的治疗结果。

目的:探讨右美托咪定（dexmedetomidine, Dex）对先天性心脏病新生儿心脏手术的炎性反应、氧化应激、心肌损伤及肺部并发症的影响。方法:选取广东省妇幼保健院2015年1月至2020年6月收治的76例先天性心脏病新生儿，按随机数字表法将患儿分为观察组和对照组（每组38例）。两组患儿均行CPB下主动脉缩窄矫治术或主动脉弓离断矫治术。观察组在麻醉诱导前予负荷剂量的Dex 0.5 μg/kg，后以0.4 μg·kg -1·h -1的速率持续泵注至手术结束；对照组给予同等容量的生理盐水。记录两组患儿麻醉诱导前（T0）、主动脉开放后1 h（T1）、主动脉开放后6 h（T2）、主动脉开放后12 h（T3）时血清肌钙蛋白I（cardiac troponin I, cTnI）、肌酸激酶同工酶（creatine kinase isoenzymes-MB, CK-MB）、IL-6、C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）、TNF-α、丙二醛（malondialdehyde, MDA）、皮质醇（cortisol, Cor）水平，术后1 d、术后7 d时肺部并发症发生率，术中情况及术后恢复情况。 结果:两组患儿T1、T2、T3时血清cTnI、CK-MB、IL-6、CRP、TNF-α、Cor水平较T0时升高（ P<0.05），T2、T3时血清MDA水平较T0时升高（ P<0.05）。观察组T1、T2、T3时血清cTnI、CK-MB水平低于对照组（ P<0.05），T2、T3时血清IL-6、CRP、TNF-α、MDA、Cor水平低于对照组（ P<0.05）。观察组术后1 d和术后7 d肺部并发症总发生率均低于对照组（ P<0.05）。两组患儿CPB时间、主动脉阻断时间比较差异无统计学意义（ P>0.05），观察组ICU入住时间、住院时间短于对照组（ P<0.05）。 结论:Dex用于新生儿CPB下心脏手术可抑制氧化应激及炎性反应，减轻心肌损伤，促进患儿恢复并减少肺部并发症。

目的:探讨婴幼儿双主动脉弓合并Kommerell憩室的诊断、手术方法、围手术期治疗及手术结果。方法:首都医科大学附属北京儿童医院2014年12月至2019年12月手术治疗双主动脉弓合并Kommerell憩室22例，男14例，女8例，年龄(13.7±11.6)个月(1～36个月)，体质量(9.8±3.4)kg(5～20 kg)。患儿术前伴有喘憋、气促、反复呼吸道感染、慢性咳嗽等呼吸道症状，术前均行心脏CT检查，憩室平均8 mm×9 mm，气管中下段受压程度56%±16%(30%～80%)。所有患儿左弓远端均闭锁，同时合并Kommerell憩室。手术方式为左主动脉弓分离、韧带分离和憩室切除。其中1例因气管软化严重术中同期放置气管支架。结果:患儿监护室滞留(1.4±0.8)天(1～4天)，术后住院(6.7±2.8)天(4～13天)，均治愈出院。随访(25.5±16.9)个月(2～60个月)，18例无明显持续性呼吸道症状，4例有轻微呼吸道症状。结论:双主动脉弓合并Kommerell憩室的手术方式在分离闭锁端的主动脉弓和韧带时，同期切除憩室，早期预后良好，有可能消除残留症状和晚期并发症。

目的:探讨降主动脉移植术应用于解除主动脉弓部畸形对气管或支气管造成压迫的疗效分析。方法:2017年1月至2019年7月，共应用降主动脉移植术矫治主动脉弓部畸形导致远端气管或近端支气管狭窄11例，术前均行心脏CT及纤维支气管镜检查，中位年龄55(23～540)天，中位体质量4(2.1～9.0)kg。其中特殊类型血管环导致气管或支气管狭窄5例(左弓右降2例、右弓左降3例)；外院主动脉弓离断行传统弓部手术后造成左主支气管外压性狭窄2例；主动脉缩窄术后左主支气管狭窄1例；主动脉缩窄术前即有左主支气管狭窄3例；手术方式：左锁骨下动脉远侧离断降主动脉，近端缝闭，远端从右肺动脉及气管隆凸下方穿过，与升主动脉右后侧行端侧吻合，并同期矫治合并心内畸形，如气管狭窄受压解除后无改善同期行气道成形术。结果:全组无死亡，中位体外循环180(136～337)min；中位主动脉阻断51(30～84)min；中位降主动脉阻断34(21～50)min。5例气管受压有效解除，6例因压迫时间长，解除压迫后气管仍软化狭窄、同期行气道成形术，术后均顺利撤离呼吸机，患者呼吸困难症状消失；1例出现降主动脉移植后吻合口狭窄，暂未手术，其余吻合口通畅。随访(18.0±9.4)个月。结论:降主动脉移植术能有效解除主动脉弓部畸形对气管或支气管造成的压迫，中远期效果有待进一步随访。

患者男，42岁，因“突发背部及腹部疼痛不适9 h”入院。CTA示：B型主动脉夹层（图1）。1周后在全身麻醉下行胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术。沿左侧股动脉入路送入猪尾导管，沿途逐段造影明确位于真腔，将猪尾导管送至升主动脉（图2A），交换8F长鞘至主动脉弓部。沿长鞘送入抓捕器捕获左侧肱动脉泥鳅导丝经左股动脉鞘管引出建立导丝轨道，沿长鞘送入超硬导丝至升主动脉。沿左侧股动脉入路导入单内嵌分支覆膜支架（34-28-200 mm），紧贴左颈总动脉远心端释放，完全释放后回撤输送系统至支架下端。此时DSA透视下见支架逐渐向远端移动（图2B），支架下端移位至第一腰椎水平后支架固定。左侧肱动脉入路引入导管造影示：支架内血流淤滞，支架远端不显影，考虑术中主动脉内膜脱套堆积于支架下端，堵塞腹主动脉及内脏动脉（图2C）。与家属沟通后决定中转开腹，采用腹部正中切口，腹腔探查见肠管及肝脏颜色暗淡。将小肠推向右侧，打开后腹膜，显露腹主动脉，离断左肾静脉，游离肠系膜上动脉及双肾动脉，分别套带控制。将肾动脉上方、下方腹主动脉套带控制，阻断腹主动脉及双侧肾动脉后，于腹主动脉前壁纵行切口约5 cm，可见内膜堆积，近端内膜向远心端折返，将内膜小心剥离，6-0滑线固定远心端内膜，4-0滑线缝合腹主动脉前壁切口，开放腹主动脉及双侧肾动脉，见腹主动脉及双侧肾动脉搏动良好。检查剥脱内膜长度约20 cm，其上可见腹腔干、肠系膜上动脉及双肾动脉开口（图2D）。沿左肱动脉入路引入导管至支架内造影，可见：支架内及腹主动脉血流通畅，腹腔干未见显影，肠系膜上动脉显影，但支架下端覆盖肠系膜上动脉开口，双侧肾动脉显影良好。于小肠系膜游离显露肠系膜上动脉，直视下逆行穿刺肠系膜上动脉，置入鞘管，将导丝沿鞘管送至腹主动脉建立通路，沿导丝送入8 mm×80 mm自膨式裸支架，精确定位后于肠系膜上动脉开口处释放。再次造影见：腹腔干、肠系膜上动脉及双肾动脉显影良好。重建左肾静脉。术后给予禁饮食、抗感染、抗凝、补液等治疗，患者康复出院。术后6个月复查CTA：主动脉及支架内血流通畅，锁骨下动脉远心端残留少量内膜组织，腹腔干、肠系膜上动脉及双肾动脉显影良好。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

目的:分析单侧肺动脉异常起源于升主动脉（anomalous origin of one pulmonary artery branch from the aorta，AOPA）胎儿的产前诊断、分型及预后情况。方法:回顾性选择2016年6月至2022年8月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断AOPA病例14例，对其产前及生后超声心动图特点、生后诊断、手术治疗及随访等情况进行描述性分析。结果:14例AOPA胎儿中，7例为近端型AOPA（其中3例为孤立性AOPA，3例合并Berry综合征，1例合并主动脉弓离断、主肺动脉间隔缺损和室间隔缺损），7例为孤立性远端型AOPA。7例近端型AOPA胎儿中，2例引产终止妊娠，5例产前与生后诊断相符，活产儿均行手术治疗，术后进行了密切的随访，预后良好。7例远端型AOPA胎儿中，1例引产终止妊娠，6例活产儿中有2例最初诊断为AOPA，随访后因动脉导管变细或关闭更正诊断为单侧肺动脉缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA），另4例生后直接诊断为UAPA；活产儿均行手术治疗，术后密切随访，预后良好。结论:产前应尽量准确诊断AOPA并分型，建议远端型AOPA生后诊断为UAPA，并按UAPA处理，两者在生后应适时行手术治疗，预后良好。

目的:探讨新生儿先天性心脏病术后出现乳糜胸的原因和治疗方法。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月在广东省人民医院新生儿科住院新生儿期行先天性心脏病手术后出现的乳糜胸病例49例。分别为大血管转位矫正术13例，主动脉缩窄/主动脉弓离断术后13例，右心室流出道重建/改良B-T分流术后9例，完全性肺静脉异位引流8例，室间隔缺损修补+房间隔缺损修补术后4例，动脉导管未闭结扎术后1例，永存动脉干矫治术后1例。乳糜胸发生在右侧19例，左侧20例，双侧9例，心包1例。诊断时间为术后1~22天，平均8天。结果:乳糜胸一旦诊断明确，即开始非手术治疗(禁食/中链脂肪酸奶粉喂养)，治愈43例(87.75%)，其中41例(83.67%)经饮食及支持治疗痊愈，治疗时间4~65天，平均11天；2例保守治疗无效，1例行化学胸膜固定术联合生长抑素维持治疗后痊愈，1例行手术治疗痊愈。死亡6例，为术后心功能差/严重肺动脉高压、病情危重家长放弃治疗。结论:对于先天性心脏病术后乳糜胸，禁食待胸腔积液减少后逐渐予中链脂肪酸奶粉喂养仍是有效的首选治疗方法，对严重及恶性乳糜胸及时手术干预可提高患儿生存率，节省住院时间及费用。