目的:探讨1例 SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。 方法:选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象，收集其临床资料。收集患儿、患儿父母及其姐姐的外周血样，进行全外显子组测序，并进行Sanger测序验证。结果:患儿为1岁1月龄女性，主要表现为腹泻、便血、生长发育迟缓、营养不良，血液转氨酶升高，中性粒细胞和血红蛋白降低。左手腕部正位X射线摄片显示骨龄明显落后。肠镜检查发现结直肠黏膜糜烂，肠腔内可见较多油性食物残渣附着。基因测序显示患儿 SBDS基因存在父源c.258＋2T>C和母源c.100A>G复合杂合变异。c.258＋2T>C为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南，c.100A>G变异评级为可能致病性变异(PM1＋PM2_Supporting ＋PM3＋PM5＋ PP3)。 结论:c.258＋2T>C和c.100A>G复合杂合变异考虑是该SDS患儿致病原因。对于难治性腹泻、肝损害和生长迟缓的患儿，需警惕SDS，基因检测有利于明确诊断及指导治疗。

报道1例急性双系列白血病，因化疗后血象难以恢复伴胰腺重度脂肪化，行基因检测诊断Shwachman-Diamond综合征。该病临床特征表现为骨髓功能衰竭，胰腺外分泌功能障碍，骨骼异常，恶性肿瘤转化风险，是一种累及多系统的罕见遗传病，需临床医生提高对该病的认识。

目的:探索我国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床表型及基因型特征，以供早期诊断参考。方法:以"Shwachman-Diamond综合征""SDS"" SBDS基因""遗传性骨髓衰竭"等为关键词，设定检索年限为2002年1月至2022年10月，检索在万方数据和中国知网数据库相关文献。同时以"Shwachman-Diamond syndrome"为关键词，检索2002年1月至2022年10月内Web of Science和美国医学文摘数据库(PubMed)的文献报道病例，包含上海市同济医院治疗的1例SDS患儿，共计44例作为研究对象。参照《国际SDS诊断标准》作为诊断标准，应用 χ2检验和 t检验统计学分析，以系统回顾的方式进行循证研究，对资料完整的44例临床数据进行病例系列研究，归纳我国儿童SDS流行病学、临床特征和早期诊断要点，并与国际病例资料进行对比。 结果:中国儿童SDS主要特征归纳如下：(1)男女比例大约为1.3∶1，起病中位年龄为3个月，诊断中位年龄为14个月，相对起病年龄滞后。(2)常见首发症状为胰腺消化酶缺乏(31.8%)和中性粒细胞减少伴感染(31.8%)。国际共识所示SDS三类主要病变发生率分别为血细胞减少(95.4%)，胰腺病变(72.7%)和骨骼异常(40.9%)。(3)SDS常见致病 SBDS基因变异位点为c.258+2T>C和c.183_184TA>CT，其表型与临床表现无明显相关性( P>0.05)。(4)与国际报道比较，中国儿童SDS三系减少的发生率与部分亚洲国家及北美地区均存在一定差异( P<0.05)，基因变异也存在一定种族差异。 结论:儿童SDS起病年龄早，个体差异明显。需加强病例报道和资料汇总，以提高临床对于SDS的认识和早期诊断率，以利及时实施有效临床干预措施。

研究报告了在浙江大学医学院附属第一医院接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的3例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患者，并结合相关文献资料总结SDS的临床表现和基因突变特征，探讨allo-HSCT对此类患者的疗效及移植时机。3例SDS患者均为男性，移植年龄分别为32、33、32岁。3例患者均为幼年发病，例1以贫血为首发临床表现，后逐渐进展为全血细胞减少；例2、3均以全血细胞减少为首发临床表现。例1、3有智力障碍，例3有胰腺脂肪化及慢性胰腺炎表现。3例患者均身材矮小。3例患者均检出SBDS:c.258+2T>C剪切位点杂合突变。3例患者的家系成员均无SDS临床表现。3例患者均采用减低剂量预处理方案（氟达拉滨+白消安+司莫司汀+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白）。例1、例2行单倍体造血干细胞移植，例3行无关供者造血干细胞移植。例1移植前诊断骨髓增生异常综合征转化急性髓系白血病，移植后早期复发并死亡；例2为继发性植入不良，血小板输注依赖；例3移植后脱离药物维持治疗，血常规正常。

目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法:选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果，并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果:(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低，粒细胞绝对值最低降至0，X线胸片提示胸廓窄，后肋骨呈弓形，基因诊断结果为SBDS基因的双基因复合杂合突变，确诊为SDS。(2)文献复习：国外18例，其中早产9例(50.0%)，造血功能障碍13例(72.2%)，胰腺脂肪化7例(38.9%)，腹泻3例(16.7%)，胸廓发育不良13例(72.2%)，骨X线改变15例(83.3%)，低血糖5例(27.8%)，肝功能异常6例(33.3%)。包括本例在内国内共报道9例，早产1例(11.1%)，造血功能障碍5例(66.7%)，胰腺脂肪化3例(33.3%)，腹泻7例(77.8%)，胸廓发育不良1例(11.1%)，骨X线改变3例(33.3%)，肝功能异常2例(22.2%)。基因诊断资料显示国外14例(77.8%)存在SBDS基因最常见的c.183_184TA>CT或c.258＋2T>C突变，国内9例患儿均存在一种或两种的复合杂合突变。结论:SDS在新生儿期最常见的表现是造血功能障碍，以中性粒细胞减少为主，胰腺外分泌功能不全在新生儿期并不常见，但长期脂肪泻及先天性胸廓发育不良的患儿需注意SDS的可能。

患者，女，27岁，主因"反复血细胞减少15年，发热、牙龈肿痛1周"于2020年6月以"全血细胞减少待查"收住院。血常规示WBC 1.44×10 9/L、RBC 2.22×10 12/L、HGB 75 g/L、红细胞平均体积（MCV）99.7 fl、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）356 g/L、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）35.6 pg、PLT 13×10 9/L。入院查体：贫血貌。全身浅表淋巴结未触及。左侧牙龈可见肿胀、出血。心肺腹未见明显异常。血糖（空腹）6.57 mmol/L，乳酸脱氢酶346.45 U/L，血钾3.34 mmol/L，钠136 mmol/L，氯98 mmol/L，尿酸478 μmol/L；余肝肾功能、心肌酶谱指标正常；纤维蛋白原4.14 g/L；血清铁蛋白（SF）1691.47 μg/L，C反应蛋白89.9 mg/L，降钙素原、免疫球蛋白、肿瘤标志物、叶酸、维生素B12、淋巴细胞亚群、尿便常规均正常；类风湿因子、抗核抗体、狼疮全套、血及尿免疫固定电泳、EB病毒、巨细胞病毒、呼吸道腺病毒、甲乙流感病毒均阴性。骨髓象：骨髓增生明显活跃，原始中性粒细胞占6.5%，粒、红系可见病态造血。骨髓活检：骨髓增生活跃，可见不成熟前体细胞异常定位现象。免疫分型：可见幼稚细胞分布，约占有核细胞5.14%，表达CD34 +、CD117 +、CD13p +、CD33 +、HLA-DRdim +，不表达CD11b、CD4、CD2、CD5、CD3、CD15、CD8、CD7、CD64、CD33、CD16、CD1a、CD14、CD20、CD38、CD138、CD10、CD19、CD22、CD56，部分粒细胞考虑表型异常。染色体核型：41~48，XX，-5，-6，del（7）（q32），+8，-10，-21，-22，+2~5mar，inc[cp7]/46，XX[3]。心脏彩超：三尖瓣轻度返流，左心功能测值正常；头胸腹增强CT未见异常。患者父母非近亲结婚，家族史及遗传史无异常。

1 病例资料患儿,女,5 岁 3 月,2022 年 7 月份因肺炎入院.患儿系第二胎第二产,足月顺产,出生体质量 2.1 kg,出生史无异常,否认抢救窒息史.生后 3 个月有自身免疫系溶血病史,后停止疫苗接种.患儿近 3 月内有两次支气管肺炎病史.生后母乳喂养,按时添加辅食.无慢性腹泻病史.

目的:探讨Shwachman-Diamond 综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识.方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为 SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析 SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法.结果:患儿,男性,27月龄.以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现,患儿既往3月龄时出现腹泻,口服胰酶散治疗后腹泻好转,近半年反复呼吸道感染.入院查体显示牙釉质发育不良,影像学表现为四肢长骨骨质密度异常,基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因c.258+2T>C纯合变异.住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗,患儿病情好转后出院,随访 1 年,患儿病情稳定.结论:SDS 患儿典型表现为腹泻,肝功能、血象和骨骼异常,尤其是中性粒细胞减少,也可能存在生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累,对疑似患儿及时进行基因检测,有助于SDS患儿早期诊断及治疗.