阴道斜隔综合征( oblique vaginal septum syndrome, OVSS),又被称为HWWS(Herlyn-Werner-Wunderlich)综合征或OHVIRA( obstructed hemivagina and ipsilateral renal anoma-ly)综合征,是一种先天性生殖道畸形,人群发病率为0. 1％～3. 8％ [1,2]. 阴道斜隔综合征临床特征包括:双子宫、双宫颈、双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁,多伴闭锁阴道侧的肾脏、输尿管等泌尿系统畸形. 该病多在月经初潮后逐步出现症状,表现为进行性加重的痛经或阴道流液(脓)等,由于婴幼儿期及儿童期多无临床症状,容易被忽视. 现将我院收治的两例小年龄段阴道斜隔综合征患者的临床特征进行分析,以提高临床医生对幼女阴道斜隔综合征的识别能力.

报道1例青年女性患者，有糖尿病病史14年，左足溃烂1年，6年前出现双眼白内障，入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”，头发花白，声音高调且沙哑，四肢纤细，皮肤菲薄，左足第一跖骨背侧及外踝处可见深达骨质溃疡。采集口腔拭子样本，提取基因组DNA进行全外显子高通量测序，检测到患者WRN基因存在2处（c.1270-1G>A和c.3475A>T）杂合突变，诊断为Werner综合征。在临床工作中，对于糖尿病足溃疡的患者，应当注意鉴别诊断。

目的 观察子宫双重化合并中肾管发育异常的影像学特征.方法 回顾性分析17例子宫双重化合并中肾管发育异常患者的影像学资料,其中7例接受腹盆腔CT检查,10例接受MR检查.结果 17例均以子宫双重化合并单侧肾-输尿管发育不良为基础病变,根据其是否伴有其他相关病变分为5类:①7例仅有基础病变,其中双子宫合并单侧肾-输尿管缺如5例,CT诊断1例、MR诊断4例;2例双角子宫和并单侧肾-输尿管发育不良,CT、MR各诊断1例;②2例基础病变合并输尿管异常,CT、MR各1例,均表现为双子宫畸形以及单侧发育不良的低位肾,输尿管异位开口于阴道;③5例阴道斜隔并单侧肾-输尿管发育异常(H erlyn-Werner-Wunderlich综合征),CT 3例,MR 2例,表现为双子宫畸形、阴道斜隔侧近端腔内积血并单侧肾-输尿管缺如;④2例基础病变并中肾管残留囊肿,1例CT表现为双子宫畸形、单侧肾-输尿管缺如,同侧中肾管残余囊肿形成,1例MRI表现为Herlyn-Werner-Wunderlich综合征同时出现与阴道相通的中肾管残余囊肿;⑤1例基础病变并肾源性肾瘤,MRI表现为双子宫畸形、左侧肾-输尿管缺如、膀胱左后壁肿瘤并子宫内膜异位.结论 以子宫双重化合并单侧肾-输尿管发育不良为核心,根据其他相关病变的复杂程度,将子宫双重化并中肾管发育异常类疾病分为五类,有助于认识本病及分科诊疗.

阴道斜隔综合征是一种少见的女性生殖道发育异常,其特点是双子宫(偶有完全纵隔子宫)、双子宫颈及双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁(即阴道斜隔),常伴斜隔侧泌尿系统畸形,以肾缺如多见[1].斜隔起源于两侧子宫颈之间,斜行附着于一侧阴道壁,遮蔽该侧子宫颈,隔后方与斜隔侧子宫颈之间形成“隔后腔”.1971年Herlyn等[2]报道了1例双阴道一侧阴道闭锁合并肾缺如的患者,并称之为Herlyn-Werner综合征.1976年,Wunderlich[3]报道了1例双角子宫、右侧阴道闭锁合并子宫腔积血及右肾缺如的患者.自此,国际上将阴道斜隔综合征称之为Herlyn-Werner-Wunderlich综合征(Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome,HWWS),国内1985年由北京协和医院卞美璐等[4]将该病命名为“先天性阴道斜隔”,并在国内广泛推广应用.

阴道斜隔综合征(obliquevaginal septum syndrome,OVSS),又被称为Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome(HWWS),是一种罕见的女性生殖道畸形,发病率0.1％～3.8％[1],其基本特点包括双官体、双宫颈、双阴道(一侧阴道正常,一侧阴道完全或不完全闭锁),多伴有闭锁阴道侧的泌尿系统畸形.其具体发病机制尚不清楚,可能是由未知原因导致的胎儿发育过程中苗勒管或是中肾管发育异常引起的.国际上通常将此病分为完全闭锁型和不完全闭锁型,Lan等[2]统计1986年1月-2013年3月就诊于北京协和医院确诊为阴道斜隔综合征的患者,包括24例完全闭锁型和55例不完全闭锁型,这是目前为止包含病例数最多的案例报道,由于缺乏较大的数据分析,两种类型的具体发病率尚未有报道.该疾病的临床症状与其阴道闭锁的程度有关,常见的症状包括周期性盆腔疼痛、痛经、妇科检查时触及肿物等.阴道斜隔综合征临床表现缺乏特异性,常导致诊断困难和治疗延迟,临床工作中我们需要了解该疾病,才能避免多种严重的并发症,为患者保持正常生育能力.

目的 探讨小儿阴道斜隔综合征的临床特点.方法 回顾性分析2015年1月1日至2018年3月31日收治的5例阴道斜隔综合征患儿的临床资料.患儿年龄1.74～12岁,平均年龄7.39岁.5例患儿均经超声、MRI等检查后明确阴道斜隔综合征的诊断.结果 术后随访1～36个月,平均14个月.临床分型Ⅰ型1例,Ⅱ型4例,未见Ⅲ型患儿.主要临床症状是阴道脓性分泌物.3例患儿行膀胱镜下阴道斜隔切除术,1例患儿行阴道扩张下阴道斜隔切除术,1例行膀胱镜下阴道斜隔切开术.1例患儿术后“滴尿”症状持续存在.1例患儿术后再次出现阴道脓性分泌物,予以阴道冲洗后症状缓解.其余患儿症状明显改善.结论 小儿阴道斜隔综合征罕见,主要临床多表现为反复阴道脓性分泌或滴尿,超声可作为首选检查,MRI有助于进一步明确诊断.小儿阴道斜隔的治疗应注意保护患儿处女膜.术后持续阴道冲洗很重要.小儿阴道斜隔综合征早期诊断和治疗不仅可以缓解症状,还能减少并发症的发生.

患者男,36岁,主因颜面部、前臂、双足皮肤变硬7年,双足破溃半年入院.查体:呈“鸟样外貌”,头发花白,声音沙哑,双前臂皮肤变硬,手、足小,双足跟、足外侧多个深大溃疡.既往有高血压、白内障、青光眼病史.检索并查阅文献后考虑Werner综合征,故行基因检测,发现与临床表型高度相关的基因变异,诊断Werner综合征.提示对出现硬皮病样表现合并手足皮肤溃疡,同时又伴有早老征、内分泌功能异常患者应疑及本病,可行皮肤病理活检、基因检测明确诊断.

目的 探讨阴道斜隔综合征(Herlyn-Werner-Wunderlich综合征)的MR影像特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析经宫腔镜、腹腔镜及手术证实的14例先天性阴道斜隔病人的MRI影像和临床资料,依据美国生育学会(AFS)阴道发育异常分类对阴道斜隔综合征进行影像学诊断及分型.结果 本研究确诊阴道斜隔综合征14例,其中2例为阴道斜隔Ⅱ型,其他均为阴道斜隔Ⅰ型.MRI均表现为双子宫、双宫颈畸形,且同时合并有患侧肾脏缺如,患侧宫颈与其相通的阴道积血、扩张,T1WI呈高信号,T2WI呈低或混杂信号.结论 阴道斜隔综合征的MRI影像表现有一定特征,MRI能更准确地评估其类型及相关并发症并做出客观诊断,可作为术前影像评估的最佳有效的检查方法.

阴道斜隔综合征( Herlyn – Werner – Wunderlich Syndrome,HWWS)是以双子宫体、双子宫颈、双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁为特征的先天性畸形,多伴闭锁阴道侧泌尿系统畸形,以肾缺如多见,亦称梗阻性阴道分隔及同侧肾畸形综合征( obstructive hemivagina and ipsilateral renal anomaly,OHVIRA )[1-3].1922 年,Purslow C E[4]最早发现并进行了描述.20 世纪70 年代,Herlyn、Werner及Wunderlich等学者相继发现类似病例,自此国际上将其命名为 Herlyn – Werner –Wunderlich综合征[1-2];国内于1985 年命名为"阴道斜隔综合征"[5].其发生率目前尚无准确数据,有报道称苗勒管发育异常的发病率在0.4 ％～6.7 ％,而阴道斜隔综合征在苗勒管发育异常中占0.1 ％～3.8 ％[6],但实际发生率远不止于此.HWWS容易误诊、误治,早期识别和诊断HWWS对患者预后至关重要.