[目的]赖草属植物是麦类作物遗传改良和育种的重要基因资源,但作为异源多倍体植物,其基因组来源仍存在较大争议.通过比较赖草、大赖草及新麦草基因组中重复序列分布,探索赖草属物种基因组来源以及种间基因组多样性的形成特性.[方法]通过构建赖草属物种赖草的Cot-1 DNA文库获得大量重复序列,利用荧光原位杂交技术和重复序列对赖草以及近缘物种大赖草和祖先供体物种新麦草进行染色体荧光原位杂交涂染.[结果](1)根据序列及基因组分布特性,赖草Cot-1 DNA可归为串联重复序列、散布重复序列、散布加串联混合重复序列以及未能鉴定类型,4种类型占比分别为32.4％、45.7％、12.4％和9.5％.(2)串联重复序列TaiI-family、Lt1-6、pTa-535和pSc250在不同物种及同一物种不同材料间信号数量存在较大变异,分别为7～20,1～14,17～26,0～24个.(3)10个反转座子序列在所有物种染色体的分布呈现3种方式:在所有染色体上杂交信号集中分布在着丝粒、近着丝粒及间质区;在所有染色体的所有区域都有分布;在大部分染色体上的分布方式与第1种相同,但是部分染色体端部也有分布.2个LTR/Copia序列仅在赖草染色体上有分布,其他序列在不同物种以及不同材料间均有分布,但在信号强度以及部分染色体上的分布方式存在多态性.[结论]赖草属物种中的一些重复序列具有快速进化的特性,支持赖草属物种多倍化过程,并存在散在重复序列向整个核基因组的快速同质化扩散.

目的:研究辐射诱导的多倍体宫颈癌HeLa细胞增殖、凋亡、迁移及侵袭的生物学特性，以探讨多倍体HeLa细胞利于宫颈癌放疗后复发的潜在作用。方法:使用6 MV-X射线分别以7 Gy、14 Gy的剂量照射HeLa细胞，继续孵育3 d后收集细胞并标记为7 Gy组和14 Gy组，将未经辐射的细胞作为对照组。光镜下观察细胞形态，流式细胞术检测细胞DNA倍性，MTT法检测细胞增殖，Annexin Ⅴ-FITC/PI双染流式细胞术检测细胞凋亡，Transwell实验检测细胞迁移及侵袭的能力，蛋白质印迹法检测细胞STAT3信号通路相关蛋白表达。结果:与对照组相比，7 Gy组和14 Gy组HeLa细胞体积明显增大。对照组、7 Gy组、14 Gy组多倍体HeLa细胞亚群比例分别为（6.33±1.26）%、（21.13±0.50）%、（46.07±1.68）%，3组间差异具有统计学意义（ F=780.47， P<0.001）。对照组、7 Gy组和14 Gy组多倍体HeLa细胞培养24 h后吸光度值分别为0.21±0.01、0.23±0.02、0.16±0.01；48 h后分别为0.37±0.03、0.38±0.06、0.21±0.00；72 h后分别为0.66±0.02、0.55±0.01、0.28±0.01，3组间增殖情况差异有统计学意义（ F=31.62， P=0.001； F=20.10， P=0.002； F=708.52， P<0.001）。进一步两两比较，培养24、48、72 h后14 Gy组多倍体HeLa细胞增殖活力均较对照组细胞和7 Gy组多倍体HeLa细胞显著下降（均 P<0.05）。对照组、7 Gy组和14 Gy组多倍体HeLa细胞的凋亡亚群比例分别为（3.67±1.16）%、（3.07±0.81）%、（3.83±0.91）%，其中早期凋亡细胞亚群比例分别为（2.33±0.35）%、（2.13±0.61）%、（2.23±0.32）%，晚期凋亡细胞亚群比例分别为（1.33±0.81）%、（0.93±0.31）%、（1.60±0.60）%，差异均无统计学意义（ F=0.52， P=0.620； F=0.15， P=0.864； F=0.92， P=0.450）。对照组、7 Gy组和14 Gy组的多倍体HeLa细胞迁移数目分别为297.40±26.53、121.33±15.16、18.40±4.79，侵袭细胞数目分别为195.67±20.26、63.60±6.91、9.47±3.23，差异具有统计学意义（ F=647.28， P<0.001； F=213.94， P<0.001）。7 Gy和14 Gy组多倍体HeLa细胞的迁移与侵袭能力与对照组相比显著下降，14 Gy组多倍体HeLa细胞的迁移与侵袭能力显著低于7 Gy组（均 P<0.001）。辐射诱导的多倍体HeLa细胞P-STAT3（Tyr 705）、Bcl-2的表达水平均高于对照组，且随着辐射剂量的增加表达水平进一步增高；与对照组相比，14 Gy组多倍体HeLa细胞Survivin、Mcl-1表达水平均上调（均 P<0.05）。3组间Bcl-xL表达差异无统计学意义（ F=0.52， P=0.618）。 结论:辐射诱导的多倍体HeLa细胞增殖、迁移及侵袭能力降低，凋亡率无显著变化，但STAT3信号通路激活伴随下游抗凋亡相关蛋白表达上调，有利于多倍体肿瘤细胞成为宫颈癌放疗后复发的潜在危险因素。

目的:探讨多西紫杉醇（Doc）诱导的多倍体非小细胞肺癌细胞模型的增殖及凋亡特性，分析多倍体肿瘤细胞在化疗耐药及肿瘤复发中的潜在作用。方法:使用二甲基亚砜（DMSO）或1 μmol/L Doc处理非小细胞肺癌A549细胞24 h，撤除药物后继续在完全培养液中培养至第3天或第5天，分别记为对照组、Doc 24 h组、Doc 24 h+3 d组、Doc 24 h+5 d组。免疫荧光染色法检测细胞形态，流式细胞术检测细胞倍性和细胞周期，Dil标记法、CFSE标记法检测细胞增殖状况，Annexin-V/PI双标记流式细胞术检测细胞凋亡情况，蛋白质印迹法检测细胞周期蛋白及凋亡蛋白变化。结果:免疫荧光染色结果显示，与对照组相比，Doc 24 h组小部分存活细胞的体积略有增大，细胞呈多核状态；Doc 24 h+3 d组和Doc 24 h+5 d组细胞体积继续增大，细胞核仍呈多核状态。细胞倍性分析结果显示，对照组多倍体细胞亚群比例为（3.40±0.95）%，Doc 24 h组为（20.80±2.87）%，Doc 24 h+3 d组为（55.67±3.85）%，Doc 24 h+5 d组为（76.20±2.51）%，随着撤药时间的延长，多倍体细胞亚群比例增高，差异具有统计学意义（ F=478.054， P<0.05）。Doc 24 h组G 1期、S期细胞亚群比例低于对照组，G 2/M期细胞亚群比例高于对照组，差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。对照组、Doc 24 h组、Doc 24 h+3 d组、Doc 24 h+5 d组细胞中cdc2、P-cdc2（Thr14）、P-cdc2（Tyr15）、P-cyclin B1（Ser128）、P-cyclin B1（Ser147）蛋白表达水平依次下调，cyclin B1蛋白表达水平依次上调，cdc25c蛋白在Doc 24 h+3 d组、Doc 24 h+5 d组中表达水平下调。Dil染色结果显示，Doc 24 h组、Doc 24 h+3 d组、Doc 24 h+5 d组细胞标记的Dil荧光均未明显减弱。CFSE染色结果显示，随着撤药时间的延长，多倍体A549细胞标记的CFSE的荧光强度未发生明显改变。Annexin-V/PI双染色流式细胞术检测结果显示，与对照组相比，Doc 24 h组凋亡细胞亚群比例升高（ P<0.05），Doc 24 h+3 d组和Doc 24 h+5 d组凋亡细胞亚群比例较Doc 24 h组降低（均 P<0.05），但与对照组比较差异无统计学意义（ P>0.05）。蛋白质印迹法检测结果显示，对照组、Doc 24 h组、Doc 24 h+3 d组、Doc 24 h+5 d组细胞中抗凋亡蛋白bcl-xl和mcl-1表达依次上调，Doc 24 h组、Doc 24 h+3 d组细胞中促凋亡蛋白bax和bak表达上调，但在Doc 24 h+5 d组细胞中表达下调。 结论:Doc体外能够诱导非小细胞肺癌A549细胞多倍体的形成；可使A549细胞周期阻滞在G 2/M期；Doc作用后，A549细胞增殖能力明显降低，细胞凋亡能力增强，但随着撤药时间延长，凋亡抵抗发生，相应的促凋亡蛋白和抗凋亡蛋白表达水平变化显著。这些特性可能有助于多倍体肿瘤细胞产生化疗干预后的耐药性及肿瘤复发。

目的:探讨脑胶质瘤U251多倍体巨细胞的体外构建方法并研究其对替莫唑胺的耐药性。方法:通过慢病毒感染实验观察带有不同荧光标记的人脑胶质瘤U251细胞；采用植物血凝素-聚乙二醇融合法进行细胞融合；通过流式细胞分选实验检测体外携带双色荧光标记的胶质瘤多倍体巨细胞；采用碘化丙啶染色方法测定U251融合克隆细胞的DNA含量；通过CCK-8实验评价细胞的增殖率以及加入替莫唑胺后细胞的存活率。结果:慢病毒感染实验成功获得分别带有绿色和红色荧光标记的胶质瘤U251细胞；细胞融合后显微镜下可见携带双色荧光的胶质瘤融合细胞，并且与聚乙二醇细胞融合法比较，植物血凝素-聚乙二醇细胞融合法的细胞融合率明显提高(自<1%提高至>5%)。流式细胞分选获得胶质瘤U251融合细胞单克隆株。DNA含量的检测结果显示，U251融合克隆细胞的DNA含量自之前的2N/4N提高至4N/8N。CCK-8实验结果显示，U251细胞接种后1、2、3、4及5 d的细胞增殖率分别为(99.5±2.6)%、(236.7±4.7)%、(348.9±8.8)%、(656.5±18.5)%及(715.7±48.2)%；而U251-C1多倍体巨细胞的细胞增殖率分别为(100.6±2.1)%、(114.5±1.3)%、(138.4±1.7)%、(316.7±23.1)%及(347.7±13.1)%，U251-C2多倍体巨细胞的细胞增殖率分别为(100.3±1.2)%、(114.7±1.2)%、(186.4±0.6)%、(307.1±9.5)%及(432.9±37.7)%，相较于胶质瘤U251细胞，U251多倍体巨细胞的不同克隆株(U251-C1、U251-C2)的增殖速度均明显减慢(均 P<0.05)。替莫唑胺作用下，U251细胞和U251多倍体巨细胞(U251-C1、U251-C2)的细胞存活率均下降(均 P<0.01)，而与U251细胞组比较，不同U251多倍体巨细胞株(U251-C1、U251-C2)的细胞存活率均更高(均 P<0.01)。 结论:植物血凝素-聚乙二醇细胞融合法可在体外成功构建脑胶质瘤U251多倍体巨细胞；胶质瘤U251多倍体巨细胞可能对替莫唑胺的耐药性发挥重要作用。

目的:探讨p-AKT-mTOR-P70S6K信号通路在多倍体子宫颈癌细胞放射治疗中的作用。方法:取人子宫颈癌HeLa细胞株，使用7 Gy的6 MV X线照射HeLa细胞，诱导第5天后用倒置显微镜观察细胞的形态变化。将细胞分为7 Gy组（经7 Gy X线照射且未经转染的多倍体Hela细胞）和对照组（未经放射诱导且未经转染的Hela细胞）。另外分别将载有pcDNA3阴性对照序列的质粒和载有pcDNA3-TT-AKT序列的质粒转染至HeLa细胞中，转染48 h后经7 Gy X线照射诱导，记为pcDNA3+7 Gy组、pcDNA3-TT-AKT+7 Gy组。采用CCK-8法检测细胞增殖能力，流式细胞术检测细胞周期，线粒体膜电位法检测细胞凋亡能力，蛋白印迹法检测细胞增殖、细胞周期、细胞凋亡和细胞自噬相关蛋白的相对表达情况。结果:7 Gy组HeLa细胞在放射诱导第5天大部分正常细胞已死亡，少部分存活的细胞体积增大，细胞核呈多个核状态。蛋白印迹法检测结果显示，7 Gy组HeLa细胞p-AKT、p-mTOR、p-P70S6K的相对表达水平均低于对照组（均 P<0.05）。CCK-8法检测结果显示，pcDNA3+7 Gy组和pcDNA3-TT-AKT+7 Gy组在培养48、72 h后，吸光度（ A）值分别为0.45±0.06、0.65±0.06和0.75±0.05、1.05±0.02，差异均有统计学意义（均 P<0.05），pcDNA3-TT-AKT+7 Gy组均高于pcDNA3+7 Gy组。流式细胞术检测结果显示，pcDNA3+7 Gy组、pcDNA3-TT-AKT+7 Gy组G 0/G 1期、G 2/M期细胞比例分别为（29.2±3.6）%、（26.7±1.7）%和（29.6±1.6）%、（30.3±0.6）%，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；S期细胞比例分别为（10.2±0.9）%、（14.6±1.5）%，差异有统计学意义（ t=2.86， P=0.043）。线粒体膜电位法检测显示，pcDNA3+7 Gy组、pcDNA3-TT-AKT+7 Gy组的绿色荧光比例分别为（23.1±2.5）%、（14.3±1.9）%，差异有统计学意义（ t=4.82， P=0.009）。蛋白质印迹法检测结果显示，pcDNA3-TT-AKT+7 Gy组p-cdc25c（Ser216）的相对表达水平高于pcDNA3+7 Gy组（ P<0.001）；Bak、LC3Ⅱ/Ⅰ的相对表达水平均低于pcDNA3+7 Gy组（均 P<0.05）。 结论:p-AKT-mTOR-P70S6K信号通路可能参与调控放射诱导的多倍体HeLa细胞增殖、细胞周期、细胞凋亡。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的:探讨放射诱导的多倍体结肠癌SW1116细胞及其子代细胞增殖、迁移和侵袭的相关特性。方法:采用含10%胎牛血清的Leibovitz's L-15培养液常规培养结肠癌SW1116细胞。采用7 Gy X线照射对数生长期的SW1116细胞，分别在放射诱导后第3、5、10、19天用倒置显微镜观察细胞形态变化。根据细胞形态变化，将放射诱导后第3天的细胞为多倍体肿瘤细胞（PGCC）组，以第19天的细胞为PGCC子代组，以未经放射诱导的SW1116细胞作为对照组。采用流式细胞术检测对照组、PGCC组、PGCC子代组细胞倍性，CCK-8法检测3组细胞增殖能力，分别采用细胞划痕实验和Transwell实验检测3组细胞迁移和侵袭能力，蛋白质印迹法检测3组细胞周期、增殖相关蛋白和上皮间质转化（EMT）相关标志物N-钙黏蛋白（N-cad）的表达情况。结果:在放射诱导后第3、5、10天SW1116细胞体积逐渐变大，在第19天细胞体积恢复正常。对照组、PGCC组、PGCC子代组的多倍体（DNA含量>4N）细胞亚群比例分别为（2.3±1.1）%、（23.1±8.1）%、（3.2±0.5）%，差异有统计学意义（ F=18.52， P<0.05），其中，PGCC组多倍体细胞亚群比例高于对照组（ t=5.38， P<0.01），PGCC子代组多倍体细胞亚群比例与对照组间差异无统计学意义（ t=0.22， P>0.05）。培养72 h后，对照组、PGCC组、PGCC子代组细胞增殖率分别为（100.0±4.1）%、（73.5±0.7）%、（123.9±3.5）%，差异有统计学意义（ F=190.27， P<0.001）。细胞划痕48 h后，对照组、PGCC组、PGCC子代组划痕愈合率分别为（38.0±2.7）%、（41.5±4.0）%、（63.7±4.2）%，差异有统计学意义（ F=43.05， P<0.001）。培养24 h后，对照组、PGCC组、PGCC子代组侵袭细胞数分别为（12.9±1.2）个、（3.4±0.6）个、（23.7±1.5）个，差异有统计学意义（ F=63.64， P<0.001）。PGCC组中细胞周期相关蛋白P-cdc25c、cdc25c、cdc2相对表达量均低于对照组（均 P<0.05），转录因子相关蛋白E2F-2、E2F-3和EMT标志物N-cad相对表达量亦均较对照组下调（ P<0.05）；PGCC子代组中P-cdc25c、cdc25c、cdc2、E2F-2、E2F-3、N-cad蛋白相对表达量均高于对照组（均 P<0.05）。 结论:放射线能够诱导结肠癌SW1116细胞产生多倍体，可能再经不对称有丝分裂产生子代细胞并获得新生，进而促进结肠癌的复发和转移。

目的:探讨CoCl 2诱导卵巢癌细胞株SKOV3产生的多倍体瘤巨细胞（PGCC）的形态及生物学特性。 方法:采用300 μmol/L CoCl 2模拟缺氧环境诱导培养人卵巢癌细胞株SKOV3 36 h，活细胞继续常规培养、传代，20 d后收集细胞，即为PGCC组细胞；以常规培养的SKOV3细胞为对照组细胞。采用倒置显微镜观察PGCC的形成过程及形态学特点；采用免疫细胞化学法检测两组细胞肿瘤干细胞标志物OCT4、CD117的表达；采用人骨髓间质干细胞成脂诱导分化试剂盒、人骨髓间质干细胞成骨诱导分化试剂盒检测PGCC的脂肪分化及骨分化潜能；划痕实验检测PGCC的细胞迁移能力。采用1 μmol/L紫杉醇分别处理PGCC组和对照组SKOV3细胞，分别在0、24、48 h用显微镜观察两组细胞形态，检测PGCC对化疗药物的抗性。 结果:显微镜下观察，常规培养液培养的SKOV3细胞中有极少量PGCC；CoCl 2可以诱导SKOV3细胞形成PGCC，其形态近似圆形、缺乏分枝，体积为SKOV3细胞的3倍及以上，细胞核多为巨核或多核，PGCC可以出芽方式产生子代细胞。免疫细胞化学染色结果显示，部分PGCC中OCT4阳性表达，无CD117阳性表达；SKOV3细胞中OCT4和CD117均未表达。使用人骨髓间质干细胞成脂诱导分化培养液培养，在第3个周期时可观察到PGCC胞质内有较大的空泡形成，油红O染色显示为橙红色、类圆形的脂滴；使用人骨髓间质干细胞成骨诱导分化培养液培养20 d，茜素红染色可观察到PGCC组细胞较对照组细胞有明显的钙结节形成。细胞划痕实验结果显示，划痕后24、48 h，使用无血清培养液培养PGCC的迁移率[（59±1）%、（66±3）%]均高于对照组细胞的迁移率[（11±3）%、（14±5）%]（ t值分别为32.20、19.55，均 P<0.001）；使用10%血清培养液培养PGCC的迁移率[（92±3）%、（100±0）%]均高于对照组细胞的迁移率[（20±6）%、（59±9）%]（ t值分别为16.19、8.00，均 P<0.001）。1 μmol/L紫杉醇处理48 h后，PGCC组细胞仍大部分存活，对照组SKOV3细胞大部分死亡。 结论:PGCC以出芽方式产生子代细胞；PGCC具有肿瘤干细胞的特性：表达肿瘤干细胞标志物，具有多向分化潜能和较强的化疗药物抗性。

Polyploidy is a major factor in the evolution of plants,yet we know little about the origin and evolution of polyploidy in intertidal species.This study aimed to identify the evolutionary transitions in three true-mangrove species of the genus Acanthus distributed in the Indo-West Pacific region.For this purpose,we took an integrative approach that combined data on morphology,cytology,climatic niche,phylogeny,and biogeography of 493 samples from 42 geographic sites.Our results show that the Acanthus ilicifolius lineage distributed east of the Thai-Malay Peninsula possesses a tetraploid karyotype,which is morphologically distinct from that of the lineage on the west side.The haplotype networks and phylogenetic trees for the chloroplast genome and eight nuclear genes reveal that the tetraploid species has two sub-genomes,one each from A.ilicifolius and A.ebracteatus,the paternal and maternal parents,respectively.Population structure analysis also supports the hybrid speciation history of the new tetraploid species.The two sub-genomes of the tetraploid species diverged from their diploid progenitors during the Pleistocene.Environmental niche models revealed that the tetraploid species not only occupied the near-entire niche space of the diploids,but also expanded into novel environments.Our findings suggest that A.ilicifolius species distributed on the east side of the Thai-Malay Peninsula should be regarded as a new species,A.tetraploideus,which originated from hybridization between A.ilicifolius and A.ebracteatus,followed by chromosome doubling.This is the first report of a true-mangrove allo-polyploid species that can reproduce sexually and clonally reproduction,which explains the long-term adaptive potential of the species.

目的 探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征.方法 收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献.结果 本组6例患者年龄范围5～11岁,中位年龄7.5岁.其中男性2例,女性4例,男女比1∶2.临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等.肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑.组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点.5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成.免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V 和 H3G34R 均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1 均弥漫阳性(6/6).p53 阳性 5％～95％不等,Ki67 增殖指数40％～90％.分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增.治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1～5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访.结论 H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中 MYCN亚型预后最差.诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别.