报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)在人群中普遍易感，其感染可累及血液、呼吸、泌尿、消化、神经等全身多个系统，亦在相关肿瘤、自身免疫病等疾病发展中扮演重要角色，严重威胁人类健康。作为一种DNA病毒，EBV可被固有免疫应答中的DNA识别受体感知，触发下游一系列免疫应答。DNA识别通路由DNA感受器、接头分子及下游效应信号组成。双链DNA感受器主要包括黑色素瘤缺乏因子2样受体(absent in melanoma 2-like receptors，ALRs)、环状GMP-AMP合酶(cyclic GMP-AMP synthase，cGAS)等；接头分子主要是干扰素基因刺激因子(stimulator of interferon genes，STING)和含有caspase招募结构域的凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associated speck-like protein containing a caspase recruitment domain，ASC)；下游免疫效应主要包括Ⅰ型IFN、炎性小体及促炎细胞因子等。作为一种疱疹病毒科的双链DNA病毒，EBV可触发宿主复杂的固有免疫和适应性免疫应答，尤其是多种DNA识别受体介导的通路，在宿主免疫防御及病原体免疫逃避等方面均发挥关键作用。本文以DNA感受器为线索，全面总结近年来DNA识别信号在EBV感染中的活化作用、调控机制及临床相关性，以进一步理解EBV感染后宿主的固有免疫应答，为EBV感染引起的相关疾病的防治提供免疫学依据。

EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)是一种在世界范围人群中普遍易感的双链DNA疱疹病毒，主要感染B细胞和上皮细胞，具有潜伏与转化的特征。固有免疫应答是抵御EBV的第一道防线，特别是Ⅰ型干扰素的免疫应答和先天细胞毒性淋巴细胞的直接细胞杀伤作用，对于最初控制病毒感染和随后激活适应性免疫应答至关重要。固有免疫应答与EBV的免疫逃逸机制之间存在微妙平衡，平衡的打破与EBV相关疾病的发生及预后相关，更好地了解这种平衡机制将指导EBV相关疾病的预防和靶向治疗。该文对固有免疫细胞(上皮细胞、单核/树突状细胞、NK细胞、γδT细胞、NKT细胞)及Ⅰ型干扰素在EBV感染中的作用及EBV的免疫逃逸机制进行综述。

近年来肿瘤坏死因子α（TNF-α）抑制剂用于治疗多种炎症性疾病取得显著疗效，但同时也出现了一种不容忽视的、矛盾的药物不良反应，即其可诱发部分患者出现银屑病样表现，称之为TNF-α抑制剂诱导的银屑病，病理表现可为银屑病样改变，也可为海绵状改变，发病机制可能与TNF-α和Ⅰ型干扰素之间平衡失调、白细胞介素23/Th17细胞轴参与、感染有关。本文对TNF-α抑制剂诱导的银屑病的流行病学、组织学特征及其可能的发病机制做一阐述，为识别和治疗TNF-α抑制剂诱导的银屑病提供依据。

目的:探讨手术联合局部化学药物治疗眼表鳞状细胞瘤的临床效果。方法:随机对照研究。选择2018年1月至2021年10月经孝感市中心医院病理诊断为眼表鳞状细胞瘤的42例(42只眼)为研究对象，按随机数字表法分为试验组(23例)和对照组(19例)，两组均行眼表鳞状细胞瘤切除联合羊膜移植术，试验组术后联合局部化疗。随访1年。观察比较术前、术后两组眼表疾病指数问卷调查(OSDI)、泪膜破裂时间(BUT)、泪液分泌试验(SIt)、角膜荧光素染色(FL)及病理分型、复发情况。结果:两组OSDI评分、BUT、SIt、FL在术后3周差异有统计学意义( t＝-9.86、7.67、-7.22、6.72，均 P<0.05)，两组各项指标在术前、术后2周、12周差异均无统计学意义(均 P>0.05)。试验组术后3周OSDI评分、BUT、SIt、FL与术前相比差异有统计学意义( t＝0.79、13.12、9.88、8.88，均 P<0.001)，试验组术后16周与术前相比差异无统计学意义(均 P>0.05)。术后病理分型两组比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。术后1年，试验组无复发，对照组复发率为36.84%(7/19)。 结论:肿瘤切除联合局部化疗治疗眼表鳞状细胞瘤可以明显减少OSSN的复发，缩短局部化疗的时间，虽然治疗早期对干眼有一定的影响，但是可逆的。

浆细胞样树突状细胞(plasmacytoid dendritic cells，pDCs)是一种独特的树突状细胞亚型，活化后快速产生大量Ⅰ型干扰素，在抗病毒免疫中发挥重要作用，并与多种自身免疫性疾病的发生发展相关。系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)是一种以免疫失调、血管病变和进行性皮肤及内脏器官纤维化为特征的自身免疫性疾病。近年来，研究发现pDCs参与SSc的发病，抑制pDCs的功能可有效预防SSc的炎症及纤维化，提示pDCs在SSc的发病中发挥重要作用。因此，深入了解pDCs及其在SSc发病机制中的作用，对开发pDCs作为SSc的治疗靶点具有重要意义。

目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果:25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论:Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病，由COL1A1/COL1A2基因突变引起，根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型，但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征：如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等，但蓝巩膜发生概率较小，大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)编码基因的5'-非翻译区(5'-UTR)，一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制，已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述，旨在提高人们对该病的认识及诊断。

Ⅰ型干扰素病是近10年来概念较新的一组疾病，隶属于免疫缺陷病中的自身炎症性疾病，其发病率低，临床表现多样，临床不易识别，且诊断较为困难。现以较短篇幅对该类疾病的概念、发病机制、诊断和治疗做一介绍，以期增加临床医师对其的认识，从而达到早识别、早检测、早明确、早干预的目标，造福于更多此类患者及其家庭。

目的:探讨直接抗病毒药物（DAAs）治愈的初治慢性丙型肝炎（CHC）患者自然杀伤（NK）细胞的功能变化特点及粒细胞样髓源抑制细胞（gMDSCs）对NK细胞功能的影响。方法:前瞻性纳入2016年3月至2017 年1月解放军第五医学中心感染性疾病诊疗与研究中心经DAAs治愈的13例初治CHC患者 ［男6例，女7例，年龄21~65（37±14）岁］，13名健康人为健康对照［男6例，女7例，年龄21~57（36±11）岁］。采用流式细胞术分析DAAs治愈过程中外周血NK细胞和CD56 bright、CD56 dimNK细胞亚群，以及gMDSCs的免疫学特点。分析gMDSCs与NK细胞及其各亚群功能变化的相关性。通过NK细胞和gMDSCs共培养实验观察gMDSCs对NK细胞功能的影响，并探索其相关机制。 结果:与健康对照组相比，CHC患者治疗前NK细胞及其CD56 bright亚群、CD56 dim亚群γ干扰素（IFN-γ）的表达降低［ M（ Q1， Q3）］［3.182（2.757，4.237）比6.675（4.476，8.280），1.434（1.127，2.434）比3.045（1.680，4.856），2.611（1.749，3.498）比5.160（4.232，7.683）］，CD107a的分泌增强［9.314（7.838，13.543）比3.480（2.938，6.824），2.544（1.366，4.768）比0.552（0.408，1.560），10.339（9.145，12.534）比3.488（3.117，5.651）］（均 P<0.05），gMDSCs的百分比和血浆精氨酸酶Ⅰ（arginase Ⅰ）浓度增高［7.050（4.180，12.538）比1.440（0.444，2.261），114.278（68.492，163.724）比64.753（50.809，93.278）］ （均 P<0.05）；抗病毒治疗后，NK细胞及其亚群产生IFN-γ能力明显增强、CD107a的表达显著下降，gMDSCs的百分比和血浆arginase Ⅰ浓度明显降低（均 P<0.05）。进一步分析发现，NK细胞和CD56 dimNK细胞亚群产生IFN-γ的水平均与gMDSCs百分比呈负相关（ r分别为0.668、-0.750，均 P<0.05）；随着gMDSCs百分比的增加，NK细胞及其亚群释放CD107a的水平逐渐升高，且CD56 brightNK细胞脱颗粒能力与gMDSCs百分比呈显著正相关（ r=0.711， P=0.021）。将NK细胞和gMDSCs共培养发现gMDSCs可抑制NK细胞IFN-γ的表达；阻断arginase Ⅰ途径可显著提高NK细胞产生IFN-γ的能力。 结论:CHC患者外周血gMDSCs可通过arginase Ⅰ途径抑制NK细胞的功能，DAAs治愈的CHC患者gMDSCs百分比下降，NK细胞功能得到明显改善。