目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序（WES）及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小；患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A（p.W1937X）（父源）和c.9269delG（p.S3090Ifs *94）（母源）复合杂合变异，患儿2携带c.6302A>C（p.H2101P）（父源）和c.7584dupA（p.E2529Rfs *20）（母源）复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估：p.S3090Ifs *94为致病性变异，p.W1937X为致病性变异，p.E2529Rfs *20为可能致病性变异，p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低；其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

目的:总结婴幼儿双主动脉弓畸形胸腔镜治疗效果。方法:2015年1月至2019年5月，共收治10例双主动脉弓畸形患儿，男7例，女3例；年龄2 h～8个月，9例右弓优势，1例左弓优势。出生前孕期35周行MRI检查了解血管环与气管、食管关系，气管压迫>1/3即采取出生后产时手术，压迫<1/3的出生后6个月左右进行手术治疗。结果:10例均采用胸腔镜手术，1例因氧饱和度无法维持，中转开胸手术。手术时间80～135 min，平均100 min。术中出血5～10 ml。术后呼吸机支持时间4～14天。1例患者因经济原因放弃治疗外其余均治愈出院。术后随访1～6个月，无进食困难，无呼吸困难需再次手术者。4例需要呼吸机支持>7天，2例出现气胸，引流后治愈。1例出现声音嘶哑。结论:产检可提高双主动脉弓畸形诊断率，小儿外科提前介入随访可减少患儿相关并发症发生，采用胸腔镜矫治畸形手术可行，对患者创伤小，伤口美观。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。

目的:探讨以关节炎表现为首发症状的恶性肿瘤患儿的临床特点，以加强与幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)的早期鉴别，避免误诊误治。方法:收集2015年2月至2019年8月于我院小儿肾脏风湿免疫科诊治的9例以关节炎为首发症状的恶性肿瘤患儿，对9例患儿的病历资料进行回顾性分析，总结其临床表现、实验室及影像学检查特点。结果:9例患儿，男5例，女4例，平均年龄6.2岁，平均病程61.4 d。急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)7例，神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)1例，间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma，ALCL)1例。关节症状：多关节炎4例，少关节炎5例。8例患儿有关节外症状。9例炎性指标升高，6例血常规轻度异常。1例HLA-B27阳性，余类风湿因子、抗CCP抗体、抗RA33抗体、抗核抗体谱均阴性。5例影像学提示骨质破坏。9例患儿临床表现及检查与JIA无显著差别，两者不易鉴别。结论:关节炎可为儿童恶性肿瘤的首发表现，而JIA因其缺乏特异性的客观诊断指标，临床上可将以关节炎首发表现的恶性肿瘤认为本病而延误治疗，临床医师需提高认识。

目的:基于不同年龄段患儿生活自理能力的评分、专家共识法，明确Barthel指数量表在小儿自理能力评估的最佳年龄截断值。方法:采用便利抽样法，选取于2019年12月5日—2020年3月31日安徽省儿童医院口腔科收治的186例慢诊择期手术患儿为研究对象，采用一般资料调查表、Barthel指数量表对患儿进行自理能力评估，按照患儿年龄分为幼儿组1（12~17个月）（ n=25）、幼儿组2（18~35个月）（ n=49）、学龄前组（36~71个月）（ n=54）、学龄组（≥6岁）（ n=54），比较不同年龄组患儿生活自理能力的差异。本研究共发放问卷186份，回收有效问卷182份，有效回收率为97.85%（182/186）。采用目的抽样法，于2020年1月7—14日选取8名护理专家及2名医疗专家，经过2轮面对面专家会议，依据儿童神经精神发育进程表，就小儿自理能力评估的最佳年龄截断值达成共识。 结果:幼儿组1患儿中，重度依赖占96.00%（24/25）、中度依赖占4.00%（1/25）；幼儿组2患儿中，重度依赖占61.22%（30/49）、中度依赖占36.73%（18/49）、轻度依赖占2.04%（1/49）；学龄前组患儿中，中度依赖占20.37%（11/54）、轻度依赖占77.78%（42/54）、完全自理占1.85%（1/54）；学龄组患儿中，轻度依赖占27.78%（15/54）、完全自理占72.22%（39/54），各年龄段生活自理能力评分比较差异均有统计学意义（ P<0.01）。通过面对面专家会议法，确定小儿自理能力评估的最佳年龄截断值为≥3岁。 结论:基于不同年龄段患儿的评分、专家共识法，推荐≥3岁的儿童使用Barthel指数量表评估自理能力等级，作为确立护理级别的依据之一。

目的:探讨危重症患儿脑梗死的临床特点及早期诊断。方法:对2013年1月至2019年9月中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房收治的27例脑梗死患儿的病例资料进行回顾性分析。结果:27例患儿中，男15例，女12例，发病年龄1个月～13岁，中位年龄为3.0(0.7，8.0)岁。27例脑梗死患儿中，感染10例(37.0%)，外伤6例(22.2%)，先天性心脏病3例(11.1%)，脑血管病2例(7.4%)，糖尿病酮症酸中毒1例(3.7%)，自身免疫性因素2例(7.4%)，病因不明3例(11.1%)。主要临床表现依次为：抽搐11例(40.7%)，惊厥持续状态5例(18.6%)，肢体活动障碍4例(14.8%)，意识障碍5例(18.5%)，面瘫4例(14.8%)。27例患儿中，行机械通气者12例(44.4%)。所有患儿D-二聚体均有不同程度升高。好转出院后，2例患儿产生继发癫痫后遗症。20例患儿行头部CT检查，其中11例提示有明确的脑梗死，颞叶病变8例，基底节病变3例。完善头部MRI+MRA检查27例，均提示存在脑梗死，且梗死范围大。结论:危重症患儿脑梗死好发年龄为婴幼儿期，最常见的病因为感染、外伤、先天性心脏病，常见的首发临床表现为抽搐和昏迷。影像学检查提示危重症患儿大面积梗死比例较高，MRI比CT辅助诊断效果好。D-二聚体可能对早期临床诊断有帮助。

目的:探讨小儿特发性室性心律失常(VAs)的电生理特点和射频消融效果。方法:2014年1月至2019年12月清华大学第一附属医院接受射频消融的特发性VAs患儿328例，其中男205例，女123例；年龄(7.8±3.9)岁；体质量(32.8±17.7) kg。分析儿童不同起源位置VAs电生理特点和射频消融结果。结果:328例患儿首次发病年龄为(5.4±4.1)岁，频发室性期前收缩占57.6%，非持续室性心动过速占28.7%，持续室性心动过速占13.7%；合并心动过速性心肌病38例(11.6%，38/328例)。328例患儿中除13例术中未能诱发VAs，315例经标测证实VAs起源于流出道152例(152/328例，46.4%)，其中右心室流出道间隔部位46.1%、左冠窦27.6%、右冠窦18.4%、右心室流出道游离壁7.9%；三尖瓣环55例(55/328例，16.5%)；左后分支54例(54/328例，17.4%)；左心室后乳头肌39例(39/328例，11.9%)；多源性5例(5/328例，1.5%)；左前分支3例(3/328例，0.9%)；其他7例(7/328例，2.1%)。接受射频消融307例(307/328例，93.6%)，即时成功271例(271/307例，88.3%)，有效14例(14/307例，4.6%)，失败22例(22/307例，7.2%)。随访3~36个月，再发42例(42/271例，15.5%)。手术曝光时间(3.2±5.8) min，曝光量(1.4±2.6) mGy，剂量面积乘积(384.2±42.6) mGy·cm 2。术中发生相关血管并发症4例(4/328例，1.2%)。本组资料中≤3岁婴幼儿20例，除1例术中未诱发外，余19例均行射频消融，即时成功18例(18/19例，94.7%)，随访复发4例(4/18例，22.2%)，术中发生相关血管并发症1例(1/20例，5.0%)，无心肌穿孔、心包填塞及房室阻滞等严重并发症。 结论:起源于流出道的儿童特发性VAs以右心室流出道间隔部位最常见；流出道及三尖瓣环起源消融效果较好，左心室分支型及左后乳头肌起源复发率相对较高；婴幼儿特发性VAs射频消融相对安全有效，但应严格掌握手术适应证，并由经验丰富的儿科电生理医师操作；三维标测指导射频消融可将辐射量控制在极低的安全范围。

目的:了解儿童神经系统疾病中糖皮质激素的应用现况，为进一步规范化糖皮质激素的应用提供依据。方法:横断面研究，2019年7月8日至28日通过中华医学会儿科学分会临床药理学组、神经学组和儿童药物专业委员会对全国1 073家医院1 850名儿科医生，针对8种儿童神经系统疾病的糖皮质激素应用情况进行电子问卷调研，病种包括细菌性脑膜炎、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、幼年型皮肌炎和Duchenne 型肌营养不良，并与现行指南或共识进行比较以判断应用是否规范，规范性评价相关因素分析以医院等级、医生从业时间及有无小儿神经专科为自变量，应用χ2检验及多因素Logistic回归分析进行统计学处理。结果:收集到来自全国31个省、自治区、直辖市1 073家医院1 834名（99.1%）儿科医师的有效问卷。糖皮质激素应用规范率依次为幼年型皮肌炎5.8%（51/879）、重症肌无力13.7%（153/1 115）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎18.2%（142/781）、细菌性脑膜炎18.5%（310/1 680）、Duchenne 型肌营养不良23.0%（248/1 079）、视神经脊髓炎谱系疾病或多发性硬化33.4%（322/964）、吉兰-巴雷综合征43.5%（477/1 096），其中以使用疗程不规范最为常见，规范率36.8%（12.5%~62.2%）。糖皮质激素应用规范性多因素Logistic回归分析提示所在医院有儿童神经专科的医生在细菌性脑膜炎（ OR=1.83，95% CI 1.39~2.43， P<0.01）、吉兰-巴雷综合征（ OR=1.97，95% CI 1.50~2.59， P<0.01）、Duchenne 型肌营养不良（ OR=1.85，95% CI 1.38~2.48， P<0.01）、幼年皮肌炎（ OR=2.08，95% CI 1.03~4.19， P=0.040）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎（ OR=0.302，95% CI 0.20~0.46， P<0.01）的诊治中糖皮质激素应用规范率较所在医院无儿科神经专业的医师更高。 结论:儿科医生在儿童神经系统疾病中糖皮质激素应用总体规范率不足一半，所在医院有儿童神经专科的医生在多种疾病中的糖皮质激素应用更为规范，需进一步加强指南或共识学习及儿童神经专科医师相关培训。

目的:分析儿童重症监护病房（PICU）内儿童急性呼吸窘迫综合征（PARDS）死亡风险因素。方法:对“肺表面活性物质治疗婴幼儿中重度PARDS疗效分析”所建立的临床数据库资料进行二次分析。回顾性病例总结2016年12月至2021年12月中国14家三甲医院PICU的101例中重度PARDS婴幼儿的死亡风险因素。根据患儿出PICU时情况分为死亡组和存活组，比较一般情况、基础疾病、氧合指数、机械通气等临床资料差异。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ 2检验。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估氧合指数预测病死率的准确性。采用多因素Logistic 回归分析死亡风险因素。 结果:101例中重度PARDS婴幼儿中男63例（62.4%）、女38例（37.6%），年龄为（12±8）月龄。死亡组患儿23例，存活组患儿78例。死亡组中合并基础疾病及免疫缺陷患儿比例均高于存活组［52.2%（12/23）比29.5%（23/78），30.4%（7/23）比11.5%（9/78），χ 2=4.04、4.76， P=0.045、0.029］，肺表面活性物质（PS）使用率低于存活组［8.7%（2/23）比 41.0%（32/78），χ 2=8.31， P=0.004］。年龄、性别、小儿危重症评分、PARDS病因、机械通气模式、72 h内液体平衡情况2组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。死亡组PARDS治疗第1~3天氧合指数值均高于存活组［11.9（8.3，17.1）比15.5（11.7，23.0）、10.1（7.6，16.6）比14.8（9.3，26.2）、9.2（6.6，16.6）比 16.7（11.2，31.4）， Z=-2.70、-2.52、-3.79，均 P<0.05］。死亡组治疗3 d后氧合指数改善程度较存活组更差［0.03（-0.32，0.31）比 0.32（-0.02，0.56）， Z=-2.49， P=0.013］。ROC曲线分析示第3天的氧合指数值对中重度婴幼儿PARDS死亡预测的准确度较好（曲线下面积=0.76，标准误=0.05，95% CI 0.65~0.87， P<0.001）；当氧合指数取值11.1时，灵敏度78.3%（95% CI 58.1%~90.3%），特异度60.3%（95% CI 49.2%~70.4%）。多因素Logistic回归分析显示，在校正了年龄、性别、小儿危重病评分和72 h内液体负荷情况后，未使用PS（ OR=11.26，95% CI 2.19~57.95， P=0.004）、第3天氧合指数值（ OR=7.93，95% CI 1.51~41.69， P=0.014）及免疫缺陷（ OR=4.72，95% CI 1.17~19.02， P=0.029）均为PARDS患儿死亡的独立危险因素。 结论:中重度PARDS婴幼儿病死率较高，合并免疫缺陷、未使用PS、确诊第3天OI值较高均为其死亡风险因素。PARDS确诊第3天氧合指数值可在一定程度上预测死亡。

急性早幼粒细胞白血病(APL)起病凶险，但属于可获得高治愈率的一种疾病，及早和规范诊治是关键。2018年中国儿童APL诊疗规范对规范儿童APL诊治起到了重要作用，然而近年APL的诊断和治疗取得多方面的进展，包括儿童APL，需要更新。为此，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会采用文献证据级别和专家推荐意见相结合的方法，就我国儿童血液肿瘤专科医师关注的临床问题，制定较为详细的中国18岁以下儿童APL的诊疗指南，旨在提高我国儿童APL诊疗的科学性和治愈率。