目的:总结脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）继发脑积水的临床经验，探讨其临床应用价值。方法:回顾性分析2017年6月至2021年6月山东大学附属儿童医院神经外科采用脑室镜第三脑室底造瘘手术治疗的7例合并同型半胱氨酸增高的MMA继发脑积水患儿，其中男4例，女3例；手术时中位年龄为9个月，范围在6个月至1岁。患儿行外周血基因分析明确诊断，术后长期药物治疗基础代谢性疾病，患儿于术后1、3、6、12个月门诊复查，行外周血同型半胱氨酸测定、行颅脑CT或磁共振成像检查，使用Gesell发育量表随诊智力发育。结果:7例患儿手术均顺利完成，无围手术期死亡患儿，其中1例患儿术后6 d开始出现明显颅内压增高表现，再次行脑室腹腔分流手术，其余6例经过药物及手术治疗后既往症状消失。患儿术后均长期随访，平均随访时间为2.7年，范围在1~5年，随访期间患儿无中枢神经系统感染、无颅内血肿、无神经源性肺水肿发生。7例患儿室旁水肿消失，4例患儿脑室较术前减小。患儿经手术、药物及康复训练综合治疗手段，发育商较术前平均改善12分，范围在8~16分。结论:对于高同型半胱氨酸血症合并MMA继发脑积水的患儿，临床应积极进行术前筛查，当发现第三脑室底凹陷明显符合手术指征时，及时行脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗患儿有效，且能避免终身分流产生并发症的风险。

目的:探讨负压性脑积水患者的临床表现、发病机制、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月天津市环湖医院神经外科收治的5例负压性脑积水患者的临床资料，所有患者均行腰椎穿刺及脑室穿刺测压、CT脑池造影等检查，测量患者脊髓蛛网膜下腔与脑室内压力，根据不同情况行脑室外低位引流及内镜下三脑室底造瘘等治疗，观察患者转归。结果:经测量5例患者脊髓蛛网膜下腔压力与脑室内压力不相等，且脑室内压力为负。脑池造影显示5例病例均存在脑脊液循环梗阻。1例患者经脑室外低位负压引流后症状好转，3例患者进一步行三脑室底造瘘术后临床症状好转，1例患者出现肺部感染未进一步手术治疗。结论:存在脑脊液循环梗阻的情况下，侧脑室、蛛网膜下腔压力不等，当脑组织压或蛛网膜下腔压力下降时，侧脑室与蛛网膜下腔产生压力梯度，在压力梯度作用下脑室扩张，脑室内压下降甚至为负压，这可能是负压性脑积水的发病机制。CT脑池造影为该疾病的诊断及明确其机制提供有力证据，脑室外低位引流及三脑室底造瘘是有效的治疗方法。

目的:探讨鞍上池囊肿的误诊原因，分析误诊病例的临床特点、诊断依据和鉴别要点。方法:回顾分析了2015年3月至2019年3月，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科和河北省人民医院神经外科诊治97例鞍上池蛛网膜囊肿临床资料，所有患者均行CT和MRI扫描，均伴有梗阻性脑积水。97例中13例发生误诊误治，其中男7例，女6例，初次就诊年龄1~31（6.3）岁，6岁以下10例，15岁1例，31岁1例，26岁1例，误诊为梗阻性脑积水11例，误诊为囊性颅咽管瘤2例。结果:13例中11例行脑室腹腔分流术，9例无效再次行神经内镜治疗，同时去掉分流管，恢复良好，1例分流术发生颅内血肿再次开颅清除血肿并去骨片减压，1例分流后发生裂隙脑室，给保守观察，2例开颅手术切除病例稳定。本组病例无手术死亡者，无并发症发生。内镜再次手术后病例，CT和（或）MRI扫描示脑室有不同程度缩小，部分恢复正常大小，手术后磁共振脑脊液造影造瘘口处脑脊液流动通畅。结论:鞍上池蛛网膜囊肿发病率低，临床上少见，易误诊误治。目前公认最佳治疗方法是神经内镜囊肿壁部分切除、囊肿脑室造瘘和三脑室底造瘘术。

目的:探讨神经内镜第三脑室底造瘘术(ETV)治疗Chiari畸形Ⅰ型(CMⅠ)合并脑积水的疗效及作用机制。方法:回顾性分析2013年7月至2022年7月在解放军东部战区总医院神经外科接受ETV治疗的23例CMⅠ合并脑积水患者的临床资料。根据术后症状改善程度和影像学测量结果，评估ETV的临床疗效。5例患者采用4D flow MRI评价ETV手术前、后枕骨大孔平面和颈1(C 1)平面脑脊液(CSF)流体动力学指标的变化。采用单模型有限元仿真分析方法判断模拟ETV手术前、后CSF压力变化对小脑扁桃体变形程度的影响，以验证"浴缸塞"假说。 结果:23例患者的ETV手术均顺利完成，术后CSF电影显示第三脑室底造瘘口CSF流动顺畅。患者的临床症状均有不同程度的缓解。术后脑膜炎2例。23例患者的随访时间为(13.7±10.1)个月。术后6个月患者的小脑扁桃体下疝距离、侧脑室Evan指数、第三脑室横径以及第四脑室矢状径均较术前下降(均 P<0.05)。ETV治疗的有效率达91.3%(21/23)；合并脊髓空洞的患者中，2例脊髓空洞完全消失，3例明显缩小，其余7例基本稳定。4D flow MRI检查结果显示，与术前比较，术后CSF通过枕骨大孔平面的峰值流速、平均流速及流量的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，术后CSF通过C 1平面的峰值流速及流量均下降(均 P<0.05)。单模型有限元仿真分析显示，模拟ETV术后，第三脑室、导水管出口、第四脑室的流速明显下降；形变分析发现，小脑下缘向上位移2.9 mm。 结论:ETV治疗CMⅠ合并脑积水安全、有效，其流体动力学改变支持"浴缸塞"假说。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。

第四脑室脑积水是神经系统罕见的一类梗阻性脑积水，及时准确地诊断及治疗可以避免发生不可逆的脑损伤。脑脊液动力影像学技术的进步提高了人们对第四脑室脑积水的认识及诊断。传统的手术方式包括开颅手术第四脑室流出道再通术、脑室－腹腔分流术等。近年来，随着软性神经内镜技术的发展，神经内镜下第三脑室底造瘘术、第四脑室流出道再通术治疗第四脑室脑积水取得了良好的效果。但是，以上研究仅限于单个病例或多个病例系列的报道研究，而且该病的发病机制目前仍不明确，手术指征和治疗方法尚存争议。因此，本文通过检索第四脑室脑积水诊治的相关文献，总结对该病诊断和治疗的研究进展。

近10年来，有关国内外应用神经内镜“微创”手术治疗松果体区肿瘤的最新报道逐渐增多，术式逐渐由“内镜辅助手术”变为“全内镜手术”。临床病例报道证实，在很多情况下，对松果体区肿瘤采取单纯活检方式获得组织病理后，结合放、化疗即可，无需进一步手术全切。在当今“微创”神经外科时代，经颅神经内镜技术的理念迅速发展，应用逐渐增多，并发展出多种“锁孔内镜”术式，在治疗松果体区肿瘤中的应用前景广阔。相比传统的开颅显微镜手术，全内镜手术在全切率、安全性和精准性等方面更具优势。对病理表现复杂多样的松果体区肿瘤患者，术者可根据患者的实际病情和病理类型，选择神经内镜下第三脑室底造瘘术、肿瘤活检术、立体定向穿刺活检术或全内镜下肿瘤切除术等“微创”术式，术后结合放疗、化疗综合治疗，使治疗更加精准，使患者更加获益。

目的:探讨儿童顶盖胶质瘤(TGs)的临床特征及治疗策略。方法:回顾性分析1996年1月至2019年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的88例儿童TGs患者(年龄≤18岁)的临床资料。其中84例患儿先行脑积水手术治疗，分别采取神经内镜第三脑室底造瘘术(ETV)和脑室-腹腔(V-P)分流术(各42例)；共24例行开颅手术切除肿瘤，包括经胼胝体-穹窿间或脉络膜裂入路11例、经枕下后颅窝入路(小脑幕下小脑上或小脑延髓裂)10例和枕下经小脑幕入路3例。术后根据MRI判断脑积水的恢复情况以及肿瘤的进展和切除情况。结果:88例TGs患儿就诊时的中位年龄为9.3岁(6个月至18岁)；因梗阻性脑积水导致的颅内压增高45例(51.1%)，为其主要临床症状。V-P分流术组中有33.3%(14/42)的患儿治疗失败后需另行分流管调整术；而ETV组只有14.3%(6/42)的患儿需另行V-P分流术治疗，其成功率为85.7%(36/42)，其中9例同时行肿瘤活组织检查术。24例(27例次)行开颅手术的患儿中，肿瘤全切除7例次，近全切除14例次，部分切除6例次。58例治疗脑积水后长期随访观察而未行开颅手术或活组织检查术，余30例获得病理学确诊，其中低级别胶质瘤25例，高级别胶质瘤3例，胶质增生2例。88例患儿的中位随访时间为39.5个月(4～288个月)，随访发现早期未行开颅手术的76例患儿中，24例(31.6%)出现肿瘤进展，其中2例(8.3%)因肿瘤复发而再次行手术治疗。死亡2例(2.3%)，余86例患儿均能正常生活。4例出现短暂性记忆力下降，3例出现轻度眼球活动障碍，脑积水复发20例。结论:儿童TGs的临床表现以脑积水多见，且以低级别胶质瘤为主；ETV是治疗脑积水的首选方案，仅部分TGs需行手术切除，多数TGs仅需控制脑积水后长期随访观察，但应注意肿瘤的进展情况。

表现为晃头木偶综合征的鞍上蛛网膜囊肿十分罕见。复旦大学附属儿科医院神经外科分别于2019年10月、2021年3月各收治1例该病患儿。2例患儿均为男性，分别为13、15月龄；临床表现均为不自主的点头，均伴头围增大，其中1例早产儿存在发育落后的表现，不伴颅高压表现。2例患儿术前头颅MRI检查提示鞍上巨大蛛网膜囊肿，均行神经内镜鞍上池蛛网膜囊肿脑室开窗＋第三脑室底造瘘术。2例患儿术后不自主点头运动均较前明显好转。1例患儿因脑积水未明显改善影响发育，转而行脑室－腹腔分流术。2例患儿术后随访31～38个月，均未见点头症状复发。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。