目的:总结Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）患者的临床、电生理、骨骼肌磁共振成像（MRI）、骨骼肌病理及分子生物学特点，以提高对本病的认识和诊治水平。方法:收集于2011—2022年就诊于河北医科大学第三医院且经基因检查确诊的8例EDMD患者的临床资料，回顾性总结其临床症状、电生理改变（肌电图及心电图）、骨骼肌MRI、骨骼肌病理及基因突变特点。结果:本组患者发病年龄为2.0~6.0（3.6±1.2）岁，均为隐匿起病，进行性加重。7例以肌无力为首发症状，表现为走路摇摆、蹲起费力、上楼困难；逐渐出现脊柱强直、关节挛缩；1例以脊柱侧弯为首发症状。4例发现异常心电图。8例肌电图符合肌源性损害。肌肉活组织检查病理结果呈肌病病理改变或肌营养不良表现。8例EDMD患者经二代测序均发现致病突变，共6个点突变，其中4个 LMNA基因杂合突变（c.1583C>G、c.1357C>T、c.148C>T、c.1336A>G）；1例为 EMD基因半合子突变（c.501C>G）；1例为 SYNE1基因杂合突变（c.4364G>A）。 结论:EDMD具有高度临床、遗传异质性。儿童期发病，病程早期以下肢无力、走路姿势异常为首发表现；肌电图呈肌源性损害；骨骼肌MRI可见选择性脂肪浸润；肌活组织检查结果缺乏特征性病理表现。病程早期仅凭临床表现和辅助检查诊断及鉴别诊断均较困难。二代测序技术可提高EDMD的早期诊断率。

病例1,女,29岁,因"下肢乏力、疼痛1年余,加重半年"于2016年3月12日收入我院.患者18个月前出现双下肢无力,上楼梯困难,1个月后逐渐出现双侧腹股沟疼痛、行走不稳.6个月前出现右侧大腿牵拉性疼痛,并逐渐发展至腰椎、胸廓,活动、咳嗽时疼痛明显.于当地医院就诊,骨密度测量结果提示骨质疏松,诊断为"特发性骨质疏松",为求进一步诊治遂至我院就诊.患者平素无磷摄入不足,未服用含铝及含镁抗酸药,无特殊家族史.

目的 探讨老年肌少症测量工具的内容和心理测量特性.方法 采用《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)联系和编码规则,对7种老年肌少症测量工具,包括力量、行走协助、从椅子起立、上楼梯和跌倒量表(SARC-F),Ishii测试,小型肌肉萎缩风险评估-7(MSRA-7),6分钟步行测试(6MWT),Barthel指数(BI),简易体能状况量表(SPPB)和世界卫生组织残疾评估量表(WHODAS 2.0)的测量项目进行内容分析与编码,并探讨各测量工具的心理测量特性.结果 根据ICF将7种测量工具分为身体功能和结构类、活动和参与类以及两类都涉及的综合类.SARC-F对应的编码涉及肌肉力量功能(b730)、步行(d450)和改变身体的基本姿势(d410)等.Ishii测试对应的编码涉及肌肉力量功能(b730)和体重维持功能(b530).MSRA-7对应的编码包括步行(d450)、不随意运动反应功能(b755)和肌肉耐力功能(b740)等.6MWT对应的编码为步行(d450).SPPB对应的编码涉及改变身体的基本姿势(d410)、随意运动控制功能(b760)和步行(d450).BI对应的编码包括吃(d550)、喝(d560)、盥洗自身(d510)和护理身体各部(d520)等.WHODAS 2.0对应的编码涉及注意力功能(b140)、掌握技能(d155)、交流-接收-口头讯息(d310)和社区生活(d910)等.SARC-F敏感性较低～中等,特异性中等～优秀.Ishii测试敏感性中等～良好,特异性一般～良好,诊断效果良好.MSRA-7敏感性中等～良好,特异性一般,诊断效果一般～中等;MSRA-5敏感性一般～良好,特异性一般,诊断效果中等.6MWT敏感性、诊断效果均为一般～中等,特异性一般.SPPB敏感性一般,特异性一般～中等,诊断效果一般～优秀.BI信度良好.WHODAS 2.0信度优秀.结论 肌少症测量工具分为身体功能和结构类、活动和参与类以及综合类.7种测量工具的心理测量特性敏感性范围较低～优秀,特异性范围为一般～优秀.

针对日常生活中对可穿戴、低噪声心电检测以及复杂心律失常的院前、院后监测管理的迫切需求,本研究探讨了一种新型基于多层丝网印刷柔性生物电干电极的单导联心电胸带.首先,分析了基于导电银浆聚合物的柔性干电极材料与皮肤接触的生物电检测等效电路模型;然后,采用丝网印刷技术将热塑性聚氨酯(TPU)、导电墨水(银浆)及可拉伸密封材料等分层印刷在普通织物基底上,并制备形成由两个测量电极和一个参考电极构成的单导联条形心电采集胸带.为了评估该单导联心电胸带的信号检测性能,本研究设计实验对5名健康受试者在行走、上楼、静息及扭腰等4种运动状态下进行5 min的体表心电信号监测,并量化测试了的R波峰值检测、信噪比(SNR)、信号伪影比(SAR)及阳性预测值(PPV)等4项指标值.实验结果显示,静息状态下的体表心电检测的平均R波峰值振幅为1.36 mV,SNR为2.05 dB,SAR为5.53,阳性预测值为99.81％,而运动状态下的运动伪迹则可通过心电胸带内置的运动状态监测器实现主动降噪,验证了所研制的基于柔性生物电干电极的单导联心电胸带具有良好的生物相容性及抗干扰能力.

患者男,89岁,因"间断腰痛20年,双下肢无力2年,间歇性跛行1年"于2021年12月9日就诊于我院神经脊柱外科,诊断为腰椎管狭窄.现病史:患者2年前自觉双下肢无力,无疼痛、麻木及皮温改变;1年前出现间歇性跛行,行走距离不足100米,不能上楼及久站,于我院行腰椎MRI,检查结果提示腰椎退行性变,椎体序列不齐,L1-S1椎间盘突出,L2-L5椎管狭窄,拟全身麻醉下行斜外侧入路腰椎椎体间融合术.

目的:探讨楼梯坡度对健康成人上楼梯行走时膝关节负荷等生物力学特征的影响.方法:10名健康成年男性完成高、中、低坡度的上楼梯行走测试,采用Motion红外高速运动捕捉系统和Kistler三维测力台同步采集受试者的体表标志点坐标和地面反作用力数据,建立下肢骨骼肌肉模型,获得支撑相的膝关节三维角度和三维净力矩,计算髌股关节应力最大值和胫股关节内侧接触力第1峰值时刻的膝关节生物力学参数,并采用单因素重复测量方差分析确定不同楼梯坡度对各参数的影响.结果:上中坡度的楼梯时,髌股关节应力最大值以及应力最大值时刻的伸膝力矩大于低坡度(P<0.05);髌股关节应力最大值时刻的髌股关节接触力、股四头肌肌力以及胫股关节内侧接触力第1峰值的伸膝力矩,上高、中坡度楼梯时均大于低坡度(P<0.05);髌股关节应力最大值时刻的屈膝角度与髌股关节接触面积随着楼梯坡度的增加而增大,应力最大值时刻的股四头肌力臂随着楼梯坡度的增加而减小(P<0.05);胫股关节内侧接触力第1峰值及第1峰值的膝内收力矩未受楼梯坡度影响(P>0.05).结论:与上低坡度楼梯行走相比,上中坡度楼梯会增加髌股关节应力最大值,进而可能会增加髌股关节负荷,从而导致髌股关节损伤风险增加.

目的:通过访谈法提取患者自诉的气虚证症状,挖掘气虚证在患者日常生活中各种实实在在的表现,为研制气虚证疗效评价量表提供数据基础.方法:运用深度访谈法,围绕气虚证访谈提纲,对患者进行预访谈和正式访谈以获取访谈资料,直到达到信息饱和.从访谈资料中提取患者自诉的气虚证症状及其对生活质量的影响.结果:共访谈了26例患者,平均年龄(61±23)岁,患者疾病诊断涵盖冠心病心绞痛、2型糖尿病、慢性阻塞性肺病、肾小球肾炎、骨髓增生异常综合征等.所有患者均口述有明显乏、累的表现;21例患者自诉没精神头儿、犯困;17例患者的自述喘气儿不舒服;11例患者口述懒得说话;11例患者发现自己容易出汗;12例患者表现出了不同程度消极情绪;且有12例患者感觉自己体质偏差,抵抗力下降.这些气虚证表现出来的身体不适,对患者日常生活最大的是:走路(16例)、上楼(12例),还影响了患者做家务(4例)、吃饭(4例)、看电视(4例),买菜(3例)、做饭(3例)、聚会(3例)等,13例患者口述需要坐着或躺着休息,8例患者口述情绪烦躁,4例患者因担心疾病造成了心理负担.结论:气虚证患者口诉的气虚证症状包括:乏力、神疲、懒言、气短、自汗、消极情绪等,并出现了易患感冒等抵抗力下降的表现.这些症状对患者的日常生活造成了不同程度的影响,也对患者的工作、社交及家庭造成了影响.

骨饥饿综合征(hungry bone syndrome,HBS)是原发性甲状旁腺机能亢进症术后一种相对少见的并发症,本文报道1例老年女性经甲状旁腺腺瘤切除术后持续性低血钙、高甲状旁腺激素,经大量补钙及维生素D后逐渐恢复正常,现报道如下.1病例摘要患者,女,56岁,因“全身酸痛伴乏力3年,甲状旁腺术后低血钙1个月”于2016年8月13日入院.患者3年前于当地医院诊断为“骨质疏松”,近1年活动受限,起立及上楼梯困难,于当地医院查甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)1712.0 ↑ (12.0～88.0)pg/ml,血钙3.72 ↑ (2.20～2.65)mmol/L,甲状旁腺ECT甲状旁腺机能亢进组织显影(1枚,位于左甲状腺上极背侧).

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1病例资料患者男性,17岁,2016年9月因运动后乏力伴呼吸困难就诊于昆明市延安医院,诊断为“完全性肺静脉异位引流,房间隔缺损”.患者自幼较同龄人矮小瘦弱,运动后易感疲劳、喘息伴呼吸困难,正常活动无特殊不适,平步行走、上楼无明显受限.2017年3月为进一步治疗收住我院心外科.体格检查:身高145 cm,体重30 kg,无力型体型,可见杵状指.视诊心尖搏动增强,心尖可触及抬举样搏动,S1增强,P2亢进,P2＞A2,胸骨左缘2/3肋闯可闻及收缩期3/6级吹风样杂音.