目的:探讨梗死面积（IS）对行直接经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者预后的预测价值。方法:纳入2017年2月至2018年11月在中国医科大学附属盛京医院急诊行直接PCI且于术后1周内接受心脏磁共振（CMR）检查的急性STEMI患者104例。基于受试者工作特征（ROC）曲线确定的临床终点事件的IS最佳临界值，将患者分为高IS组和低IS组。对比两组患者临床资料及术后2年临床终点事件的发生率。使用Cox回归模型分析IS对接受PCI的急性STEMI患者预后的预测价值。结果:ROC曲线确定的IS最佳临界值为13.55%，高IS组患者（IS≥13.55%）50例和低IS组患者（IS<13.55%）54例。高IS组中女性 ［14例（28.0%）比 6例（11.1%）］、前壁心肌梗死［27例（54.0%）比 16例（29.6%）］ 及存在微血管梗阻［32例（64.0%）比 16例（29.6%）］患者均多于低IS组，白细胞计数［11.25（8.90， 13.38）×10 9/L 比 9.25（7.58， 11.00）×10 9/L］、肌钙蛋白I［50.63（16.56， 76.30）μg/L 比 16.58（2.66， 38.42）μg/L］及B型利钠肽［178.10（79.70， 281.95）μg/L 比 79.60（42.83， 183.90）μg/L］水平均高于低IS组（ P<0.05），左心室射血分数［（45.15±10.65）% 比 （51.95±12.91）%］小于低IS组患者（ P<0.05）。多因素Cox回归分析显示，IS与急性STEMI患者直接PCI术后2年的心源性死亡（ P=0.033， HR=1.075， 95%CI 1.006~1.148）风险独立相关，IS每升高1%， 患者术后心源性死亡的风险增加7.5%。 结论:PCI术后1周内测量的IS与急性STEMI患者术后2年心源性死亡密切相关，IS对急性STEMI患者的预后有预测价值。

目的:分析老年急性肺栓塞（APE）患者的临床特点、诊治及结局，以加强APE诊断意识，减少漏诊及误诊。方法:回顾性分析2008年1月至2018年12月在泰达国际心血管病医院收治的APE老年（年龄≥60岁）确诊患者的临床资料，包括危险因素、临床症状和体征、实验室检查、肺栓塞临床可能性评分（Wells评分）、简化肺栓塞严重指数（sPESI）、影像学检查、治疗与转归等。绘制受试者工作特征曲线（ROC）分析Wells评分和螺旋CT肺动脉造影（CTPA）对APE的诊断价值。结果:入选40例老年APE患者，男性占52.5%，年龄（69.6±8.2）岁；主要危险因素为深静脉血栓形成（DVT，52.5%），其次为高血压（37.5%）、心力衰竭（35.0%）；主要临床症状为劳力性呼吸困难（87.5%）、胸闷（80.0%），仅有10.0%的患者同时出现呼吸困难、胸痛、咯血三联征，心悸（65.0%）和下肢肿痛（42.5%）也是常见症状；主要临床体征为呼吸急促（呼吸频率>25次/min，80.0%）、肺部湿啰音（52.5%）、心动过速（心率>100次/min，50.0%）。Wells评分评估患病可能性显示，95%的患者评分≥2分，其中中度可能性患病（2～6分）占62.5%，高度可能性患病（≥7分）占32.5%。实验室检查显示，80.0%的患者D -二聚体>0.5 mg/L，72.5%动脉血氧分压（PaO 2）<60 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），75.0%动脉血二氧化碳分压（PaCO 2）<35 mmHg，67.5%脑钠肽（BNP）>500 ng/L或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）>300 ng/L，47.5%心肌肌钙蛋白I（cTnI）>0.3 μg/L。经CTPA确诊率为88.6%（31/35）；6例行肺通气/灌注显像确诊5例；4例行核磁共振肺动脉造影（MRPA）确诊。用sPESI评估病情程度显示，36例患者为中危〔sPESI≥1分26例，sPESI 0分但伴有右室功能不全（RVD）和（或）心脏生物学标志物升高10例〕，其中17例行溶栓+抗凝治疗，结果治愈8例，好转8例，死亡1例；18例行抗凝治疗，结果治愈9例，好转7例，自动出院1例，死亡1例；1例右房黏液瘤致PE者行手术治疗，但最终死亡。另外4例低危患者均行抗凝治疗，治愈2例，好转2例。Wells评分联合CTPA确诊APE的ROC曲线下面积（AUC）为0.82（95%可信区间为0.73～0.98， P<0.01），敏感度为74.2%，特异度为90.0%。 结论:DVT和慢性疾病是老年APE患者易患因素，并常伴有呼吸困难、胸闷和下肢肿痛，早期抗凝治疗预后良好；Wells评分对APE诊断有重要预测价值；血D -二聚体有重要的排除价值；CTPA检查为主要确诊手段，综合其他无创检查可进一步确诊；sPESI评分可提示危险分层，进一步指导治疗。

目的:探讨三尖瓣下移畸形(EA)患儿，三尖瓣锥形重建(CR)术前和术后的左、右心室(LV，RV)形态及功能改变。方法:回顾分析2011年7月至2019年4月在上海儿童医学中心行CR手术且接受心血管核磁共振检查(CMR)的儿童EA患者临床资料。通过心室射血分数(EF)、每搏输出量指数(SVI)、心输出量(CO)和心脏指数(CI)等评估心室功能。通过心室舒张末期容积(EDV)、舒张末期容积指数(EDVI)和电影图像对心室形态进行描述。运用配对 t检验和 Wilcoxon秩和检验对数据进行分析。 结果:共32例EA患儿行CR手术且术后接受CMR检查，其中男13例，女19例，中位手术年龄2.9岁(0.6~15.5岁)，术后随访(4.4±1.9)年。7例术前、术后接受CMR检查，随访(3.3±1.4)年；11例术后接受2次及以上CMR检查，间隔(1.9±1.0)年。CR术后中位三尖瓣反流等级由3级下降到2级，中位NYHA心功能分级由2.5级下降到1级。术后LV-SVI、LV-EDV和LV-EDVI较术前增加(29.8 ml/m 2对43.2 ml/m 2， P＝0.039；56.4 ml对86.9 ml， P＝0.004；50.5 ml/m 2对68.4 ml/m 2， P＝0.022)，术后远期LV-EDV较术后早期增加(56.6 ml对74.7 ml， P＝0.002)。术后RV-EF、RV-SVI、RV-CO、RV-CI、RV-EDV和RV-EDVI与术前比较差异无统计学意义( P>0.05)，术后远期RV-CO、RV-EDV较术后早期增加(3.1 L/min对4.1 L/min， P＝0.008；67.5 ml对96.5 ml， P<0.001)。 结论:EA患儿三尖瓣锥形重建术后LV、RV心输出量增加，功能好转，形态改善，心室具有良好生长性，但RV功能障碍持续存在。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:探讨低密度脂蛋白颗粒（low-density lipoprotein particles，LDL-P）与其他脂蛋白指标相关性，结合冠状动脉造影结果分析LDL-P及其亚组颗粒（LDL1-P~LDL6-P）浓度与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease，CHD）患者冠状动脉狭窄程度的相关性，探索脂蛋白亚组颗粒预防CHD患者冠状动脉狭窄严重程度的价值。方法:横断面研究，连续选取2019年8至12月泰达国际心血管病医院心内科3个月内未服用降脂药行冠状动脉造影检查的259例患者，同期选取健康体检者52名。采用全自动生化分析仪检测血清超敏C反应蛋白（high sensitivity C-reactive protein，hs-CRP）水平及其他生化指标，核磁共振波谱法（nuclear magnetic resonance spectroscopy，NMRS）检测血浆LDL-P、LDL1-P~LDL6-P及其他生化指标，分析各生化指标与冠状动脉狭窄程度的相关性。采用方差分析及非参数检验比较各组间指标差异，Pearson相关判断所测指标之间的相关性，Logistic回归进行多因素分析，ROC曲线评估相关指标的辅助诊断价值。结果:低密度脂蛋白颗粒（low-density lipoprotein particles，LDL-P）与低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）、载脂蛋白B（apolipoprotein B，ApoB）、总胆固醇（total cholesterol，TC）具有高度相关性（ r= 0.927， P<0.001； r=0.921， P<0.001； r=0.844， P<0.001）。冠状动脉重度狭窄患者LDL-P、LDL4-P、LDL5-P和LDL6-P水平较冠状动脉轻度狭窄患者水平高（ U=4 172.000， Z=4.256， P<0.001； t=2.573， P=0.011； U=3 995.000， Z=4.621， P<0.001； t=5.223， P<0.001），LDL-P和LDL6-P水平较冠状动脉中度狭窄患者水平高（ U=1 159.000， Z=2.294， P=0.022； t=2.075， P=0.041）。高水平hs-CRP、LDL5-P、LDL6-P是冠状动脉狭窄程度的危险因子（ OR=1.095， P=0.036； OR=1.015， P=0.046； OR=1.012， P=0.039）。ROC分析LDL-P、LDL5-P、LDL6-P对冠状动脉狭窄程度的鉴定价值，AUC分别为0.67、0.68、0.69，hs-CRP联合LDL5-P与LDL6-P对冠状动脉狭窄程度的辅助诊断价值最大（AUC= 0.70）。 结论:LDL-P与LDL-C、ApoB、TC高度相关，冠状动脉重度狭窄患者LDL-P和LDL6-P水平较轻、中度狭窄患者明显升高，hs-CRP与LDL5-P、LDL6-P为冠状动脉狭窄程度的危险因子，三者联合检测有助于辅助诊断冠状动脉狭窄严重程度，有可能进一步成为风险预测指标。

目的:探讨以心律失常为首要和主要表现的结节病患者的临床特征。方法:回顾性分析北京协和医院呼吸内科门诊2017年1月至2020年12月接诊并规律随诊的4例累及心脏的结节病患者资料，其中男1例，女3例，年龄42~58岁，平均51岁；分析其临床表现、诊疗经过及转归。结果:4例患者均以心律失常为首发或主要临床表现就诊：1例为Ⅲ°房室传导阻滞、1例为Ⅱ°Ⅱ型房室传导阻滞、2例为频发室性早搏和短阵室性心动过速。3例在心律失常的诊断过程中，发现胸部CT异常而同期诊断了呼吸系统结节病；1例在心律失常5年后因颈部淋巴结肿大而发现胸部CT异常诊断呼吸系统结节病。4例患者均经支气管镜检查获取组织、病理证实为上皮样细胞肉芽肿性炎。2例患者接受心肌灌注延迟成像核磁共振检查，均有典型的心脏结节病的影像学表现，3例患者经正电子发射计算机断层显像证实心脏受累。4例患者均经口服糖皮质激素、免疫抑制剂以及抗心律失常药物治疗后病情控制，2例接受了心脏起搏器植入术。结论:不明原因的高度房室传导阻滞、室性心律失常的中老年患者需要考虑到心脏结节病的可能。建议常规行胸部CT筛查；而对于疑诊患者建议完善心脏增强核磁和（或）PET检查来明确诊断心脏结节病的诊断；口服糖皮质激素和免疫抑制剂有效。

目的:研究心肌淀粉样变性（CA）患者的临床特点，寻找早期诊断线索，优化诊断流程。方法:回顾2016年1月至2019年12月我院经病理确诊的CA患者14例，分析其临床表现、实验室检查、心电图（ECG）、心脏超声（UCG）、心脏核磁共振（CMR）、 99mTc-焦磷酸（ 99mTc-PYP）心肌显像等特点。 结果:临床表现为充血性心力衰竭11例，ECG呈肢体导联低电压（或）左胸导联r波递增不良和（或）病理性Q波12例，所有患者UCG均显示不同程度左室壁增厚，8例患者接受CMR检查，7例表现为钆增强扫描延迟现象。行 99mTc-PYP核素心肌静息显像的8例患者中，3例心肌摄取2~3级，1例2级，均为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（ATTR）。随访时间1~3.5年，3例死亡，2例自动出院，9例好转。 结论:CA临床表现缺乏特异性，UCG联合ECG可作为早期筛查手段，结合CMR、 99mTc-PYP心肌显像及心外组织活检可明确诊断。

儿童心源性晕厥临床上不罕见，因其猝死风险性高而被重点关注。儿童心源性晕厥分为器质性心脏病和心律失常两大类；在儿童晕厥的诊断过程中需高度重视心源性晕厥的临床特点和病因诊断，首先完成心源性晕厥的排查；动态心电图和心内电生理检查在心律失常的诊断中不可或缺；心脏超声和心脏核磁共振检查在结构性心脏病的诊断中起到重要作用；基因检测用于离子通道病和心肌病的明确诊断；心源性晕厥的治疗，针对具体疾病不同，采取不同的精准治疗措施。本文旨在提高临床医师快速、准确识别心源性晕厥的能力，以期改善此类患儿的预后。

患者为60岁男性。因胸痛入院，心电图提示急性ST段抬高型下壁心肌梗死，冠状动脉造影显示未见冠状动脉明显狭窄，通过心脏彩色超声及心脏核磁共振成像检查,临床明确诊断为心肌夹层血肿，保守治疗无效死亡。