目的:探索一种能辅助下颌水平阻生第三磨牙拔除的序列分牙导板的数字化设计制作方法，初步评价其可行性，以期为口腔临床应用提供参考。方法:选择2021年3月至2022年1月于北京大学口腔医学院·口腔医院综合科就诊的下颌第三磨牙低位水平阻生患者20例，其中男性11例，女性9例，年龄（30.2±2.8）岁。术前拍摄锥形束CT显示牙根与下颌管直接接触，取患者口内全牙列范围印模、进行牙颌模型光学扫描。通过Mimics24.0、Geomagic Wrap 2021、Magics21.0等软件对患者的锥形束CT数据、光学扫描数据进行三维重建、解剖结构提取、配准融合，以及进行序列分牙导板（含截冠导板、分根导板）结构的设计，然后三维打印钛金属导板，导板在牙颌模型试戴确认后，辅助医师进行分牙操作。观察导板是否就位、分牙次数、牙齿分块与术前设计匹配度、手术时间及是否有并发症。结果:本研究成功打印20例分牙导板，均在患者口内就位良好，平均分牙次数3.4次，牙齿分块与术前设计较匹配，导板平均手术时间（29.2±9.8）min，未出现骨皮质穿孔等并发症。结论:初步验证在下颌阻生第三磨牙拔除术中采用序列分牙导板辅助分牙操作可准确实现术前分牙设计的效果，有望为提高手术精度、保证安全性提供一种数字化解决方案，其精度与安全性需要进一步更大样本量的研究评估。

目的:探讨CT引导下经皮下颌角入路穿刺茎乳孔面神经射频热凝治疗原发性面肌痉挛的疗效。方法:回顾性分析2019年1月至2021年6月在浙江省中西医结合医院疼痛科和嘉兴市第一医院疼痛科行CT引导下面神经射频热凝术治疗原发性面肌痉挛的患者共82例，其中男27例，女55例，年龄24~85（59±11）岁。根据穿刺入路的不同分为3组：乳突前入路组（A组， n=35），乳突后入路组（P组， n=25），下颌角入路组（M组， n=22）。比较3组患者术中穿刺时间、引出患侧面部肌肉抽动的最小刺激电流、射频热凝治疗终止时温度及该温度下射频热凝的时间、治疗总时间，以及术后1 d面瘫程度、并发症发生情况。 结果:A组、P组、M组术中穿刺时间分别为（31.0±4.9）、（31.9±6.5）、（35.3±5.9）min，差异有统计学意义（ P=0.020），M组穿刺时间长于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者引出患侧面部肌肉抽动的最小刺激电流分别为（0.5±0.2）、（0.4±0.1）、（0.3±0.1）mA，差异有统计学意义（ P=0.000），M组最小刺激电流小于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者射频热凝治疗终止时的温度分别为（78.6±8.1）、（76.6±8.3）、（67.0±8.4）℃，差异有统计学意义（ P<0.001），M组温度小于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者终止治疗温度下射频热凝的时间、治疗总时间、术后1 d面瘫评分情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）。3组患者术后均未出现血肿、感染、听力障碍等并发症。 结论:CT引导下经皮穿刺茎乳孔射频热凝治疗原发性面肌痉挛有效，下颌角入路疗效更佳。

目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:探讨下颌骨后缘小切口穿腮腺入路在髁突中低位骨折切开复位内固定术中的应用效果。方法:回顾分析2016年1月至2019年1月，于南京市口腔医院采用下颌骨升支后缘小切口穿腮腺入路行骨折复位的28例下颌骨髁突骨折患者的临床资料。其中男18例，女10例，平均年龄42.5岁；左侧髁突骨折11例，右侧13例，双侧4例。术中于下颌骨后缘，切开皮肤、皮下组织，切口长度为2～3 cm，平行于面神经走行钝性分离，直接穿过腮腺及咬肌，不必刻意解剖面神经，暴露骨折线后，直视下以2块4孔钛板复位固定骨折断端。于术后3 d及3～6个月期间进行临床及影像学检查、评估，内容包括：术后血肿、术后感染、神经损伤、涎瘘、最大张口度、张口型、咬合关系、瘢痕情况等。结果:28例患者骨折断端均复位良好，无神经损伤，涎瘘等并发症，仅有1例患者术后发生感染，3个月后进行二次手术取出钛板。所有患者出院时张口度为1.5～3.8 cm，平均3.1 cm，较手术前(0.5～2.0 cm，平均1.2 cm)均有明显改善。1例患者开口时颏部稍偏向患侧，术后配合颌间弹性牵引3～5 d，咬合关系恢复良好。其余患者张口口形均基本正常。随访6～36个月，所有患者术后瘢痕均不明显，患者对手术效果表示满意。所有患者于术后3～6个月拍摄术后CT及三维重建，均显示骨折复位良好。结论:下颌升支后缘小切口穿腮腺入路对于治疗髁突中低位骨折效果良好、方法简单、高效、快捷，不需要解剖面神经，不仅能够减少手术时间，降低损伤面神经的可能性，而且术后瘢痕也较隐蔽。

目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。

关节炎是复发性多软骨炎（RP）的常见临床表现，部分患者以关节炎为首发表现，是导致误诊的原因之一。RP关节受累特征缺乏特异性，可表现为游走性、非对称性及非侵蚀性，全身大小关节及胸骨旁关节均可受累。但累及颞下颌关节者罕见报道。本文报道1例12岁起病的女性儿童RP患者并发颞下颌关节炎及右侧颞下颌关节穿孔。颞下颌关节炎是一种可致残性关节炎，对于风湿病患者，应及时评估颞下颌关节病变情况，早期治疗，以期改善患者预后。

患者，男，3岁，因"家长发现患儿眼位向外偏斜"于2021年3月28日至重庆爱尔儿童眼科医院就诊。患儿足月顺产，无围产期病史，无全身系列疾病，否认眼部家族史。患儿视物喜下颌内收。眼部检查：视力：无法配合，双眼红绿及光定位可辨。屈光度检测：右眼：+0.50/-1.00×170；左眼：+0.50/-1.00×5；双眼外眼（-）；眼压：右眼为17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为16 mmHg；眼位：角膜映光法：双眼映光均位于鼻上瞳孔缘与角膜之间，33 cm及6 m斜视角无明显变化（见图1）。遮盖去遮盖：不动；交替遮盖：不动。眼前节裂隙灯显微镜检查未见异常。眼底检查：双眼视盘界清，色淡红，视杯/视盘（C/D）≈0.3，颞侧血管平直走向颞下周边视网膜，A/V=2:3，黄斑中心凹位于视盘颞侧5 PD下方1 PD处，反光欠清晰，结构正常（见图2）。双眼部B超检查：未见异常。IOL-master检查：右眼眼轴长度为20.67 mm，左眼22.47 mm；光学相干断层扫描（OCT）检查：黄斑区扫描层次清晰，结构清晰（见图3）。诊断：①双眼黄斑异位；②双眼屈光不正；③双眼弱视。

目的:探讨经颈侧后联合入路手术一期切除颈椎管沟通性肿瘤的临床疗效。方法:病例系列报告。纳入2015年7月—2022年8月南通大学附属医院12例颈椎管沟通性肿瘤患者，其中男3例、女9例，年龄33~74（51.2±11.9）岁；ToyamaⅡb型2例、Ⅱc型7例、Ⅲb型3例；肿瘤位于C 2节段以上4例、C 2~4节段3例、C 4~7节段5例。患者均采用颈侧后联合入路一期切除手术治疗：神经外科采用经典后正中入路，磨除病变节段半椎板，切除位于椎管内和椎间孔处的肿瘤；头颈外科对于肿瘤完全位于下颌骨平面以上者采用颈腮腺入路，其余采用单纯颈侧入路切除向椎旁颈部间隙延伸的肿瘤组织，并与后正中入路会师，切除顺序为先椎管内、后椎管外。观察肿瘤一次性全切率、手术时间、术中出血量、手术并发症及术后神经症状改善情况，术后6个月颈椎X线摄片评估脊柱稳定性。 结果:本组患者肿瘤均一期彻底切除，肿瘤一次性全切率为12/12。术后病理诊断：神经鞘瘤10例，软骨瘤和神经纤维瘤各1例。手术时间215（183，315）min，术中出血120（85，188）mL。术后并发脑脊液漏1例、局部感染1例，均经对症处理痊愈后出院。5例患者因切除2个节段半椎板术后佩戴颈托6~12周。术后随访6~90个月，12例患者均恢复正常生活，无一例肿瘤复发；12例中，有1例患者术后手部麻木缓解不明显、运动功能正常，其余患者原神经受累症状改善。所有患者术后复查颈椎X线片，随访期内未见脊柱畸形，脊柱稳定性良好。结论:对于累及颈椎管内外的沟通性肿瘤，采用耳鼻咽喉-头颈外科和神经外科协作颈侧后联合入路手术，不仅可以一期彻底切除肿瘤，还能最大限度地减少对头颈部重要血管神经的损伤以及术后颈椎不稳，体现了多学科合作的优势。

目的:探讨三维测量方法应用于骨性Ⅲ类错颌畸形患者正颌术后颌骨稳定性研究的可行性，分析术后颌骨的复发情况及其影响因素。方法:以2019年7至12月于南京大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科行双颌手术的骨性Ⅲ类错颌畸形患者为研究对象，患者均行上颌Le Fort Ⅰ型截骨术＋双侧下颌矢状劈开术。收集患者术前1周(T0)、术后3 d(T1)、术后6～12个月(T2)螺旋CT数据，使用3D Slicer建模并导入Geomagic Qualify拟合配准、测量上、下颌骨各标志点三维移动距离。对T1、T2期各标志点坐标值行配对 t检验或Wilcoxon符号秩和检验，并对有明显复发的标志点之间行Pearson相关性分析， P < 0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入15例患者，其中男5例，女10例，年龄18～25岁，平均21.3岁。T1与T2期各标志点水平向坐标值比较，仅在右下颌角点差异有统计学意义，T1期为(-50.47±4.44) mm，T2期为(-50.06±4.66) mm( t＝2.948， P＝0.011)。T1与T2期各标志点前后向坐标值比较，上颌骨上牙槽座点、左、右梨状孔点、左、右骨折线中点差异有统计学意义( P<0.05)，复发率分别为37.7 %(1.36/3.61)、35.7%(1.15/3.22)、25.4%(0.84/3.31)、26.9%(0.84/3.12)、14.0%(0.41/2.92)；下颌骨下牙槽座点、颏前点、颏顶点、颏下点、左、右下颌角点差异有统计学意义( P<0.01)，复发率分别为36.9%(1.75/4.74)、53.9%(2.45/4.55)、55.5%(2.72/4.90)、61.7%(2.90/4.70)、85.3%(2.20/2.58)、93.4%(2.40/2.57)；复发距离与移动距离均显著相关( r值为0.572～0.736， P < 0.05)。T1、T2期垂直向各标志点坐标值比较，上颌骨垂直向差异无统计学意义( P>0.05)；下颌骨下牙槽座点、颏前点、颏顶点、颏下点差异有统计学意义( P<0.01)，T2期较T1期发生明显的逆时针旋转。 结论:三维测量方法可准确反映骨性Ⅲ类错颌畸形患者双颌术后颌骨的三维变化，术后上、下颌骨在水平向均无明显复发，在前后向均存在复发，与手术距离显著相关，在垂直向仅下颌骨存在旋转移位。