目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25～49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50％～80％.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.

目的 总结脑室及脑实质内神经鞘瘤的临床特点.方法 收集2010年6月—2020年6月中南大学湘雅医院诊治的13例脑室及脑实质内神经鞘瘤病例,并分析患者的一般资料、症状、体征、影像学资料、手术记录以及住院治疗经过.结果 13例非颅神经起源的脑实质内或脑室神经鞘瘤,占同期神经鞘瘤的0.45％.患者年龄1～71岁,平均35.7岁;男性9例,女性4例(男∶女=2.25∶1.00).患者症状出现时间从4 d到3年不等,最常见的首发症状是头痛,其次是癫痫发作.肿瘤位于额叶最常见,其次为小脑半球和颞叶.囊变、瘤周水肿是该肿瘤常见影像学特征,1例病例出现钙化.该13例术前均误诊为其他类型肿瘤,多数诊断为胶质瘤或脑膜瘤.结论 脑室及脑实质内神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤,术前难以与实质性肿瘤鉴别.该肿瘤起因不明,手术为首选治疗方式,除恶性神经鞘瘤外预后均较好.

目的:探讨儿童股骨近端骨病变的病种分布、临床表现及影像学特征，以提高儿童股骨近端骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性收集南京医科大学附属儿童医院骨科于2012年2月至2020年5月期间经手术及病理学检查证实的82例股骨近端骨病变患儿临床资料，对其病种分布、临床表现及影像学特征进行分析。结果:82例患儿中，男童55例，女童27例；年龄(7.8±3.5)岁(1个月17天至13岁9个月)。病变部位：左侧39例，右侧43例。首发症状为髋部疼痛31例，下肢跛行24例，下肢拒动3例，髋部疼痛伴发热2例，双下肢粗细不等1例，无痛性包块1例，20例为外伤后摄片发现。影像学表现均为股骨近端不同形态骨病变。病理诊断：单纯性骨囊肿30例，纤维结构不良20例，慢性骨髓炎11例，骨样骨瘤7例，朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例，软骨母细胞瘤3例，非骨化性纤维瘤2例，骨软骨瘤2例，内生软骨瘤1例，骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例。结论:儿童股骨近端骨病变临床表现缺乏特异性，病种较多，良性骨病变占比较大，其中以囊性病变居多。儿童出现不明原因髋部疼痛或下肢跛行，应及时拍摄骨盆DR，必要时行CT及MRI检查，以帮助诊断；病理检查是明确诊断的最终手段。

患者，男，31岁，因"右眼突然视力下降1 d"于2020年5月9日至山东潍坊眼科医院就诊。眼部检查：视力右眼手动/眼前，左眼0.8；眼压右眼8.3 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg。裂隙灯显微镜检查示：右眼结膜充血（+），角膜中央及下方可见6 mm×7 mm大小的水肿区，水肿区前凸变薄近穿孔，前房深度适中，眼内窥不入，见图1A；左眼未见明显异常。入院初步诊断为圆锥角膜急性水肿期（右眼）。入院后行眼前节光学相干断层扫描（Anterior segment optical coherence tomography，AS-OCT） （见图1B）和超声生物显微镜检查（UBM） （见图1C），二者均表现为角膜后弹力层破裂，回声不连续；基质层局限性增厚；相应部位的基质层形成大小不等的垂直裂隙，与前房沟通，基质层厚度菲薄，未见明确穿孔。AS-OCT影像显示角膜上皮完整，上皮下积液。入院后给予0.5%左氧氟沙星滴眼液（日本参天公司）滴右眼7次/d，盐酸卡替洛尔滴眼液滴右眼2次/d（中国大冢制药有限公司），加替沙星凝胶滴右眼每晚1次（沈阳兴齐公司）。综合分析患者眼部情况，入院1 d后局部麻醉下行"右眼角膜热塑成型"术，术后1 d见右眼下方角膜水肿区较前减轻，但仍见大片基质水肿区（见图2A）；行AS-OCT检查示角膜后弹力层破裂，回声不连续，基质层厚度减轻（见图2B）。术后5 d见右眼角膜基质水肿范围较术后1 d未见明显减轻，根据患者角膜后弹力层破裂及基质水肿的范围，行"右眼角膜基质水肿区缝合+前房注气术（无菌空气）"，术后角膜水肿区密闭性良好（见图2C），后弹力层复位（见图2D）。术后6个月，右眼角膜下方形成大片状斑翳（见图3A），术后1年视力恢复至0.3，最佳矫正视力（BCVA）0.5，右眼角膜内皮镜示右眼内皮细胞局部计数约1 550个/mm 2。术后2年角膜内皮细胞局部计数约1 260个/mm 2（见图3B）。

目的:探讨新型冠状病毒感染(COVID-19)对支气管哮喘(哮喘)儿童肺功能的影响。方法:本研究为观察性研究，采用非随机抽样的方法选取2023年1月1日至2月28日于山东第一医科大学附属省立医院就诊，且处于COVID-19确诊后3～8周的138例哮喘患儿为研究对象。根据患儿的哮喘控制水平分为哮喘控制良好组(84例)与哮喘控制不佳组(54例)。比较2组哮喘患儿的一般资料(包括性别、年龄、身体质量指数、确诊哮喘时长、吸入过敏原阳性比例、合并其他过敏性疾病比例、过敏性疾病家族史和新型冠状病毒疫苗接种史)。分析哮喘患儿COVID-19的临床特征(包括临床分型、临床表现、治疗和影像学表现)。比较2组哮喘患儿COVID-19确诊前3个月内和就诊当日的肺功能检查结果[常规肺功能检查指标包括用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV 1)、一秒率(FEV 1/FVC)、呼气流量峰值、用力呼出25%肺活量的呼气流量、用力呼出50%肺活量的呼气流量(FEF 50)、用力呼出75%肺活量的呼气流量(FEF 75)和最大呼气中期流量(MMEF)；脉冲振荡技术测定肺功能指标包括共振频率(f res)、5 Hz下的电抗(X 5)、5 Hz下的阻力(R 5)、20 Hz下的阻力(R 20)、5 Hz与20 Hz下的阻力差值(R 5－R 20)和电抗面积(AX)]。采用多因素logistic回归分析哮喘患儿COVID-19确诊后肺功能恶化的危险因素。 结果:哮喘控制良好组男60例，女24例，中位年龄7岁；哮喘控制不佳组男39例，女15例，中位年龄8岁。2组患儿一般资料比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。133例(96.38%)为轻型COVID-19，5例(3.62%)为中型COVID-19；临床表现有发热[132例(95.65%)]、咳嗽[106例(76.81%)]、喘息[18例(13.04%)]、腹泻[14例(10.14%)]等。所有患儿治疗均以解热镇痛药和中成药对症支持治疗为主。中型COVID-19患儿影像学表现主要为肺部大小不等的斑片状磨玻璃影。哮喘控制不佳组患儿的咳嗽时长和喘息发生率均高于哮喘控制良好组[6(4，8) d比4(3，6) d，22.22%(12/54)比7.14%(6/84)，均 P<0.05]。COVID-19确诊后，哮喘控制良好组FEV 1/FVC占预计值百分比(%pred)、FEF 50%pred、FEF 75%pred和MMEF%pred较COVID-19确诊前均降低，哮喘控制不佳组FEV 1%pred、FEV 1/FVC%pred、FEF 50%pred、FEF 75%pred和MMEF%pred较COVID-19确诊前均降低；哮喘控制良好组X 5%pred、R 5－R 20和AX较COVID-19确诊前均升高，哮喘控制不佳组f res、R 5－R 20、AX较COVID-19确诊前均升高(均 P<0.05)。哮喘控制不佳组FEV 1、FEV 1/FVC、FEF 75和MMEF下降率均较哮喘控制良好组高，f res和R 5－R 20上升率均较哮喘控制良好组高(均 P<0.05)。哮喘控制不佳组FEV 1下降≥8%、MMEF下降≥25%比例均高于哮喘控制良好组[35.19%(19/54)比14.29%(12/84)，51.85%(28/54)比21.43%(18/84)，均 P<0.05]。多因素logistic回归分析结果显示哮喘控制不佳是哮喘患儿COVID-19确诊后肺功能恶化的危险因素( OR＝8.000， P＝0.008)。 结论:COVID-19会导致哮喘患儿肺功能水平下降，且哮喘控制不佳的患儿肺功能水平下降更明显。

目的:探讨孤立性肺毛细血管瘤（SPCH）的临床病理特点及诊断要点。方法:结合临床影像资料，回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型，并复习相关文献。结果:5例患者中，男性2例，女性3例，患病年龄30~56岁（平均43岁）。患者通常无临床症状，为肺周围单发结节，影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察：肿瘤边界清楚，增宽的肺泡间隔内毛细血管增生，呈结节状、团簇状或肾小球样结构，血管腔内衬扁平或立方内皮细胞，内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性，而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论:SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤，需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

目的:观察匍行性脉络膜炎（SC）不同亚型的脉络膜病灶临床演变过程及影像学特征，探讨亚型分类的临床意义。方法:回顾性、无对照、观察性研究。2009年5月至2021年9月于云南省眼科医院确诊的SC患者25例45只眼纳入研究。根据病灶初发部位和眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影（FFA）、光相干断层扫描（OCT）等检查结果，将SC分为视盘周围型（盘周型）、黄斑型、急性多灶型；根据首诊时病灶形态分为仅有浸润水肿表现的新发病灶、仅有萎缩表现的陈旧性病灶和水肿与萎缩表现并存的复发性病灶。观察不同亚型患眼病灶的影像特征、演变过程和并发症发生情况。结果:25例45只眼中，男性15例，女性10例；双眼、单眼发病分别为20、5例；年龄（42.3±5.7）岁。活动性病灶21只眼，其中新发病灶、复发病灶分别为5、16只眼；陈旧性病灶24只眼。并发视盘水肿3只眼；轻度玻璃体炎5只眼；视网膜血管炎3只眼；脉络膜新生血管3只眼。盘周型16例30只眼（64%，16/25），包括单眼2例2只眼，双眼14例28只眼。活动性病灶16只眼，其中双眼患者仅单眼存在活动性病灶。脉络膜病灶紧邻视盘一侧或围绕视盘，随病程延长离心向外扩展，可进展至黄斑区。病灶边缘曲折，呈"地图样"、"阿米巴样"及"指状"、息肉状或"螺旋翼样"。FFA显示活动性病灶早期呈弱荧光，晚期呈强荧光；陈旧性病灶早期中心呈弱荧光，晚期呈斑驳状荧光，其边缘多为强荧光。OCT显示活动性病灶病变区增厚，陈旧性病灶病变区变薄。黄斑型4例6只眼（16.0%，4/25），其中单眼2例2只眼，均为活动性病灶；双眼2例4只眼，其中陈旧性病灶1例2只眼，双眼相续呈活动性病灶1例2只眼。初发病灶均位于黄斑区偏中心，多呈"盘状"并离心性向周围进展，反复复发的病灶可波及视盘并向周边部扩展。其FFA、OCT影像表现与盘周型相似。急性多灶型5例9只眼（20.0%，5/25），包括单眼1例1只眼，双眼4例8只眼。均为后极部多发性大小不等、灰白色伴色素沉着、边缘清晰的陈旧性病灶，其中陈旧性病灶附近出现多个新的活动性病灶4只眼。陈旧性病灶呈边界清晰的弱荧光，晚期边缘荧光素渗漏形成强荧光环；活动性病灶呈边缘模糊的弱荧光斑，晚期荧光略增强。陈旧性病灶光感受器层、视网膜色素上皮层及脉络膜萎缩，部分区域视网膜色素上皮增生。结论:SC亚型是对首发病灶出现部位的分类，但本病反复发作的特性，可导致各亚型特征因病灶不断扩展的演变而湮灭。眼底活动性病灶仅单眼发作的现象，可解释双眼病灶形态不对称的临床表现。双眼亚型同一性的特点，可警示临床对单眼患者随访时应关注其健康眼的好发部位。

目的:总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法:回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果:4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论:SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

目的:探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）的临床病理学特征。方法:收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD，分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测BRAF V600E基因，并复习相关文献。结果:4例ECD患者，男女各2例，年龄2岁11个月至69岁，病变分别位于肺（2例）、中枢神经系统（1例）及睾丸（1例）。1例偶发夜间发热，1例有恶心、呕吐，其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影，中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润，伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润，其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围，纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显，在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及F a，不表达CD1α及Langerin，仅1例表达S-100蛋白，3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。 结论:以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿，临床上容易误诊，需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同，其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断，且2种检测方法有较好的一致性。