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无症状硬脑膜动静脉瘘进展至丘脑痴呆:1例病例报告及文献复习
编辑人员丨6天前
目的 总结硬脑膜动静脉瘘(dural arteriovenous fistula,DAVF)丘脑性痴呆的诊治经验.方法 回顾分析1例经脑血管造影诊断为BordenⅢ型或CognardⅣ型DAVF 41岁女性病例资料,尤其是病程中随访MRI.结果 该患者临床表现为快速进展性认知障碍,头颅MRI提示双侧丘脑异常信号.在接受经动脉栓塞治疗后,瘘口完全栓塞,后续认知功能和丘脑异常得到明显改善.术后随访半年,患者恢复日常工作.结论 从无症状进展至痴呆的连续头颅MRI检查,提示大脑大静脉持续扩张,可为阐明DAVF病程提供新临床依据.
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编辑人员丨6天前
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知觉压力与轻度认知障碍
编辑人员丨6天前
轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常衰老与痴呆之间的一种过渡状态,是延缓认知衰退的最佳干预窗口期。知觉压力作为影响认知功能且可调节的危险因素之一,通过引发下丘脑-垂体-肾上腺轴功能失调及心理障碍,显著增加了认知障碍的发病风险,因而知觉压力管理逐渐成为认知障碍非药物干预技术研究和实践的新热点。文章就MCI人群知觉压力的现状,知觉压力与认知功能的关系,以及MCI个体知觉压力评估技术等方面进行梳理,并以压力归因模型为基础,对知觉压力的相关影响因素进行综述,深入剖析了知觉压力干预方案对认知功能管理的作用机制与实践启示,以期为开拓MCI人群认知功能管理的新路径提供理论参考与借鉴。
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编辑人员丨6天前
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轻度认知障碍相关脑区影像学异常改变的研究进展
编辑人员丨6天前
轻度认知障碍(MCI)是健康老龄化与痴呆之间的过渡阶段,并且存在进展为阿尔茨海默病(AD)的高风险性,因此MCI阶段成为AD早期识别、诊断和防治最为重要的节点。目前MCI的临床诊断尚缺乏一种具有非侵入性、及时性和经济优势的神经影像标志物。近期研究发现,MCI阶段时海马、杏仁核、扣带回、丘脑、壳核、尾状核和胼胝体等脑区可能发生微观结构和(或)功能的改变,而这些异常改变的影像学表现或可成为MCI早期诊断的神经影像标志物。本文现围绕上述MCI相关脑区在影像学检测中的异常改变的研究进展进行综述。
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编辑人员丨6天前
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导致丘脑性痴呆的内侧小脑幕硬脑膜动静脉瘘伴静脉窦血栓形成:4例挑战性诊断
编辑人员丨6天前
目的:探讨内侧小脑幕硬脑膜动静脉瘘(tentorial dural arteriovenous fistula, TDAVF)致丘脑性痴呆的影像学特征及诊断。方法:回顾性收集2022年8至2023年9月在南京脑科医院确诊的4例内侧TDAVF患者的临床及影像学资料,并进行总结分析。结果:4例患者均为男性,平均年龄67岁。认知功能减退时间从13 d到2个月不等,平均约1个月。简易精神状态检查量表评分平均13分,蒙特利尔认知评估量表评分平均15分,1例患者不能完成测试。MRI均表现为双侧丘脑肿胀,弥散加权成像和磁敏感加权成像(3例)示散在微出血灶,增强扫描示双侧丘脑呈斑片样或团块状强化。磁共振血管成像示直窦区异常血管影(4例),磁共振静脉成像示直窦不显影(4例)。磁共振波谱成像示神经元肿胀损伤(3例),胆碱峰无增高。动脉自旋标记灌注成像示病灶低灌注降低改变。数字减影血管造影均证实为TDAVF,且伴有直窦血栓形成。2例患者行栓塞术,术后记忆损害显著改善,1例行手术夹闭,另1例转至外院治疗。结论:内侧TDAVF患者可表现为丘脑性痴呆。影像学检查显示典型双侧丘脑肿胀伴微出血,直窦不显影,以及早显的血管影。这些特征将有利于TDAVF的早期诊断。
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编辑人员丨6天前
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增龄相关脑白质高信号与帕金森病脑萎缩及认知障碍的相关性
编辑人员丨6天前
目的:观察增龄相关脑白质高信号(WMH)与帕金森病(PD)脑萎缩、认知障碍之间的关系。方法:回顾性分析2018年10月至2019年8月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院运动障碍性疾病科且行三维磁共振结构成像的原发性PD患者连续样本。患者认知功能采用简易精神状态量表(MMSE)与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估。WMH严重程度采用Fazekas半定量量表(0~6分);通过FreeSurfer自动化定量分析全脑皮质平均厚度、双侧丘脑平均体积。首先,组间比较PD伴痴呆与不伴痴呆患者人口学及疾病特点、WMH严重程度、全脑皮质平均厚度、丘脑体积。其次,采用单因素和多因素广义线性模型分析WMH严重程度、脑萎缩、MoCA之间的关系。结果:本研究共纳入225例原发性PD患者,患者中位年龄66岁。组间比较提示,与PD不伴痴呆组相比,PD伴痴呆组WMH更加严重、年龄较大、血清胆固醇和低密度脂蛋白水平较低、全脑皮质平均厚度较小(均 P<0.05),但丘脑体积组间差异无统计学意义。广义线性模型提示,PD患者MoCA评分独立于全脑皮质平均厚度、年龄、血清胆固醇及低密度脂蛋白,与WMH Fazekas评分显著相关(回归系数β=-0.021,95 %CI:-0.040~-0.002, P=0.032)。 结论:WMH独立于脑萎缩加重PD认知障碍。有效防治脑小血管病对PD认知功能可能具有保护作用。
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编辑人员丨6天前
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丘脑底核脑深部电刺激术对帕金森病患者神经心理功能影响的Meta分析
编辑人员丨6天前
目的:通过Meta分析方法评价以丘脑底核(STN)为靶点的脑深部电刺激术(DBS)(简称STN-DBS)对帕金森病患者术后神经心理功能的影响。方法:检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网、万方医学网和维普数据库中自建库至2019年12月1日前发表的、关于STN-DBS治疗帕金森病的随机对照临床试验研究。采用Jadad量表进行文献质量评价,使用Revman 5.3统计软件进行Meta分析以探讨STN-DBS对帕金森病患者术后神经心理功能的影响。结果:共纳入5篇高质量文献(Jadad评分≥4分),共计740例帕金森病患者。Meta分析结果显示,与单纯药物治疗相比,应用STN-DBS可显著改善帕金森病患者的Beck抑郁量表评分( SMD=-0.27,95% CI:-0.47~-0.06, P=0.010),但患者的词语流畅度评分降低(语音流畅度: SMD=-0.44,95% CI:-0.63~-0.25, P<0.001;语义流畅度: SMD=-0.29,95% CI:-0.47~-0.10, P=0.002)。行STN-DBS的患者与单纯药物治疗的患者在治疗前、后的Mattis痴呆评定量表评分( SMD=0.03,95% CI:-0.15~0.21, P=0.72)、韦氏成人智力量表数字广度分测验顺背评分( SMD=0.06,95% CI:-0.16~0.28, P=0.61)和倒背评分( SMD=-0.14,95% CI:-0.36~0.08, P=0.21)、威斯康星卡片分类测验分类完成数评分( SMD=-0.23,95% CI:-0.57~0.11, P=0.19)、连线测验A评分( SMD=-0.08,95% CI:-0.31~0.15, P=0.50)、Boston命名测验评分( SMD=-0.03,95% CI:-0.29~0.24, P=0.85)的差异均无统计学意义。 结论:STN-DBS并不影响帕金森病患者的整体认知功能,且可改善其抑郁症状,但患者术后的词语流畅度下降。
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编辑人员丨6天前
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小清蛋白阳性神经元调节睡眠-觉醒的研究进展
编辑人员丨6天前
小清蛋白(PV)阳性神经元是γ-氨基丁酸(GABA)能抑制性中间神经元的主要亚型之一,广泛分布于各个脑区。既往研究发现PV阳性神经元与癫痫、精神分裂症、抑郁症、孤独症、老年痴呆症、共济失调、吗啡依赖及戒断等密切相关,新近研究发现PV阳性神经元在睡眠-觉醒调节中同样发挥着重要作用,这意味着PV阳性神经元在全麻致意识消失及意识恢复过程中也有着重要作用。笔者现围绕PV阳性神经元的生物学特征及其在不同脑区调节睡眠-觉醒的研究进展进行综述,以期为全麻致意识消失及意识恢复的机制研究提供新的思路。
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编辑人员丨6天前
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者的临床和影像学特征分析
编辑人员丨1个月前
目的 了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点.方法 选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献.结果 本例患者女,57岁,20岁以后发病.临床主要表现为共济失调、舞蹈症和痴呆等.影像学表现为小脑、脑干萎缩,脑干、丘脑、脑白质T2高信号.DRPLA相关基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)三核苷酸序列重复数为57次.既往文献报道,DRPLA是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以共济失调、痴呆、肌阵挛和癫痫为特征.成年型患者基因诊断结果中,CAG基因重复序列≤65次.结论 以小脑性共济失调、不自主活动伴认知障碍的患者应考虑DRPLA,可行DRPLA相关基因的CAG重复序列的基因学检测,以明确诊断.
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编辑人员丨1个月前
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2例硬脑膜动静脉瘘致丘脑性痴呆MRI表现及文献复习
编辑人员丨2024/7/13
硬 脑 膜 动 静 脉 瘘(dural arteriovenous fistula,DAVF)为少见颅内血管畸形,多属特发性,可能与颅脑外伤、感染、手术、硬脑膜静脉窦血栓及先天发育异常有关[1];其主要临床表现包括头痛、耳鸣、结膜水肿、眼眶充血、颅内杂音、颅内出血或梗死[2-3],罕见表现为丘脑性痴呆[1,4].本研究报告 2例DAVF致丘脑性痴呆,结合文献分析其MRI表现.
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编辑人员丨2024/7/13
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析
编辑人员丨2024/3/16
目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征.结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例.临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例.颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球.颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例.全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第 25 外显子 c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变 1 例,NOTCH3 基因第 28 外显子 c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例.其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变.7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院.至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状.结论 CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变.
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编辑人员丨2024/3/16
