目的:调查青海省部分医院急性期脑卒中患者认知功能障碍的患病情况，分析其影响因素并构建危险因素模型。方法:采用前瞻性、横断面调查方式，从青海省3家医院选取急性期脑卒中患者854例，收集患者的一般资料(人口统计学、临床资料、饮食和休闲活动)。在脑卒中发作后14 d内，采用简易精神状态量表(MMSE)评定患者的认知功能，将MMSE评分≤27分的患者纳入认知障碍组(569例)，其余患者纳入认知正常组(285例)。采用单因素分析和多因素Logistic回归分析明确各因素与结局事件的关系，依据回归方程建立预测模型，通过受试者工作曲线(ROC)验证预测模型的效果。结果:本研究中急性期脑卒中患者的认知障碍发病率为66.60%。单因素分析显示：①人口学资料方面，两组患者在年龄、性别、民族、教育程度、职业、居住海拔高度、社会支持、与配偶同住方面的差异有统计学意义( P<0.05)；②临床资料方面，两组患者在卒中类型、偏瘫、高血压史、甘油三酯、D-二聚体方面的差异有统计学意义( P<0.05)；③日常活动情况，两组患者在日常生活活动(ADL)评分、闲暇活动评分方面的差异有统计学意义( P<0.05)；④一周饮食情况，两组患者在摄入食盐、坚果、水果方面的差异有统计学意义( P<0.01或 P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，年龄[ OR＝1.032，95%CI(1.015，1.050)， P＝0.000]、女性[ OR＝1.743，95%CI(1.120，2.711)， P＝0.014]、出血性脑卒中[ OR＝2.420，95%CI(1.335，4.385)， P＝0.004]、高血压[ OR＝1.496，95%CI(1.006，2.226)， P＝0.047]、高度海拔[ OR＝3.003，95%CI(1.379，6.539)， P＝0.006]是急性期脑卒中患者的独立危险因素；教育程度、职业、闲暇活动得分、甘油三酯、食用坚果是急性期脑卒中患者的保护性因素。构建的影响因素模型显示，ROC曲线下面积(AUC)为0.832，灵敏度为0.698，特异度为0.814。 结论:所纳入的青海省急性期脑卒中患者的认知功能障碍发病率较高，年龄、女性、出血性脑卒中、高血压、高度海拔是急性期脑卒中患者的独立危险因素，教育程度、职业、闲暇活动得分、甘油三酯、食用坚果是急性期脑卒中患者的保护性因素。构建的危险因素模型有良好的预测能力，可针对上述危险因素制订相关干预措施，提高患者的生活质量。

临界型发育性髋关节发育不良（borderline developmental dysplasia of the hip，BDDH或borderline hip dysplasia，BHD）是一个从定义、诊断到治疗都颇具争议的疾病。国外文献报道无症状人群中符合BDDH影像学诊断标准的比例约为发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的3.5倍，在特定人群如女性大学生运动员中患病率更高，可超过40%。BDDH的诊断依赖病史、体格检查与影像学检查的综合评估。治疗方式包括非手术治疗、髋关节镜手术及髋臼周围截骨等。选择不恰当的治疗方式可导致症状加重并加速髋关节退变。通过文献综述从定义、诊断及治疗等方面回顾国内外BDDH的研究进展。骨盆正位X线片上外侧中心边缘角（lateral centre-edge angle，LCEA）是定义BDDH的必要非充分指标，仅反映髋臼外侧覆盖，而BDDH患髋前方及后方的覆盖状况存在很大变异。既往研究发现LCEA<20°的髋关节将最终发展为髋关节骨关节炎，因此建议使用LCEA 20°~25°作为BDDH初步诊断的影像学标准，再结合症状与体征进一步评估髋关节是否存在不稳定和（或）撞击。对以髋关节不稳症状为主的患者应考虑采用髋臼周围截骨，或联合髋关节镜处理盂唇损伤及股骨侧凸轮畸形；对以撞击症状为主的患者可考虑采用髋关节镜手术。两类手术的适应证选择至关重要，其远期疗效尚不明确。

我国糖尿病防控形势严峻，患者基数大，知晓率、治疗率和控制率低，老年糖尿病患者多，城乡和地域医疗发展水平不均衡，仍面临糖尿病管理的多重障碍。为破解糖尿病大国难题，该文尝试提出有中国特色的糖尿病慢病管理模式的目标、原则、特色，建议以患者为中心，立足全人群和全生命周期两个着力点，整合各类医疗卫生机构资源，积极推进数字医疗辅助下的糖尿病标准化防控网络建设，构建成熟的线上线下协同诊疗模式，促进落实糖尿病自我管理教育与支持计划，以降低糖尿病患病率，提高糖尿病患者管理的依从性，改善糖尿病患者人群的临床结局、健康状况和生活质量。

目的:探讨人类白细胞抗原G 3′非翻译区（human leucocyte antigen-g 3′ untranslated region，HLA-G 3′ UTR）基因单核苷酸多态性以及单倍型在不明原因复发性流产患者中的分布情况及可能的预测作用。方法:采用病例对照研究。选择2017年6月至2018年7月温州市中医院70例不明原因复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA）妊娠患者（病例组）以及54例产前检查健康妇女（对照组），采集外周全血和血清。离心柱法提取外周全血基因DNA，PCR扩增HLA-G 3′UTR DNA。Sanger测序法测得基因序列并进行基因分型。SHEsis在线软件分析单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点等位基因和基因型的频率，比较分析对照组和病例组的分布差异。Phase软件构建单倍型。ELISA检测血清可溶性HLA-G（soluble human leucocyte antigen-G，sHLA-G）浓度。两组间SNP位点基因型及单倍型比较采用χ 2检验，两组sHLA-G浓度比较采用 t检验。 结果:URSA组和对照组均检测出8个多态性位点，包括14bp ins/del、+3003C/T、+3010G/C、+3027A/C、+3035C/T、+3142C/G、+3187A/G及+3196C/G，均符合哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg，H-W）检验平衡检验，比较分析显示+3010G/C、+3142C/G、+3187A/G三个位点在两组间的分布差异有统计学意义（χ 2=8.514， P=0.004；χ 2=0.552， P=0.021；χ 2=8.183， P=0.005）。携带+3010C等位基因、+3142G等位基因患病风险相对较高（ OR=2.131，95 %CI=1.278~3.552，χ 2=8.514， P=0.004； OR=1.813，95 %CI=1.091~3.013，χ 2=0.552， P=0.021）；携带+3187G等位基因患病风险相对较低（ OR=0.476，95 %CI=0.285~0.794，χ 2=8.183， P=0.005）。8个位点紧密连锁，单倍型分析显示UTR-1（DTGCCCGC）可能是URSA的保护因素（ OR=0.497，95 %CI=0.295~0.837，χ 2=6.987， P=0.008），UTR-3（DTCCCGAC）可能是URSA的危险因素（ OR=1.732，95 %CI=1.009~2.974，χ 2=3.998， P=0.045）。UTR-1/UTR-1纯合子频率在URSA患者中显著低于健康妊娠人群（ OR=0.381，95 %CI=0.165~0.879，χ 2=5.292， P=0.024），可能是URSA的一个保护因素。未发现血清sHLA-G与HLA-G 3′UTR基因单倍型的关联性（ t=1.578， P=0.119）。 结论:HLA-G 3′UTR基因多态性及单倍型与URSA具有一定相关性，可能为临床诊疗和预测提供依据。

目的:探究叙事治疗对职业性急性化学物中毒性脑病恢复期患者的认知、情绪以及治疗满意度的影响。方法:于2019年6至7月，将60例职业性化学物中毒性脑病恢复期患者随机分为叙事组和对照组，每组30例。对照组进行常规临床治疗；叙事组患者在接受原有临床治疗的基础上，每周增加一次叙事治疗，从疾病和心理的角度通过谈话让患者在特定人生境遇中阐释不适。每次30 min，共6周。每2周对患者进行一次《蒙特利尔认知评估量表》（MoCA量表）调查，评估患者的认知功能障碍程度。于干预前后分别调查患者抑郁、焦虑和治疗满意度变化。结果:两组患者干预前MoCA得分差异无统计学意义（ P>0.05），经6周治疗后，叙事组和对照组的MoCA得分均随着治疗时间的延长逐渐增加，且叙事组MoCA得分增加程度大于对照组（ P<0.01）。在干预前，叙事组和对照组患者抑郁、焦虑得分和患病率以及满意度指标差异均无统计学意义（ P>0.05）。干预后，叙事组患者抑郁、焦虑得分及患病率均明显低于对照组，看病过程中的感受和如何获取自身疾病信息满意度得分明显高于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:叙事治疗能改善职业性化学物中毒患者的认知功能和情绪，提高患者的治疗满意度。

目的:初步探讨牙周炎及炎症因子对妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）发病的影响。方法:将2021年3至11月间在西北妇女儿童医院产科进行产前检查的100例GDM孕妇和100名健康孕妇分别纳入病例组与对照组。通过问卷调查采集两组样本信息并对两组受试者牙周状况进行检查。同时，收集两组受试者龈沟液及静脉血，分析C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）、白细胞介素（interleukin，IL）-1β、IL-6、IL-8、IL-10和IL-33的表达情况。将组间差异表达的因素纳入多元回归模型，初步明确影响GDM发生的危险因素。结果:对两组样本基本信息进行比较，病例组年龄［（33.4±5.1）岁］与对照组年龄［（30.5±4.5）岁］差异有统计学意义（ t=4.33， P<0.001）。病例组体重指数［（28.11±3.85）kg/m 2］显著高于对照组［（23.31±3.15）kg/m 2］（ t=9.65， P<0.001）。GDM孕妇牙周状况较差，牙周炎患病率［47.0%（47/100）］显著高于健康孕妇的牙周炎患病率［29.0%（29/100）］（χ2=6.88， P=0.009）。多元回归分析结果显示，牙周炎是影响GDM发生的重要危险因素（ OR=1.882， P<0.001）。此外，龈沟液（IL-8）及血清（TNF-α、IL-8和IL-10）中的炎症因子对GDM发生同样具有显著影响（ P<0.05）。其中，血清中TNF-α和IL-8影响GDM发生的 OR值分别为2.077和2.060（ P均<0.001）。 结论:牙周炎与GDM发病存在关联；牙周局部炎症微环境引起的血清炎症因子表达升高可能在两种疾病关联中发挥中介作用。

目的:分析国际血脂异常调查-中国研究（DYSIS-China）数据库中家族性高胆固醇血症（FH）的发病现状、血脂状况及心血管疾病发病情况。方法:选取2012年3—10月DYSIS-China数据库中，年龄≥45岁、至少接受1种降脂药物治疗3个月的血脂异常患者。根据荷兰脂质临床监测指南（DLCN）中FH的诊断标准，将患者分为不太可能FH组、可能FH组、确诊/极可能FH组。收集并比较3组患者的年龄、性别、血脂水平、用药情况及合并症等基本临床资料，并对可能FH组和确诊/极可能FH组按年龄进行分层比较。结果:共纳入23 973例血脂异常的患者，年龄（64.8±9.9）岁，女性11 757例（49.0%），不太可能FH组20 561例（85.7%），可能FH组3 294例（13.7%），确诊/极可能FH组118例（0.5%）。确诊/极可能FH组年龄（58.4±8.5）岁，低于不太可能FH组（65.3±9.8）岁和可能FH组（61.8±9.9）岁；低密度脂蛋白胆固醇（5.6±1.9）mmol/L，高于不太可能FH组（2.5±0.9）mmol/L和可能FH组（4.3±1.0）mmol/L，总胆固醇（7.4±1.8）mmol/L，高于不太可能FH组（4.3±1.0）mmol/L和可能FH组（6.0±1.0）mmol/L；女性、久坐生活方式比例及收缩压高于其他两组（ P均<0.05）。3组间服用他汀剂量的差异无统计学意义。确诊/极可能FH组缺血性心脏病为70例（59.3%），与不太可能FH组7 519例（36.6%）和可能FH组1 149例（34.9%）相比较高；高血压82例（69.5%），高于可能FH组2 063例（62.6%）和不太可能FH组13 928例（67.7%）。可能FH组55~64岁年龄段比例最高，为1 146例（34.8%），≥75岁组高血压358例（76.8%）、糖尿病189例（40.6%）、缺血性心脏病186例（39.9%）、脑血管疾病149例（32.0%）及心力衰竭28例（6.0%）患病率最高（ P均<0.05）。确诊/极可能FH组55~64岁年龄段比例最高，为49例（41.52%），45~54岁组缺血性心脏病患病率最高，为70例（59.3%）（ P均<0.05），糖尿病、高血压、心力衰竭、外周动脉疾病及脑血管疾病患病情况在各年龄组中差异无统计学意义。 结论:中国血脂异常患者的FH检出率并不低，但血脂水平控制不佳，心血管疾病发病风险较高。

目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐 EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。 结论:EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了 EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。

目的:调查北京地区2型糖尿病（T2DM）心脏自主神经病变（CAN）的患病率，探讨CAN的临床特点和发病危险因素。方法:本研究为多中心随机横断面研究。对2015年10月至2016年4月在北京市城区和郊区13家医院门诊就诊的T2DM患者，采用随机抽样的方法进行问卷调查、体格检查及实验室检查。根据心脏自主神经功能试验结果将患者分为CAN组及非CAN组。采用独立样本的 t检验、秩和检验和χ2检验比较两组间计量资料和计数资料的差异。采用多因素logistic回归分析评估T2DM罹患CAN的危险因素。 结果:纳入T2DM患者共1 975例，CAN组患者1 236例（62.6%），非CAN组患者739例（37.4%）。与非CAN组相比，CAN组患者年龄较大，病程较长，糖化血红蛋白较高，使用二甲双胍剂量较大，二甲双胍使用时间较长，接受高等教育的患者较少，合并冠心病、外周血管病变及高血压的患者更多，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与非CAN组T2DM患者比较，CAN组患者出现头晕和站立不稳、乏力、餐后饱腹感、尿频、夜尿、尿急和上半身出汗的自主神经病变症状更多，差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，年龄是CAN的独立危险因素（比值比为1.040，95%可信区间1.008~1.072， P=0.012）。 结论:北京地区T2DM患者CAN的患病率较高，常合并多种自主神经病变症状，增龄是CAN的独立危险因素。

目的:探讨以全球营养领导层诊断营养不良标准（global leadership initiative on malnutrition，GLIM）诊断的营养不良与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）住院患者疾病活动度及不良临床结局的关系。方法:前瞻性纳入青岛大学附属医院2019年9月至2023年3月的115例UC住院患者，应用GLIM及欧洲临床与代谢营养学会（European society for clinical nutrition and metabolism，ESPEN）2015标准进行营养不良诊断，分析两种诊断标准的一致性。根据GLIM将UC住院患者分为营养不良组和非营养不良组，进一步研究GLIM诊断的营养不良与疾病活动度及不良临床结局的关系，采用二元Logistic回归，探讨UC住院患者不良临床结局的影响因素。结果:GLIM与ESPEN 2015标准具有较好的相关性和高度一致性（AUC=0.875， P<0.001； K=0.809， P<0.001）。根据GLIM标准，UC住院患者营养不良的患病率为32.17%（37例），与非营养不良组相比，营养不良组UC住院患者改良Mayo评分及C反应蛋白更高（ P均<0.05）、重度疾病活动期患者比例更高（ P=0.005）。营养不良组UC患者住院天数更长（ P<0.001）、住院费用更高（ P<0.001），12周及54周药物升级/转化治疗、再入院及手术患者比例更高（ P<0.05）。二元Logistic回归分析结果显示，高Mayo评分（ OR=3.606， P=0.016）、高改良Mayo评分（ OR=1.346， P=0.009）及营养不良（ OR=1.430， P=0.012）是UC住院患者12周不良临床结局的独立危险因素；高Mayo评分（ OR=6.491， P=0.011）及营养不良（ OR=6.693， P=0.033）是UC住院患者54周不良临床结局的独立危险因素。 结论:GLIM与ESPEN 2015标准诊断UC住院患者营养不良具有高度一致性；合并营养不良的UC住院患者病情更重；营养不良可预测UC住院患者不良临床结局，是影响UC住院患者不良临床结局的独立危险因素。