目的 探讨一般人口学、临床特征与辨认能力评定的关系,为判断辨认能力提供客观依据.方法 样本来自汕头大学司法鉴定中心2003～2021年的165例法医精神病学鉴定案例,收集一般人口学及临床特征资料,对精神障碍者案发时的临床特征进行回归分析,探讨影响辨认能力评定的相关因素.结果 在一般人口学方面,与辨认能力完整组相比,辨认能力丧失组文盲比例较多(P＜0.05),其他一般人口学资料在三组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).精神分裂症谱系障碍者在辨认能力丧失组的比例高达86.36％.在临床特征方面,精神障碍者辨认能力评定相关因素的影响程度排序如下:思维障碍因子(OR=5.878,P=0.001)、情绪状态(OR=4.419,P=0.019)、精神病性症状(OR=4.291,P=0.009)、缺乏活力因子(OR=3.354,P=0.015)、社会功能缺陷量表(SDSS)得分(OR=2.952,P=0.013).结论 案发时有精神病性症状、情绪状态异常的被鉴定人辨认能力丧失的风险高;缺乏活力因子、思维障碍因子、SDSS得分越高的被鉴定人辨认能力丧失的风险越高.

传粉服务是人类社会持续存在与发展所依赖的重要生态系统服务之一,野生蜂作为重要的传粉者易受到气候变化、农业集约化、景观转变导致的自然生境丧失等因素的影响.通过种植蜜源植物营建传粉昆虫栖息地是一项重要生态系统传粉服务调控手段.本研究于苹果花期调查北京市昌平区22个苹果园内野生蜂现状和地表开花植物及其特征,分析野生蜂多样性对果园内开花植物物种丰富度、花色丰富度、花序类型丰富度、开花植物盖度、草本层盖度、不同花色盖度的响应,以期为野生蜂栖息地营建的蜜源植物选择提供参考.结果表明:苹果花期共在研究区捕获野生蜂3517头,分属5科13属49种;调查到与苹果园花期重合的地表开花植物共21种,统计花色5种,花序类型9种;总野生蜂群落Shannon多样性指数、均匀度指数、社会性蜜蜂丰富度与开花植物物种数呈显著正相关关系;总野生蜂群落丰富度、社会性蜜蜂丰富度、地下筑巢蜜蜂丰富度与花色丰富度呈显著正相关关系;隧蜂科蜜蜂多度与花色丰富度呈显著负相关关系;总野生蜂群落Shannon多样性指数、均匀度指数与花序类型丰富度呈显著正相关关系;切叶蜂科蜜蜂丰富度与白色花盖度呈显著负相关关系;切叶蜂科蜜蜂丰富度、社会性蜜蜂多度、地上筑巢蜜蜂丰富度与紫色花盖度呈显著正相关关系.其余不同科、不同生活方式、不同筑巢类型野生蜂群落与果园内开花植物物种丰富度、花色丰富度、花序类型丰富度、开花植物盖度、草本层盖度、不同花色盖度暂未发现显著相关性.本研究表明,苹果园花期果园开花植物及其特征多样性的增加能够提升果园野生蜂多样性,增加紫色花盖度有利于促进切叶蜂科蜜蜂、社会性蜜蜂、地上筑巢蜜蜂的多样性.

p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,突变体p53的"功能获得(gain-of-function)"是其促进肿瘤进展和转移的重要途径.翻译后修饰是调节p53分子功能的关键方式,对野生型p53及不同类型突变体p53的调控表现出普遍性和特异性的双重特征,是靶向突变体p53进而逆转肿瘤的新兴潜在靶点.本文以突变体p53的翻译后修饰为切入点,对突变体p53通过"功能获得"参与肿瘤发生发展的过程、翻译后修饰对突变体p53的调控机制,以及靶向突变体p53及其翻译后修饰在肿瘤治疗中的应用做一综述.此外,我们还讨论了突变体p53在肿瘤生物学研究中尚未解决的问题,并对未来的研究方向进行了展望.本综述旨在系统概括翻译后修饰对突变体p53"功能获得"的调控和在肿瘤发生发展中的意义,为开发基于靶向突变体p53翻译后修饰的肿瘤干预策略提供依据.

黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是一种惰性B细胞来源的非霍奇金淋巴瘤,是葡萄膜淋巴瘤的主要类型.原发性葡萄膜MALT淋巴瘤极为罕见,具体发病机制不详,可能与多种病因相关.原发性葡萄膜MALT淋巴瘤表现多样,有时需借助多种检查方式综合诊断.超声检查可发现其特征性均质低回声病灶,伴血流信号.光相干断层扫描、眼底成像及眼底血管成像、核磁共振成像及正电子发射计算机断层成像/X线计算机断层成像检查都可协助诊断,但最终需组织病理学明确诊断.该病对放射治疗较为敏感,化学药物治疗和生物治疗也有一定的治疗效果.MALT总体预后良好.然而,由于其临床表现缺乏特异性,加之发病率极低,导致易被误诊.一旦治疗延误,将造成不可逆性视力丧失.

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

患者 男性，33岁，因“强直性脊柱炎20年，双侧髋关节强直、脊柱侧后凸10年”于2021年4月20日入院。患者13岁确诊强直性脊柱炎，10年前进展至以双侧髋关节屈曲位强直和脊柱侧后凸融合为特征的“剃刀背”畸形，并丧失竖直站立外观和双髋关节活动能力，行走能力严重受限，无法平视和仰卧。腰椎及双侧髋关节活动度丧失，双侧膝关节活动度0°~130°，双侧踝关节背伸20°，跖屈45°，行走时主要为双足跖跗关节和双踝关节屈伸活动。影像学检查：脊柱全长正、侧位片可见典型竹节样改变。冠状位、矢状位严重失平衡，顶椎位于L 1~2椎间盘，上端椎位于T 10，下端椎位于L 4。骨盆前后位X线片示双侧骶髂关节间隙破坏（4级），骨盆极度后倾，双侧髋关节融合于屈曲45°，右侧外旋25°，左侧内旋30°（图1）。实验室检查：白细胞计数7.84×10 9/L，中性粒细胞百分比57.6%，血红蛋白161 g/L，C反应蛋白12.2 mg/L，红细胞沉降率2 mm/1 h，人类白细胞抗原B27（+），类风湿因子（-），抗核抗体谱（-）。诊断：强直性脊柱炎（终末期），脊柱侧凸后凸畸形并骨性融合，双侧髋关节破坏并骨性融合。

目的:探讨血迷路屏障破坏的特发性突发性聋（突聋）患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2017年12月至2018年12月在山东省耳鼻喉医院耳内科住院治疗的成人单侧突聋患者的临床资料，依据内耳3D-FLAIR MRI平扫和强化扫描结果分为内耳正常组和内耳异常组，内耳异常组进一步分为单纯血迷路屏障破坏（blood-labyrinth barrier breakdown，BLB-B）组和BLB-B伴渗出组，应用SPSS 23.0统计软件分析组间性别、年龄、侧别、基础疾病、头晕/眩晕、前庭功能、听力损失程度、听力分型和疗效的差异及相关性。结果:共收集资料完整的特发性突聋患者150例，其中男68例，女82例，年龄（46.2±14.6）岁；内耳正常组67例，内耳异常组83例（BLB-B组13例，BLB-B伴渗出组70例）。内耳正常组和异常组间比较：头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能［冷热试验、头脉冲试验（HIT）和前庭自旋转试验（VAT）］异常率、疗效分布等差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）。内耳正常组、BLB-B组、BLB-B伴渗出组三组间比较，头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能［冷热试验、肌源性前庭诱发电位（VEMP）、HIT、VAT］异常率、疗效分布差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）；组间两两比较，BLB-B组与正常组间，前庭功能（冷热试验、VEMP、HIT、VAT）异常率和疗效分布差异具有统计学意义（ P值均<0.05）；BLB-B伴渗出组与正常组间，头晕/眩晕伴发率、耳聋侧别、听力损失程度、听力分型、前庭功能（冷热实验、HIT、VAT）异常率、疗效分布差异均具有统计学意义（ P值均<0.05）；BLB-B组与BLB-B伴渗出组间，各指标间差异无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:内耳3D-FLAIR MRI增强扫描显示血迷路屏障破坏的突发性聋患者，耳蜗和前庭功能受损重，预后差。

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见于中老年人的慢性关节退行性疾病，被认为是中老年人群关节功能丧失的首要原因。骨组织破坏、滑膜增生、骨赘形成及软骨下骨硬化是该疾病主要的特征，典型症状为剧烈的关节疼痛。悄然之间，全球老龄化已经到了一个新的高度，骨关节炎这一疾病也借此成为了影响关节功能的重要因素。与此同时，骨关节炎预防和治疗的花费也日趋增加，给全体社会和劳动人民带来了严重的经济负担与心理压力。随着对该疾病研究的不断深入，骨关节炎被证明是一种多因素疾病。虽然与骨关节炎有关的诸多危险因素得到了证实，但其发病机制尚不明确。随着免疫细胞在该病发展中的重要作用逐渐得到大家的认可，骨关节炎不可简单地被认定为一种软骨磨损。既往研究证实了软骨细胞能够通过调节免疫反应来改变基因的表达，从而对骨关节炎的进行与发展产生一定的影响。与此同时，免疫失调的水平与骨关节炎的严重程度也存在着显著的相关性，这也预示着免疫反应与临床表现之间一定也存在某种巧妙的关联。对骨关节炎免疫浸润、基因改变及其发病机制的研究未来可能会为骨关节炎的治疗提供新的角度与方法。因此，结合近年来的文献对骨关节炎中的主要免疫细胞及相关细胞因子在该疾病中的研究进展作一综述，或许能为将来对骨关节炎的诊疗及预防提供新的思考方向。

目的:比较女性肌筋膜源性盆腔痛（MFPP）患者盆底电生理和影像学的改变，探讨其改变的特征及意义。方法:回顾性选取2019年1月至2021年10月于大连市妇女儿童医疗中心（集团）妇科肿瘤与盆底泌尿门诊就诊的49例MFPP患者为研究组，选取同期41例健康女性为对照组，两组人群均统一如实填写病史及一般情况调查表。采用法国PHENIX系列盆底肌电位检测仪器检测两组阴道静息肌电位、最大肌电位；使用法国PHENIX系列电子张力器检测两组静态张力、动态张力、张力器分别张开5°和10°盆底肌收缩力；采用丹麦B-K公司生产的经会阴二维超声、经阴道三维超声分别检测两组静息状态下经二维超声测出膀胱颈距耻骨联合下缘水平线与膀胱颈、膀胱底之间的长度（BND、BSD）、生殖道裂孔前后径、肛直肠角度；经阴道三维超声准确找到肛提肌裂孔，测量其面积、前后径、横向径及肛提肌的不同受损程度等。结果:研究组阴道静息肌电位高于对照组（2 μV比1 μV）（ P<0.05）；阴道最大肌电位高于对照组（7 μV比6 μV），差异有统计学意义（ P<0.05）。研究组盆底肌静态张力、动态张力、张力器张开5°时盆底肌收缩力均高于对照组（204 g/m 2比175 g/m 2、450 g/m 2比410 g/m 2、237 g/m 2比51 g/m 2），差异有统计学意义（ P<0.05）。静息状态下，研究组BND、BSD、生殖道裂孔前后径均小于对照组（14.0 mm比16.7 mm、5.3 mm比19.7 mm、46.7 mm比49.5 mm），肛直角大于对照组（129°比112°），差异有统计学意义（ P<0.05）。研究组Valsalva状态下肛直角大于对照组（113°比109°），差异有统计学意义（ P<0.05）。静息状态下，研究组肛提肌裂孔面积、前后径、横向径、肛提肌缺损得分均小于对照组（10.1 cm 2比11.6 cm 2、44.2 mm比47.4 mm、31.9 mm比34.7 mm、1分比2分），差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:MFPP呈现盆底肌肉筋膜持续痉挛及丧失协调性的状态；可以通过对盆底肌肉筋膜解痉的方式对MFPP进行治疗，为临床诊疗提供一定参考价值。