脑室出血是危重的急性脑血管病,多继发于自发性脑出血,且常引发脑积水,手术是治疗脑室出血及相关并发症的主要方式.目前国内对脑室出血相关手术治疗基本框架虽已确定,但随着医学技术的快速发展,医疗理念的推陈出新,衍生出多种术式,编码时对各种术式的鉴别存在难度.通过依据《全国医疗技术项目服务技术规范(2023年版)》、国际疾病分类第九版临床修订本手术与操作(ICD-9-CM-3,2011版)的编码规则,总结术式核心理念与编码查找路径比较术式之间的异同并举例.相关编码有脑室血肿穿刺术01.09、脑室血肿清除01.39、脑室外引流术02.21、颅内脑室分流02.22、颅外脑室分流02.31-02.39.编码员在实际工作中应深入理解相关术式的临床分类,通过编码分类轴心提取关键信息,结合实际与编码规则进行另编码或省略编码,提高编码的准确性与完整性.

目的 通过对文献系统梳理,总结归纳分析多部位恶性肿瘤ICD-10编码规则,为编码员准确分类提供参考依据.方法 检索2004年1月-2023年6月在中国知网(CNKI)、中文科技期刊全文数据库维普(VIP)及《疾病和有关健康问题的国际统计分类》、《病案信息学》等编码指导手册上发表的关于多部位恶性肿瘤编码规则的文献并进行归纳分析.结果 最终筛选符合条件的文献共7篇,通过文献归纳,多部位恶性肿瘤可分为原发恶性肿瘤伴侵袭或转移、交搭跨越恶性肿瘤、多原发恶性肿瘤及其他的多部位恶性肿瘤四大类,其类型不同,编码规则不同.结论 编码员要理解多部位恶性肿瘤各类型的内涵及编码规则,必要时与病理及临床科室沟通联系,提高多部位恶性肿瘤编码质量.

针对目前存在肿瘤类疾病诊断不规范,导致疾病分类不准确,影响医疗数据的客观性和科学性的问题,基于国际疾病分类(International Classification of Disease,ICD)分类规则,参考世界卫生组织(World Health Organization,WHO)各系统肿瘤分类,并以国家临床版编码库为框架,构建一个规范的、全面的肿瘤类疾病临床诊断术语集,逐步应用于临床实践,并实时进行更新维护.通过构建此临床诊断术语集,规范了医师的疾病诊断书写,使疾病分类更加准确,为公立医院绩效考核、医保付费、医院管理和科研教学等领域提供更加准确和标椎化的数据.

目的 探索DIRAS3对胶质瘤患者预后的影响及其潜在机制.方法 通过TCGA和CGGA数据库提取DIRAS3表达谱和临床数据,分析DIRAS3在不同临床病理特征胶质瘤患者中mRNA的表达水平,及其对总生存期和临床病理特征的影响.收集32例包括正常脑及胶质瘤组织标本,并采用Western blotting、免疫组织化学等方法比较DIRAS3蛋白在不同等级胶质瘤和正常组织中的表达差异.通过基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)和基因集变异分析(GSVA)等方法,对DIRAS3及其共表达基因可能的生物学功能和信号传导通路进行分析.并分析DIRAS3与免疫细胞浸润程度以及免疫相关分子表达之间的关系.结果 DIRAS3在胶质瘤中的过表达现象明显,且其表达水平随WHO分级升高而增加,并与患者的总生存率呈负相关.生物信息学分析显示,DIRAS3的高表达与患者年龄、肿瘤分级、IDH状态以及1p/19q编码缺失有关.此外,DIRAS3相关表达基因富集在多种免疫相关通路中,参与调节免疫反应的多个过程.结论 DIRAS3不仅是胶质瘤的诊断和预后生物标志物,更是胶质瘤免疫疗法的关键靶点.

人巨细胞病毒(HCMV)是一种高宿主特异性疱疹病毒,其感染率高、潜伏感染激活后的致病性强.由于目前尚无针对病毒潜伏感染的监测手段,导致HCMV临床诊断困难.近年来有研究报道非编码RNA在疱疹病毒的潜伏感染过程中发挥重要作用,提示可以将HCMV感染相关的特异性非编码RNA应用于病毒潜伏感染期的诊断和监测.本文就与HCMV潜伏感染相关的非编码RNA调控机制作简要综述,进一步阐明非编码RNA与HCMV潜伏感染的关系.

长链非编码 RNA(long non-coding RNA,LncRNA)是指其长度超过 200 个核苷酸的 RNA 分子.在原发性肝癌中,LncRNA的异常调控可以表现为促癌基因或抑癌基因的特性,与肝癌的发展、诊断以及治疗密切相关.越来越多的研究证实,中医药可以通过调控LncRNA的表达,从而实现抑制肿瘤生长、诱导细胞凋亡、抑制血管生成、增强放射敏感性等作用.本文综述了近年来中医药通过调控LncRNA表达治疗肝癌所取得的研究进展,进一步探讨中医药治疗肝癌的优势,希望为今后肝癌的基础与临床研究提供更多思路.

目的:通过总结中医优势病种支付方式改革的实践经验,分析共性问题并提出对策,为进一步完善各地区试点方案并探索适合中医药特征的医疗保险支付方式提供科学依据.方法:聚焦中医优势病种及支付方式改革的实践进展、共性病种、服务类型3个维度,对资料进行整理和分析.结果:研究发现各地探索的中医药支付方式包括中医优势病种付费、单独设立中医DRG分组、设置中医院差异化调节系数三类.改革方案以扩展按病种付费范围、单病种付费、按疗效价值付费三类为主.改革成效主要体现在中医价值得到认可、医院获得支持、患者受益三方面.共性病种主要包括骨伤类、痹病及肛肠类疾病.服务类型以住院为主,部分地区拓展至门诊和日间治疗.结论:当前中医优势病种支付主要存在改革与服务范围局限、中西医编码体系及病案填写不够规范、绩效激励配套不足、费用测算不尽合理等问题.建议提出探索"住院—门诊—居家"整合型中医优势病种服务模式、形成中医病种管理范式、补偿短期政策性亏损并调整价格、利用大数据和人工智能优化算法并科学制定临床路径标准等对策建议.

目的:对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行 AVPR2基因的变异检测。 方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增 AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。 结果:患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。 结论:AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

目的:分析不同靶点重复经颅磁刺激（rTMS）治疗震颤型帕金森病（PD）的疗效。方法:前瞻性收集2020年4月1日至2021年3月31日就诊于上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊的原发性PD患者，依据主要运动障碍临床特征选择震颤型（TD）82例入组，受试者按1∶1∶1比例根据试验随机编码的序列分为3组，即初级运动皮质区（M1）组26例、小脑组26例和双靶点（M1、小脑）组30例，每组均给予相应靶点1 Hz低频刺激，每天治疗1次，每周治疗5 d，持续治疗2周，共10次；所有组的常规药物治疗期间剂量保持不变。治疗前、治疗后2周在患者未服药状态下进行统一PD评定量表（UPDRS）、PD生活质量问卷-39（PDQ-39）评定，并测量皮质兴奋性即经颅磁刺激运动诱发电位（TMS-MEP）［包括静息运动阈值（rMT）和活动运动阈值（aMT）检查］、“起立-行走”计时测试（TUG）及肌电图震颤分析检查。结果:82例患者，男39例，女43例，年龄（67±8）岁。治疗前，3组患者的评价指标差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗后双靶点组的UPDRS-Ⅲ评分［（38.9±2.5）分 比（29.2±3.6）分］、UPDRS-震颤子评分［（23.7±2.1）分比（14.6±3.1）分］、TUG时间［（44.8±3.1）s比（33.7±4.1）s］、震颤波幅（480±126）μV比（276±94）μV、PDQ-39评分［（51±13）分比（45±13）分］、rMT［（36±17）%比（43±13）%］、aMT［（26±16）%比（31±12）%］，与治疗前比较差异均有统计学意义（均 P<0.01），而M1组和小脑组上述各指标差异均无统计学意义（均 P>0.05）。震颤峰频率3组治疗前后差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:双靶点低频rTMS能改善PD震颤，而M1或小脑低频rTMS对PD震颤改善不明显，其机制可能是通过调节皮质兴奋性从而改善PD震颤症状。

目的:构建针对大肠埃希菌的重组发光噬菌体（HT7），并评估其对大肠埃希菌的鉴定能力。方法:首先通过基因工程构建小向导RNA表达质粒pCRISPR-sg（1~10）和PFN-1000同源重组质粒菌株，并用双层平板筛选切割效率最高的小向导RNA（sgRNA）；采用同源重组与规律成簇的间隔短回文重复（CRISPR）系统联合介导的基因编辑技术，将Nanoluc萤光素酶基因整合入T7噬菌体10A基因下游的非编码区，并成功构建发光噬菌体HT7；通过噬菌斑实验和液体扩增实验评估HT7噬菌体与T7噬菌体生物特性差异；此外用2022年1月至2023年6月解放军总医院第一医学中心临床采集分离的51株大肠埃希菌、20株肺炎克雷伯菌、14株金黄色葡萄球菌、6株屎肠球菌、5株粪肠球菌、3株鲍曼不动杆菌和1株铜绿假单胞菌评估HT7噬菌体的检测专一性和检出限。结果:构建的10个CRISPR靶向切割系统中，sgRNA8靶标的切割效率最高，成斑效率为0.18；噬菌体经pCas9/pCRISPR/PFN-1000 3质粒系统3轮重组筛选后，PCR验证均为2 798 bp的重组噬菌体条带，说明成功构建了HT7噬菌体。重组噬菌体在裂解效率（ P<0.001）、一步生长曲线（ P=0.001）、感染复数（ P=0.031）的生物特性分析中，均有显著差异，裂解暴发点和对数生长节点均延长了10 min，最佳感染复数为0.1；临床样本测试，可识别裂解6株大肠埃希菌，其余菌株均不裂解，4.5 h内可检出低于10 CFU/ml的病原菌。 结论:成功开发了一种高效的噬菌体基因编辑系统，并成功构建发光噬菌体HT7，该噬菌体在4.5 h内能特异性检测出低于10 CFU/ml的大肠埃希菌，且对其他菌株无裂解作用，显示出良好的检测专一性和低检出限。