目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)是一种严重影响患者日常生活能力的疾病,是精神科药物使用过程中常见的不良反应.循证证据提示氘丁苯那嗪对TD疗效及耐受性良好.本例患者为66岁女性,诊断"抑郁障碍",长期服用多塞平片及奋乃静片,逐渐出现四肢发麻伴不自主抽动、口唇蠕动等症状,诊断"TD",给予维生素C、氯硝西泮等药物对症治疗效果欠佳,后口服氘丁苯那嗪片症状逐渐减轻,治疗效果好.本文通过对该病例的报道,以期为精神科的临床工作提供参考和经验.

目的 探讨妊娠相关因素与子宫内膜癌风险的关系,并从该角度筛查高危人群.方法 收集2022年1月至2023年10月在山西医科大学第二医院经病理诊断确诊并住院的子宫内膜癌患者191例作为病例组,另以同期因其他良性妇科疾病行子宫切除术的194例住院患者作为对照组,比较两组临床资料差异并采用二元Logistic回归进行多因素分析.结果 单因素分析显示,两组在年龄、体质量指数、高血压、糖尿病、不孕、妊娠并发症史、妊娠次数、流产次数、末次妊娠年龄以及妊娠时长(以月计)方面有统计学差异(P＜0.05).多因素分析显示,年龄、体质量指数、特定妊娠并发症(包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、早产)和末次妊娠年龄等因素作为最终回归方程变量,调整后的相对危险比分别为1.052、1.127、5.971和0.803(P＜0.05).结论 有特定妊娠并发症史是患子宫内膜癌的独立危险因素,而末次妊娠年龄越大患子宫内膜癌的风险越低.

《山西医药杂志》是山西省卫生健康委员会主管,山西医药卫生传媒集团有限责任公司主办的综合性医学期刊,主要反映山西省医学科研成果及学术动态,以中、初级医务人员为主要读者对象,设有专论、论著、实验研究、基础研究、预防医学、调查研究、影像诊断、综述、讲座、临床研究、药物研究、中医中药、误诊分析、医学检验、医学教育、临床护理、病例报告等栏目.欢迎广大基础、临床、预防等各级各类医务工作者踊跃投稿.

阔韧带子宫内膜样癌是罕见的特殊部位的恶性肿瘤.其发病率极低,疾病的机制、诊断和治疗尚未明确.其临床表现缺乏特异性,术前常误诊为子宫或卵巢肿瘤.报告1例65岁阔韧带子宫内膜样癌患者的诊疗经过,术前误诊为卵巢肿瘤,经手术探查和术后病理明确诊断,另行全面分期手术.术后随访7个月,病情稳定,影像学检查未见异常,肿瘤相关指标未见异常.对于妇科检查扪及附件区肿物固定,影像学提示肿物边界清楚,需要考虑阔韧带肿瘤可能,应尽早手术.经病理诊断为阔韧带恶性肿瘤,应及时全面分期手术,术后长期随访.

目的:考察蛋白DJ-1(DJ-1)/稳定核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)在精索静脉曲张相关性弱精症患者生精细胞氧化应激中的表达及意义.方法:收集本院2021年12月—2023年12月收治的120例确诊为精索静脉曲张相关性弱精症的男性患者临床资料,60例为新诊断患者纳入新诊断病例组,60例为接受维生素C联合维生素E治疗3个月的患者纳入病例治疗组;同期婚前健康检查健康男性40例为对照组.检测3组精液生精细胞形态、精液生精细胞的DJ-1、Nrf2蛋白及mRNA,外周血氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)]、DJ-1、Nrf2.结果:3组年龄、体质指数、精液体积及精子尾部畸形率均无差异(P＞0.05);对照组、病例治疗组、新诊断病例组精子正常形态依次降低,精子头畸形率、体畸形率、头体环合畸形率依次增高,生精细胞DJ-1(0.35±0.11、0.71±0.16、0.89±0.12)、Nrf2 蛋白(0.31±0.09、0.62±0.14、0.78±0.13)及 mRNA 均依次增高,血清 MDA、DJ-1、Nrf2依次增高,SOD、GSH-Px依次降低(均P＜0.05).结论:激活DJ-1/Nrf2通路有助于增强精索静脉曲张相关性弱精症生精细胞的抗氧化能力,保护细胞免受由氧化应激引起的损伤,DJ-1/Nrf2通路或是精索静脉曲张相关性弱精症的治疗的潜在分子靶点.

目的 探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)的CT表现,以提高对该病的CT诊断水平.方法 收集并整理16例穿刺活检或/和肺泡灌洗确诊的PAP患者病例,将其CT表现进行分析总结,并文献复习.结果 PAP肺部阴影重而临床症状轻微,CT表现多样化,可表现为双肺广泛不呈叶段分布的斑片状磨玻璃密度影、铺路石征、地图征、蝶翼征、支气管充气征、肺实变及肺间质纤维化等;"铺路石征"、"地图征"同时出现,临床症状、体征与CT表现不一致时,强烈提示本病.结论 PAPCT表现具特征性,结合临床可与肺炎、肺水肿、肺炎型肺癌、弥漫性肺泡出血及特发性肺间质纤维化等其他肺部病变相鉴别.

原发性卵巢类癌是一种罕见的神经内分泌肿瘤,大多数患者无特异性表现,诊断主要依靠组织病理学检查.现报告1例原发性卵巢非典型类癌,患者因腹围增加2年、发现盆腔巨大肿物3d就诊,盆腔磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)提示腹、盆腔内巨大囊实性异常强化肿物,肝脏及右侧腹膜后异常强化结节及软组织肿物,予以卵巢恶性肿瘤全面分期术+肝脏表面活检术,根据术后病理检查结果诊断为卵巢非典型类癌Ⅳ期(G2T3cN1bM1b)合并肝转移、腹膜后转移,术后化疗6个周期,术后1年余复发.结合此病例讨论并复习相关文献,总结原发性卵巢类癌的临床特点、组织病理学表现、诊断、治疗及预后,旨在提高临床医师对原发性卵巢类癌的认识,为此类疾病的临床诊治提供参考.

报告1例卵巢癌综合治疗后复发应用免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICI)替雷利珠单抗联合紫杉醇+卡铂(TC)方案化疗后出现严重贫血的患者,根据其病史及辅助检查综合考虑为自身免疫性溶血性贫血,经过输血,同时应用大剂量激素,加以免疫球蛋白辅助治疗,并口服环孢素软胶囊维持治疗2个月余,患者血红蛋白逐渐上升至110 g/L,继续追踪其随诊复查情况3个月,血红蛋白水平基本平稳.对于ICI联合细胞毒性化疗或放疗的患者,ICI引起的免疫相关不良反应中血液系统的严重不良反应十分罕见,因早期诊断十分困难,容易跟放化疗导致的骨髓抑制混淆.而ICI引起的不良反应越早使用激素疗效和预后越好.因此,临床对抗肿瘤治疗同时联合应用ICI的患者,需要对血液系统不良反应加以重视和识别.

特发性大网膜出血在临床少见,常以急性腹痛为首发症状,诊断与治疗不及时可危及生命.特发性大网膜出血的病例在各个年龄层均有报道,但往往以男性较为多见[1],其发病原因往往与外伤[2]、网膜扭转[3]、动脉瘤破裂[4]、血管炎、抗凝治疗[5]等因素相关,但其确切的机制仍模糊不清.1资料与方法患者,男,64岁.因"腹痛、腹胀2h,晕厥后0.5 h"就诊.