目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的 探讨妊娠相关因素与子宫内膜癌风险的关系,并从该角度筛查高危人群.方法 收集2022年1月至2023年10月在山西医科大学第二医院经病理诊断确诊并住院的子宫内膜癌患者191例作为病例组,另以同期因其他良性妇科疾病行子宫切除术的194例住院患者作为对照组,比较两组临床资料差异并采用二元Logistic回归进行多因素分析.结果 单因素分析显示,两组在年龄、体质量指数、高血压、糖尿病、不孕、妊娠并发症史、妊娠次数、流产次数、末次妊娠年龄以及妊娠时长(以月计)方面有统计学差异(P＜0.05).多因素分析显示,年龄、体质量指数、特定妊娠并发症(包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、早产)和末次妊娠年龄等因素作为最终回归方程变量,调整后的相对危险比分别为1.052、1.127、5.971和0.803(P＜0.05).结论 有特定妊娠并发症史是患子宫内膜癌的独立危险因素,而末次妊娠年龄越大患子宫内膜癌的风险越低.

目的:探讨第3日（D3）4~5-细胞I、II及III级胚胎（4/I~5/III）囊胚的形成及移植对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）临床结局的影响。方法:回顾性分析2016年1月至2019年2月期间在解放军联勤保障部队第901医院采用IVF-ET助孕患者共884个周期的临床资料。比较4/I~5/III组间囊胚形成差异；根据囊胚移植周期中D3卵裂胚的情况，将4/I~5/III胚胎来源的164个囊胚移植周期设为A组，247个优质胚胎来源的囊胚移植周期设为B组，比较两组间的临床结局并分析4/I~5/III组间不同细胞数和评级对临床妊娠率及流产率的影响。结果:4/I组的优质囊胚率（5.6%）高于4/II组（1.8%）（ P=0.003）及4/III组（0.6%）（ P<0.001）；5/I组优质囊胚率（8.3%）分别高于4/II组、4/III组及5/III组（1.6%）( P均<0.001)；5/II组优质囊胚率（8.4%）高于4/III组( P<0.001)。A组与B组在获卵数、成熟卵数、受精率、卵裂率、移植胚胎数、移植优质囊胚比、临床妊娠率、流产率、种植率及持续妊娠率差异均无统计学意义（ P>0.05）；A组D3优质胚胎率显著低于B组( P<0.001)；A组平均移植周期次数高于B组（ P=0.034）；4-细胞和5-细胞来源的囊胚移植临床妊娠率分别为51.6%和50.0%，流产率分别为15.2%和26.8%；I+II级与III级胚胎来源的囊胚移植临床妊娠率分别为53.6%和41.2%，流产率分别为22.4%和21.4%，组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:4/I~5/III来源的囊胚能够获得与优质卵裂胚来源囊胚相近的临床结局；在4/I~5/III组间，细胞数和评级不会影响其囊胚的临床妊娠率及流产率，但5-细胞胚胎的囊胚形成率高于4-细胞胚胎。

目的:探讨已婚女性生殖道解脲支原体（Uu）感染患者的降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）水平变化及感染的危险因素。方法:选择2019年1-12月温州医科大学附属第一医院收治的已婚女性生殖道Uu感染患者116例作为观察组，另选择同期在该院进行体检的健康已婚妇女50例作为对照组。检测、比较两组血清PCT、CRP水平，对比两组的调查问卷结果，对影响生殖道Uu感染发生的危险因素进行单因素分析及logistic多因素回归分析。结果:观察组的PCT、CRP水平分别为（3.71±0.64）μg/L、（34.26±4.23）mg/L，均明显高于对照组［（0.49±0.16）μg/L、（4.84±0.75）mg/L］（ t=35.05、48.76，均 P < 0.001）。观察组中每次使用避孕套、无流产史、性伴侣为1人、初次性生活年龄 ≥ 20岁、性交频次 ≤ 3次/周、无不洁性接触史和知晓Uu知识感染的患者比例分别为54.55%、24.24%、65.15%、54.55%、42.42%、69.70%、34.85%，均明显低于对照组的80.00%、48.00%、88.00%、76.00%、66.00%、94.00%、60.00%（χ 2=9.79、9.33、8.81、6.89、7.89、11.56、9.32， P=0.002、0.009、0.003、0.008、0.005、0.001、0.002）。多因素分析结果显示，流产次数、性伴侣人数、初次性生活年龄 < 20岁、性交频次和不洁性接触史均为影响Uu感染发生的独立危险因素（ OR=2.12、3.58、2.34、2.84、4.24），高频次使用避孕套和知晓Uu感染知识为保护性因素（ OR=4.03、3.03）。 结论:已婚女性生殖道Uu感染患者的血清PCT、CRP水平异常升高，可作为早期诊断的敏感性指标。性交频次、性伴侣人数、流产次数偏多、性生活过早及不洁性接触史是导致其发生的危险因素。

目的:探讨紧急宫颈环扎术后延长孕周的影响因素。方法:回顾性纳入2019年1月1日至2022年9月1日于嘉兴市妇幼保健院诊断宫颈机能不全并于孕12～26周行紧急宫颈环扎术的单胎妊娠孕妇88例，28周后分娩者作为环扎成功组（ n=77），<28周分娩/流产者作为环扎失败组（ n=11）。采用两独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验进行组间比较，采用单因素分析和多个回归方程筛选术后延长孕周的影响因素。 结果:紧急宫颈环扎术环扎成功率（≥28周分娩率）为87.5%（77/88），其中孕28～31周 +6分娩者6例（6/77，7.8%），孕32～33周 +6分娩者2例（2/77，2.6%），孕34～36周 +6分娩者16例（16/77，20.8%），≥37周分娩者53例（53/77，68.8%）。多个回归方程分析结果显示早孕期流产3次（ β=－5.1，95% CI：－9.5～－0.7）、早孕期流产5次（ β=－11.8，95% CI：－22.1～－1.6）、产次2次（ β=－6.9，95% CI：－12.9～0.9）、环扎孕周（ β=－0.6，95% CI：－1.0～－0.3）、环扎术前宫颈外口扩张<15 mm（ β=－12.1，95% CI：－22.5～－1.8）和环扎术前宫颈外口扩张≥15 mm（ β=－11.0，95% CI：－21.4～－0.71）是环扎术后延长孕周的影响因素；校正孕妇年龄及宫颈环扎术前体重后，早孕期流产5次（ β=－18.1，95% CI：－28.3～－7.8）、环扎孕周（ β=－0.6，95% CI：－1.0～－0.3）和环扎术前宫颈外口扩张≥15 mm（ β=－11.4，95% CI：－21.2～－1.6）是环扎术后延长孕周的影响因素（ P值均<0.05）。 结论:早孕期流产次数、环扎孕周及环扎术前宫颈外口扩张≥15 mm是影响紧急宫颈环扎术后延长孕周的因素。

目的:分析宫颈上皮内瘤变（CIN）患者宫颈锥切术后复发的相关危险因素。方法:回顾性分析安溪县妇幼保健院2016年1月至2022年12月收治的高级别CIN患者（CIN ≥ Ⅱ级）205例的临床资料，均接受环形电外科切除术（LEEP）或冷刀锥切术（CKC）。采用单因素和多因素风险模型分析术后复发的相关危险因素。结果:205例CIN的患者单因素分析中足月出生次数（ HR=1.512，95% CI：1.191~1.920， P < 0.05）、早产史（ HR=7.255，95% CI：2.645~19.900， P < 0.05）、流产史（ HR=2.158，95% CI：1.273~3.660， P < 0.05）、切缘状态阳性（ HR=1.724，95% CI：1.092~2.720， P < 0.05）、锥切长度（ HR=0.953，95% CI：0.918~0.989， P < 0.05）、宽度（ HR=0.924，95% CI：0.800~0.975， P < 0.05）、深度（ HR=0.390，95% CI：0.285~0.535， P < 0.05）、吸烟史（ HR=2.143，95% CI：1.264~3.634， P < 0.05）、合并症史（ HR=3.392，95% CI：2.022~5.691， P < 0.05）差异有统计学意义，Cox多因素风险模型提示切缘阳性（ HR=2.144，95% CI：1.317~3.492， P < 0.05）、早产史（ HR=4.515，95% CI：1.598~12.754， P < 0.05）、并发症史（ HR=3.552，95% CI：1.952~6.462， P < 0.05）是宫颈锥切术后复发的独立危险因素。 结论:宫颈锥切术后的高级别CIN患者，切缘阳性、早产史和合并症与复发风险增加相关，但锥切深度（> 0.5 cm）与复发风险较低相关。

目的:探讨MRI预测剖宫产切口瘢痕妊娠（CSP）术中大出血风险的价值。方法:回顾性分析2018年1月至12月北京大学第三医院经手术及病理证实的77例CSP患者资料，均在术前行MRI平扫检查，按其终止妊娠术中出血量分为术中大出血组11例和非术中大出血组66例。记录患者的临床资料，包括年龄、停经时间、剖宫产次数、距末次剖宫产时间、人工流产次数、术前人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）值，并记录术前MRI影像特征（CSP分型、孕囊的最大直径、子宫下段瘢痕厚度及孕囊周围或宫腔出血）。采用独立样本 t检验或配对秩和检验比较两组间计量资料的差异，采用χ2检验比较计数资料的差异。将两组间差异有统计学意义的危险因素进行多因素logistic回归分析。绘制受试者操作特征曲线，评估预测术中大出血的效能。 结果:停经时间、孕囊最大直径、子宫下段瘢痕厚度在CSP术中大出血组和非术中大出血组间差异具有统计学意义（ P<0.05）。年龄、剖宫产次数、距末次剖宫产时间、人工流产次数、术前β-hCG值、CSP类型、孕囊周围或宫腔出血在两组间差异无统计学意义（ P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，两组间仅子宫下段瘢痕厚度差异有统计学意义（ P=0.002，比值比为4.222，95%可信区间为1.679~10.614）。停经时间、孕囊最大直径、子宫下段瘢痕厚度的预测术中大出血的曲线下面积分别为0.750、0.829和0.899，最佳预测指标为子宫下段瘢痕厚度，其预测的最佳阈值为2.25 mm，诊断灵敏度、特异度、约登指数分别为90.9%、75.8%和66.7%。 结论:子宫下段瘢痕厚度是CSP术中出血的独立危险因素，术前MRI仔细观察子宫下段瘢痕形态，客观、准确地测量其厚度，可较准确预测术中大出血风险。

目的:探讨不明原因复发性流产(URSA)患者孕前维生素D水平与妊娠结局。方法:采用前瞻性研究方法，纳入2017年5月至2019年4月在同济大学附属第一妇婴保健院就诊的URSA患者4 534例，检测其孕前外周血维生素D水平，观察孕后母婴结局及新生儿情况。结果:URSA患者孕前血清维生素D水平为(42.22±16.27)nmol/L，维生素D缺乏、不足和充足的比例分别为72.3%、24.0%和3.7%；维生素D水平与年龄呈正相关( r＝0.15， P<0.05)；维生素D<50 nmol/L组年龄小于维生素D≥50 nmol/L组( P<0.05)；维生素D<50 nmol/L组自然流产≥3次比例高于维生素D≥50 nmol/L组( P<0.05)；维生素D水平与外周血CD3 +CD4 +T细胞比例呈负相关( P<0.05)；多因素logistic回归分析，最终模型调整了年龄、流产次数和季节，维生素D<50 nmol/L组妊娠失败风险增高[30.6%(76/248) vs 17.9%(12/67)，χ 2＝3.67， P＝0.02]， OR值为2.02(95% CI：1.02～3.9)；孕前维生素D<50 nmol/L组患者所分娩新生儿进入NICU风险增高， OR值为3.16(95% CI：1.15～8.65)。 结论:URSA患者孕前维生素D水平缺乏发生率高，并与既往自然流产次数、再次妊娠失败率有关，是复发性流产的高危因素之一，并增加新生儿进入NICU的概率。

目的:了解杭州市孕妇碘营养状况，并分析其影响因素，为指导杭州市孕妇科学补碘提供依据。方法:采用分层随机抽样方法，于2018年3 - 10月对杭州市1 400名孕妇进行问卷调查，采集孕妇随机尿样和家中食用盐盐样，分别采用砷铈催化分光光度法和直接滴定法检测尿碘、盐碘含量。分析不同基本特征、膳食水平的孕妇尿碘分布水平差异（Kruskal-Wallis检验）及尿碘水平主要影响因素（有序多分类logistic回归法）。结果:孕妇尿碘中位数为135.00 μg/L，合格碘盐食用率为83.36%（1 167/1 400）。基本特征方面，是否有孩子，怀孕次数、分娩次数、自然流产次数不同的孕妇尿碘分布水平比较，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。膳食方面，食用牛奶、酸奶、肉类频率不同的孕妇，以及是否食用卷心菜、白菜、菜花或绿花椰菜的孕妇尿碘分布水平比较，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。有序多分类logistic回归分析显示，怀孕2次的孕妇尿碘水平高于≥3次的孕妇（ OR = 1.64， P = 0.003）；从不或偶尔食用酸奶的孕妇尿碘水平低于≥2瓶/d的孕妇（ OR = 0.53， P = 0.044）；从不或偶尔和1次/周食用肉类的孕妇尿碘水平均高于≥2次/周的孕妇（ OR = 1.40、1.47，均 P < 0.05）。 结论:杭州市孕妇整体碘营养处于缺乏水平，妊娠经历和膳食水平是孕妇碘营养的影响因素。应深入开展针对孕妇的健康教育，完善孕期饮食结构，改善孕妇碘营养状况。

目的:探讨H19及基质金属蛋白酶(MMP)-2、MMP-9在复发性自然流产患者中的表达及相关性。方法:体外培养人绒毛外滋养细胞系HTR-8，采用慢病毒感染HTR-8细胞系分别过表达H19及干扰H19的表达，ELISA法检测各组细胞培养上清液中MMP-2及MMP-9蛋白浓度。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测HTR-8细胞中及复发性自然流产患者绒毛组织中H19、MMP-2、MMP-9 mRNA的表达水平，采用Spearman相关分析H19与MMP-2、MMP-9表达水平的相关性。结果:过表达H19后，Lv-pH19组的MMP-2 、MMP-9 mRNA表达水平及蛋白浓度显著高于Lv-vector组( P<0.05)；干扰H19表达后，Lv-shH19组MMP-2 、MMP-9 mRNA表达水平及蛋白浓度显著低于Lv-shcon组( P<0.05)。复发性自然流产患者自然流产次数显著多于对照组( P<0.05)。qRT-PCR结果显示复发性自然流产患者绒毛组织中H19、MMP-2 、MMP-9 mRNA的表达水平显著低于对照组( P<0.05)。且H19与MMP-2、MMP-9的表达水平存在正相关( P<0.05)。 结论:H19可调控滋养细胞MMP-2、MMP-9的表达，早孕期绒毛组织中H19及MMP-2、MMP-9表达异常可能参与自然流产的发生。