目的:对2例低磷酸酶症(hypophosphatasia，HPP)患者及其家系进行临床分析及基因变异检测，以探讨HPP的致病机制，加强我们对HPP的诊治经验。方法:收集2例HPP患者及其家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行致病基因检测，并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式。利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果:先证者1临床表现为发育迟滞、漏斗胸和乳牙过早脱落等临床表现，血清碱性磷酸酶水平略低于正常值，临床高度怀疑HPP进行基因检测，结果发现先证者1的碱性磷酸酶基因ALPL上带有复合杂合变异(c.1120G>A和c.1334C>G)，分别遗传自父母，符合常染色体隐性遗传；且两种错义变异经多种生物信息学预测均为有害，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)分级为疑似致病性；综合以上结果先证者1被诊断为儿童型HPP。先证者2临床表现为恒牙缺失3颗而无骨折史以及其他骨骼异常，血清碱性磷酸酶水平明显低于正常值范围，基因检测发现该患者携带c.1190-3C>G的单杂合变异，遗传情况不明，ACMG指南初步判定为临床意义未明变异；综合以上结果先证者2被诊断为牙齿型HPP。以上三种变异均未见报道，认为是新发变异。结论:本研究进一步证实HPP是一种与ALPL变异相关的疾病。其中变异c.1120G>A和c.1334C>G分别位于组织非特异性碱性磷酸酶的重要功能域：同型二聚体结合区和冠状区，影响该酶的功能；而c.1190-3C>G可能通过影响基因的剪切，影响碱性磷酸酶的活性。

埋伏牙临床上较为多见,由外伤、乳牙早失、恒牙滞留、遗传等原因导致牙齿萌出道异常或牙体发育异常引起,多见于第三磨牙、尖牙、前牙区,发病率约占2.9％～13.7％[1];融合牙是牙齿发育畸形,由两个或多个牙胚的牙釉质、牙本质在生长发育过程中受挤压形成的牙齿发育畸形,多发生于乳牙,发病率约是 0.5％,发生于恒牙列极为罕见,发病率约为 0.1％[2].

目的 观察iRoot BP Plus作为盖髓剂,用于小型猪乳前磨牙牙髓切断术后牙髓的组织学变化,探讨iRoot BP Plus广泛应用于临床的可行性.方法 选用 4 只 5 月龄小型猪,选取双侧上下颌乳前磨牙共 32 颗,行牙髓切断术.随机选择一侧乳前磨牙为实验组,采用iRoot BP Plus作为盖髓剂,另一侧为对照组,采用MTA作为盖髓剂,分别于术后2、4、8、12周处死动物.切取含实验牙的上下颌骨块,进行标本固定和HE染色,观察术后牙髓组织病理学变化.结果 iRoot BP Plus和MTA均可促进修复性牙本质形成,iRoot BP Plus盖髓后形成修复性牙本质较MTA早,术后 8 周可见牙本质桥形成,术后 12 周的牙本质桥形态较规则.二者均未引起浅表牙髓组织坏死,牙本质桥下方的牙髓组织表面在术后 4 周可见慢性炎症,术后 8 周炎症基本消失.结论 在小型猪乳牙牙髓切断术中,使用iRoot BP Plus盖髓后 12 周可以形成与MTA盖髓相似的、形态较好的牙本质桥,且牙髓状态良好,为MTA临床良好替代的盖髓剂.

目的 提出一种儿童带环丝圈式间隙保持器的椅旁数字化设计与制作方法,并初步验证其临床可行性.方法 选取10例因乳牙早失需要进行间隙保持的患儿为研究对象,采集患儿口内扫描数据建立缺牙数字模型,使用自主研发的儿童带环丝圈式间隙保持器设计软件,完成个性化带环与丝圈结构的快速设计,生成一体化带环丝圈式间隙保持器的数字模型.分别采用椅旁金属数控切削工艺(试验组)和技工室金属3D打印工艺(对照组)制作间隙保持器.对保持器进行模型试戴,邀请儿童口腔高年资专家采用视觉模拟评分法(VAS)从间隙保持器的密合度、就位稳定性两个方面进行评价,并进行统计学分析.结果 试验组10例间隙保持器的设计及制作总时间均小于1 h.统计分析结果表明,2组间隙保持器均满足临床使用需求,试验组间隙保持器的密合度、稳定性优于对照组.结论 本研究提出的儿童带环丝圈式间隙保持器的椅旁数字化设计与制作方法,可实现初次就诊当日佩戴间隙保持器,临床可行性好,具有良好的临床应用潜力.

目的:通过16S rRNA高通量测序技术探索有龋儿童口腔微生物的结构特点.方法:纳入30名全身健康的3～5岁儿童为研究对象,根据乳牙龋失补牙面指数分为无龋组(caries free,CF组,15名)和低龄儿童龋组(early childhood caries,ECC组,15名),采集2组儿童的唾液及牙菌斑样本,在Illumina Miseq测序平台高通量测序,并通过生物信息学分析方法,采用SPSS 23.0软件包,对样本微生物群落结构及多样性进行差异性分析.结果:ECC组微生物多样性显著低于CF组.在门水平,放线菌门(Actinobateria)在ECC组唾液样本中丰度较高;厚壁菌门(Firmicutes)在CF组菌斑样本中丰度较高.在属水平,劳特普罗菌属(Lautropia)在CF组唾液样本中丰度较高,心杆菌属(Cardiobacterium)、孪生球菌属(Gemella)和颗粒链球菌属(Granulicatella)在CF组菌斑样本中丰度较高;罗氏菌属(Rothia)在ECC组唾液样本中丰度较高,棒状杆菌属(Corynebacterium)在ECC组菌斑样本中丰度较高.结论:无龋与有龋儿童唾液和菌斑微生物群落种类和组成存在显著差异;特定微生物与ECC的发生相关,对特定微生物的筛选,有助于对ECC进行早期预测及防治.

目的 了解蚌埠市3岁儿童预防乳牙龋齿综合干预的效果,为其口腔龋病的预防、保健和治疗提供参考.方法 使用抽签法选取蚌埠市5个区的10所公立幼儿园2021年刚入园的3岁儿童进行龋齿检查,随机分为干预组300名、对照组300名,初查时记录两组的龋齿、缺失牙、充填牙即龋失补(dmf)情况,并对干预组实施龋齿干预措施(包括宣教、饮食、自我清洁和涂氟干预),对照组不加任何干预措施;半年后进行复查.采用x2检验比较两组发病数和龋失补均数.结果 干预前,对照组共43名儿童患龋,dmf共88颗,其中男生dmf共44颗,女生dmf共44颗;干预组共45名儿童患龋,dmf共101颗,其中男生dmf共49颗,女生dmf共52颗;干预组和对照组龋齿dmf数差异无统计学意义(X2=0.91,P＞0.05),在发病率(15.0％,14.3％)上差异也无统计学意义(x2=0.05,P＞0.05).干预后,干预组新发龋齿人数共计26名,dmf共43颗,其中男生dmf共25颗,女生dmf共18颗;对照组新发龋齿人数83名,dmf共168颗,其中男生dmf共72颗,女生dmf共96颗;干预组与对照组新发dmf数差异有统计学意义(x2=75.38,P＜0.05);干预组与对照组新发龋齿检出率差异有统计学意义(x2=36.42,P＜0.05).结论 预防龋齿的综合干预措施能够降低儿童乳牙龋齿的发生率.建议尽早干预,降低儿童龋齿和口腔其他疾病的发生率.

乳牙早失后间隙的改变是日后牙颌系统发生错牙合畸形的一个重要因素,乳牙早失后及时选择和佩戴合适的间隙保持器进行间隙管理意义重大.间隙保持器的种类主要包括固定式间隙保持器、半固定式间隙保持器、活动式间隙保持器和负压印模式间隙保持器.多数学者的研究认为,乳牙早失后,是否需要进行间隙保持以及如何选择间隙保持器的种类,需要结合继承恒牙的发育情况、位置及上方覆盖的骨组织的量来综合考虑.本文将对乳牙早失后间隙保持器的选择及应用的相关研究进行一综述.

上颌中切牙一般是7～8岁左右萌出、侧切牙8～10岁左右萌出、尖牙11～13岁左右萌出[1].上颌前牙在生长发育期间,包括乳牙期和恒牙早期,前牙部位有外伤史、乳前牙牙髓病变继发根尖炎症、乳前牙根尖病变、乳牙早失或滞留、以及上颌骨前部存在多生牙或邻牙间隙严重不足或牙齿萌出时顺序紊乱[2]等;则有可能会影响到上颌骨前部相应部位的牙齿的生长和萌出,而导致其埋伏或阻生;进而影响上颌前部的骨骼在矢状方向的发育,使上颌骨前部发育受到限制,而导致前牙反或拥挤,影响患者面部侧貌,造成不同程度的心理和精神障碍[2].

乳牙根管治疗术是治疗乳牙牙髓炎和根尖周炎最常用的方法.有效的根管治疗能防止发生根尖周病或促进根尖周组织愈合,从而保留患牙,避免乳牙早失,诱导正常恒牙列形成.根管充填材料的选择是影响乳牙根管治疗效果的重要因素之一.目前,可用于临床的乳牙根管充填材料种类繁多,本文就目前常用的乳牙根管充填材料性能及其临床应用情况作一综述.

乳牙是人类的第一副牙齿,其正常萌出建并行使生理功能对儿童的身心发育具有重要意义.乳牙龋病是儿童慢性疾病之首,是儿童口腔医学临床最常见的疾病之一.根据世界卫生组织调查数据显示,世界范围内60％～90％的学龄儿童患有龋病.乳牙龋病在我国具有患龋率高,就诊率低下的特点,如不及时治疗,可导致牙体组织缺损、生理间隙丢失、牙髓和根尖周病变及颌面间隙感染,严重者可致乳牙早失并伴发牙列畸形及后续恒牙萌出障碍等不良结果,影响儿童口腔健康及身心发育.因此,对深龋乳牙采取积极有效的治疗措施对保存必要乳牙及其牙髓活力,恢复正常生理功能,维持牙列完整性,诱导后续恒牙正常萌出建具有重要意义.本文从目前深龋乳牙间接牙髓治疗的研究认识现状出发,通过文献资料收集整理,对间接牙髓治疗、间接盖髓术、暂时性保髓充填、部分去龋法、分步去龋法和非创伤性修复治疗等相关概念进行了对比分析,阐明了乳牙间接牙髓治疗的技术内涵和治疗意义,对乳牙深龋的临床治疗路径完善提供了理论依据.