本研究分析2021—2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据，通过各实验室室内质控数据的比对，进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021—2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析，通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价；其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对，评价其一致性。结果显示，2021年和2022年妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%（7/8）和92.3%（12/13）；2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素（Free β-hCG）（早孕）检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%（39/40）和95.5%（42/44），2021年和2022年甲胎蛋白（AFP）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%（40/40）和90.9%（40/44），2021年和2022年游离 β-hCG（中孕）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%（40/40）和95.5%（42/44）；各指标的室间比对一致性为100%。综上，江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性，对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改，完善母血清学产前筛查质量控制管理。

目的:探讨超未成熟儿（extremely preterm infant, EPI）与超低出生体重儿（extremely low birth weight infant, ELBWI）产前糖皮质激素使用情况及其对存活率和并发症发生率的影响。方法:前瞻性纳入广东省26家三级甲等综合性医院及妇幼专科医院新生儿科2013年1月1日至2017年12月31日出院的EPI与ELBWI，调查产前糖皮质激素的使用情况。所有病例产前糖皮质激素使用均为地塞米松，其中使用满1疗程指产前使用地塞米松满4剂次，不满1疗程指产前使用地塞米松1~3剂次。采用 χ2检验或趋势 χ2检验比较产前激素使用情况及其对存活率及并发症发生率的影响。 结果:研究期间共纳入2 392例EPI和ELBWI，出生胎龄为（27.8±1.9）周，出生体重为（919±158） g，产前使用糖皮质激素治疗1 267例（53.0%），其中满1疗程者725例（30.3%），不满1疗程者542例（22.7%）。产前糖皮质激素在2013年至2017年逐年的使用率分别为45.9%（152/331）、49.5%（207/418）、53.9%（247/458）、57.1%（328/574）和54.5%（333/611），呈逐年上升趋势（ χ2趋势=9.502， P=0.002）；且与地区经济发展水平有关，广深地区使用率最高[54.8%（788/1 438）]，其次是余珠三角地区[50.8%（360/708）]和非珠三角地区[48.4%（119/246）]（ χ2趋势=5.209， P=0.022）。使用满1疗程组的存活率最高[70.8%（513/725）]，其次是不满1疗程组[63.3%（343/542）]，未使用组最低[52.4%（589/1 125）]（ χ2趋势=64.309， P<0.001）。在并发症发生率方面，与未使用组比较，使用组新生儿呼吸窘迫综合征[85.8%（1 087/1 267）与92.7%（1 043/1 125）]、早产儿视网膜病变[37.8%（338/893）与44.1%（287/651）]和脑室周围白质软化[2.8%（29/1 047）与6.5%（53/818）]发生率较低，但支气管肺发育不良[74.5%（641/860）与68.7%（400/582）]和动脉导管未闭[29.0%（359/1 240）与24.5%（266/1 087）]发生率较高（ P值均<0.05）。 结论:产前使用糖皮质激素可以改善EPI与ELBWI的存活率，并降低部分并发症的发生率。但目前我国EPI与ELBWI产前糖皮质激素使用率较低，有待提高。

孕妇，32岁，怀孕4次，生育1次，自然流产1次，异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病，孕期甲状腺功能检查未见异常，家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大，转入我院进一步检查。超声检查显示：胎儿前颈部区域可见甲状腺明显增大，呈均匀低回声，右叶大小3.3 cm×3.0 cm×1.9 cm，左叶3.5 cm×3.1 cm×2.0 cm，峡部厚1.0 cm，甲状腺周长14.2 cm(图1)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)示双侧甲状腺内血流信号较丰富，以周边为主(图2)。肿大甲状腺包绕气管，横断面可见气管受压变瘪，左右径0.2 cm，前后径0.5 cm。羊水无回声区最深处为10.7 cm(图3)，羊水指数29.9 cm。胎心率153次/min。超声提示：①胎儿甲状腺弥漫性明显肿大；②羊水多。产科充分告知胎儿父母病情并征得知情同意，行脐静脉穿刺，送检染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、家系全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)及胎儿甲状腺功能检测，结果显示：①胎儿甲状腺球蛋白(thyroglobulin，TG)基因上存在1个遗传自父亲的致病性变异[c.7800 G>A(p.W2600*)]和1个遗传自母亲的意义不明确变异[c.746G>A(p.G249D)]，为复合杂合变异，根据ACMG指南，可能为甲状腺分泌障碍3型；②脐血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone，TSH )17.221 mU/L(正常范围0.380～4.340 mU/L)。综合考虑，临床诊断为胎儿甲状腺肿；胎儿先天性甲状腺功能减低症。

目的:分析早产儿脑室周围-脑室内出血(PIVH)的危险因素。方法:对2019年1月1日至12月31日贵州医科大学附属医院收治且住院期间完成头部超声检查的279例早产儿的临床资料进行回顾性分析。按有无PIVH分为PIVH组和非PIVH组，PIVH组早产儿再按PIVH等级分为重度PIVH(Ⅲ级、Ⅳ级)组、轻度PIVH(Ⅰ级、Ⅱ级)组，对25个可能影响早产儿PIVH发生的因素进行单因素分析，筛选出有统计学意义的因素进行多因素Logistic逐步回归分析(逐步向后)，确定影响早产儿发生PIVH及重度PIVH的主要影响因素。结果:(1)共纳入279例早产儿，PIVH组133例，非PIVH组146例。单因素分析显示：两组产前激素足疗程应用比例，平均胎龄，出生体重，新生儿窒息、低体温、早发型脓毒症、代谢性酸中毒、高钠血症、贫血、呼吸窘迫综合征发生率，无创通气、有创通气、生后72 h内有创通气、生后72 h内腰椎穿刺比例共14个因素差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析显示：胎龄大( OR＝0.709，95% CI 0.602~0.835)、产前激素足疗程( OR＝0.354，95% CI 0.189~0.664)是早产儿发生PIVH的保护性因素( P<0.05)，新生儿窒息( OR＝2.425，95% CI 1.171~5.023)、低体温( OR＝2.097，95% CI 1.088~4.041)、早发型脓毒症( OR＝12.898，95% CI 1.433~115.264)、代谢性酸中毒( OR＝2.493，95% CI 1.398~4.442)、生后72 h内有创通气( OR＝5.408，95% CI 1.156~25.297)、生后72 h内腰椎穿刺( OR＝5.035，95% CI 1.269~19.993)是早产儿发生PIVH的独立危险因素( P<0.05)。(2)133例PIVH早产儿中，重度PIVH组20例，轻度PIVH组113例，单因素分析显示：两组产前硫酸镁治疗、平均胎龄、早发型脓毒症、凝血功能异常、生后72 h内腰椎穿刺5个因素差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析显示：早发型脓毒症( OR＝4.392，95% CI 1.343~14.367)、凝血功能异常( OR＝3.502，95% CI 1.234~9.867)是早产儿发生重度PIVH的独立危险因素( P<0.05)。 结论:(1)胎龄与早产儿发生PIVH呈负相关，产前完成1个疗程以上的地塞米松治疗，是避免早产儿发生PIVH的独立保护因素；(2)新生儿窒息、低体温、早发型脓毒症、代谢性酸中毒、生后72 h内有创通气、生后72 h内腰椎穿刺为早产儿发生PIVH的独立危险因素；(3)早发型脓毒症、凝血功能异常是早产儿发生重度PIVH的独立危险因素。

目的:探讨新生儿类白血病反应（neonatal leukemoid reaction，NLR）的临床特点。方法:回顾性选择2010年9月至2022年1月解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿重症监护室收治的NLR患儿为NLR组，按1∶2选取同期入院无NLR且与NLR患儿胎龄及出生体重匹配的新生儿为对照组。收集患儿胎龄、出生体重、母亲孕期并发症情况、白细胞计数最大值、中性粒细胞占比、C反应蛋白、血红蛋白、血小板计数、疾病诊断等相关信息，并应用SPSS 21.0统计软件对两组患儿数据进行比较。结果:NLR组36例，对照组72例。NLR组外周血中均发现幼稚粒细胞，白细胞计数高于对照组［61.7（54.2，90.6）×10 9/L比19.6（14.2，27.3）×10 9/L］，差异有统计学意义（ P<0.001）；两组中性粒细胞占比、血红蛋白、血小板、C反应蛋白差异无统计学意义（ P>0.05）。NLR组阴道分娩、羊水污染和新生儿败血症比例高于对照组（69.4%比38.9%，19.4%比5.6%，47.2%比8.3%），母亲妊娠期糖尿病、妊娠期高血压和产前使用糖皮质激素比例低于对照组（11.1%比31.9%，2.8%比19.4%，50.0%比73.6%），差异均有统计学意义（ P<0.05）；两组胎膜早破、出生窒息、颅内出血、肺出血、细菌性脑膜炎及支气管肺发育不良发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:NLR患儿常合并败血症，及早防治母亲孕期并发症、积极控制感染对防治NLR的发生有重要意义。

目的:分析西北地区10家医院5年间早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）的诊治状况的变化。方法:回顾性调查西北地区新生儿协作组中部分医院（陕西省6家、甘肃省3家、新疆维吾尔自治区1家）新生儿重症监护病房2016年1月1日至12月31日和2021年1月1日至12月31日收治的入院日龄≤3 d并诊断为RDS的早产儿。比较5年间患儿的基本情况、围产期情况、治疗情况、并发症及预后等方面的变化。采用 t检验、秩和检验或 χ2检验分析各组数据。 结果:（1）2016年及2021年符合纳入标准的RDS早产儿分别为322例和349例，胎龄30～33周 +6的早产儿仍是主要患病人群，男性居多［分别为64.3%（207/322）和57.3%（200/349）］。2021年母亲平均生育年龄明显高于2016年［（30.6±4.8）岁与（28.6±5.4）岁， t=24.02， P<0.001］，高龄产妇多于2016年［19.2%（67/349）与12.4%（40/322）， χ2=4.18， P<0.05］。（2）2021年与2016年相比，辅助生殖技术受孕率［11.7%（41/349）与1.9%（6/322）， χ2=25.12］、正规产前检查率［58.5%（204/349）与30.4%（98/322）， χ2=53.33］、产前糖皮质激素使用率［62.2%（217/349）与28.6%（92/322）， χ2=82.58］、剖宫产率［73.6%（257/349）与51.6%（166/322）， χ2=35.06］、选择性剖宫产率［24.1%（84/349）与6.5%（21/322）， χ2=39.07］和瘢痕子宫妊娠率［7.4%（26/349）与3.4%（11/322）， χ2=5.23］均较高（ P值均<0.05）；胎儿窘迫［30.1%（105/349）与20.2%（65/322）， χ2=8.68］、妊娠期高血压疾病［24.6%（86/349）与13.0%（42/322）， χ2=14.59］、胎膜早破［16.0%（56/349）与10.2%（33/322）， χ2=4.89］、羊水胎粪污染［12.6%（44/349）与5.6%（18/322）， χ2=9.83］、胎盘早剥［10.3%（36/349）与5.3%（17/322）， χ2=5.84］、妊娠期糖尿病［10.3%（36/349）与1.6%（5/322）， χ2=22.41］、绒毛膜羊膜炎［4.6%（16/349）与0.9%（3/322）， χ2=8.12］、甲状腺功能异常［4.3%（15/349）与0.6%（2/322）， χ2=7.88］和心脏病［4.3%（15/349）与0.3%（1/322）， χ2=9.17］的比例均较高（ P值均<0.05）。（3）治疗情况：2021年肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）应用率、猪PS应用剂量和牛PS的应用比例均高于2016年［（73.6%（257/349）与67.1%（216/322）， χ2=11.62；（178.5±38.0）mg/kg与（165.2±42.8）mg/kg， t=7.85；47.9%（123/257）与19.4%（42/216）， χ2=41.72； P值均<0.01］。2021年与2016年气管插管-注入PS-拔管后正压通气使用率、早期（生后2 h内）应用PS及PS治疗前后的血气值差异无统计学意义。2021年与2016年相比较，抗生素应用时间［7.0 d（5.0～14.0 d）与5.0 d（1.0～8.0 d）， Z=7.55］、辅助通气时间［144 h（81～264 h）与73 h（47～134 h）， Z=8.20］和住院时间［24 d（14～42 d）与16 d（10～25 d）， Z=6.74］明显增加（ P值均<0.01），经鼻间歇正压通气［29.6%（100/338）与1.0%（3/306）， χ2=97.81］和常频通气的使用率［42.6%（144/338）与30.1%（92/306）， χ2=10.87］明显升高（ P值均<0.01）。（4）2021年与2016年相比较，动脉导管未闭［15.5%（54/349）与6.2%（20/322）， χ2=63.40］、支气管肺发育不良［9.2%（32/349）与2.8%（9/322）， χ2=12.88］、持续性肺动脉高压［5.4%（19/349）与0.6%（2/322）， χ2=12.85］、脑室周围白质软化［4.3%（15/349）与1.2%（4/322）， χ2=7.52］和气胸［3.4%（12/349）与0.3%（1/322）， χ2=9.68］的比例升高（ P值均<0.05），院内感染比例明显下降［7.4%（26/349）与19.6%（63/322）， χ2=21.37， P<0.001］。（5）2021年早产儿RDS治愈率高于2016年［70.8%（247/349）与56.2%（181/322）， χ2=15.37， P<0.001］，放弃率［7.7%（27/349）与14.3%（46/322）， χ2=7.41］和病死率［院内：1.4%（5/349）与5.6%（18/322）， χ2=8.74；院外：8.3%（29/349）与13.7%（44/322）， χ2=4.96］低于2016年（ P值均<0.05）。 结论:这一期间参与研究单位的早产儿RDS的临床救治技术水平提高了，但仍存在一定不足。

外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟，指非下丘脑-垂体-性腺轴激活，而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育，但不具备完整的性发育过程，仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样，常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。

目的:探讨影响极早产儿死亡的相关危险因素，为后续质量改进提供依据。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月江苏省新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit，NICU）母乳喂养质量改进临床研究协作组13家协作单位NICU收治的胎龄<32周极早产儿临床资料，根据患儿预后和死亡时间分为存活组、新生儿早期死亡组、新生儿晚期死亡组和新生儿期后死亡组，比较各组患儿临床资料，应用SPSS 26.0统计软件采用多因素Logistic回归分析影响早产儿死亡的危险因素。结果:共纳入胎龄<32周极早产儿2 467例，存活2 127例（86.2%），死亡340例（13.8%），其中新生儿早期死亡251例（73.8%），新生儿晚期死亡62例（18.2%），新生儿期后死亡27例（7.9％）。Logistic多元回归分析显示，胎龄（ OR=0.835，95% CI 0.751~0.929）、出生体重（ OR=0.998，95% CI 0.997~0.998）、产前应用糖皮质激素（ OR=0.481，95% CI 0.365~0.635）是极早产儿死亡的保护因素（ P均<0.05）；1 min Apgar≤3分（ OR=2.459，95% CI 1.743~3.467）、使用有创机械通气（ OR=2.308，95% CI 1.730~3.078）、肺出血（ OR=3.888，95% CI 2.383~6.345）是新生儿早期死亡的危险因素（ P均<0.05）；使用有创机械通气（ OR=3.598，95% CI 2.119~6.111）、Ⅲ~Ⅳ级脑室内出血或囊性脑室周围白质软化（ OR=2.328，95% CI 1.266~4.280）、肺出血（ OR=4.055，95% CI 1.990~8.261）、Ⅱ~Ⅲ期坏死性小肠结肠炎（ OR=3.933，95% CI 2.157~7.174）是新生儿晚期和新生儿期后死亡的危险因素（ P均<0.05）。 结论:胎龄、出生体重、产前应用糖皮质激素是极早产儿死亡的保护因素，使用有创机械通气、1 min Apgar≤3分、肺出血、Ⅲ~Ⅳ级脑室内出血或囊性脑室周围白质软化和Ⅱ~Ⅲ期坏死性小肠结肠炎是极早产儿死亡的危险因素。

目的:分析支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）极早产儿的医院内营养状况及发生宫外生长迟缓（extrauterine growth retardation，EUGR）的影响因素。方法:采用回顾性队列研究方法，收集厦门市妇幼保健院新生儿重症监护室2017年1月至2020年6月收治的BPD极早产儿临床资料，将纳入患儿分为EUGR组和非EUGR组，分析其营养状况及发生EUGR的影响因素。结果:共纳入BPD极早产儿225例，EUGR组143例（63.6%），非EUGR组82例（36.4%）。EUGR 组出生体重低于非EUGR组（ P<0.001），两组胎龄比较差异无统计学意义（ P=0.733）。轻、中、重度BPD极早产儿EUGR发生率差异有统计学意义（41.9%比70.8%比90.7%， P<0.001）。与非EUGR组相比，EUGR组产前足疗程激素使用率较低（47.6%比63.4%， P=0.022），肠外营养时间、禁食时间、达全肠内喂养时间较长（ P<0.05），加奶速度、体重增长速率较慢，喂养不耐受发生率较高（ P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示中重度BPD、出生体重<1 000 g、喂养不耐受是BPD极早产儿发生EUGR的独立危险因素，出生时使用肺表面活性物质对BPD极早产儿发生EUGR具有预测作用；体重增长速率>13 g/（kg·d）、产前足疗程使用激素是EUGR的保护因素。 结论:应提高极早产儿产前足疗程激素使用率，出生时谨慎使用肺表面活性物质；同时，重视BPD极早产儿肠内营养管理，提高体重增长速率，对降低BPD极早产儿EUGR的发生率具有重要作用。