目的:比较在亲母母乳（mother's own milk，MOM）不足时分别应用标准强化捐赠人乳（donor human milk，DHM）或早产儿配方奶（preterm formula，PF）补充喂养极低出生体重儿（very low birth weight infant，VLBWI）和超低出生体重儿（extremely low birth weight infant，ELBWI）对其短期结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，选择2017年10月1日至2020年9月30日在北京协和医院住院的91例出生体重<1 500 g的VLBWI或ELBWI，根据MOM不足时早产儿补充喂养方式，分为DHM组（51例）和PF组（40例），采用 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ 2检验比较2组早产儿住院期间的短期临床结局。 结果:DHM组与PF组早产儿的出生胎龄、出生体重、性别比例、出生方式、母亲分娩年龄及小于胎龄儿比例差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。DHM组生后第14天喂养量显著大于PF组［（108.2±53.1）与（81.0±47.8）ml/（kg·d）， t=0.78， P=0.020］，但喂养量达120和150 ml/（kg·d）时间显著短于PF组［分别为（17.5±10.2）与（30.0±12.0）d和（22.1±13.3）与（32.3±11.9）d， t值分别为4.38和0.02， P值均<0.05］。与PF组相较，DHM组应用经外周中心静脉置管（peripherally inserted central catheter，PICC）比例较低［58.8%（30/51）与 100%（40/40）， χ 2=21.88］，PICC时间短［10.0（0.0~19.0）与29.0（17.0~40.5）d， Z=5.56； P值均<0.05］。DHM组输红细胞次数［0.0（0.0~2.0）与 2.0（1.0~3.0）次， Z=4.44， P<0.001］、晚发败血症发生率［23.5%（12/51）与 50.0%（20/40）， χ 2=6.39 ，P=0.011］均低于PF组。2组支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变发生率及住院时长差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:在MOM不足时应用标准强化DHM进行补充喂养VLBWI或ELBWI可以更快实现全胃肠道内营养，降低PICC使用率并缩短置管时间，降低晚发败血症发生风险，减少红细胞输注次数。

目的:检索、评价和整合极低出生体重儿（VLBWI）母亲泌乳维持最佳证据，为维持其泌乳提供依据。方法:计算机检索Up To Date，BMJ best practice，新生儿服务指南网（Newborn Services Clinical Guidelines），母乳喂养医学会官网（ABM），英国国家卫生与临床优化研究所指南网（NICE），OVID循证数据库，美国国立指南库（NGC），Joanna Briggs Institute Library，Cochrane library，web of science，PubMed，中国期刊全文数据库（CNKI），中国生物医学文献数据库（CBM），万方数据库（Wanfang Data）中关于VLBWI母亲泌乳维持的指南、系统评价、专家共识/意见、证据总结相关文献，经过文献筛选、质量评价，对符合要求的文献进行证据提取和整合。结果:共纳入10篇文献，包括3篇指南、4篇系统评价、1篇专家共识、2篇专家意见，总结了包括泌乳支持、泌乳启动、泌乳监测及催奶剂的应用等9个方面共44条证据。结论:VLBWI母亲泌乳维持相关证据较充分，可为医护人员做出临床决策提供依据。

目的:系统评价我国产妇泌乳Ⅱ期启动延迟（DOL Ⅱ）的发生率及影响因素，为相关研究和临床实践提供借鉴。方法:计算机检索Web of Science、PubMed、Embse、Cochrane Library、维普、CNKI、万方和中国生物医学文献数据库中DOL Ⅱ发生率及影响因素的相关文献，2名研究者对文献进行质量评价及资料提取并进行系统评价；符合量性分析的资料使用Stata 12.0进行Meta分析。结果:共13项研究纳入系统评价，Meta分析显示，我国产妇的DOL Ⅱ发生率为24％[95％置信区间为（18%～31％）]。主要影响因素中，产妇因素包括年龄、产次、分娩方式、身体质量指数、睡眠状况、妊娠期应激生活事件暴露、焦虑、抑郁、产后疲乏、妊娠合并症、麻醉方式、药物使用等，婴儿因素包括早产、出生体重、吸吮姿势、吸吮次数等，社会因素包括开奶时间、妊娠期母乳喂养教育等。结论:我国产妇DOL Ⅱ发生率较高，涉及的影响因素较多，大部分因素的作用存有不同评价，与DOL Ⅱ的因果关系有待进一步验证。

目的:分析新生儿化脓性脑膜炎合并弥漫性气脑的临床特点及病因。方法:对河北省儿童医院新生儿科2019年1月收治的1例新生儿阴沟肠杆菌性脑膜炎合并弥漫性气脑的病例资料进行回顾性分析，中文以"新生儿、脑膜炎、气脑或颅内积气"为检索词在中国知网、万方数据库，英文以"(neonate OR newborn) AND (meningitis) AND (pneumocephalus)"为检索式在PubMed数据库中检索建库至2020年12月报道的临床资料完整的文献，总结该病的临床特点及病因。结果:患儿，男，6日龄，因"发热伴吃奶差1 d"入院。患儿系足月剖宫产娩出，生后5日龄出现发热伴吃奶差，6日龄入院时哭声尖直，前囟张力高，血C-反应蛋白85.13 mg/L，脑脊液白细胞数77 485×10 6/L，多核为主，给予抗感染、呼吸支持，但患儿病情持续恶化，7日龄出现频繁抽搐，前囟膨隆，双侧瞳孔不等大。头颅CT：双侧大脑半球脑水肿、脑疝、颅内积气。9日龄血和脑脊液培养回报阴沟肠杆菌，13日龄头围增大至37 cm，无自主活动，复查头颅CT示弥漫性颅内积气，家长放弃治疗后患儿死亡。经文献检索发现中文病例报道1篇，英文9篇，加上本例共纳入11例患儿。胎龄范围32~39周，足月儿6例。5例患儿入院时年龄<7 d。最主要的首发症状为吃奶量减少或拒乳、体温异常，均病情迅速恶化，出现头围增大、脑疝或多器官功能衰竭，CT平扫均有弥漫性颅内积气。10例患儿死亡，仅1例存活，随访至9月龄，存在严重神经系统发育障碍。10例患儿血和脑脊液细菌培养阳性，5例为柯氏柠檬酸肠杆菌，4例阴沟肠杆菌，1例奇异变形杆菌。 结论:因细菌感染导致的颅内积气在新生儿期罕见，一旦发生，病死率极高。临床医生需早期识别感染的高危因素，及时给予广谱抗生素治疗，以降低病死率及致残率。

目的:探讨婴儿辅食添加的时机与食物过敏发生的关系。方法:检索PubMed、The Cochrane Library、中国知网、万方数据库中婴儿辅食早期引入对食物过敏发生的影响的随机对照试验（RCT），限定时间均为建库至2019年12月31日。筛选出的文献质量评价采用Cochrane手册中的偏倚风险评价工具进行评价，使用RevMan 5.3软件进行Meta分析，对于纳入文献较少的辅食种类则进行系统综述。结果:共纳入8个RCT，按照食物种类分组进行Meta分析或系统综述。Meta分析结果显示，与晚期（即6月龄后）引入组相比，婴儿辅食中早期（即6月龄前）引入鸡蛋（ RR=0.60，95% CI 0.46~0.79）可降低鸡蛋过敏发生的风险。针对所纳入的添加辅食为鸡蛋的6个研究的亚组分析结果显示，在有过敏性疾病的既往史或家族史的婴儿，6月龄前引入鸡蛋可降低鸡蛋过敏的发生（ RR=0.55，95% CI 0.40~0.75）；6月龄前引入生鸡蛋（ RR=0.67，95% CI 0.49~0.93）、小剂量的鸡蛋（相当于每周蛋白质0~4 g）（ RR=0.55，95% CI 0.36~0.85）均与鸡蛋过敏的发生风险降低有关；此外，与4月龄前开始添加鸡蛋相比，4~6月龄期间添加鸡蛋可降低鸡蛋过敏的发生（ RR=0.58，95% CI 0.43~0.78）。在系统综述中，早期引入花生对婴儿花生过敏发生的影响暂无定论，所纳入的RCT均显示早期引入牛奶蛋白对婴儿牛奶蛋白过敏的发生无统计学意义（ P>0.05）。 结论:婴儿辅食中早期（即6月龄前）引入鸡蛋可预防婴儿鸡蛋过敏的发生，但需考虑研究的局限性。

目的:总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome，LMS）的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“ NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“ NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。 结果:本例患儿，男，7日龄，因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出，伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的 NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12)，未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文），包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例），连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁，均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出，常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种 NOTCH3基因变异，均为杂合变异，其中移码变异6种、无义变异3种。 结论:LMS的致病原因是 NOTCH3基因变异，主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。

目的:探讨I型神经纤维瘤( NF1)患者 NF1基因的变异类型和临床特征。 方法:回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例 NF1患者的临床资料，对先证者及其家系成员进行高通量测序，并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。 结果:12例 NF1患者就诊年龄为4个月~ 27岁，男女比例为2 : 1。所有患者均存在牛奶咖啡斑，83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑，58.3%伴神经纤维瘤，16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种 NF1基因变异。5例为无义变异，4例为移码变异，1例为错义变异，1例为剪接变异，1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失，其中6例为新发变异，2例遗传自亲代，4例未接受亲代验证。c.3379del(p.Thr1127Glnfs*15)和c.6628_6629del(p.Glu2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。 结论:NF1患者早期多表现为牛奶咖啡斑，是由 NF1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测 NF1基因的致病性变异，有助于确诊。

目的:探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法:回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点；以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词，检索万方数据库及中国知网数据库，以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词，检索PubMed数据库，检索以中国人群为研究对象的相关文献，总结分析VLCADD患者的临床特点，探讨基因型与表型之间的关系，以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果:根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14：1明显升高，考虑VLCADD，给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养，患儿病情好转出院，随访3年10个月，生长发育正常，监测血生化指标基本正常。基因检测发现 ACADVL基因复合杂合突变，c.692-2_692-1delAG (splicing)/c.1276G>A (p.A426T)。通过文献检索，共纳入109例中国病例，有症状且明确分型的病例80例，心肌病型33例(41.25%)。33例心肌病型患者中，经新生儿筛查诊断组病死率明显低于临床诊断组(58.3%比95.2%， P＝0.016)。共发现113种中国人群的 ACADVL基因突变，最多见的突变位点是c.1349G>A(p.R450H)，占13.08%，其次为c.664G>C或G>A，氨基酸改变均为p.G222R，占4.71%，第3位是c.553G>A(p.G185S)，占3.66%。4例携带2个无效突变基因，均为心肌病型，携带1个无效突变基因的约半数为心肌病型，携带0个无效突变基因的多为肝病型及肌病型，少数为心肌病型( P＝0.014)。 结论:中国人群VLCADD最多见的是心肌病型，病死率高，但经新生儿筛查，早期干预治疗，可能改善预后。c.1349G>A(p.R450H)是中国人群最常见的变异类型。基因型与表型之间存在相关性，携带无效突变基因者更多表现为心肌病型。

目的:探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果:先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。 结论:Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3）］是该患儿的遗传学病因。

国内多家医院实现了母乳库的信息化管理，但母乳喂养的系统化管理工作是新生儿病房工作的薄弱环节之一。复旦大学附属儿科医院依托信息技术，将临床决策支持的精准计算、记录、提醒与警告等功能植入到母乳管理系统中，实现了条码化的全流程母乳闭环管理监控与记录，规范了母乳喂养与执行流程，实现母乳喂养的过程管理与精细化管理，为母乳喂养的信息化管理提供参考。