31岁，G 3P 1，健康状况良好，否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史，系非近亲婚配。12岁时月经初潮，月经周期28~30 d，经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险，孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常，于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395)，患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46，X，dup(X)(q21.1q21.3)(图1)，羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3，即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46，X，dup(X)(q21.1q21.3)，丈夫未见异常，提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含 ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因，ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据，DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道，该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询，夫妇选择继续妊娠，于孕39周娩出1女婴，体质量为3.2 kg，身长50 cm，暂未见先天畸形等异常情况。

消化系统恶性肿瘤是全球主要的癌症病种，其发病率和死亡率均居前列。部分进展期肿瘤需要接受化学治疗、放射治疗、靶向药物治疗或者免疫治疗。肿瘤对治疗的敏感性是决定患者临床结局的关键因素。肿瘤类器官可较好保留原始肿瘤的遗传学特征与生物学行为，可用于评价治疗敏感性。消化内镜对消化系统肿瘤取样具有独特的优势，但目前国内尚无关于经内镜消化系统恶性肿瘤组织取样及后续相关类器官培养的共识。2024年，中华医学会消化病学分会医工交叉协作组组织全国领域内权威专家讨论，结合国内外循证与生物实验证据，形成了内镜取样与类器官培养专家共识，以期规范各医疗机构与类器官培养平台操作。本共识包括内镜取样适应证与伦理、内镜取样、样本存储与运输和类器官培养等4个部分，共15条陈述。

主要从伦理敏感性的定义概念、测评工具、影响因素和干预策略4个方面介绍护士伦理敏感性的研究进展，以期为国内学者的研究和实践提供依据，提高护士伦理敏感性水平，切实提高临床护理服务质量。

新辅助治疗在直肠癌、局部进展期结肠癌和可切除的转移性复发性结直肠癌中应用广泛。错配修复缺陷（dMMR）和微卫星高度不稳定（MSI-H）结直肠癌能从免疫检查点抑制剂治疗中获益，有望进一步提高以放化疗为基础的传统新辅助治疗效果。本文在综述免疫治疗（着重于免疫检查点抑制剂）现状的同时，分析了其用于新辅助治疗的机遇，包括dMMR结直肠癌对传统治疗敏感性差，早期肿瘤机体免疫应答好，免疫检查点抑制剂治疗不良反应可预期和可控制，结直肠癌患者尚有不断增长的多样化诉求需被满足等。同时分析了目前面临的争议和挑战，指出未来应探索的方向，包括积极筛选获益人群、探索疗效预测标志物、优化新辅助免疫治疗的模式、关注疗效评估及新的治疗终点等。应围绕治疗目标，有效、适度、精准地进行新辅助治疗。重视临床研究的规范性和安全性，关注患者的利益和法律伦理诉求，是保障医疗安全、提高治疗效果的前提和基础。

背景与目的:前列腺特异性膜抗原(prostate-specific membrane antigen,PSMA)正电子发射计算机体层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)和循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)的检测结果都是激素敏感性前列腺癌(hormone-sensitive prostate cancer,HSPC)治疗决策的参考依据.本研究旨在分析HSPC患者中PSMA PET/CT衍生参数与ctDNA特征之间的相关性.方法:回顾性纳入于复旦大学附属肿瘤医院就诊且接受PSMA PET/CT和ctDNA测序的间隔≤2周、有完整病历记录的HSPC患者.排除存在除前列腺癌外的活动性恶性肿瘤,以及组织学特征支持纯神经内分泌癌或小细胞癌诊断的患者.本研究经复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会批注(伦理编号:1909207-12).采用Spearman相关系数评价PSMA PET/CT衍生参数最大标准摄取值(maximum standardized uptake value,SUVmax)、总肿瘤体积(total tumor volume,TTV)、病灶摄取总量(total lesion uptake,TLU)与ctDNA分数(ctDNA%)之间的相关性.结果:共纳入60例HSPC患者,TP53(3.3%)、BRCA2(3.3%)和ATM(3.3%)是最常见的突变基因.在相关性分析中,ctDNA%与SUVmax有显著相关性(Spearman's rho=0.272,P=0.036);ctDNA%与TLU(Spearman's rho=0.160,P=0.222)和TTV(Spearman's rho=0.162,P=0.215)无显著相关性.结论:SUVmax与ctDNA%之间有显著相关性,提示与无PSMA阳性病灶和低PSMA摄取病灶的患者相比,存在高PSMA摄取病灶的患者接受联合靶向治疗的概率增加,本研究结果有望作为制订个体化治疗方案的参考.

背景与目的:结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)是一种常见的恶性肿瘤,其发病率和死亡率仅次于胃癌和食管癌,在消化系统恶性肿瘤中居第二位.越来越多的证据表明,免疫细胞在CRC的发生、发展中发挥着重要作用.本研究旨在构建一个与免疫细胞相关的基因的预后模型,以预测CRC患者的预后并进行精准管理.方法:从基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库和癌症基因图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库下载结直肠癌的单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)和普通转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq)数据以及临床信息,提取免疫细胞亚型的差异基因,通过Cox回归和LASSO回归分析在TCGA数据中筛选出与预后相关的基因,同时使用GSE39582和GSE41258进行外部验证.基于预后模型进行化疗药物敏感性分析、免疫治疗效果分析、风险评分相关的通路分析以及临床相关性分析.采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)和免疫组织化学检测验证模型基因在10例经术后病理学检查的新鲜冷冻结直肠癌样本和细胞系中的表达水平,样本采集均已获得复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会的批准(伦理编号:050432-4-2108*).结果:本研究根据scRNA-seq数据集(GSE161277)定义了16个细胞群,并通过R包celldex将这些群标记为不同的细胞类型.然后对免疫细胞亚型进行差异分析,共获得了374个差异表达基因.通过单因素Cox和LASSO回归分析,本研究在CRC中构建了一个9基因风险预后模型.该风险模型表现出对预后的可靠预测效果,对预测抗肿瘤药物敏感性、免疫治疗效果、潜在分子机制及临床特征等方面起重要作用,高风险分数的患者从免疫疗法中受益概率较低.结论:我们基于CRC肿瘤微环境中免疫细胞的异质性构建了一个包含9个基因的风险预后模型,并据此预测了CRC患者的生存和治疗效果.

目的 探讨实习护生的患者隐私保护在伦理敏感性和亲社会行为间的中介作用,为采取针对性措施提高实习护生亲社会行为提供参考.方法 以方便抽样方法,选取湖南省6所三甲医院的实习护生543人为调查对象,采用中文版护生伦理敏感性量表、患者隐私保护量表和亲社会倾向测量问卷进行调查.结果 实习护生的患者隐私保护能力、伦理敏感性和亲社会行为得分分别为(111.58±13.18)分、(39.75±6.88)分、(95.79±15.69)分;伦理敏感性与患者隐私保护能力、亲社会行为呈正相关,患者隐私保护能力与亲社会行为呈正相关(均P＜0.05);患者隐私保护能力在伦理敏感性与亲社会行为之间起部分中介作用,中介效应占总效应的41.89％.结论 实习护生的患者隐私保护能力、伦理敏感性、亲社会行为均处于中等偏上水平,患者隐私保护在实习护生伦理敏感性与亲社会行为间起部分中介作用.建议学校与医院采取针对性措施提高实习护生的患者隐私保护能力和伦理敏感性,帮助提升其亲社会行为,进而提升护理服务质量.

目的 调查神经外科护士伦理敏感性现状,分析其影响因素,为管理者制订针对性措施,提高护士伦理敏感性水平提供依据.方法 采用一般资料调查问卷、中文版护士伦理敏感性问卷、医院伦理氛围量表、杰弗逊共情量表对长沙市 3 所三级甲等综合医院 197 名神经外科护士进行调查.结果 神经外科护士伦理敏感性得分为(35.20±7.57)分,医院伦理氛围得分为(91.50±13.95)分,共情得分为(75.78±12.04)分;神经外科护士伦理敏感性与医院伦理氛围及共情得分均呈正相关(r1 = 0.597,r2 = 0.679,均P＜0.01).多元线性回归分析显示,护龄、工作强度、伦理道德教育经历、医院伦理氛围、共情是神经外科护士伦理敏感性的影响因素(P＜0.05).结论 神经外科护士伦理敏感性处于中等水平,护龄短、工作强度大、无伦理道德教育经历、医院伦理氛围差、共情能力弱的护士伦理敏感性低,管理者应重视并制订针对性干预措施进一步提高其伦理敏感性.

分析了健康医疗数据在市场利用、制度规范和学术理论 3 个方面的现实状况,总结了健康医疗数据因权利归属制度缺失所导致市场发展过程中的问题,进而得出建立健康医疗数据权利归属的必要性.结合学术界对数据权利配置相关的理论成果以及健康医疗数据所具有的强敏感性与隐私性、法律及伦理要求的特殊性、参与者身份特定、数据排他性 4 个方面的特点,从隐私与敏感信息保护、数据归属原则设计以及配套的数据利用机制建设等方面对健康医疗数据权利归属制度建设提出了建议.

目的 了解手术室护士对患者隐私保护行为的现状,探究其影响因素,为医院管理者实施干预提供参考.方法 采用方便抽样法,选取浙江省5家综合性三级甲等医院440名手术室护士为研究对象,使用一般情况调查表、改良版手术患者隐私保护量表、NASA任务负荷量表、伦理敏感性量表进行调查.采用单因素分析、多因素线性回归分析手术室护士对患者隐私保护行为的影响因素.结果 手术室护士对患者隐私保护行为总分为(85.29±13.89)分.Pearson相关分析结果显示,手术室护士对患者隐私保护行为与工作负荷呈负相关(r=-0.558,P＜0.001),手术室护士对患者隐私保护行为与伦理敏感性呈正相关(r=0.633,P＜0.001).多因素线性回归分析结果显示,民族、文化程度、职称、对手术室工作喜爱程度、患者隐私保护的重要性、工作负荷、伦理敏感性是手术室护士对患者隐私保护行为的影响因素(P＜0.05).其中,民族、文化程度、职称、对手术室工作喜爱程度、患者隐私保护的重要性、伦理敏感性为正向影响,工作负荷为负向影响.结论 浙江省手术室护士对患者隐私保护行为处于中等偏上水平,受工作负荷、伦理敏感性等因素影响,医院管理者应加以重视,采取相应的干预措施,提高手术室护士保护患者隐私的认知和改善其行为.