目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

目的:探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者乳腺超声影像及病理学特征。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2012年1月至2021年4月收治的HBOC患者12例，所有患者经术前穿刺或手术标本病理诊断证实为浸润性乳腺癌，其中3例为乳腺癌和卵巢癌双原发。对患者的临床、乳腺超声影像及病理学资料进行分析总结。结果:HBOC超声影像表现为形态规则8例，边界清楚9例，无毛刺征10例，无钙化10例，后方回声增强10例；最大血流速度（0.21±0.09）m/s，血管阻力指数0.72±0.17，纵横比≤1者8例。12例HBOS患者中，浸润性导管癌9例，伴有髓样特征的乳腺癌3例；组织学分级：Ⅱ级7例，Ⅲ级5例；分子分型：Luminal B型2例，人表皮生长因子受体2（HER2）型4例，三阴性型6例。3例卵巢癌及乳腺癌双原发患者组织学类型均为高级别浆液性癌。结论:HBOC是一类具有特殊遗传学背景的肿瘤性疾病，超声及病理表现具有一定的特征，超声医师应提高对该病的认识，注意询问病史及家族史，降低误诊率，提高诊断率。

目的:研究CT纹理分析（computed tomography texture analysis，CTTA）参数对桥本氏甲状腺炎（Hashimoto’s thyroiditis，HT）伴发甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值。方法:选取2020年5月至2021年10月南京市中西医结合医院放射科HT伴发甲状腺结节患者110例均行CTTA，统计CTTA参数（熵值、峰态及偏度），以病理诊断结果为"金标准"。统计病理检查结果，比较良恶性甲状腺结节的一般临床特征及CTTA参数，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析CTTA参数对甲状腺结节的诊断价值。结果:经临床病理检查，110例HT背景下甲状腺结节患者中恶性43（39.09%）例，其中乳头状癌22例、滤泡癌13例、髓样癌6例、恶性淋巴瘤2例；良性67（60.91%）例，其中结节性甲状腺肿32例、HT结节20例、甲状腺腺瘤8例、局灶性炎症7例。恶性甲状腺结节患者促甲状腺激素水平、形态不规则、边界模糊、钙化占比均高于良性患者（ t/ χ2=13.167、18.364、20.180、17.621， P均<0.001）；HT背景下良恶性甲状腺结节患者CTTA参数峰态、偏度比较，差异无统计学意义（ t=1.633、1.382， P=0.105、0.170）；恶性甲状腺结节患者熵值高于良性，差异有统计学意义（ t=9.862， P<0.001）。经ROC分析显示，熵值诊断甲状腺结节良恶性的Cut-off值为6.28，AUC值分别为0.909，95% CI为0.839~0.955，灵敏度为86.05%（37/43），特异度为88.06%（69/67）。 结论:HT伴发良恶性甲状腺结节患者CTTA参数具有一定差异，且CTTA参数对甲状腺结节良恶性具有一定诊断价值。

目的:探讨基于常规MRI及高清扩散加权成像（DWI）在鼻咽-颅底骨髓炎（NP-SBO）和局部区域进展期鼻咽癌（LA-NPC）鉴别诊断中的价值。方法:回顾性分析2017年1月至2021年10月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院经病理证实的27例NP-SBO和32例LA-NPC患者。记录治疗前临床特征、常规MRI特征，并测量表观扩散系数（ADC）值（ADC 最大轮廓和ADC 小圆）。DWI采用长可变回波链分段读出（RESOLVE）序列。MRI特征包括病灶的偏侧性、边缘、T 1WI信号、T 2WI信号、强化程度、强化均匀性、脓肿、鼻咽黏膜线的完整度、骨质髓腔受累、咽后及颈部淋巴结肿大情况以及其他伴随征象。采用独立样本 t检验、χ 2检验或Fisher确切概率法比较NP-SBO组与LA-NPC组间各特征和ADC值的差异，采用多因素logistic回归筛选出鉴别NP-SBO与LA-NPC的独立预测因素，建立常规MRI模型、ADC模型及两者联合诊断模型。计算受试者操作特征曲线下面积（AUC），采用DeLong检验比较模型间鉴别诊断NP-SBO与LA-NPC的效能。 结果:NP-SBO组与LA-NPC组间年龄、糖尿病、颅神经受损、强化均匀性、脓肿、鼻咽黏膜线、淋巴结受累、ADC值差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示ADC 最大轮廓（OR为0.972，95%CI 0.951~0.993， P=0.011）和常规MRI特征中的脓肿（OR为0.101，95%CI 0.013~0.774， P=0.027）为鉴别NP-SBO和LA-NPC的独立预测因素。常规MRI模型（脓肿）、ADC模型（ADC 最大轮廓）和两者联合模型鉴别NP-SBO与LA-NPC的AUC（95%CI）分别为0.634（0.499~0.756）、0.870（0.757~0.943）、0.925（0.829~0.979）。联合模型的AUC优于常规MRI模型（ Z=4.77， P<0.001），但与ADC模型比较差异无统计学意义（ Z=1.87， P=0.062）。常规MRI模型的AUC低于ADC模型（ Z=2.84， P=0.005）。 结论:常规MRI联合RESOLVE序列DWI可有效鉴别NP-SBO与LA-NPC，尤其是脓肿联合病灶ADC 最大轮廓值，可进一步提高诊断效能。

目的:探讨血清癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）在预测可手术甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）淋巴结转移中的临床应用价值。方法:选取2009年1月至2019年2月在中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）头颈肿瘤外科和杭州市第一人民医院肿瘤外科接受手术的140例MTC，回顾性分析血清CEA和140例可手术MTC淋巴结转移的相关性，计算血清CEA预测可手术MTC总体、中央区、侧颈和上纵隔淋巴结转移的受试者工作特征曲线下面积（area under the curve，AUC）、敏感性、特异性，以评估血清CEA表达水平预测可手术MTC淋巴结转移的临床价值。结果:140例可手术MTC中有108例血清CEA呈阳性表达，阳性率77.14%。伴淋巴结转移的MTC患者血清CEA显著高于无淋巴结转移者（ P<0.001），且血清CEA与淋巴结转移数目正相关（ P<0.001）。血清CEA预测可手术MTC总体、中央区、侧颈和上纵隔淋巴结转移的AUC分别为0.773、0.768、0.827及0.847。以约登指数最大时，分别取界值为6.58、11.43、15.74、30.45 ng/ml，血清CEA预测总体、中央区、侧颈和上纵隔淋巴结转移的敏感性分别为88.46%、81.43%、85.00%、95.00%，特异性分别为56.45%、60.00%、71.25%、69.17%。 结论:血清CEA在可手术MTC中有较高的阳性率，其表达水平在评估MTC淋巴结转移方面具有重要的临床价值。

目的:探讨超声乳腺影像报告与数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System，BI-RADS)分类在特殊类型乳腺癌中的诊断价值。方法:回顾性分析2009年8月至2020年8月于浙江大学医学院附属第二医院诊治并经手术病理证实的特殊类型乳腺癌患者112例(112个病灶)，患者均行术前超声检查。分别由高年资主治医师及低年资住院医师依据超声BI-RADS分类对乳腺病灶进行评估。以组织病理学为金标准，分析BI-RADS分类诊断特殊类型乳腺癌的敏感性及准确性，比较不同特殊类型乳腺癌的BI-RADS分类及超声恶性征象之间的差异。对两名医师的评估结果进行Kappa检验，判断一致性是否良好。结果:112例患者中，化生性癌20例，伴有髓样特征的浸润性癌19例，大汗腺分化的癌16例，黏液癌12例，浸润性微乳头状癌12例，浸润性乳头状癌10例，浸润性小叶癌6例，其他特殊类型癌17例；BI-RADS 3类4例(3.5%)，BI-RADS 4a类13例(11.6%)，BI-RADS 4b类42例(37.5%)，BI-RADS 4c类47例(42.0%)，BI-RADS 5类6例(5.4%)。BI-RADS分类诊断特殊类型乳腺癌的敏感性为96.43%，准确性为96.43%。不同特殊类型乳腺癌的BI-RADS分类差异有统计学意义( P<0.05)。特殊类型乳腺癌病灶常表现为低回声、不规则形、边界成角或微分叶。不同特殊类型乳腺癌病灶的最大径、边界、内部回声及后方回声差异有统计学意义(均 P<0.05)。两名医师诊断结果一致性良好，Kappa值为0.789。 结论:不同特殊类型乳腺癌超声征象有差异，超声BI-RADS分类对特殊类型乳腺癌诊断准确性较高。

目的:探讨甲状腺混合性髓样-乳头状癌（MMPTC）与甲状腺髓样癌合并乳头状癌（MTC-PTC）两类肿瘤临床病理特征的差异。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤医院10年间收治的3例MMPTC和9例MTC-PTC的临床病理资料，比较两者在临床病理及诊治方面的异同。结果:3例MMPTC患者中位发病年龄为59岁，均为髓样癌与微小乳头状癌碰撞发生。髓样癌部分与乳头状癌部分均表达相应的免疫指标，2例有淋巴结转移，随访至今无复发及死亡。9例MTC-PTC患者中位年龄55岁，其中8例患者术前血清降钙素升高。免疫组化检查显示髓样癌部分与乳头状癌部分均表达相应的免疫指标。9例患者中4例伴有淋巴结转移，随访至今无复发及死亡。结论:与MTC-PTC相比，MMPTC多见于中老年男性，淋巴结转移偏多，可遵循髓样癌的治疗原则进行治疗；MTC-PTC的发病特征类似于甲状腺乳头状癌，但治疗原则可根据两种肿瘤的权重进行个体化治疗。两类肿瘤的预后均较好。

目的:探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法:选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁，2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示，有核细胞增生活跃，原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示，CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性；染色体核型分析结果示正常，考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后，行R＋Hyper-CVAD(利妥昔单抗＋环磷酰胺＋长春地辛＋表柔比星＋地塞米松)/R＋MA(利妥昔单抗＋甲氨蝶呤＋阿糖胞苷)方案交替化疗4次，联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤＋地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示，完全缓解(CR)，并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生活跃，淋巴瘤细胞比例为35.0%，考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛＋柔红霉素＋环磷酰胺＋培门冬酶＋泼尼松)与CA(环磷酰胺＋阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗，患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生活跃，幼稚淋巴细胞比例为22.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性；染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨＋VLP(长春地辛＋培门冬酶＋地塞米松)方案化疗后获得CR，MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺＋长春地辛＋米托蒽醌＋地塞米松＋培门冬酶)方案化疗，化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染，给予对症治疗后无效，患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查，结果示低分化腺癌，遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位，行根治性膀胱全切除术＋原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示，膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访，血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科，骨髓细胞形态学检查结果示，粒系增生活跃，其中原始粒细胞比例为19.0%，诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为26.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性；染色体核型分析结果示复杂核型；荧光原位杂交(FISH)检测结果示，cen8三体阳性比例为86%，TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2，于2018年12月28日给予地西他滨＋HA(高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为7.0%，考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨＋IA(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生程度稍减低，原始粒细胞比例为1.0%，提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷＋粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR，并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为25.0%，提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨＋HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日，尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论:家族性白血病的发病机制以遗传因素为主，常规化疗难缓解、易复发，生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

目的:探讨梭形细胞型髓样甲状腺癌（MTC）临床病理学特征。方法:收集2012至2019年空军军医大学（第四军医大学）西京医院诊断的梭形细胞型MTC 4例，分析其临床资料、病理学形态及免疫表型，并复习相关文献。结果:患者男性2例，女性2例，年龄26~54岁，患者均以颈部肿块就诊，其中1例有淋巴结转移。组织学观察，瘤组织以梭形细胞成分为主，细胞呈束状或交织状排列，细胞核呈短梭形或长梭形，胞质丰富，核仁不明显，核分裂象少见，肿瘤组织有纤维血管间质分隔伴淀粉样变，与周围甲状腺组织边界较清。免疫组织化学显示，所有病例肿瘤细胞均为降钙素、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD56、甲状腺转录因子1（TTF1）阳性，Ki-67阳性指数3%~10%，而其他定向分化标志物均阴性。随访7~84个月，4例均健在，未见复发。结论:梭形细胞型MTC是一种少见MTC病理类型，诊断需要结合病理形态及免疫组织化学标记。

多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征，临床特征性表现为甲状腺髓样癌，伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型；有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于 RET突变与MEN2表型的相关性，通过产前诊断和植入前基因检测，可预防（preventive）MEN2发生；整合 RET突变和血清降钙素等检测，可准确预测（predictive）MEN2进展，进而实施MEN2的个性化（personalized）精准治疗。此外，着力提高对MEN2的认识，需医务人员、患者和家属，以及相关组织机构的共同参与（participation），并辅以心理支持（psychological support），可促进MEN2的综合诊治水平的全面提高。MEN2的“5P诊治策略”是精确医学的范例代表，可有效避免或减少MEN2的临床危害，改善MEN2患者预后及其生活质量。