目的:观察抗性糊精对高脂饮食诱导的小鼠肝脏脂肪沉积及肝脏AMPK通路的影响。方法:取4周龄雄性C57BL/6小鼠36只，随机分为3组，即正常对照组，高脂饮食组和高脂饮食＋抗性糊精组(10 g·kg －1·d －1)。第12周末处死小鼠，留取血清测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、谷草转氨酶(AST)和谷丙转氨酶(ALT)水平；留取肝脏组织，测定TG含量，并予HE和油红O染色，观察肝细胞脂肪变性和肝脏脂肪沉积；实时荧光定量PCR检测肝脏组织脂肪酸合成相关基因SREBP1、ACC、SCD1 mRNA的表达水平，Western印迹检测肝脏pAMPK、SREBP1、Fasn、ACC蛋白的表达。 结果:与正常对照组相比，高脂饮食组小鼠体重增加更显著，空腹血糖(FBG)、血清TC、LDL-C、HDL-C、ALT水平均升高( P<0.01)，血清AST也升高( P<0.05)；肝脏油红O染色可见肝脏组织脂肪沉积明显，肝脏TG含量增加( P<0.01)；SREBP1、ACC mRNA水平升高；pAMPK蛋白水平表达下降( P<0.05)。与高脂饮食组相比，抗性糊精组小鼠体重增加较少，血清TG、TC、LDL-C、HDL-C、ALT水平较低( P<0.01)，FBG降低( P<0.05)；肝脏油红O染色可见肝脏脂肪沉积减少，肝脏TG含量降低( P<0.01)；SREBP1、ACC、SCD1 mRNA水平下降；pAMPK水平增加，Fasn蛋白水平下降( P<0.01)。 结论:抗性糊精可以改善高脂饮食诱导的小鼠肝脏脂肪沉积，这一作用可能与激活AMPK通路有关。

目的:构建妊娠期糖尿病(GDM)启动药物干预的风险模型。方法:回顾性分析2015年3月至2017年4月香港大学深圳医院GDM患者669例，比较药物干预组( n＝110)和生活方式干预组( n＝559)各临床指标的差异，利用logistic回归建立风险模型，应用受试者工作特征(ROC)曲线及 Hosmer－ Lemeshow拟合优度检验(HL检验)进行评价，并选取75例GDM进行内部验证。 结果:本研究纳入孕28周前的孕期体重增加(ΔW)、孕前体重指数(BMI)、口服糖耐量试验(OGTT)－0 h、OGTT－2 h共4个危险因素，建立风险模型： Z＝0.270×ΔW+0.167×孕前BMI+1.768×OGTT－0 h+0.371×OGTT－2 h－18.787。模型ROC曲线下面积为0.809，HL检验 P>0.05。内部验证结果：模型灵敏度64.7%，特异度79.3%，准确率76.0%。 结论:本模型有一定临床参考价值，但其泛化能力及模型的稳定性和适用性有待进一步验证。

目的:探讨成人不同血尿酸（SUA）水平与空腹血糖受损（IFG）的相关性。方法:选择2019年3月至2020年2月江苏省太湖疗养院健康体检的无锡地区成年人群5 006例为研究对象。以SUA水平作为观察指标并按照Q1：SUA<270 μmol/L；Q2：270 μmol/L≤SUA≤318 μmol/L；Q3：319 μmol/L≤SUA≤360 μmol/L；Q4：361 μmol/L≤SUA≤410 μmol/L；Q5：SUA>410 μmol/L五分位法分为五组。相关性采用Logistic分析，以是否发生IFG作为结局指标，SUA五组为观察指标，性别、年龄、体质指数（BMI）、血脂、血压作为混杂因素，构建3个Logistic回归分析模型，探索不同SUA水平分组与IFG风险之间的关系，以及BMI对SUA与IFG发生风险相关性的影响。结果:BMI、DBP、FPG、TC、TG、LDL-c随着SUA水平增高而增高，而HDL-c随之逐渐下降（均 P<0.01）；五组SUA与IFG组中FPG水平呈正相关（ r=0.589， P<0.001）。校正年龄，性别和BMI后，SUA与IFG组中FPG存在较强相关性（ r=0.534， P<0.001）。进一步校正血脂、血压后，这种相关性依然存在（ r=0.523， P<0.001）；以Q1为对照组各组计算出的IFG风险的 OR值分别为1.199、2.660、2.784、3.629；进一步校正多种混杂因素后各组计算出的 OR值分别为1.130、2.389、2.350、2.895。SUA 水平处于相应Q2组和Q5组的人群发生IFG的风险是正常人的1.130倍和2.895倍，说明随着SUA水平升高，人群中患IFG风险增加；BMI分层后，随着BMI及SUA水平的升高，FPG均值呈上升趋势（ P<0.001）。 结论:SUA水平与IFG风险密切相关。SUA水平升高，IFG风险增加，且SUA、IFG与体重增加相关联。

目的:探讨皮下注射重组赖脯胰岛素（江苏万邦生化医药集团有限责任公司生产）治疗糖尿病的疗效性及安全性。方法:本研究为全国多中心、随机、阳性药物平行对照的前瞻性临床试验，于2017年11月至2019年11月从全国29家三甲医院选取糖尿病病程6个月以上、单纯口服降糖药联合或口服降糖药联合胰岛素或单纯胰岛素注射≥2次/d稳定治疗3个月以上，且7.5%≤糖化血红蛋白（HbA 1c）≤13.0%的糖尿病患者共626例，通过区组随机化方法，按1∶1随机分到试验组（315例）和对照组（311例）。试验组（315例）和对照组（310例，剔除1例）分别给予试验药物重组赖脯胰岛素和阳性对照药物赖脯胰岛素每日3次，联合重组甘精胰岛素每日1次治疗，按规定方案调整胰岛素剂量。比较两组治疗16周后HbA 1c、血糖、血脂、体重、胰岛素抗体（IAA）等较基线的变化以及不良事件发生情况。组间比较采用 t检验、 t′检验、χ2检验或Fisher确切率检验，组内比较采用配对 t检验。 结果:治疗16周后试验组和对照组HbA 1c自基线分别下降（1.18±1.26）%和（1.41±1.30）%，协方差分析显示试验组非劣效于对照组（ F=2.81， P>0.05），单侧97.5%可信区间为-0.14（-0.30，∞）。治疗16周后空腹血糖及餐后2 h血糖自基线下降绝对值两组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。治疗16周后甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇较基线变化情况两组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。治疗16周后体重及IAA自基线变化情况两组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。两组间全部不良事件、与研究药物有关的不良事件、严重不良事件以及低血糖事件发生率差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:国产重组赖脯胰岛素在降糖疗效方面非劣效于进口赖脯胰岛素，在血脂变化、体重增加、胰岛素抗体发生及安全性方面与进口赖脯胰岛素相当。

目的:分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。方法:本研究为回顾性队列研究，连续收集北京协和医院产科中心2020年7月至2021年6月全部产妇及新生儿数据，包括产妇基础信息、妊娠期合并症、新生儿情况等，共2 422例单胎足月活产妊娠产妇及其新生儿纳入分析，根据新生儿出生体重计算巨大儿（≥4 000 g）发生率，采用logistic回归和发病率热图分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。结果:单胎足月活产新生儿中巨大儿发生率为4.00%（97/2 422）。巨大儿组孕前体重、孕前体重指数、孕前超重肥胖比例、分娩前体重、妊娠期总增重、全妊娠期平均每周增重、妊娠期增重过多比例、妊娠时间、初产及文化程度大专及以下比例均显著高于非巨大儿组［（63.87±8.27）比（58.14±7.86）kg、（23.33±2.97）比（21.60±2.72）kg/m2、35.1%比17.3%、（77.48±9.11）比（70.02±8.79）kg、（13.61±4.56）比（11.88±4.40）kg、（0.34±0.11）比（0.30±0.11）kg、58.8%比31.1%、（280.47±7.79）比（276.14±7.83）d、34.1%比23.7%、18.6%比7.5%］（均 P<0.05）。孕前体重指数（ OR=1.227，95% CI：1.145~1.314）、全妊娠期平均每周增重（ OR=33.453，95% CI：5.172~217.947）、妊娠时间（ OR=1.083，95% CI：1.055~1.112）、初产（ OR=1.969，95% CI：1.232~3.101）、文化程度大专及以下（ OR=2.525，95% CI：1.325~4.668）均与巨大儿发生呈正相关（均 P<0.05），且巨大儿发生率随孕前体重指数和全妊娠期平均每周增重的增加而升高。 结论:孕前体重指数和全妊娠期平均每周增重过高与巨大儿发生风险增加有关，合理的妊娠期体重管理或有助于减少不良妊娠结局发生。

目的:探讨血液透析患者的健康素养、液体摄入依从性与透析间期体重增加的相关性。方法:采用便利抽样法选取2020年6月至2021年6月本院收治的150例血液透析患者为研究对象。使用血液透析患者健康素养问卷、液体摄入依从性问卷进行调查并测量患者透析间期的体重变化，采用Pearson/Spearman相关分析血液透析患者的健康素养、液体摄入依从性和透析间期体重增加的相关性；采用Bootstrapping中介效应检验健康素养在液体摄入依从性和透析间期体重增加间的中介作用。结果:血液透析患者的健康素养评分为(20.17±3.52)分，液体摄入依从人数为92例(61.33%)，透析间期体重增加相对值<5%的人数为117例(78%)。相关性分析结果显示，血液透析患者的健康素养与液体摄入依从性呈正相关( r＝0.642， P<0.05)，健康素养与透析间期体重增加呈负相关( r＝－0.578， P<0.05)，液体摄入依从性与透析间期体重增加呈负相关( r＝－0.613， P<0.05)。多因素分析结果显示，受教育水平、透析时间、健康素养和液体摄入依从性是血液透析患者透析间期体重增加的主要影响因素(均 P<0.05)。健康素养在液体摄入依从性和透析间期体重增加间存在部分中间效应，占总效应的34.08%。 结论:血液透析患者的健康素养、液体摄入依从性与透析间期增加密切相关，健康素养在液体摄入依从性和透析间期体重增加间存在中介效应，可通过增加血液透析患者健康素养提高其液体摄入依从性，控制透析间期体重增加并改善患者健康水平。

目的:探讨1型糖尿病（T1DM）患者妊娠期体重增加（GWG）对妊娠结局的影响。方法:为多中心、前瞻性、观察性队列研究。纳入2015年1月至2017年12月在全国11家中心登记的T1DM合并妊娠患者。收集基线人口学资料、全孕程体格检查指标［身高、体重、体重指数（BMI）、腰臀比等］和实验室检查指标［糖化血红蛋白（HbA 1c）、血红蛋白（Hb）等］，记录妊娠结局（子代出生体重、出生身长和巨大儿等）。根据孕前体重和分娩前体重计算GWG，并将受试者分为GWG不足组、GWG适当组和GWG过度组。采用方差分析、非参数检验、 χ2检验比较组间差异，采用Pearson相关分析法分析GWG与临床指标的相关性，采用线性回归法分析胎儿出生体重的独立影响因素。 结果:纳入96例T1DM患者，其中GWG不足组17例（17.71%），GWG适当组47例（48.96%），GWG过度组32例（33.33%）。与GWG适当组相比，GWG过度组巨大儿发生率显著增加［分别为18.75%（6/32）和6.38%（3/47）， P=0.038］。Pearson相关分析结果显示，GWG与孕妇分娩前体重、分娩前BMI、子代出生体重、出生身长呈正相关（ r值分别为0.381、0.380、0.356、0.303，均 P<0.01），与腰臀比、孕前体重、孕前BMI呈负相关（ r值分别为-0.398、-0.285、-0.342，均 P<0.01）。多元线性回归模型结果显示，以出生体重为因变量，校正孕前/孕早期HbA 1c、孕早期Hb、孕前BMI后，GWG与出生体重显著相关（ β=0.388， P<0.01）；校正分娩前HbA 1c、孕晚期Hb、分娩前BMI后，GWG与出生体重显著相关（ β=0.264， P<0.05）。 结论:孕期过度增重与T1DM患者胎儿过度生长风险增加有关。

目的:调查老年糖尿病患者的病情管理情况，探讨影响高质量达标的相关因素。方法:采用问卷调查的方法，回顾性收集北京市5个社区卫生服务中心2022年6月就诊的老年糖尿病患者的血糖控制相关信息，根据是否符合糖化血红蛋白(HbA 1C)<7%且无低血糖、无体重增加的标准分为高质量达标组和非高质量达标组，应用单因素及多元逐步Logistic回归，分析影响老年糖尿病患者高质量达标的危险因素。 结果:共回收有效问卷287份，高质量达标组80例(27.9%)，非高质量达标组207例(72.1%)。两组中性别、病程、有无低血糖、慢性并发症数量、用药剂型、饮酒≥100 g/d、饮食变化、忘服药次数≥1次/周、门诊间隔延长、情绪低落的差异有统计学意义(均 P<0.05)。多元逐步Logistic回归分析显示，使用胰岛素、忘服药次数≥1次/周、门诊间隔延长是影响高质量控制的独立危险因素(均 P<0.05)。 结论:老年糖尿病患者的高质量达标率较低，影响老年糖尿病患者高质量达标的因素有胰岛素的使用、用药依从性、门诊间隔延长。

目的:探讨酪氨酸羟化酶（TH）基因变异致多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例，确诊年龄为12.0（8.0，15.0）月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退，临床表现包括运动发育落后8例，躯干肌张力低下8例，四肢肌张力低下7例，运动减少6例，面部表情少4例，震颤3例，四肢肌张力障碍3例，晨轻暮重2例，上睑下垂2例，四肢肌张力增高1例，多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后，临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异，包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异，其中2个变异［c.941C>A（p.T314K）、c.316_317insCGT（p.F106delinsSF）］为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40（29，43）个月，无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片，7例应用多巴丝肼片治疗，症状均有明显改善；后期随着患儿体重增加，未增加药物剂量，疗效仍稳定，未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症，加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时，7例重型患儿运动发育恢复正常，1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后；1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应，治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见，临床表现多样，易误诊，重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好，但需较长时间才能确定治疗效果，长期用药虽然患儿体重增加，但无需增加剂量仍疗效稳定，无明显不良反应。

刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。