单卵双胎是双胎妊娠中的一种特殊类型。与双卵双胎相比，单卵双胎发生流产、胎儿畸形、胎死宫内、宫内生长受限及早产等风险均明显增加。单卵双胎的发生机制目前尚不明确，目前存在“两个模型”和“一个假说”理论，即“合子分裂模型”“胚胎膜融合模型”和“过度成熟配子”假说。辅助生殖技术与单卵双胎的发生密切相关。辅助生殖技术中的母体年龄、促排卵药物的应用、移植周期类型、胚胎培养时间、透明带操作、培养方式和培养液、遗传等均与单卵双胎的发生有关。本文对于单卵双胎的发生机制及危险因素新进展进行综述，以期为临床工作提供指导。

目的:探讨1型糖尿病（T1DM）患者妊娠期体重增加（GWG）对妊娠结局的影响。方法:为多中心、前瞻性、观察性队列研究。纳入2015年1月至2017年12月在全国11家中心登记的T1DM合并妊娠患者。收集基线人口学资料、全孕程体格检查指标［身高、体重、体重指数（BMI）、腰臀比等］和实验室检查指标［糖化血红蛋白（HbA 1c）、血红蛋白（Hb）等］，记录妊娠结局（子代出生体重、出生身长和巨大儿等）。根据孕前体重和分娩前体重计算GWG，并将受试者分为GWG不足组、GWG适当组和GWG过度组。采用方差分析、非参数检验、 χ2检验比较组间差异，采用Pearson相关分析法分析GWG与临床指标的相关性，采用线性回归法分析胎儿出生体重的独立影响因素。 结果:纳入96例T1DM患者，其中GWG不足组17例（17.71%），GWG适当组47例（48.96%），GWG过度组32例（33.33%）。与GWG适当组相比，GWG过度组巨大儿发生率显著增加［分别为18.75%（6/32）和6.38%（3/47）， P=0.038］。Pearson相关分析结果显示，GWG与孕妇分娩前体重、分娩前BMI、子代出生体重、出生身长呈正相关（ r值分别为0.381、0.380、0.356、0.303，均 P<0.01），与腰臀比、孕前体重、孕前BMI呈负相关（ r值分别为-0.398、-0.285、-0.342，均 P<0.01）。多元线性回归模型结果显示，以出生体重为因变量，校正孕前/孕早期HbA 1c、孕早期Hb、孕前BMI后，GWG与出生体重显著相关（ β=0.388， P<0.01）；校正分娩前HbA 1c、孕晚期Hb、分娩前BMI后，GWG与出生体重显著相关（ β=0.264， P<0.05）。 结论:孕期过度增重与T1DM患者胎儿过度生长风险增加有关。

目的:探讨脐动脉栓塞的临床特点及妊娠结局。方法:本研究为回顾性病例系列研究。研究对象为2018年1月至2020年2月在厦门市妇幼保健院住院分娩的18例脐动脉栓塞患者。分析患者的一般情况（年龄、妊娠并发症、产前超声提示脐动脉情况等）、妊娠结局（分娩方式、胎儿或新生儿结局等）及胎盘病理检查资料。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:（1）本单位脐动脉栓塞的产前检出率为0.062%（18/29 130）。18例孕妇年龄（30.1±6.1）岁，其中4例高龄产妇（年龄≥35岁），1例<18岁；17例为单胎妊娠，1例为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一。超声首次提示单脐动脉或可疑脐动脉栓塞的孕周为（35.1±2.6）周，其中16例孕晚期超声提示单脐动脉，2例可疑脐动脉栓塞。18例患者的妊娠并发症主要包括妊娠期糖尿病（8例）、胎儿生长受限（4例）和脐带插入点异常（3例）。（2）18例中的16例活产孕妇均为剖宫产分娩，产妇结局均良好；2例胎儿宫内死亡。16例活产新生儿中，早产9例，足月产7例；平均出生体重（2 434±816） g；4例为小于胎龄儿；3例发生新生儿窒息。11例新生儿收住重症监护病房，其中5例存在脑损伤。（3）18例中，17例胎盘病理检查提示2条脐动脉中的1条血栓形成，1例合并脐静脉血栓。11例脐带过度扭转，3例脐带插入点异常。1例拒绝胎盘病理检查。结论:妊娠晚期超声首次提示单脐动脉时，应警惕脐血管栓塞。分娩时机应综合考虑早产及突发不良事件的风险。分娩方式建议考虑剖宫产。

目的:探讨形状异常的单胎胎盘病理学特点及对母胎妊娠结局的影响。方法:回顾性分析北京市海淀区妇幼保健院病理科2014年1月至2020年12月临床送检的形状异常的单胎胎盘130例临床病理资料。结果:（1）130例形状异常的单胎胎盘，包括副叶胎盘48例、双叶胎盘12例、有缘胎盘50例、轮廓胎盘13例、环状胎盘3例、膜状胎盘2例及有窗胎盘2例。（2）产妇孕周29 +5~40 +4周，51例胎膜早破，11例胎盘前置，5例胎盘早剥，15例胎盘粘连/植入，27例产后出血。（3）胎儿中有46例未足月早产，28例生长发育受限，22例宫内窘迫，1例胎儿宫内死亡。（4）胎盘大体特点：副叶胎盘表现为分叶有明显的大小差异，若两叶大小较一致，称为双叶胎盘；轮廓胎盘表现为绒毛膜板小于底板，边缘反折的胎膜有明显增厚，若未见增厚，则称为有缘胎盘；膜状胎盘大体特点为薄而大，形似薄膜；环状胎盘大体表现为空心圆柱体状、环形或马蹄形；有窗胎盘表现为近中央区有组织缺损。（5）镜下改变：以功能性形态学改变为主，常见母胎灌注不足的表现，包括绒毛梗死、远端绒毛发育不良及绒毛过度成熟等。 结论:形状异常的单胎胎盘大体表现各异，母胎灌注功能不足，可导致胎儿早产、胎儿生长受限、宫内窘迫或胎死宫内等不良妊娠结局。

目的:分析女性孕前口腔菌群与胎儿过度生长的关联及可能机制。方法:基于孕前队列，采取巢式病例对照研究设计，选取队列自2016年10月至2021年12月于上海市嘉定区妇幼保健院招募的人群中分娩巨大儿和/或大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）的51例产妇作为病例组，按1∶4选取同期分娩正常出生体重儿、适于胎龄儿的204例产妇作为对照组。以总人群中分娩LGA的48例产妇作为LGA亚组，并从其余分娩非LGA的产妇中按1∶4随机抽取192例作为其相应对照组，展开LGA亚组分析。采用16S rRNA基因测序技术检测孕前唾液样本，比较组间口腔菌群特征、差异菌群与差异功能通路。采用非参数Wilcoxon秩和检验、两独立样本 t检验，或 χ 2检验（或Fisher精确概率法）进行统计学分析。对女性孕前膳食数据进行因子分析，以膳食模式因子得分的最大取值确定每个研究对象的主要膳食模式。对菌群计数数据，采用R和QIIME2软件计算α和β多样性指标，并通过PICRUSt2获得相应菌群功能计数数据。 结果:（1）一般资料：2组对象从孕前采样至妊娠及采样至分娩的时间间隔差异无统计学意义。病例组51例中，单纯巨大儿3例，LGA 48例（94.1%）。LGA亚组的相应对照为192例。病例组与对照组膳食模式差异无统计学意义。（2）α多样性分析：病例组物种丰富度指数低于对照组［（367.27±84.57）与（408.71±93.08），多因素分析 P=0.009］，而2组间Shannon指数和Simpson指数的差异则无统计学意义；LGA亚组的物种丰富度指数亦低于相应对照组［（371.04±83.92）与（408.04±94.21），多因素分析 P=0.033］，而Shannon指数和Simpson指数差异则无统计学意义。（3）β多样性分析：①病例组与对照组口腔菌群非加权UniFrac距离差异有统计学意义（ R 2=0.006， F=1.479， P=0.048）。LGA亚组与相应对照组口腔菌群β多样性指标差异无统计学意义。（4）差异菌群分析：①病例组与对照组从门到属共有14个差异菌群。在属水平，消化链球菌科G1菌属在病例组富集，而劳特罗普氏菌属、小杆菌属、纤毛菌属和罗斯氏菌属则在对照组富集。②LGA亚组与相应对照组从门到属共有14个差异菌群；在属水平，罗斯氏菌属、纤毛菌属、单糖菌门G6菌属和月形单胞菌属在对照组富集（LDA值均>2， P值均<0.05）。（5）差异功能分析：病例组女性口腔菌群中烟酸降解［log 2差异倍数（fold change， FC）=3.510， q=0.005］、嘧啶核苷酸从头合成途径（log 2FC=0.078， q=0.005）及L-酪氨酸降解通路（log 2FC=0.710， q=0.034）等相关代谢功能通路富集。LGA亚组与相应对照组比较发现，LGA亚组口腔菌群中烟酸降解相关代谢功能通路富集（log 2FC=3.660， q=0.012）。 结论:过度生长胎儿的母亲孕前口腔菌群结构较正常生长胎儿的母亲存在差异，且正常生长胎儿的母亲孕前口腔菌群多样性更高。孕前口腔菌群中部分致病菌富集与共生菌减少与胎儿过度生长有关，这种关联可能通过烟酸降解等功能通路实现。

Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区 DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限，我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。

目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的产前超声特征。方法:回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描述性统计分析。结果:6例胎儿产前均有宫内过度生长，超声测值均大于同龄胎儿。产前超声特征包括巨舌伴外伸5例，肝脏增大4例，肾脏增大4例，脐带增粗3例，肠重复畸形2例。6例均有基因检测结果，均与染色体11p15.5区域基因表达异常有关。3例产前确诊后引产，引产后大体标本与产前超声检查结果一致；3例活产儿，生后均表现为巨大儿、巨舌，2例合并脐膨出。结论:产前超声检查发现胎儿过度生长、内脏测值增大、巨舌、脐膨出等典型表现时，应考虑诊断BWS。

目的:分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法:收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇，采用横断面研究方法，根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组，23例)和子痫前期合并胎儿生长受限组(观察组，23例)，分别采用透射电镜观察两组胎盘组织中滋养细胞内自噬泡的发生情况；通过免疫组织化学法、实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白质印迹法(Western blot)检测两组胎盘组织中Beclin-1、LC3和p62的表达情况。结果:透射电镜结果显示，对照组和观察组的胎盘滋养层细胞中均可观察到自噬泡的存在，但观察组胎盘组织滋养细胞内自噬泡数量多于对照组( P<0.05)。免疫组化结果显示，观察组胎盘组织切片中Beclin-1和LC3的显色度高于对照组(均 P<0.001)，而p62的显色度低于对照组( P<0.001)。qRT-PCR和Western blot结果显示，观察组Beclin-1和LC3 mRNA和蛋白表达水平明显高于对照组(均 P<0.001)，而p62 mRNA和蛋白表达水平则低于对照组(均 P<0.001)。 结论:子痫前期合并胎儿生长受限者胎盘组织滋养细胞自噬活性增强，提示自噬水平的升高与子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生有密切关联，过度的自噬可能参与了子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生。

目的:探讨胎儿梅干腹综合征（prune belly syndrome，PBS）的病理特征及预后。方法:回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院（厦门市妇幼保健院）2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征，并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）5例胎儿（4例男性，1例女性）均诊断为巨膀胱或膀胱增大，膀胱中位最大径4.4 cm（1.6～8.9 cm）。其中2例合并肾脏发育不良，1例肾脏及输尿管缺如，1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能，1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周 +6（12周 +5~19周 +4）。（2）5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱，伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损，1例伴膈肌发育不良，2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张，2例尿道和肛门闭锁，1例皮肤水肿、腹腔大量积液，1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一，排列紊乱，部分区域肌层不完整，局部肌层缺如；肾小球、肾小管不同程度地减少，间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。（3）遗传学分析发现5例中的1例为 DHCR7基因复合杂合变异（c.907G>A/c.461C>T），该变异为致病性。其余4例未见异常。（4）至2023年8月，除1例失访外，其余4例产妇随访了68个月（7～80个月）。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠，1例产妇分娩后尚处于恢复期，未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生，出生情况良好，随访至3岁，生长发育未见明显异常。 结论:胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形，多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

目的 探讨血清外泌体微小RNA-494(miR-494)水平与妊娠期胎儿生长受限(FGR)的关系.方法 收集妊娠期妇女182例,RT-PCR法检测血清外泌体miR-494.对研究对象追踪至分娩结束,以是否发生FGR将研究对象分为FGR者及非FGR者.比较发生与未发生FGR孕妇的临床资料,采用多因素Logistic回归分析妊娠期发生FGR的影响因素及其交互作用.结果 182例孕妇中22例发生FGR、160例未发生FGR,FGR发生率为12.09%.发生FGR孕妇BMI、第27周血清外泌体miR-494水平、孕期增重过度比例、贫血比例、脐血流异常比例、羊水过少比例、脐带扭转比例、胎盘灌注不良比例、瘢痕子宫比例、不良孕产史比例及合并甲亢、甲减、免疫血栓相关疾病、肝内胆汁淤积症比例均高于未发生FGR孕妇,血细胞比容、血红素水平低于未发生FGR孕妇(P均<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,第27周高血清外泌体miR-494、脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度、胎盘灌注不良是妊娠期发生FGR的独立危险因素(P均<0.05);第27周高血清外泌体miR-494与脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度及胎盘灌注不良均对妊娠期发生FGR具有相加交互作用(P均<0.05).结论 血清外泌体miR-494在发生FGR的孕妇中水平升高,是FGR发生的独立危险因素;在FGR发生中,高血清外泌体miR-494与脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度、胎盘灌注不良等危险因素存在相加交互作用.