目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:对面部偏斜患者的颌面部结构进行锥形束CT三维扫描成像并测量，分析面部偏斜患者下颌骨的结构特征以及空间位置。方法:选取面部偏斜的患者61例为研究组(男7例，女54例)，年龄(23.97±5.80)岁，选取15例个别正常 患者为对照组(男2例，女13例)，年龄(22.47±5.49)岁，进行病例对照研究。对所选取研究对象进行颅面部锥形束CT成像，利用三维测量软件(Invivo5)的3D分析功能描绘测量相关解剖标志点，比较两组患者下颌骨形态与位置差异。 结果:①研究组偏斜侧下颌升支高度(54.78±6.30) mm与偏斜对侧(56.22±5.25) mm ( P＝0.004)，偏斜侧下颌体总长度(116.15±6.00) mm与偏斜对侧(117.96±6.20) mm ( P＝0.001)，偏斜侧髁突高度(23.34±3.80) mm与偏斜对侧(24.50±3.40) mm ( P＝0.001)，偏斜侧上颌尖牙垂直向位置(24.72±4.35) mm与偏斜对侧(25.29±4.32) mm ( P＝0.028)，偏斜侧上颌第一磨牙垂直向位置(22.60±4.51) mm与偏斜对侧(23.13±4.12) mm ( P＝0.041)，偏斜侧下颌升支内倾角度84.21°±3.16°与偏斜对侧82.87°±3.81° ( P＝0.015)比较，差异均具有统计学意义，对照组差异均无统计学意义。②研究组偏斜侧与偏斜对侧下颌体长度差异无统计学意义。 结论:成年面部偏斜患者双侧存在多部位解剖结构的不对称性，偏斜侧的下颌升支高度、髁突高度更小，牙弓平面更高，下颌升支内倾角度更大。

目的:比较2种数字化下颌角截骨导板的准确性和临床应用效果。方法:以2019年3月至2020年7月南京医科大学友谊整形外科医院同一手术小组收治的女性下颌角肥大患者为研究对象，按入院顺序交替分配到A、B 2组，A组为常规导板组，B组为新式导板组。所有患者术前均进行锥形束CT(CBCT)扫描及三维重建。术前将获得的CT数据导入Mimics 19.0，针对患者情况和要求设计个性化下颌角截骨线和截骨导板。A组以下颌骨截除部分设计截骨导板(常规导板)，B组以下颌骨保留部分设计截骨导板(新式导板)，并三维打印出截骨导板。所有患者经口内切口入路，术中用截骨导板引导双侧下颌角弧形截骨。术后1周内同样对所有患者行CBCT扫描，并观察患者切口愈合、并发症发生情况及下面部形态。比较2组单侧置入导板到完成下颌角弧形截骨时间、术后单侧24 h引流量及术前设计与术后1周内三维重建模型下颌下缘的偏差。结果:共纳入20例女性下颌角肥大患者，其中A组10例，年龄(24.3±2.3)岁(20~31岁)；B组10例，年龄(24.6±2.2)岁(22~30岁)。2组患者年龄比较，差异无统计学意义( P >0.05)。所有患者均顺利完成下颌角截骨，无骨折、大出血、感染等并发症发生，术后效果均满意。A组单侧置入导板到完成下颌角弧形截骨时间为(18.1±1.0) min，明显长于B组的(14.2±1.4) min( P<0.05)。A组和B组术后单侧24 h引流量分别为(107.9±12.5) ml和(112.1±13.8) ml( P>0.05)。术前设计与术后下颌下缘的偏差：A组下颌下缘前部偏差值为(2.7±1.2) mm，明显大于B组的(1.6±0.9) mm ( P<0.05)；A、B 2组中部偏差值分别为(1.9±0.7) mm和(1.8±0.8) mm，两者比较差异无统计学意义( P>0.05)；A组后部偏差值为(2.8±1.1) mm，明显大于B组的(1.8±0.8) mm ( P<0.05)。 结论:数字化截骨导板辅助下颌角截骨术，可以实现精确截骨，降低手术难度；新式截骨导板在术中就位更容易，固定更稳定，手术效率和截骨准确性高于常规截骨导板。

目的:评估中老年患者在数字化导板辅助下行种植全口固定义齿修复的长期临床效果。方法:收集2012年11月至2016年1月在滨州医学院附属烟台市口腔医院种植科行数字化导板辅助下种植全口固定义齿修复的15例患者，年龄（58.6±5.3）岁（50~67岁），男性11例，女性4例。其中上颌牙列缺失15例，下颌牙列缺失8例，共植入145枚种植体。对比术后与术前设计的种植体三维位置，评估数字化导板精度。对患者进行为期5年的随访，评估种植体的存留率，并分别通过影像学检查及临床检查对种植体周围边缘骨吸收及并发症进行评估。结果:对数字化导板精确度评估结果显示，种植体肩部偏差为（0.78±0.59） mm，根部偏差为（1.38±0.63） mm，深度偏差为（0.65±0.35） mm，角度偏差为4.12°±2.77°。种植体5年累计存留率为98.6%（143/145），145枚种植体中，种植相关生物并发症发生率为4.1%（6/145）；修复相关机械并发症发生率为57%（13/23）。负荷5年后，边缘性骨吸收为（0.69±0.35） mm；患者对种植修复的效果满意。结论:中老年患者在数字化导板辅助下行种植全口固定义齿修复的长期临床效果良好，患者满意度较高。

为探讨美学理念与整形技术在鼻科手术中的应用，笔者查阅文献并结合自身临床经验，重点从鼻部外伤、外鼻肿瘤、上颌窦癌及鼻中隔偏曲合并歪鼻的手术治疗方面进行阐述。耳鼻咽喉科医师应该具有美学理念，学习整形美容的技法，不断提升临床诊疗水平，以满足广大患者对生活质量的需求。

目的:评价下颌骨定位导板在腓骨瓣游离移植修复单侧下颌骨缺损中定位髁突位置的作用。方法:回顾性分析2017年1月—2018年12月于南京市口腔医院应用下颌骨定位导板进行下颌骨节段性截骨后腓骨游离移植修复的10例患者的临床资料。其中，男7例、女3例，年龄22～65岁。下颌骨成釉细胞瘤4例，下颌骨中央性癌2例，下颌牙龈鳞癌4例；Brown Ⅰ类缺损7例，Brown Ⅱ类缺损3例。术前计算机模拟手术方案，3D打印数字化导板，术中应用数字化导板精确重建下颌骨，术后评估并发症的发生情况，利用图像融合技术评估残余下颌骨位置与手术设计中对应位置的偏差情况，并通过锥形束CT对比手术前后双侧颞下颌关节间隙的改变来评估髁突位置变化。结果:手术导板在术中均能顺利就位，腓骨瓣均存活，手术时间(482.56±59.83)min。1例患者术后即出现轻度张口受限，张口度2.5 cm，其余患者未出现钛板外露、术创感染、颞下颌关节区疼痛等并发症。所有患者术后面容对称，咬合关系良好。术后图像融合显示术后残余下颌骨位置与术前对应位置相比平均偏差为(－0.69 ± 2.28)mm。锥形束CT结果显示，术后双侧颞下颌关节上间隙、前间隙、后间隙与术前比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)，髁突位置较术前无明显改变。 结论:下颌骨定位导板辅助游离腓骨修复下颌骨节段性缺损能有效定位残余下颌骨及髁突位置。

目的:评价自主式口腔种植机器人手术系统（Autonomous Dental Implant Robotic System， ADIR）在动物口内进行种植手术的准确性。方法:选择9只中华田园犬（3岁，性别不限），拔除下颌双侧前磨牙，制作牙列缺损模型。每只犬下颌骨每侧缺牙区各植入2枚种植体，分别由ADIR（机器人组）和1名有丰富种植手术经验的副主任医师使用数字化全程导板（导板组）完成，每组18枚。术后评价种植体实际植入位置与规划位置的偏差，包括颈部、根部和角度偏差；测量种植体初期稳定性，比较机器人组与导板组差异。结果:ADIR能顺利在全身麻醉动物口内完成种植体植入。机器人组种植体颈部偏差［ M（ Q）］为0.269（0.152） mm、根部偏差为0.254（0.218） mm、角度偏差为0.989°（0.517°），均显著小于导板组［颈部偏差为0.910（0.872） mm、根部偏差为1.179（1.176） mm、角度偏差为4.209°（5.208°）］（ P<0.05）。两组种植体初期稳定性差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:本课题组研发的ADIR在动物口内进行种植体手术的准确性优于数字化全程导板。

目的:探讨发生于下颌阻生第三磨牙周围的成釉细胞瘤（ameloblastoma，AB）、牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）及含牙囊肿的锥形束CT影像学特点，为临床诊断提供参考。方法:收集2016年8月至2021年12月北京大学口腔医学院·口腔医院医学影像科收治的109例有完整临床资料、病理诊断及锥形束CT影像，发生于下颌阻生第三磨牙周围的AB（14例）、OKC（23例）及含牙囊肿（72例）患者，其中男性73例，女性36例；患者年龄为11~70岁。分析病变部位、病变内密度、膨隆方向、邻牙牙根吸收及阻生牙的阻生类型等。应用χ 2检验比较不同病变患者的性别差异，应用Fisher精确检验比较不同病变的影像学特征计数资料的差异，以单侧 P<0.05为差异有统计学意义。通过logistic回归分析评估有助于正确影像诊断的重要影像学特征。计算多变量模型中对诊断有影响的所有因素的相应 P值。 结果:23例OKC患者的病变中心部位未见特殊偏好，21.7%（5/23）内部可见不均匀高密度影，56.5%（13/23）颌骨不膨隆，阻生牙位方向未见特殊偏好。14例AB患者中，7例（7/14）病变中心主要位于下颌支部位；14例（14/14）病变均出现颌骨膨隆；8例（8/14）邻牙牙根吸收；6例（6/14）阻生牙呈近中阻生。72例含牙囊肿患者中，88.9%（64/72）病变中心主要局限于阻生第三磨牙牙冠周围，72.2%（52/72）颌骨不膨隆，56.9%（41/72）阻生牙呈倒置阻生。3种病变的性别差异有统计学意义（χ 2=7.30， P=0.026），AB及含牙囊肿男性较女性更多发，而OKC男女的发病率大致相等。Fisher精确检验结果显示，3种囊性病变的病变中心部位（ P<0.001）、内部密度（ P=0.001）、颌骨膨隆（ P<0.001）及阻生牙阻生类型（ P<0.001）的差异均有统计学意义，而邻牙牙根吸收差异无统计学意义（ P=0.153）。 结论:病变部位、病变内密度、颌骨膨隆以及阻生牙类型对准确诊断有明显作用。同时考虑病变部位和阻生牙类型，可将含牙囊肿与AB和OKC作出较准确的鉴别诊断。

目的:探讨1例有小下颌生育史，再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法:对胎儿进行系统超声检查，回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型，用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌，出生后表现为巨大儿，舌后坠，呼吸困难，高腭弓，小下颌。WES检测提示胎儿携带 COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1？)杂合变异，遗传自父亲，母亲及其他家系成员均未检测到该变异，该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离，下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠，引产儿外观为小下颌畸形。 结论:Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形，出生后表型差异较大。 COL2A1基因c.3G>C(p.Met1？)可能是该家系的致病变异。

患者，男，56岁，2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏，伴邻近皮下软组织肿胀，考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm，表面皮肤光滑，肤色正常，无破溃，质略硬。肿物细针穿刺，苏木精-伊红（HE）染色结果显示大量深染异型的细胞，为正常淋巴细胞3～4倍及以上，细胞大，核质比高，染色质粗颗粒状，细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞，为正常淋巴细胞的3倍以上，核圆形、卵圆形，部分呈分叶状，泡状核，染色质粗，部分细胞有2～4个靠近核膜的小核仁（图1A）。免疫细胞化学结果：CD20（弥漫+，图1B）、Ki-67（约70%+，图1C），AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺：恶性肿瘤细胞，考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检：镜下见挤压的细胞结构欠清晰，因为有细胞学结果作为参考，因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果：CD20（弥漫+图1D）、MUM1（约90%+）、Bcl-6（约80%+）、Ki-67（约95%+，图1E）、c-Myc（约10%+）、Bcl-2（约90%+）、P53（野生型+）、CD22（约95%+），CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断：弥漫大B细胞淋巴瘤，非生发中心（Non-GCB）型。与细针穿刺结果一致。分子检测：MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检：骨髓增生活跃，粒红比例大致正常，粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主，巨核细胞数量及形态大致正常，分叶核为主。骨髓涂片：淋巴细胞占10%，未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT：右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影，相邻骨质受侵犯；右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块，相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵；左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高，部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象，Deauville评分：5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期，给予一线RCTOP（利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松）方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前：右侧额骨皮下软组织影消失，相邻颅骨呈虫蚀样改变，无代谢，其余病灶代谢均消失，Deauville评分：2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L（正常值120～250 U/L）。截至2023年10月，该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余，共化疗9次，且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。