目的 观察家庭社交行为干预对家族性高风险孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)婴幼儿社交行为、神经发育轨迹及结局的影响.方法 将在清远市妇幼保健院儿童康复科招募的110名年龄为6个月的家族性高风险ASD婴儿(ASD患儿的年幼同胞)作为研究组,同期在儿童群体保健科招募58名年龄为6个月的家族性低风险ASD婴儿(正常发育儿童的年幼同胞)作为对照.将研究组按随机数表法分为研究组A和研究组B,研究组A采用家庭社交行为干预,研究组B和对照组则采用常规养育方法,持续追踪至24个月,在6月、12月、18月大时研究组和对照组均采用婴儿孤独症观察量表(autism observation scale for infants,AOSI)、盖泽尔发展量表(gesell developmental scale,GDS)分别评估其社交行为及神经发育功能.在24个月大时则采用GDS、儿童孤独症评定量表等工具评估幼儿神经发育和ASD核心症状,同时依据美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》中相关诊断标准对三组幼儿的发育结局进行判断.结果 组内比较,三组研究对象AOSI总分和GDS各能区得分与评估时间均呈线性关系,不同时间点得分相比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);组间比较,AOSI总分和GDS各能区得分,均为对照组优于研究组A,研究组A优于研究组B,差异具有统计学意义(P＜0.05).对照组在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为1.7％,语言障碍1.7％,ASD高危儿1.7％,语言行为异常共3例(5.2％);研究组A在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为5.5％,语言障碍5.5％,ASD高危儿3.6％,语言行为异常共8例(14.5％);研究组B在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为16.4％,语言障碍18.2％,ASD高危儿5.5％,语言行为异常共22例(40％).结论 与家族性低风险ASD儿相比,家族性高风险ASD儿在婴幼儿期存在更多的ASD样行为,其神经发育也相对落后;且更容易发展为ASD或存在不同程度的语言行为问题.从婴儿期开始家庭社交行为干预可以有效促进家族性高风险ASD儿的语言-社交行为发展和神经发育,进而减少ASD或语言行为异常的发生.

目的 探讨儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWOFD)患者脑白质纤维束的特异性改变.方法 选取 25 例儿童SCIWOFD患者(SCIWOFD组)及 27 例年龄、性别相匹配的正常发育儿童(对照组)的弥散张量成像(DTI)数据,利用基于白质纤维骨架的空间统计学方法(TBSS)分析两组之间脑白质纤维束的差异,并进一步量化分析儿童SCIWOFD患者脑白质纤维束改变与临床指标之间的相关性,最后采用受试者工作特征曲线(ROC)分析,计算利用TBSS进行儿童SCIWOFD诊断的敏感性和特异性.结果 与HCs相比,儿童SCIWOFD患者右侧上纵束、左侧胼胝体压部和右侧内囊后肢的各向异性分数(FA)显著增加,平均扩散率(MD)、纵向弥散率(RD)显著减低,未发现DTI相关指标与感觉运动评分、患者年龄、病程之间的显著相关性.在使用右侧上纵束的FA值作为两组样本的分类指标时,其曲线下面积(AUC)达到了 0.903.结论 儿童SCIWOFD患者存在显著的脑白质纤维束改变,同时TBSS作为儿童SCIWOFD筛查工具具有一定的潜力,并为未来的康复治疗提供了新视角.

目的:观察右美托咪啶滴鼻复合艾司氯胺酮麻醉是否有助舌系带成形术患儿快速康复。方法:选取2020年—2021年在长沙市妇幼保健院100例行舌系带成形术患儿，采用随机数字表法分为艾司氯胺酮组(E组，50例)和右美托咪啶滴鼻复合艾司氯胺酮组(DE组，50例)，观察患儿滴鼻前(T 0)、入室后(T 1)、手术开始(T 2)及术后10 min(T 3)、30 min(T 4)、60 min(T 5)、120 min(T 6)平均动脉压(MAP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO 2)及呼吸频率(RR)，术后入麻醉恢复室(PACU)，观察术后10、30、60、120 min改良Aldrete评分、疼痛视觉模拟评分、苏醒躁动评分及观察进食(清水)时间、离院时间。 结果:两组患儿SpO 2、RR、T 0和T 6时血压及HR差异无统计学意义(均 P>0.05)；DE组T 1、T 2、T 3、T 4、T 5时MAP及HR低于E组(均 P<0.05)；DE组改良Aldrete评分高于E组，苏醒躁动评分、疼痛视觉模拟评分低于E组，进食(清水)时间及离院时间短于E组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:在小儿舌系带成形术中，右美托咪啶滴鼻复合艾司氯胺酮较单独使用艾司氯胺酮能更有效缓解术后疼痛及躁动，缩短患儿术后进食时间，尽早离院，实现患儿加速康复。

目的:了解甘肃省平凉市大骨节病三年攻坚行动防治现况，为大骨节病防治提供科学依据。方法:采用回顾性分析，自"全国地方病防治综合管理系统（三年攻坚行动管理系统）"收集2019 - 2020年甘肃省平凉市所有大骨节病病区县（市、区）辖内全部病区村的大骨节病监测数据，包括7 ~ 12周岁儿童病情，防控措施落实情况，现症患者个案调查、健康档案建立与管理及治疗情况。结果:平凉市大骨节病患者分布在6个县（市、区）、64个乡（镇）、690个病区村，且全部为重病区。2019、2020年分别临床检查7 ~ 12周岁儿童40 537、41 053人，临床检出率分别为0.08%（31/40 537）和0.03%（12/41 053），X线检出率均为0。2018 - 2020年平凉市居民膳食结构中，大米、面粉、其他膳食的食用比例依次为15.03%、76.63%、8.34%，主食购入比例为19.28%；3年间累计搬迁病区群众9 564户、36 282人，7 ~ 12周岁儿童易地育人4 831人，改种经济作物占原耕地的14.81%（420 914/2 842 939），退耕还林（草）占原耕地的21.81%（620 045/2 842 939），发放6 ~ 24月龄儿童营养包231 811人份。共调查登记大骨节病现症患者6 269例，其中男性3 722例、女性2 547例，男女性别比为1.00∶0.68；临床分度以Ⅰ度患者最多，占78.00%（4 890/6 269），其他依次为Ⅱ度（15.89%，996/6 269）、Ⅲ度（6.11%，383/6 269）；发病年龄为（64.57 ± 10.01）岁，范围为16 ~ 87岁，以50岁以上为主，占86.57%（5 427/6 269）。2019年治疗成人大骨节病患者1 659例，显效率、有效率、无效率分别为25.38%（421/1 659）、52.92%（878/1 659）、21.70%（360/1 659）；2020年治疗成人大骨节病患者1 395例，显效率、有效率、无效率分别为19.50%（272/1 395）、61.65%（860/1 395）、18.85%（263/1 395）。结论:平凉市所有大骨节病病区村均达到消除标准，实现了消除目标；应继续做好病情动态监测，加强防控措施落实和大骨节病现症患者康复干预，提高患者生存质量。

目的:总结经肋间小切口封堵室间隔缺损术后并发中大量心包积液患儿的护理经验。方法:回顾性分析17例经肋间小切口封堵室间隔缺损术后并发中大量心包积液患儿的临床资料，总结归纳其护理要点。结果:15例患儿治愈，2例好转出院，随访3个月至5年，均未再次出现心包积液或心律失常、封堵器脱落等并发症。结论:精准的病情观察识别及有针对性、规范化的精细护理，可以缩短经肋间小切口封堵室间隔缺损术后并发中大量心包积液患儿的住院时间，降低围手术期风险，促进患儿快速康复。

目的:探讨脑性瘫痪(脑瘫)儿童头颅核磁共振成像(MRI)与脑瘫分型、粗大运动功能分级、脑瘫合并症间的关系。方法:选取2020年10月至2021年3月期间在郑州大学第三附属医院儿童康复科诊治的325例脑瘫儿童作为研究对象，上述患儿均给予头颅MRI检查，并采用粗大运动功能分级系统对其粗大运动功能水平进行评级。采用单因素、多因素Logistic回归方法对患儿头颅MRI异常表现与粗大运动功能分级结果进行相关性分析；采用卡方检验分析MRI异常结果与脑瘫合并症间的关系。结果:本研究入选脑瘫患儿的头颅MRI呈现多种异常改变，通过多因素Logistic回归分析发现脑发育不良(OR＝8.530，95%CI：5.031－14.330)、脑室扩大(OR＝4.611，95%CI：1.327－10.297)、脑室周围白质软化症(PVL)(OR＝4.313，95%CI：2.084－8.153)、丘脑异常信号(OR＝6.372，95%CI：3.160－11.175)、缺血缺氧性脑病后变化(OR＝7.249，95%CI：2.354－13.642)均与患儿粗大运动功能损伤严重程度间存在显著相关性( P<0.05)。通过卡方检验发现PVL患儿多合并视力障碍(62.1%)，胼胝体变薄患儿多合并智力低下(14.0%)，丘脑异常信号患儿多合并听力障碍(66.7%)及语言障碍(30.8%)。 结论:本研究入选患儿头颅MRI结果与其脑瘫分型、粗大运动功能评级、脑瘫合并症间均具有显著相关性，可用于脑瘫儿童早期诊断及预后评估，为临床制订康复计划提供参考资料。

Duchenne型肌营养不良(DMD)又称假肥大型进行性肌营养不良，是儿童最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，表现为对称性、进行性肌无力，运动功能的丧失是其核心症状。本病目前尚无有效治愈的方法，康复治疗对改善患儿生活质量、延缓病情进展至关重要。本文对近年来DMD的康复评估及治疗研究进展作一综述。

目前，儿童医院的儿童病号服与普通服装基本一致，现有的儿童病号服不能满足术后有管路患儿的需求，当患儿需要下床活动时，减压器、尿袋、腹腔袋等引流装置无法随身携带，患儿行走受限，课题组设计了一款便于术后有引流装置患儿下地行走的背袋式儿童功能性病号服，并获得了国家实用新型专利(专利号：ZL 201920219292.6)。本研究设计的病号服方便患儿早期下床活动，减轻看护人员的负担，有利于患儿的快速康复，获得医生、护士、患者的好评，增进护患关系，体现了人性化贴心服务患儿的理念。

近几十年来，微创内镜手术已经广泛应用于小儿外科各个领域，微创内镜手术具有创伤小、恢复快、痛苦少等优势，但手术切口的微创并不等于功能上的微创。本文旨在评述功能性微创的理念及其在儿童外科领域的临床应用，通过与精准医疗、新技术应用以及加速康复外科理念的结合，实现以最小创伤获得最佳治疗效果，提高患儿生活质量。

对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。