Duchenne型肌营养不良(DMD)又称假肥大型进行性肌营养不良，是儿童最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，表现为对称性、进行性肌无力，运动功能的丧失是其核心症状。本病目前尚无有效治愈的方法，康复治疗对改善患儿生活质量、延缓病情进展至关重要。本文对近年来DMD的康复评估及治疗研究进展作一综述。

假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ，DMD/BMD)两种不同临床类型，迄今为止尚无治愈方法，随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展，基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医学背景下的诊断发展进行综述。

Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病。近年来综合全面的康复管理和基因治疗逐渐兴起，DMD患者的存活期延长。本文从DMD的临床分期、康复评估、预防挛缩和畸形、活动锻炼、辅助设备和辅助技术等方面对DMD康复治疗和康复管理进行综述。

目的:了解儿童神经系统疾病中糖皮质激素的应用现况，为进一步规范化糖皮质激素的应用提供依据。方法:横断面研究，2019年7月8日至28日通过中华医学会儿科学分会临床药理学组、神经学组和儿童药物专业委员会对全国1 073家医院1 850名儿科医生，针对8种儿童神经系统疾病的糖皮质激素应用情况进行电子问卷调研，病种包括细菌性脑膜炎、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、幼年型皮肌炎和Duchenne 型肌营养不良，并与现行指南或共识进行比较以判断应用是否规范，规范性评价相关因素分析以医院等级、医生从业时间及有无小儿神经专科为自变量，应用χ2检验及多因素Logistic回归分析进行统计学处理。结果:收集到来自全国31个省、自治区、直辖市1 073家医院1 834名（99.1%）儿科医师的有效问卷。糖皮质激素应用规范率依次为幼年型皮肌炎5.8%（51/879）、重症肌无力13.7%（153/1 115）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎18.2%（142/781）、细菌性脑膜炎18.5%（310/1 680）、Duchenne 型肌营养不良23.0%（248/1 079）、视神经脊髓炎谱系疾病或多发性硬化33.4%（322/964）、吉兰-巴雷综合征43.5%（477/1 096），其中以使用疗程不规范最为常见，规范率36.8%（12.5%~62.2%）。糖皮质激素应用规范性多因素Logistic回归分析提示所在医院有儿童神经专科的医生在细菌性脑膜炎（ OR=1.83，95% CI 1.39~2.43， P<0.01）、吉兰-巴雷综合征（ OR=1.97，95% CI 1.50~2.59， P<0.01）、Duchenne 型肌营养不良（ OR=1.85，95% CI 1.38~2.48， P<0.01）、幼年皮肌炎（ OR=2.08，95% CI 1.03~4.19， P=0.040）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎（ OR=0.302，95% CI 0.20~0.46， P<0.01）的诊治中糖皮质激素应用规范率较所在医院无儿科神经专业的医师更高。 结论:儿科医生在儿童神经系统疾病中糖皮质激素应用总体规范率不足一半，所在医院有儿童神经专科的医生在多种疾病中的糖皮质激素应用更为规范，需进一步加强指南或共识学习及儿童神经专科医师相关培训。

目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行 DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。 结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为 DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定 DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 结论:以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查 DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕妇（即先证者母亲）进行产前诊断的情况。（1）先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY，荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2，CSPY×1)[100]，多重连接探针扩增结果提示性染色体异常，故胎儿诊断为Klinefelter综合征；胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)杂合变异。（2）先证者Sanger测序结果显示在 DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。（3）2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记，且基因型同样为 DMD基因65号外显子c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异；2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记，未检测到 DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异，胎儿足月分娩，目前健康。（4）家系内先证者的哥哥和表哥 DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异，先证者母亲为该变异的杂合携带者。

目的:了解杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏肌营养不良症（BMD）患者群体的DMD基因变异特点。方法:横断面研究，选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2 690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象，收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况，对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果:2 690例患儿中男2 648例、女42例，年龄6.0（4.0，9.0）岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2 618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1 875例（71.6%）、231例（8.8%）和512例（19.6%）。缺失变异中，以3个外显子的缺失最为常见［15.4%（288/1 875）］，第45~50外显子是最常见的缺失区域［6.3%（119/1 875）］，第2外显子是最常见的重复区域［13.0%（30/231）］。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布，无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论:外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型，然后依次是微小变异和外显子重复。

报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良（DMD）家系及遗传学分析，先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复，二代测序结果显示先证者存在DMD基因（NM_004006）c.4707C>A（p.C1569X）杂合突变，致病性分析为致病性突变。Sanger测序显示先证者父亲携带同一位点突变，父亲嵌合比例约为17.7%。特异性酶切检测显示先证者存在母源性X染色失活偏倚。X染色体隐性遗传病DMD可发生于女性，极少数可为父源遗传。女性患者需高度关注X染色体失活偏倚，可疑新生突变患者，不除外嵌合体携带，尤其是表型正常的父系嵌合体遗传，再生育需进行产前基因筛查。

目的:自主建立一种快速、高灵敏度，高通量、自动化测定肌酸激酶MM型（CK-MM）同工酶的方法。方法:收集2022年1—12月解放军总医院正常新生儿干血斑样本998份，同期就诊的经基因和临床确诊Duchenne型肌营养不良（DMD）患者干血斑样本75份，采用双抗体夹心磁微粒化学发光免疫分析法，测定CK-MM含量。分析该检测方法空白限、交叉反应率、回收率、精密度、钩状效应等性能，并评价其临床符合性。结果:该方法空白检测限和检测限分别为17.4和39.3 ng/ml，对肌酸肌酶MB型同工酶（CK-MB）和肌酸激酶BB型同工酶（CK-BB）的交叉反应率分别为0.2%和0.02%。批内和批间变异系数均<1%，回收率为100.32%（95.4%~103.5%），在<50 000 ng/ml的范围内无钩状效应出现。新生儿干血斑CK-MM为（27.1±1.0）ng/ml，DMD干血斑CK-MM为（3 720.0±300.5）ng/ml。DMD干血斑CK-MM和血清样本CK活性相关性良好（ r=0.91， P<0.001），临床符合性好。 结论:成功建立了一种特异性高、稳定性好的定量测定CK-MM的方法，可满足临床需求，具有较好的应用价值。

目的:探讨 Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法:前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临床资料、心肌标志物、常规心电图、心脏磁共振成像（CMR）、超声心动图等检查指标。将患儿按年龄分为6~<8岁、8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁共5组。对照组纳入122名正常男性儿童匹配DMD患儿相应年龄组。分年龄段对DMD患儿与对照组的一般资料和CMR检查指标进行比较，同时比较各年龄段DMD患儿行超声心动图与CMR评估左心室射血分数（LVEF）的差异，组间比较采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验。采用Pearson或Spearman相关分析法分析DMD患儿CMR检查指标与年龄的相关性。 结果:纳入215例DMD患儿（均为男童）和122名正常男童。6~<8岁DMD患儿75例，对照组23例；8~<10岁DMD患儿77例，对照组28例；10~<12岁DMD患儿39例，对照组23例；12~<14岁DMD患儿10例，对照组31例；14~18岁DMD患儿14例，对照组17例。DMD患儿年龄越大，肌酸激酶、肌酸激酶同工酶（CK-MB）值越低，6~<8岁组肌酸激酶为10 760（7 800，15 757）U/L，14~18岁组为2 369（1 480，6 944）U/L，6~<8岁组CK-MB为（189±17）μg/L，14~18岁组为（62±16）μg/L；肌钙蛋白I在<12岁各组中变化不明显，但在12~<14岁组有较明显升高，达到最高值0.112（0.006，0.085）μg/L。DMD患儿年龄越大，心电图异常比例越高，6~<8岁组为29.3%（22/75），14~18岁组为10/14。DMD患儿左心室舒张末期容积指数与年龄呈正相关（ r=0.18， P=0.015），左心室每搏量指数和心输出量指数均与年龄呈负相关（ r=-0.34、-0.31，均 P<0.001）。DMD患儿年龄越大，LVEF越低，其中14~18岁组的LVEF低至（49.3±3.1）%。8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁组的DMD患儿LVEF值均明显低于对照组［（57.9±5.2）%比（63.6±0.8）%、60.7%（55.9%，61.9%）比63.7%（60.2%，66.0%）、57.1%（51.8%，63.4%）比62.1%（59.5%，64.5%）、（49.3±3.1）%比（61.6±1.3）%，均 P<0.05］。DMD患儿年龄越大，钆对比剂延迟强化（LGE）发生率越高，6~<8岁组为22%（11/51），12~<14岁组为13/14，14~18岁组均发生LGE。在6~<8岁组与8~<10岁组，超声心动图测出的LVEF均高于CMR测出的LVEF［63.2%（60.1%，66.4%）比59.1%（55.4%，62.9%）、（62.8±5.2）%比（57.9±5.2）%，均 P<0.001］。 结论:DMD患儿在病程早期即存在心脏受累，且随着年龄增加和病程延长，心脏损伤发生率逐渐提高。