目的 基于临床危险因素构建儿童扩张型心肌病(PDCM)患者远期预后评分,并验证其危险分层能力.方法 选取2015年9月至2019年12月入住首都医科大学附属北京安贞医院的扩张型心肌病(DCM)患儿临床资料作回顾性分析,将2015年9月至2017年3月纳入的DCM患儿作为发现集(87例),2017年4月至2019年12月纳入的DCM患儿作为验证集(51例).根据是否发生不良事件,将DCM患儿分为事件组和无事件组.利用单因素Cox回归筛选与不良事件相关的临床危险因素,进一步利用多因素Cox回归系数为临床危险因素赋以权重,构建预后评分.Kaplan-Meier曲线用于评估评分的风险分层能力.结果 发现集中,事件组左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(LVFS)均低于无事件组;血尿素氮、血尿酸和B型脑钠肽(BNP)水平均高于无事件组(均P＜0.05).验证集中,事件组年龄、血肌酐和BNP大于/高于无事件组(均P＜0.05).单因素Cox回归分析结果表明,年龄、LVEF、LVFS、左心室舒张末期内径z评分、BNP、血尿素氮、血尿酸和C反应蛋白与不良事件显著相关(均P＜0.05).多因素Cox回归分析最终纳入LVEF、BNP和C反应蛋白构建预后评分.在验证集中,利用预后评分进行分层后,低危、高危DCM患儿的无事件生存率分别为81.2％和51.1％(Log-rank P=0.049).结论 基于临床危险因素构建了PDCM远期不良事件的预后评分,能够较好的进行危险分层.

心肌致密化不全又称海绵状心肌病，大部分患者以左心室心肌致密化不全(LVNC)为主。其在儿童心肌病中的发病率仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病，病理改变为突出的肌小梁和深陷的隐窝。大部分患儿需要面临严重的并发症，如心力衰竭、严重的心律失常以及血栓等。因此，儿童LVNC的发病机制研究显得尤为重要。心肌致密化不全可能为胚胎发育早期心肌致密化过程停止所致，因此心肌致密化不全遗传学发病机制的研究尤为重要。本文旨在对儿童LVNC的遗传学发病机制进行综述，为未来LVNC发病机制研究以及基因学治疗提供更多思路。

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病，是儿童心肌病中最常见的类型。扩张型心肌病病因复杂多样，约40%的患儿可检测到相应的致病基因。扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性，编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段，对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。既往，心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据，而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具，有助于患儿的早期诊断与治疗。该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制，为临床诊断及预防提供帮助。

目的:探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法:2019年12月至2021年6月，通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿，年龄4个月~14岁，其中女5例，男1例；3例健康儿童，年龄3~13岁，其中女2例，男1例。对研究对象进行全外显子测序，应用生物信息学方法筛选致病基因，同时采集对应患儿一级亲属静脉血，对基因突变所在区域进行一代测序。结果:共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点，患儿1发现亲联蛋白2( JPH2)基因c.2011-3C>G突变，受检者为纯合突变(GG)，受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白( TTN)基因c.G49415A突变，受检者为纯合突变(AA)，受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现 TTN基因c.G23033A突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(GA)，其母为野生型(GG)。患儿5发现 TTN基因c.16975_16978del突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T)，其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。 结论:本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点，丰富了DCM疾病基因谱，为精准医疗的实施提供了靶点。

目的:分析国内33家医院近12年心肌病患儿的临床资料，为心肌病患儿的精准诊治提供参考。方法:回顾性调查2006年7月至2018年12月国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿，收集其性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、心脏超声、实验室检查、基因检测等资料，电话随访了解心肌病患儿出院后情况。结果:2006年7月至2018年12月国内33家医院共收住心肌病住院患儿4 981例，占同期儿科住院患儿的0.079%(4 981/6 319 678例)，其中以扩张型心肌病(DCM)最多[1 641例(32.95%)]，其次为心内膜弹力纤维增生症(EFE)[1 283例(25.76%)]和左心室心肌致密化不全(LVNC)[635例(12.75%)]；年度住院人数整体呈逐年增多趋势；发病年龄以0～6月龄最多[1 566例(31.44%)]；其次为1～3岁[1 015例(20.38%)]和7～12月龄[664例(13.33%)]。入院时3 548例(71.23%)患儿临床呈现心力衰竭状态，其中美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ级及以上、Ross评分≥7分者占47.83%(2 262/4 729例)；心源性休克的发生率为5.90%(294/4 981例)；住院期间栓塞事件的发生率为0.64%(32/4 981例)。37.50%(1 868/4 981例)的心肌病患儿存在心律失常，以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。17.95%(894/4 981例)的心肌病患儿心脏超声检查中有心包积液，瓣膜返流的发生率为79.32%(3 951/4 981例)，以二尖瓣返流最多。分别有35.88%(1 787/4 981例)和42.84%(2 134/4 981例)的心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常；3.33%(166/4 981例)的心肌病患儿行基因检测。总体病死率为7.31%(364/4 981例)。结论:国内儿童心肌病患儿发病人数逐年增多，发病年龄以0～6月龄最多，心力衰竭和心律失常多见，多发生瓣膜返流；需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。

抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变常导致一组致死性X-连锁隐性遗传肌肉疾病。其中以杜氏肌营养不良（DMD）最常见，且临床表型最严重。DMD患儿早期多表现为进行性肌无力，6岁左右便可进展为扩张型心肌病，病程终末期常死于心力衰竭或心源性猝死。近年来随着基因治疗的发展及应用，患儿骨骼肌受累的表现逐渐得到改善，但心肌的靶向治疗仍面临巨大挑战。早期有效的心脏治疗将决定患儿生活质量及远期预后。现就当前对该病导致儿童心脏损害的发病机制、临床表型及治疗等做一综述，旨在加强对dystrophin基因突变患儿心脏受损的早期关注，以利于患儿的心脏管理及治疗。

目的:总结心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭初步临床管理经验。方法:收集2023年2月至2024年2月在浙江大学医学院附属儿童医院行植入Corheart 6左心室辅助装置+三尖瓣环缩术的3例心肌病晚期心力衰竭患儿的临床资料，其中男1例，女2例；年龄12~14岁；体重30.0~38.0 kg。患儿心功能按照纽约心脏协会分级（New York Heart Association，NYHA）标准以及机械辅助循环支持机构间登记（Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory Support，INTERMACS）标准进行分级；依照美国心脏病学院分期（American College of Cardiology，ACC）标准分期，术后出院随访，生活质量采用堪萨斯城心肌病问卷（Kansas city cardiomyopathy questionnaire，KCCQ）进行评分。结果:例1为心内膜弹力纤维增生症+左心室部分心肌致密化不全，心功能NYHA Ⅳ级，INTERMACS Ⅲ级，ACC分期为D期；例2和例3为扩张型心肌病，心功能NYHA Ⅳ级，INTERMACS分别为Ⅲ级和Ⅱ级，ACC分期均为D期。3例患儿均顺利完成手术并出院，术后随访4个月至1年，体能明显增加，未发生重大并发症。KCCQ评分由术前6.5~35分提高到88~92分。3例患儿均未发生伤口感染，其中2例术后半年左右复学，1例在家休养。结论:植入式左心室辅助装置应用于心肌病晚期心力衰竭患儿，可明显改善生存质量。

对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿，5岁女童，因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作，生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示：左心室明显扩大，收缩功能下降，呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变，确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转，出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服，同时控制低血糖，每3~6个月门诊随访，随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月，后复查再次出现心功能下降和左心室增大，再次恢复药物治疗，密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病，而经对症支持治疗，心脏表型有改善的可能。

目的:探讨心内膜心肌活检(EMB)在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性。方法:收集2016年1月至2020年8月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行EMB的全部患儿的人口统计学资料、临床资料及病理资料，回顾性分析其病理诊断结果及手术相关并发症发生率。结果:共纳入进行EMB的患儿22例，年龄为(10.2±3.1)岁，其中13例(59.1%)行右心室EMB，5例(22.7%)行左心室EMB，4例(18.2%)行双心室EMB。在12例临床疑诊为心肌炎或原因不明的心力衰竭患儿中，4例确诊为淋巴细胞性心肌炎，2例确诊为扩张型心肌病，1例确诊为炎症性心肌病；7例表现为心室舒张功能障碍的患儿中，6例确诊为限制型心肌病，1例诊断为缩窄性心包炎；3例合并预激综合征的肥厚型心肌病患儿中，2例确诊为糖原贮积性心肌病。所有患儿的手术过程顺利，无患儿死亡，无手术相关并发症发生。结论:EMB有助于某些儿童心肌疾病的诊断与治疗选择。在有条件的儿童心血管病诊疗中心由经验丰富的介入专家操作的情况下，EMB的并发症少见，安全性高。