目的:探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法:收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料，行HE染色、免疫组织化学标记、电镜检查及基因检测。结果:患者均为男性，年龄分别为21岁和19岁，2例患者临床均表现为肥厚型心肌病。心内膜心肌活检镜下组织学特征为心肌细胞肥大，细胞空泡样变性，心肌细胞中央可见窗格状透明区域，细胞核增大、深染、畸形，部分心肌细胞内可见脂褐素。超微结构特征性表现为糖原聚集。基因检测结果分别为：LAPM2基因移码突变（c.973delC）和半合子插入突变（c.719_721dupAGC）。结论:Danon病是一种罕见的LAMP2基因突变导致的疾病，以肥厚型心肌病为典型临床表现。心肌细胞空泡变性是典型组织学特征，心肌细胞内糖原颗粒异常聚积为超微结构特征，结合LAMP2基因突变即可确诊Danon病；熟悉该病的临床病理学特征可避免漏诊。

目的:探讨系统性淀粉样变消化道受累患者的临床特点和内镜下表现。方法:回顾性分析并比较北京协和医院1991年12月至2004年12月(1991至2004年诊断组，18例)和2009年3月17日至2020年11月4日(2009至2020年诊断组，47例)伴消化道症状的系统性淀粉样变患者的临床和内镜下特征、活体组织检查(以下简称活检)部位和阳性情况等。采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验和卡方检验进行统计学分析。 结果:2009至2020年诊断组47例患者中，41例为原发性轻链型淀粉样变患者，其发病年龄高于1991至2004年诊断组[(57.15±9.10)岁比(50.75±10.90)岁]，诊断时距起病时间短于1991至2004年诊断组[(13.48±11.72)个月比(26.38±23.02)个月]，差异均有统计学意义( t＝2.08、-2.13， P＝0.048、0.047)。消化道症状首发患者诊断时距起病时间与非消化道症状首发患者比较[10.5个月(6.0个月，17.3个月)比14.0个月(5.8个月，25.0个月)]差异无统计学意义( P>0.05)。2009至2020年诊断组原发性轻链型淀粉样变患者中，体重减轻为最常见的临床症状，占87.8%(36/41)；其次为消化道出血，其中18例(43.9%)患者粪便隐血试验阳性，4例(9.8%)表现为黑便或鲜血便。病理证实的消化道受累内镜下表现多样，表现为黏膜出血、渗血4例，黏膜质脆、触之易出血3例，4例表现为消化道黏膜隆起，黏膜隆起处活检结果均为阳性。齿龈、舌体活检操作例数较多，活检阳性率≥60.0%；15例患者完成直肠黏膜活检，6例刚果红染色阳性；分别有3、6例完成心肌和肾脏活检，其中阳性例数分别为2、4例。 结论:体重减轻、消化道出血为原发性轻链型淀粉样变常见的消化道症状，黏膜出血、质脆、隆起为常见和典型的内镜下表现，经验性多部位活检有助于尽早诊断和治疗。

目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术，迄今在临床上应用已超过50年，并且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行了500余例心内膜心肌活检的操作，积累了一定的经验，因此我们专门制定了心内膜心肌活检临床操作规范，主要包括其适应证、禁忌证、操作要点、标本处理及术后监测等，并提出了并发症的处理策略。由于心内膜心肌活检具有漏检可能，需要与超声心动图、心脏磁共振成像及心血管病理学等专业医师密切配合，以减少漏诊、误诊。建议全国心内科医师高度重视并积极开展此项检查，以提高我国心肌炎、心肌病精准诊断的能力。

目的:探讨心脏淀粉样变性不同类型的组织学特点及临床表现，以提高对该病的诊断水平。方法:收集四川大学华西医院2018年1月至2021年12月通过心内膜心肌活检，经刚果红染色及电镜观察证实的心脏淀粉样变性病例48例，采用免疫荧光、免疫组织化学染色检测免疫球蛋白轻链κ、λ及转甲状腺素蛋白的表达，总结其病理形态学特点及临床表现并复习相关文献。结果:48例患者年龄42~79岁（中位年龄56岁），≥50岁患者占81.3%（39/48）。男女比例1.1∶1.0。心肌活检确诊47例，活检阳性率97.9%，其检出率明显高于腹壁脂肪检出比例（7/17）。刚果红阳性率97.9%（47/48），电镜阳性率93.5%（43/46）。病理分型示轻链型32例（68.1%），其中轻链λ型31例，轻链κ型1例；转甲状腺素蛋白型（ATTR-CA）9例（19.1%）；未分型6例（12.8%）。不同病理分型的淀粉样物质沉积模式差异无统计学意义（ P>0.05）。临床数据显示，ATTR-CA患者更少出现2个及以上器官或组织的累及，氨基末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）明显低于其他两型患者（ P<0.05），左心室每博输出量和右心室射血分数好于其他两型患者（ P<0.05）。45例获得随访资料，总体平均生存时间为（15.6±2.0）个月。单因素生存分析发现，ATTR-CA患者预后较好，而心功能分级越高、NT-proBNP>6 000 ng/L、肌钙蛋白T>70 ng/L的心脏淀粉样变性患者预后差。多因素生存分析发现，NT-proBNP和心功能分级是心脏淀粉样变性患者的独立预后因素。 结论:轻链λ型是本组心脏淀粉样变性最常见的病理类型；结合刚果红染色和电镜检查可显著提高心脏淀粉样变性确诊率；各病理类型的临床表现及预后不同。免疫染色是病理分型简单且有效的方法，但仍有少数病例不能分型，必要时可行质谱分析。

目的:探讨心内膜心肌活检(EMB)在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性。方法:收集2016年1月至2020年8月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行EMB的全部患儿的人口统计学资料、临床资料及病理资料，回顾性分析其病理诊断结果及手术相关并发症发生率。结果:共纳入进行EMB的患儿22例，年龄为(10.2±3.1)岁，其中13例(59.1%)行右心室EMB，5例(22.7%)行左心室EMB，4例(18.2%)行双心室EMB。在12例临床疑诊为心肌炎或原因不明的心力衰竭患儿中，4例确诊为淋巴细胞性心肌炎，2例确诊为扩张型心肌病，1例确诊为炎症性心肌病；7例表现为心室舒张功能障碍的患儿中，6例确诊为限制型心肌病，1例诊断为缩窄性心包炎；3例合并预激综合征的肥厚型心肌病患儿中，2例确诊为糖原贮积性心肌病。所有患儿的手术过程顺利，无患儿死亡，无手术相关并发症发生。结论:EMB有助于某些儿童心肌疾病的诊断与治疗选择。在有条件的儿童心血管病诊疗中心由经验丰富的介入专家操作的情况下，EMB的并发症少见，安全性高。

目的:分析新型冠状病毒肺炎抗病毒治疗推荐药物氯喹引起致死心脏不良事件的临床特征，为临床安全用药提供参考。方法:检索世界卫生组织个案病例安全报告全球数据库（VigiBase）氯喹引起的致死性心脏不良事件，对报告信息充分（VigiGrade完整评分≥ 0.80或附有详细的原始报告）案例的临床特征进行分析。不良事件分类编码采用国际药品注册协调会议（ICH）国际医学用语词典（MedDRA）22.1版的系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）。结果:截至2020年2月23日，VigiBase中共有45份氯喹相关致死性心脏损害报告，来自16个国家，30份报告信息充分。30份报告中20例为氯喹单次大剂量用药出现的致死性心脏不良事件，17例为过量用药（15例自杀或怀疑自杀，2例幼儿误服）导致，3例为临床治疗用药；18例表现为心律失常和心脏骤停；6例心电图显示QRS波延长或QT间期延长；6例合并低钾血症，其中4例为严重低血钾。30份报告中10例为氯喹多次用药引起的致死性心脏不良事件，4例使用氯喹时间为23 d~2个月，死于心力衰竭、心搏骤停或心肌梗死；6例使用氯喹时间为20个月~29年，均为心肌病，3例心内膜心肌活检证实为氯喹所致。结论:心脏毒性是氯喹引起致死性不良事件的首要原因，单次大剂量氯喹主要表现为心律失常；长期用药主要表现为心肌病。

心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis，CA)是一种浸润性限制型心肌病，由体内可溶性蛋白发生错误折叠形成不可溶的淀粉样蛋白纤维，沉积于心肌间质，导致心脏形态和功能异常。90%以上CA的致病蛋白前体为免疫球蛋白轻链或转甲状腺素蛋白，前者多由骨髓浆细胞合成，后者由肝细胞合成 [1,2]。CA致死率高，中位生存期少于5年，患者死亡的原因多为心源性。近年来有效药物的问世，使转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin amyloid cardiac amyloidosis，ATTR-CA)患者的预后得到了显著改善，也意味着对CA的早期识别与诊断分型至关重要。然而，CA多系统性和异质性的临床表现以及起病隐匿的特点，导致临床漏诊率较高，治疗不及时 [3]。CA诊断的金标准是侵入性心内膜心肌活检，但目前多模态影像技术在CA诊断中的应用正处于迅速推广阶段，尤其是超声心动图，由于其简便、安全、无辐射、可以在床旁进行等独特的优点，已经成为CA影像学检查中不可或缺的工具之一。2020年起国内外多个心血管和影像学会基于CA的研究进展，发布了新版临床诊断指南 [4,5,6,7]。我国许多学者也已开展了CA的超声心动图诊断研究 [8,9,10,11,12,13,14]，但目前国内缺乏统一的CA规范化超声检查方法。在此背景下，中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会组织专家，在查阅国内外相关文献和指南、总结专家经验、结合临床应用现状和新技术进展的基础上，撰写了本共识，针对CA的超声心动图表现、主要参考指标、鉴别诊断等给出了具体建议，旨在进一步推进CA的超声规范化检查。

心脏磁共振成像（CMR）无创、无害，一次扫描能够提供心脏结构、功能和组织学信息。心肌炎的病理学变化如充血、水肿、坏死和纤维化均能通过相应的磁共振多参数扫描模式再现，CMR这种拟病理特征可以免去对患者进行心肌穿刺活检或尸检。自路易斯湖磁共振诊断标准白皮书颁布以来，越来越多的国际主流研究将CMR单独或与心内膜心肌活检并列作为心肌炎患者的诊断标准，更多的研究显示CMR组织学特征在心肌炎危险分层和预后评估中也发挥着重要作用。

目的:探讨根治性膀胱切除术(RC)前行最大限度经尿道膀胱肿瘤切除术(TURBT)对膀胱多发肿瘤患者预后的影响。方法:回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2010年8月至2018年8月收治的90例行RC的膀胱多发肿瘤患者的临床资料及随访记录。男72例，女18例。平均年龄(64.6±11.7)(20～84)岁，<60岁50例，≥60岁40例；男性中位年龄68岁，女性中位年龄69岁。肿瘤直径≥3 cm 52例，<3 cm 38例。肿瘤病灶为2处53例，>2处37例。根据TURBT切除范围将患者分为最大限度组和诊断性电切组。最大限度组55例(61.1%)，男42例，女13例；平均年龄(56.2±12.0)岁；肿瘤直径≥3 cm 29例，<3 cm 26例。诊断性电切组35例(38.9%)，男30例，女5例；平均年龄(59.8±13.4)岁；肿瘤直径≥3 cm 23例，<3 cm 12例。两组术前资料比较差异均无统计学意义( P>0.05)。最大限度组于电切镜下完整切除所有肉眼可见的肿瘤，并从基底部和周围黏膜取组织单独送病理检查。诊断性电切组：术中发现膀胱内多发肿物，表面粗糙，并且两侧输尿管口未见，在肿瘤较多处、输尿管口及周围黏膜组织取标本送活检，膀胱内肿瘤未全切除。两组患者术后均行RC。分析两种术式与各临床病理因素的关系。采用Kaplan-Meier法分析膀胱多发肿瘤患者无复发生存率(RFS)和总生存率(OS)，并采用log-rank法分析生存曲线的差异。采用单因素log-rank与多因素Cox回归分析RFS和OS的影响因素。 结果:本研究90例RC均顺利完成，术后中位随访时间30(15～46)个月，失访1例。RC术后尿道复发6例(6.7%)，盆腔复发9例(10.0%)。死亡15例(16.7%)，其中8例因术后盆腔复发死亡，3例因心肌梗死死亡，2例因骨转移死亡，2例因肺转移死亡。Kaplan-Meier法结果显示，最大限度组RC术后1、3、5年OS分别为96.67%、86.05%、80.86%，1、3、5年RFS分别为89.97%、76.93%、71.41%。单因素分析结果显示，病理分期( P＝0.018)、尿道复发( P<0.01)、盆腔复发( P<0.01)、最大限度TURBT( P<0.01)为OS和RFS的影响因素。盆腔复发患者死亡风险高于无盆腔复发患者( HR＝41.850，95% CI 12.597～139.036， P<0.01)；尿道复发患者死亡风险高于无尿道复发患者( HR＝8.128，95% CI 1.551～42.606， P<0.01)；最大限度组RC术后死亡风险低于诊断性电切组( HR＝0.164，95% CI 0.036～0.746， P<0.01)。最大限度组RC术后仅2例(3.9%)盆腔复发，无尿道复发；诊断性电切组RC术后盆腔复发7例(6.1%)，尿道复发6例(6.7%)，两组比较差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析结果显示，尿道复发( HR＝8.128，95% CI 1.551～42.606， P＝0.013)、盆腔复发( HR＝41.850，95% CI 12.597～139.036， P<0.01)是OS的独立危险因素；尿道复发( HR＝18.637，95% CI 5.443～63.817， P<0.01)和盆腔复发( HR＝22.94，95% CI 8.635～60.973， P<0.01)是RFS的独立危险因素。最大限度TURBT是OS( HR＝0.164，95% CI 0.036～0.746， P＝0.019)和RFS( HR＝0.153，95% CI 0.048～0.493， P<0.01)的独立保护因素。 结论:对于膀胱多发肿瘤患者，RC术前行最大限度TURBT可减少RC术后尿道和盆腔复发，能改善患者的预后。最大限度TURBT是OS和RFS的独立保护因素。尿道复发、盆腔复发是OS和RFS的独立危险因素。