目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

目的:分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料，应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患儿，男，剖宫产，表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复，与7p22.1微重复综合征相关。结论:7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

儿童药物性肝损伤（DILI）受到全社会的普遍关注，了解我国儿童DILI的流行情况及常见药物的分布，有助于儿童DILI的预防、诊断和治疗，降低药物不良反应的发生。现就我国儿童DILI的流行病学及药物分布现状作一阐述。

目的:了解万古霉素致儿童药物超敏反应综合征（DIHS）的临床特点。方法:检索国内外数据库（截至2020年5月31日），收集万古霉素致儿童DIHS的病例报告类文献，提取患儿相关信息（性别、年龄、原发病、DIHS发生时间、主要症状、累及器官系统、血液学改变、RegiSCAR评分、治疗及转归等）进行描述性统计分析。结果:共收集到万古霉素相关DIHS患儿12例，男性10例，女性2例；年龄22个月~17岁，中位年龄14岁。万古霉素暴露至出现DIHS的时间为5~35 d，中位时间为17 d。12例患儿的主要临床表现为发热（12例，100.0%）、皮疹（12例，100.0%）、淋巴结肿大（8例，66.7%）和黏膜损伤（5例，41.7%）；合并肝损伤者9例（75.0%），肾损伤者4例（33.3%），肺损伤者2例（16.7%），脾损伤和心肌损伤者各1例（各8.3%）。11例（91.7%）患儿血常规检查显示嗜酸粒细胞增多，5例（41.7%）非典型淋巴细胞增多。诊断DIHS后12例患儿均停用万古霉素，经治疗（糖皮质激素、抗组胺药、丙种球蛋白等，1例行肝移植）后，11例患儿（91.7%）好转，1例（8.3%）死亡。结论:万古霉素致儿童DIHS的临床表现典型，主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大等，受损器官主要是肝脏，其次为肾脏；多数预后较好，少数可出现严重器官功能损伤导致死亡。

目的:了解儿童及青少年新型冠状病毒（2019-nCoV）感染过程中肝功能（生化）指标变化情况。方法:收集2020年1月19日至2020年11月28日复旦大学附属儿科医院收治的77例病原学确诊的2019-nCoV感染患儿的肝生化指标资料，分析其异常特征及危险因素。组间比较用 t检验。 结果:77例2019-nCoV感染患儿中,男44例（57.1%），女33例（42.9%），中位年龄10岁。无症状感染27例（35.1%），轻型28例（36.4%），普通型22例（28.6%）。7例接受羟氯喹治疗。75例无基础疾病，其中丙氨酸转氨酶升高1例（1.5%，在使用羟氯喹过程中），天冬氨酸转氨酶升高7例（10.3%），碱性磷酸酶升高7例（28%），总胆红素、直接胆红素、白蛋白、国际标准化比值均在正常范围内。肺炎组与非肺炎组、红细胞沉降率升高组与正常组间肝生化异常差异无统计学意义（ P > 0.05）。1例基础疾病为胆道闭锁患儿，2019-nCoV感染后肝损伤无加重。1例基础疾病为癫痫，未出现肝生化异常。 结论:儿童及青少年2019-nCoV感染病例临床症状轻，肝损伤发生率低。2019-nCoV感染患儿的肝生化异常可能与其基础疾病及抗病毒治疗药物使用也相关。

药物性肝损伤是儿童非感染性肝病中的常见病，但缺乏特异性的诊断方法。遗传代谢性肝病属于罕见病，社会认知度低，需要特殊检查才能确诊。两类疾病临床表现类似，复杂多样，易将遗传代谢性肝病误诊为药物性肝损伤。临床上需提高认识，在诊断药物性肝损伤中注意除外遗传代谢性肝病，以免误诊。

目前，儿童结核病仍是严重危害儿童身体健康的传染性疾病，抗结核治疗是其最主要的治疗方法。儿童抗结核治疗的疗程一般较长且需要多种药物联合应用，使得药物不良反应发生风险明显升高，因此儿科医师掌握抗结核药物不良反应及应对措施，对于儿童结核病的合理治疗具有重要意义。儿童抗结核治疗较常见的不良反应有抗结核药物性肝损伤、皮肤不良反应、胃肠道反应、药物热、球后神经炎。对于不良反应轻、可耐受的患儿，应对症处理并继续抗结核治疗；如不良反应严重或者不能耐受，应及时停药。如不良反应复杂、严重或者罕见，应进行多学科讨论，做出最优的临床决策。

本例患儿被蜱叮咬2周后出现高热、畏寒、皮疹、乏力、食欲及体质量下降和肝损伤，Q热立克次体抗体阳性，诊断为急性Q热，口服四环素痊愈。Q热并非我国法定报告传染病且缺乏特异的临床表现而易被漏诊、误诊，国内报道的儿童病例较少，应对临床疑似或有流行病学暴露史的患儿开展相关病原学检测。

目的:探索胆道闭锁(biliary atresia，BA)患儿胆管上皮细胞中维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)的表达情况，并研究VDR表达水平与临床病理预后的相关性。方法:选取2017年1月至2020年12月在西安交通大学第二附属医院小儿外科接受Kasai手术的48例有明确病理结果的BA患儿为研究对象。免疫组织化学法检测胆管上皮细胞VDR表达情况，Masson染色法观察肝组织纤维化程度。根据VDR表达水平将48例BA患儿分为VDR显著低表达组(30例)和正常/高表达组(18例)。收集所有患儿Kasai手术前1周内的实验室检查结果及肝脏剪切波弹性成像(shear wave elastography，SWE)数据。后期随访BA患儿Kasai手术与肝移植手术间隔时间为0~60个月，随访其难治性胆管炎发生率及自体肝中位生存时间。结果:BA患儿肝纤维化程度与SWE值呈负相关( r＝－0.805， P<0.01)。VDR显著低表达组和VDR正常/高表达组比较，VDR显著低表达组SWE值[(20.57±1.28)kPa vs.(18.02±1.41)kPa， P<0.05]、肝损伤的血生化指标[ALT(215.8±24.7)U/L vs.(182.6±21.2)U/L， P＝0.021；AST(165.4±22.3)U/L vs.(139.6±21.4)U/L， P＝0.014]、Kasai术后难治性胆管炎发生频率(60.00% vs.22.22%， P＝0.037)更高，自体肝中位生存时间(27.00月vs.36.00月， P＝0.032)更短。 结论:BA患儿胆管上皮细胞VDR表达显著降低可能是BA预后不良的标志。

目的:探讨新冠疫情前后新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE)发病情况。方法:选取疫情前(2017年1月至2019年12月)和疫情期间(2020年1月至2022年12月)河南省儿童医院收治且入院年龄在3 d内的56例HIE患儿为研究对象，根据疫情爆发时间分为研究组(疫情期间)20例和对照组(疫情前)36例。回顾性分析两组患儿一般资料和临床资料，比较两组HIE患儿的严重程度及其相关并发症的变化。结果:两组患儿性别、胎龄、分娩方式、Apgar评分、S100蛋白、神经元特异性烯醇化酶、脐带异常、羊水异常(量少、污染)比较，差异均无统计学意义( P>0.05)，但出生体重差异存在统计学意义( t＝2.741， P<0.05)；研究组与对照组相比，中重度HIE患儿发病明显增多，惊厥发作亦增多，差异均存在统计学意义( χ2＝8.569、7.452， P<0.05)，但心肌损害、肝损伤、肾损伤、亚低温使用率等方面差异均无统计学意义( χ2＝3.346、1.714、0.164、0.021， P>0.05)。 结论:疫情对HIE发病带来严重不良影响，应引起临床医师密切关注，并开展相应的干预措施，改善患儿的长期预后。