目的:总结儿童难治性癫痫的临床特点，并分析拉莫三嗪对不同发作类型、综合征及不同病因的儿童难治性癫痫的联合治疗的疗效。方法:2019年5月至2020年4月所有在郑州大学第三附属医院使用拉莫三嗪或其他抗癫痫药物联合治疗的儿童难治性癫痫病例为研究对象。拉莫三嗪联合治疗的病例为拉莫三嗪联合治疗组，其他抗癫痫药物联合治疗的病例为对照组。比较拉莫三嗪联合治疗组与对照组的疗效差异。结果:共收集到符合研究条件的病例134例，其中，拉莫三嗪联合治疗组98例，对照组36例。对局灶性发作及起源不明的发作，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-2.48、-2.11， P<0.05)；对全面性发作，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-0.39， P>0.05)。对不能归类综合征的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-3.99， P<0.01)；对West综合征及儿童良性癫痫伴中央颞区棘波，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-0.94、-1.22， P>0.05)。对病因不明的儿童难治性癫痫，拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义( Z＝-1.96， P<0.05)；而对结构性病因，两组间疗效差异有统计学意义( Z＝-3.07， P<0.01)；对遗传性病因，两组间疗效差异无统计学意义( Z＝-1.02， P>0.05)。 结论:拉莫三嗪联合治疗对于局灶性发作和起源不明的儿童难治性癫痫、不能归类综合征的儿童难治性癫痫、结构性病因和不明病因的儿童难治性癫痫，尤其是对于结构性儿童难治性癫痫，疗效显著优于其他方案。

目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）是儿童期最常见的特发性局灶性癫痫，以往被认为是预后最好的儿童癫痫综合征之一。近年来，越来越多的研究发现BECT患儿存在不同程度的认知功能障碍。文中将对BECT患儿的临床特征、神经心理学及神经影像学的研究进展进行综述，旨在探讨癫痫发作、起病年龄、发作间期放电、大脑结构和功能网络改变及抗癫痫药物等相关因素对BECT患儿认知功能的影响。

目的:总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法:收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料，并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分析对家系中的患儿及父母相关基因进行分析，阳性检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果:家系中的3例先证者均1岁内起病，主要临床表现为丛集性抽搐发作，发作间期精神反应如常。发作间期视频脑电图均未见明显异常。其中先证者1其父亲婴儿期有频繁抽搐，1岁以后无抽搐发作；先证者2的妈妈、舅舅、姥爷婴儿期均有无热抽搐，约1岁后无抽搐发作；先证者3其母亲幼时有无热抽搐发作，3岁后无抽搐。基因检测结果显示：先证者1 PRRT2基因发现父源c.937G>C杂合变异。先证者2 PRRT2基因发现母源c.1075_c.1076insC杂合变异；先证者3 PRRT2基因发现母源2号外显子杂合缺失。上述3个变异均在人类基因突变数据库中未见报道。结论:良性家族性婴儿癫痫是一种婴儿期起病且预后较好的癫痫综合征，患儿表现为丛集性局灶发作或局灶发作继发全面性发作，多在2~3岁后缓解。本文报道的3个变异（c.937G>C、c.1075_c.1076insC、2号外显子缺失）扩大了PRRT2基因变异谱。

目的:初步探讨三维正电子发射断层显像术(PET)与MRI配准融合技术在儿童药物难治性癫痫术前评估中的应用价值。方法:回顾性分析2019年2月至2021年4月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治的32例难治性癫痫患儿的临床资料。患儿术前均行无创性检查[包括头颅MRI、正电子发射断层显像术(PET)、头皮视频脑电图]，然后将PET与MRI数据进行配准融合并以三维立体化呈现，以指导术前评估和手术方案的制定。采用Engel分级标准评估手术疗效。结果:32例患儿中，发作间期癫痫样放电位于病灶同侧9例(28.1%)、双侧23例(71.9%)。其中25例记录到发作期脑电图，24例发作起始较为局限。术前MRI阳性30例(93.7%)、阴性2例(6.3%)；PET均为阳性，经三维PET-MRI配准融合后均为阳性，其中单一病灶29例(90.6%)、多发病灶3例(9.4%)。术中结合皮质脑电图按术前规划顺利完成手术，其中31例行癫痫灶切除术、1例行左侧颞顶枕叶离断术。术后头颅MRI显示手术切除范围均与术前手术规划相吻合。病理学结果：局灶性皮质发育不良23例，软化灶5例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤2例，脑炎后改变1例，血管畸形1例。32例患儿的中位随访时间为15.9个月(4~30个月)。末次随访显示，Engel分级Ⅰ级29例，Ⅱ级1例，Ⅲ级2例。结论:应用三维PET-MRI配准融合技术对儿童药物难治性癫痫致痫灶的检出率高，便于术前评估和进行手术规划，从而提高手术的成功率。

伴中央颞区棘波的自限性癫痫(self-limited epi-lepsy with centrotemporal spikes,SeLECTS)又称良性Rolandic癫痫,既往也称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波,于2022年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)重新分类和定义为伴中央颞区棘波的自限性癫痫,并归为自限性局灶性癫痫这一分类[1].

儿童Rolandic癫痫(Rolandic epilepsy,RE),又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波( Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes ,BECTs ) ,是儿童时期最常见的特发性局灶性年龄依赖性癫痫综合征,约占小儿癫痫总体的15%~25%,约为儿童失神癫痫的4倍[1]. RE发作多与睡眠有关,大多只在夜间发作,一般预后良好. 然而, RE属从轻型至严重脑功能损害的宽谱系疾病,包括经典型和多种变异型( atypical Rolandic epilepsy ,ARE) ,其中睡眠期癫痫性电持续状态( electrical status epilepticus during slow wave sleep , ES-ES)、睡眠期持续棘慢波( continuous spike-and-waves during sleep,CSWS )、Landau-Kleffner 综合征( Landau-Kleffner syn-drome, LKS )和 Pseudo-Lennox 综合征( Pseudo-Lennox syn-drome,PLS) [2]等可致严重认知损害,RE经典型也能引起认知功能受损. 因此,国际抗癫痫联盟( ILAE)现已弃用其"良性"称谓[ 3 ]. RE病因复杂,对其年龄依赖性发病特征至今缺乏合理解释. 主流观点认为,RE由复杂多基因遗传与环境因素相互作用致病,RE及ARE可能是同一遗传机制导致的连续性表型,在癫痫活动的持续时间、位置和扩散区域存在差异[1,4]. RE的临床治疗依然充满艺术性和挑战性.

奥卡西平(OXC)是一种新型的抗癫痫药物(AED),是用于局灶性癫痫的一线治疗药物.OXC虽被认为治疗局灶性癫痫有效,但可加重某些患者局灶性癫痫发作,如伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫(BECT).现报道1例局灶性癫痫患者口服OXC期间症状和EEG恶化,疑与OXC有关.

目的 总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱.方法 收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿,且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者,回顾性总结和分析患儿临床特点.结果 共收集21例SCN2A基因突变阳性的患儿,其中男16例、女5例,检测到21种不同的突变类型,其中11例为新生突变,10例为遗传性突变.21例患儿的癫痫发作起病年龄为2日龄~2岁6月龄,其中新生儿期起病6例(29%),1~3月龄起病6例(29%),4~6月龄起病3例,7月龄~1岁起病2例,1岁后起病4例;表现为多种发作类型,其中局灶性发作18例(86%),痉挛发作6例(29%),其他发作类型少见;19例患儿发作有丛集性的特点(90%);3例患儿发作有热敏感.10例携带SCN2A基因遗传性突变的患儿中,9例智力、运动发育正常;11例携带SCN2A基因新生突变的患儿均有不同程度的智力、运动发育落后.21例患儿包括多种癫痫表型,其中良性家族性婴儿癫痫5例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫3例,大田原综合征3例,婴儿痉挛症3例,不能分类的早发癫痫性脑病2例,热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,儿童期起病的癫痫性脑病1例,孤独症共患癫痫1例,发育落后共患癫痫1例.结论 SCN2A基因突变导致的癫痫多在新生儿期或婴儿早期起病,发作具有丛集性的特点,局灶性发作最常见;癫痫表型谱广,既可表现为良性预后的癫痫,也可表现为癫痫性脑病,新生突变的患儿表型重,常伴智力、运动发育落后.

目的 总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点,以提高对本病的认识.方法 收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗传学改变,进行回顾性病例分析.结果 40例患儿中男18例、女22例,癫痫起病年龄3～15月龄,中位起病年龄4.6月龄,表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作,常见发作表现为反应减慢、双眼凝视、面色发绀.20例患儿起病初期呈丛集性发作,但发作间期反应良好.2例患儿在癫痫发作停止后分别于2岁6月龄和12岁出现发作性运动障碍.24例患儿的家系中有发作性疾病史者34例,包括婴儿期无热抽搐史19例,儿童期或成年期发作性运动障碍史6例,婴儿期无热抽搐且成年期有发作性运动障碍史8例,婴儿期发热抽搐史1例.发作间期脑电图32例未见异常,8例可见少量散在棘波、棘慢波.36例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易于控制;4例未用抗癫痫药未再发作(均于2岁以内停止).随访6个月～15年,24例1岁内发作停止,10例1～2岁发作停止,2例2～3岁发作停止.40例患儿均发现PRRT2基因突变,7例PRRT2基因为整体杂合缺失,33例PRRT2基因为杂合突变,包括28例移码突变和5例错义突变,其中30例为家族遗传性突变,3例为新生突变(2例c.649dupC、1例c.213_214del),9例患儿的父母一方携带相同致病基因突变但无临床症状.结论 PRRT2基因突变所致良性婴儿癫痫,绝大多数在6月龄前起病,表现为局灶性发作或继发全面性发作,丛集性发作为其突出特点,抗癫痫药物治疗发作易于短期控制,绝大多数患儿在2岁内发作停止.部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍.PRRT2基因突变多数为杂合突变,少数为PRRT2基因整体杂合缺失.