目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:探讨飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)与智能脉冲技术辅助经上皮准分子激光角膜切削术(SPT-TransPRK)术后早期视觉质量的差异和变化情况。方法:采用队列研究方法，选取2021年2—5月于大连医科大学附属大连市第三人民医院行角膜屈光手术者92例92眼，均为右眼入组，其中SMILE组40例40眼，SPT-TransPRK组52例52眼。分别于术前及术后1个月、3个月检查受检者视力，计算有效性，有效性＝术后裸眼视力(UCVA)/术前最佳矫正视力；采用AR-1自动电脑验光仪测量屈光度；采用Sirius角膜地形图测量角膜高阶像差(HOA)，包括总HOA、球差和彗差；采用OQASⅡ视觉质量分析系统测量客观散射指数(OSI)，调制传递函数截止频率(MTF cut-off)，斯特列尔比(SR)，模拟对比度视力VA100、VA20和VA9(白天、黄昏、夜晚)。结果:术后3个月，SMILE组与SPT-TransPRK组UCVA、有效性比较差异均无统计学意义( Z＝0.880， P＝0.380； t＝0.920， P＝0.058)，SPT-TransPRK组术后表现为低度远视。术前、术后1个月和术后3个月SMILE组总HOA分别为(0.47±0.18)、(0.70±0.22)和(0.74±0.19)μm，SPT-TransPRK组分别为(0.40±0.14)、(0.98±0.35)和(0.94±0.22)μm；术前、术后1个月和术后3个月SMILE组球差分别为(－0.20±0.09)、(－0.44±0.14)和(－0.44±0.15)μm，SPT-TransPRK组分别为(－0.20±0.10)、(－0.71±0.23)和(－0.75±0.20)μm。2个组术眼手术前后不同时间点总HOA和球差比较，差异均有统计学意义(总HOA： F分组＝13.851， P＝0.001； F时间＝29.960， P<0.001.球差： F分组＝31.037， P<0.001； F时间＝48.005， P<0.001)，其中2个组术后角膜总HOA、球差均较术前增加，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；术后1个月和3个月，SMILE组术眼总HOA和球差均小于SPT-TransPRK组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2个组术后1个月、3个月角膜彗差较术前增加，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。SMILE组术后1个月OSI高于术前，MTF cut-off、SR和VA9低于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；术后3个月OSI高于术前，SR和VA9低于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。SPT-TransPRK组术后1个月OSI高于术前，MTF cut-off、SR、VA100、VA20和VA9低于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，术后3个月OSI、MTF cut-off、SR、VA100、VA20和VA9与术前比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2个组间术眼彗差、OSI、MTF cut-off、SR、VA100、VA20和VA9总体比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:SMILE和SPT-TransPRK均是矫正近视的有效方法，术后早期视觉质量相似，但相较SPT-TransPRK，SMILE引起更小的角膜总HOA与球差改变。

目的:检测CP合并外分泌功能不全(PEI)患者外周血单核细胞(PBMC)核心生物钟基因mRNA表达量及血清生物钟紊乱相关蛋白水平，探讨其临床诊断价值。方法:收集2015年1月至2022年1月间上海市第一人民医院确诊的68例CP患者外周血标本以及临床相关资料，并以30名健康体检者外周血作为对照组。CP临床分期参照M-ANNHEIM分类系统。采用实时荧光定量PCR法检测PBMC核心生物钟基因Clock，Bmal1，Per1、2、3, Cry1、2 mRNA表达量，采用ELISA法检测外周血清生物钟紊乱相关蛋白TrkB、CD 36和Rbp水平。绘制差异表达指标的受试者工作特征曲线(ROC)，计算曲线下面积(AUC)，评估其诊断PEI的效能。 结果:CP患者PBMC Per1 mRNA表达量较对照组显著降低(0.76比1， P<0.05)，其诊断PEI的AUC值为0.744(95% CI0.628~0.860)，临界值为0.72，灵敏度为84.8%，特异度为57.1%；血清CD 36蛋白水平较对照组显著升高[(33.85±19.74)ng/ml比(24.71±11.53)ng/ml， P<0.05]，其诊断PEI的AUC值为0.834(95% CI0.735~0.932)，临界值为29.75 pg/ml，灵敏度为74.3%，特异度为84.8%。CD 36表达随CP临床分期的增高而升高，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者两两比较差异均有统计学意义( P值均<0.05)；Ⅰ期患者PBMC Per1mRNA表达量显著高于Ⅱ期及Ⅲ期患者，差异有统计学意义( P<0.05)，但Ⅱ期与Ⅲ期患者差异无统计学意义。 结论:PBMC Per1mRNA表达量下降及血清CD 36升高与CP并发PEI显著相关，对PEI的诊断及指导相关临床实践具有潜在价值。

目的:探讨微小RNA(miRNA，miR)-598-3p靶向调控RNA聚合酶Ⅱ第五亚基调节蛋白(RMP)基因对人胃癌细胞SGC-7901恶性增殖和侵袭迁移的影响及其作用机制。方法:筛选SGC-7901细胞株行后续实验，分别建立稳定过表达或敲减RMP和miR-598-3p的SGC-7901细胞株。采用溴脱氧尿苷(BrdU)、细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞增殖活力，平板克隆形成实验检测细胞集落形成能力，划痕实验检测细胞迁移能力，Transwell实验检测细胞侵袭能力，双荧光素酶报告基因法分析miR-598-3p的结合靶点，蛋白质印迹法(Western blot)检测相关通路相关蛋白表达水平，两样本间比较使用 t检验。 结果:稳定过表达和敲减RMP或miR-598-3p的SGC-7901细胞株建立成功。敲减RMP能显著降低SGC-7901的增殖能力，BrdU(8.867±1.159比26.030±3.630， t＝7.704， P<0.01)，CCK-8(0.560±0.052比1.020±0.107， t＝6.708， P<0.01)，迁移能力(336.000±21.070比252.700±36.120， t＝3.452， P<0.05)，侵袭能力(36.330±7.371比127.300±10.690， t＝12.140， P<0.01)。过表达RMP能显著提高SGC-7901细胞的增殖能力，BrdU(56.400±6.560比24.800±4.423， t＝6.918， P<0.01)，CCK-8(2.105±0.142比1.028±0.110， t＝10.350， P<0.01)，迁移能力(131.300±20.110比257.000±29.140， t＝6.148， P<0.01)，侵袭能力(347.700±41.140比135.000±17.690， t＝8.226， P<0.01)。生物信息学预测miR-598-3p与RMP的3’端非编码区(3’UTR)位点结合，并通过双荧光素报告系统验证。过表达或敲减miR-598-3p能分别降低和提高SGC-7901细胞株的增殖、迁移及侵袭能力，而RMP的回复表达能挽救miR-598-3p引起的细胞增殖、侵袭及迁移的抑制。miR-598-3p通过靶向RMP抑制p70核糖体蛋白S6激酶(p70s6k1)/凋亡蛋白(Bad)和核因子-κB(NF-κB)通路发挥功能。 结论:miR-598-3p靶向RMP基因抑制p70s6k1/Bad和NF-κB通路降低SGC-7901细胞的增殖、集落形成、迁移及侵袭能力。

目的:观察硬膜外脊髓电刺激(EES)对慢性脊髓损伤(SCI)后部分自主神经功能的影响。方法:前瞻性纳入2020年1月至2022年3月天津医科大学总医院神经外科行EES治疗的慢性SCI患者。分期植入EES装置，EES植入后第3天开机，进行约10 d的测试观察(Ⅰ期终点)；有意愿继续治疗者植入可充电永久刺激器装置，术后1年进行评估(Ⅱ期终点)。采用美国脊髓损伤协会(ASIA)分级标准评估脊髓功能，采用疼痛数字分级量表评分(NRS)、轻触觉(LT)和针刺觉(PP)评分、改良Ashworth量表(MAS)、神经源性膀胱症状评分(NBSS)和神经源性肠道功能障碍(NBD)评分、脊髓损伤后自主神经系统评价工具(ISAFSCI)、等量表评估EES对疼痛、浅感觉、肌张力、排便和排尿、排汗等自主神经功能的影响。采用尿动力学及肛直肠动力学检查评估排便和排尿功能，采用表面肌电图记录下肢肌电反应，采用功能性近红外光谱(fNIRS)技术评估下肢浅表组织灌注和氧代谢。结果:共纳入4例患者，均完成Ⅰ期评估，2例完成Ⅱ期评估。Ⅰ、Ⅱ期终点各有1例患者ASIA分级提高。Ⅰ期终点，4例患者的疼痛和肌肉痉挛均获得不同程度的缓解，NRS由术前的平均6.50分降至3.00分，MAS由平均15.25分降至12.87分；ISAFSCI量表评分显示，所有患者下肢的排汗功能均有不同程度改善；表面肌电图记录到EES对下肢的不自主肌肉痉挛有显著的抑制作用。Ⅱ期终点评估上述指标改善程度均保持良好。Ⅰ期和Ⅱ期终点评估LT和PP评分变化均不明显。I期终点，4例患者评估排尿和排便功能的NBSS和NBD平均评分分别由术前的42.5分、21.00分，降至35.75分、17.00分；尿动力学及肛直肠动力学相关指标均有不同程度改善。Ⅱ期终点评估排尿和排便功能进一步改善。Ⅰ期终点，fNIRS观察结果显示，EES可以显著提高下肢浅层组织的血红蛋白浓度。结论:初步研究显示，EES有助于改善慢性SCI患者的疼痛、肌张力、排尿和排便及组织灌注等部分自主神经功能。

目的:分析2018年天津市儿童医院患儿GⅡ型诺如病毒（NoV）感染的分子流行病学特征。方法:单中心研究。2018年1至12月就诊于天津市儿童医院疑似病毒感染引起急性胃肠炎患儿粪便标本2 185份，采用实时荧光逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测NoV，对阳性标本的衣壳蛋白VP1（VP1）区进行基因扩增并测序，分析基因型并运用MEGA5.05作系统进化树分析。结果:2 185份粪便标本中检出NoV阳性标本610份，阳性率为27.9%（610/2 185），全部为GⅡ型，共发现7个基因型，以GⅡ.3型和GⅡ.4型为主，分别占46.2%（151/327）和40.1%（131/327），GⅡ.2型占4.6%（15/327），其他亚型占9.1%（30/327）。不同年龄组间NoV检出率差异有统计学意义（χ 2=17.050， P=0.002），其中阳性标本中以≤3岁年龄组检出率最高，占阳性标本总数的89.2%，不同月份NoV检出率差异有统计学意义（χ 2=225.153， P<0.001），其中11、12月为高发月份。GⅡ.3型和GⅡ.4型NoV感染的患儿在伴随粒细胞减少症方面，两种亚型差异有统计学意义（χ 2=11.270， P=0.001），在伴随呼吸道症状方面，两种亚型差异有统计学意义（χ 2=7.257， P=0.007）。 结论:2018年天津地区儿童NoV感染主要以GⅡ.3型和GⅡ.4型为主，基因型呈现多样性，提示本地区在今后应继续加强监测和预防儿童的NoV感染。

目的:探讨微小RNA(miR)-5590-3p对转化生长因子βⅡ型受体(TGFBR2)基因表达的抑制作用及对胃癌细胞HS-746T侵袭和增殖的影响。方法:体外培养胃癌细胞系，实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测胃癌组织和细胞系中miR-5590-3p的表达。采用脂质体转染法分别转染miR-NC和miR-5590-3p模拟物至胃癌细胞HS-746T中，分别命名为miR-5590-3p组和miR-NC组。qRT-PCR检测转染效果。Transwell实验和CCK-8实验检测转染后胃癌细胞HS-746T侵袭和增殖能力。生物信息学软件预测和双荧光素酶报告基因系统验证miR-5590-3p的靶基因。qRT-PCR和Western blot检测转染后细胞中TGFBR2及下游蛋白的表达。结果:miR-5590-3p在胃癌组织的表达明显低于癌旁组织( P<0.01)。miR-5590-3p在胃癌细胞系的表达明显低于正常胃黏膜上皮细胞( P<0.05)，在HS-746T细胞中表达最低( P<0.01)。转染后miR-5590-3p组miR-5590-3p的表达(11.76±0.21)明显高于miR-NC组(1.06±0.21)，差异有统计学意义( P<0.01)。miR-NC组和miR-5590-3p组侵袭细胞数量分别为(101.20±15.47)个和(26.53±6.53)个，miR-5590-3p组细胞侵袭能力明显下降( P<0.01)。与miR-NC组比较，miR-5590-3p组细胞增殖能力明显降低( P<0.05)。生物信息学软件显示miR-5590-3p的靶基因是TGFBR2。双荧光素酶报告基因系统证实miR-5590-3p可靶向结合TGFBR2基因( P<0.01)。Western blot结果显示，与miR-NC组比较，miR-5590-3p组HS-746T细胞中TGFBR2的表达明显降低( P<0.01)。肿瘤侵袭相关蛋白ZEB-1、ZEB-2表达降低，细胞周期相关蛋白CDK1和Cyclin B表达降低。 结论:miR-5590-3p可通过靶向结合并调控TGFBR2基因的表达，抑制胃癌细胞HS-746T的侵袭和增殖能力。

目的:系统比较不同人工晶状体(IOL)屈光度计算公式在浅前房白内障患者中的准确性。方法:计算机检索外文数据库MEDLINE、EMBASE、Cochrane Library以及中文数据库中国知网、万方数据、维普数据库自建库起至2020年8月发表的关于IOL屈光度计算公式在浅前房白内障患者中的准确性同行评议文献，根据纳入标准和排除标准进行文献筛选、资料提取和质量评价，选择不同公式间平均绝对误差(MAE)的平均差( MD)作为观察指标，采用RevMan 5.3软件进行meta分析。 结果:本研究共纳入7篇文献，总计499眼。对6种IOL屈光度计算公式(Barrett Universal Ⅱ、Haigis、SRK/T、Hoffer Q、Holladay 1和Holladay 2)进行比较结果显示，Barrett Universal Ⅱ公式的MAE低于Hoffer Q公式( MD：0.11 D；95% CI：0.05~0.17 D； P<0.001)、Haigis公式( MD：0.08 D；95% CI：0.03~0.13 D； P＝0.002)和Holladay 2公式( MD：－0.06 D；95% CI：－0.11~－0.01 D； P＝0.020)，差异均有统计学意义。其余公式之间的配对比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:Barrett Universal Ⅱ公式在预测浅前房白内障患者IOL屈光度方面优于Hoffer Q公式、Haigis公式和Holladay 2公式。

目的:探讨经组织病理学检查确诊的结节病葡萄膜炎的临床特征。方法:回顾性分析2012年2月至2020年2月于北京同仁医院眼科就诊并经组织病理学检查确诊的结节病葡萄膜炎患者的临床资料。辅助检查包括视力、裂隙灯显微镜及间接检眼镜、荧光素眼底血管造影（FFA）、胸部CT等。结果:共纳入9例（18眼）经组织病理学检查诊断为结节病葡萄膜炎患者，其中男3例，女6例，年龄（52.6±9.0）岁。结节病临床分期：Ⅱ期7例，Ⅰ期2例。6例患者因眼部症状就诊，从发病到确诊为结节病葡萄膜炎时间为9.0（2.6，20.3）个月。3例既往有结节病病史。2例有发热，3例有乏力，3例有体重减轻，5例有呼吸系统症状。均为双眼发病。其中，全葡萄膜炎10眼，后葡萄膜炎4眼，前葡萄膜炎4眼。羊脂状角膜后沉着物（KP）10眼，颗粒状或无明显KP 8眼。虹膜后粘连9眼，白内障8眼，玻璃体炎性混浊8眼，黄斑水肿7眼，黄斑前膜6眼，视网膜血管炎2眼，青光眼2眼、视盘肉芽肿2眼。可查到周边眼底的13眼中，5眼可见周边多发脉络膜视网膜炎性病灶。结论:老年、女性、双眼发病及伴有发热、体重减轻和呼吸系统症状的葡萄膜炎患者应及时检查胸部CT，以排除结节病葡萄膜炎。结节病葡萄膜炎可表现为颗粒状KP或无明显KP，眼后节是其主要受累部位。

目的:观察运动训练对慢性心力衰竭(CHF)大鼠循环血液及骨骼肌肾素-血管紧张素系统(RAS)的影响。方法:采用随机数字表法将50只雄性Wistar大鼠分为安静对照组、运动对照组、模型安静组及模型运动组。将模型安静组及模型运动组大鼠制成CHF动物模型，安静对照组及运动对照组给予假手术处理。运动对照组及模型运动组大鼠均进行8周跑台运动，每周运动5次。于干预8周后采用荧光底物法测定大鼠血浆和比目鱼肌血管紧张素转换酶(ACE)及ACE2活性，采用高效液相色谱法检测血浆和比目鱼肌血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及Ang(1-7)含量，采用Western blot法检测大鼠骨骼肌中AngⅡ 1型受体(AT1R)及Mas受体(MasR)蛋白表达情况。结果:与安静对照组比较，模型安静组血浆ACE活性升高、ACE2活性下降( P<0.05)，模型运动组血浆AngⅡ含量和ACE活性均降低( P<0.05)，Ang-(1-7)/AngⅡ比值升高( P<0.05)；与模型安静组比较，模型运动组ACE活性和血浆AngⅡ含量均降低( P<0.05)，ACE2活性升高( P<0.05)。与安静对照组比较，模型安静组比目鱼肌AngⅡ含量和AT1R蛋白表达量均升高( P<0.05)，模型运动组比目鱼肌MasR蛋白表达量升高( P<0.05)；与模型安静组比较，模型运动组比目鱼肌AngⅡ含量和AT1R蛋白表达量均降低( P<0.05)，Ang-(1-7)/AngⅡ比值升高( P<0.05)。 结论:运动训练能诱导CHF大鼠RAS由ACE-AngⅡ-AT1R轴向ACE2-Ang-(1-7)-MasR轴方向转换，并且血浆、骨骼肌中RAS各组分变化特点各异。