目的:探究孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）默认网络关键节点共激活模式异常及其与临床症状严重程度的关系。方法:本研究在多中心、大样本的静息态功能磁共振成像数据集ASD脑影像公开交换数据库（Autism Brain Imaging Data Exchange，ABIDE）中筛选被试者，包括ASD患者354例（ASD组）、健康对照者446名（对照组），采用共激活模式分析方法分析ASD默认网络关键节点（内侧前额叶）的共激活模式特征及其与默认网络内部其他节点、任务正激活网络之间的交互异常。采用网络分离指数（network dissociation index，NDI）评估网络内与网络间功能分离的程度，并以NDI为特征采用多变量支持向量回归方法对ASD临床症状进行预测，组间比较采用双样本 t检验。 结果:内侧前额叶处于激活状态时，ASD组默认网络楔前叶的激活较对照组显著降低（ t=-4.21， P<0.01），而突显网络的背侧前扣带回和眶额-脑岛联合区的激活较对照组显著升高（ t=2.93、2.61，均 P<0.05）。且相较于对照组，ASD组默认网络内的NDI显著升高（ t=3.63， P<0.01），默认网络（内侧前额叶）与突显网络（背侧前扣带回与眶额-脑岛联合区）间的NDI则显著降低（ t=-2.97、-3.31，均 P<0.01）。将NDI作为特征放入支持向量回归模型中，可预测ASD的社交、言语缺陷及疾病严重程度（ r=0.191、0.216、0.186，均 P<0.01）。 结论:静息态下ASD患者内侧前额叶的共激活模式存在异常，默认网络内部的功能整合协同能力下降，并且与任务正激活网络的功能分离程度也降低，这种异常的网络功能模式与临床症状密切相关。

认知功能障碍是抑郁症重要的临床表现之一，主要表现为执行功能、注意力、记忆力、信息处理速度等方面的功能受损。抑郁症合并认知功能障碍不仅是其疗效不佳的预测因素，而且与痴呆之间也存在密切的联系。既往研究表明抑郁症与认知障碍之间可能存在多种生理机制的改变。随着神经影像学技术的迅速发展，静息态功能磁共振成像作为一种新兴技术，被广泛应用于探讨抑郁症与认知障碍的神经生物学机制。本文通过综述抑郁症合并认知功能障碍的静息态功能磁共振成像表现，发现脑内默认模式网络、认知控制网络、突显网络激活或减弱，网络间功能连接发生改变，存在着损害和代偿并存的现象。上述脑功能的改变，有望成为抑郁症合并认知功能障碍的治疗靶点。

院外心脏骤停（OHCA）是严重的公共卫生问题，OHCA一旦发生，如不立即救治，几分钟内患者即可出现不可逆的生物学死亡，约一半的心血管死亡来自OHCA。许多国家或地区遵循乌斯坦因（Utstein）模式对OHCA进行登记分析，以提高OHCA生存率。我国OHCA登记尚处于发展初期，OHCA总体生存率不足1%。该文回顾世界范围内主要Utstein模式OHCA登记，为我国开展OHCA登记提供参考。此外，作为开展OHCA公共卫生干预的靶人群，“旁观者”在Utstein指南中缺少明确定义。该文从公共卫生干预视角将“旁观者”定义为心脏骤停目击者，或发现心脏骤停患者并激活紧急医疗服务（EMS）或在EMS到达现场前实施心肺复苏的任何人。为了应对心脏骤停救治的严峻挑战，尽快提升我国院前急救水平，该文进一步提出立足全人群全社会的OHCA公共卫生救援策略，围绕“早呼救、早按压、早除颤”，着力推动“旁观者”向重启心脏行动者的转化。

目的:探讨与悬吊疗法神经肌肉激活(Neurac)技术相匹配的护理管理在脑卒中患者康复治疗中的应用价值。方法:选择2018年10月至2020年10月济宁医学院附属湖西医院初次诊断脑卒中伴下肢功能障碍患者共86例，根据随机数字法分为对照组和观察组各43例，对照组采用常规护理模式，观察组应用与Neurac技术相匹配的护理管理。采用Fugl-Meyer下肢运动功能评定量表(FMA-LE)、偏瘫下肢功能测试(FTHLE-HK)和Barthel指数(BI)对两组患者康复前和康复4 w后的评分进行比较，同时比较两组患者的临床疗效、护理满意度和不适反应。结果:至研究结束对照组共40例和观察组41例得到评价。治疗后两组FMA-LE、FTHLE-HK和BI评分均较治疗前提高，并且观察组各量表评分均明显高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组临床疗效和护理满意度高于对照组( P<0.05)，两组均未出现严重不适反应。 结论:与Neurac技术相匹配的护理管理能够进一步改善脑卒中伴下肢功能障碍患者的康复质量和生活能力，提高临床疗效和护理满意度，有较好的应用推广价值。

患者女，71岁，因左侧乳房红斑、斑块3个月就诊。3个月前患者左侧乳房无明显诱因下出现红斑，其上逐渐出现米粒大小红色丘疹，无痒痛等自觉症状，后皮疹逐渐增多、增大。自行外用"皮炎平"，原有丘疹可变平，但仍有新发丘疹，并且逐渐融合成斑块。既往高血压病史20余年。无家族遗传病及肿瘤病史，无外伤史。入院体检：生命体征正常，咽部无充血，双侧扁桃体无肿大，神志清，心肺无异常。双侧腋窝及腹股沟未触及肿大淋巴结。皮肤科检查：左侧乳房近胸部中线侧可见不规则浸润性暗红斑，边界尚清，其上可见不规则隆起性红色斑块，表面凹凸不平，呈结节状，质轫，表面无脱屑、破溃、结痂（图1）。辅助检查：血常规、乳腺彩超、血生化检查未见明显异常。腹部彩超：除双肾泥沙样结石外，其余均无异常；全身正电子发射计算机断层显像示：双侧颈胸部、腋窝、腹股沟及腹盆腔散在轻度增大淋巴结；盆腔内部分肠管基于背景信号抑制弥散加权成像呈高信号，请血液科会诊暂排除淋巴结转移，建议行骨髓穿刺，但患者家属拒绝。皮损活检：灰白组织1块，大小为2.6 cm × 1.5 cm × 1.0 cm，皮肤面积2.6 cm × 1.5 cm。组织病理检查：表皮未受累，表皮及真皮见无浸润带，肿瘤位于真皮及皮下组织，呈弥漫浸润模式，肿瘤组织内大量异形淋巴样细胞，可见多核分裂象，细胞异形明显（图2），考虑淋巴瘤可能性大，进一步行免疫组化检查。免疫组化结果：人B细胞抗原CD20、B细胞淋巴瘤/白血病2基因（Bcl-2）、淋巴细胞特异性转录因子MUM-1、B细胞抗原受体复合体相关蛋白a链CD79a均阳性，增殖细胞核抗原Ki-67阳性细胞约占80%，原癌基因阳性细胞占20% ~ 30%，Bcl-6、急性淋巴母细胞白血病共同抗原CD10、细胞角蛋白、黑素细胞分化标记物、外套层细胞淋巴瘤标记、神经黏附分子、黑素瘤特异性抗体、粒-单核细胞标记、棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶、B细胞激活抗原、细胞周期蛋白D1、人抗疱疹病毒抗体均阴性。

目的:全面评估常见静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）指标检测儿童失神性癫痫（CAE）异常脑活动的能力。方法:回顾性收集自2010年2月至2021年9月于南京大学医学院附属金陵医院就诊的20例CAE患儿的同步采集脑电图-功能磁共振成像（fMRI）数据，排除2例头动较大的CAE患儿后，共18例患儿的44段发放状态fMRI数据用于后续研究，使用广义线性模型计算获得了癫痫放电相关的激活图。同时纳入94名年龄和性别相匹配的健康对照，采集其rs-fMRI数据。基于fMRI数据集，计算12种常见rs-fMRI指标［低频振幅（ALFF）、分数低频振幅（fALFF）、局部一致性（ReHo）、功能连接密度（FCD）、长程FCD、短程FCD、流入格兰杰因果关系密度（GCD-in）、流出GCD（GCD-out）、净流入GCD（GCD-int）、rs-fMRI滞后分析（RSLA）、Hurst指数及大脑熵值］，并采用两样本 t检验，比较并获取了患儿组与健康对照组之间的差异脑图，采用戴斯系数评价各指标与激活图的重合度。 结果:CAE患儿癫痫放电相关的血氧水平依赖正激活主要在双侧丘脑，负激活主要在默认模式网络（DMN）相关脑区。各种静息态指标检测到的异常脑区之间存在明显的重叠：与健康对照组相比，CAE患儿静息态指标ALFF、fALFF、ReHo、Hurst指数、GCD-in、GCD-out及短程FCD在双侧丘脑升高，而FCD、长程FCD、GCD-int及RSLA降低；与健康对照组相比，CAE患儿ALFF、fALFF、ReHo、短程FCD、GCD-out、RSLA及大脑熵值在DMN降低，而FCD、长程FCD、GCD-in及GCD-int升高。FCD系列指标与全面棘慢波放电相关的血氧水平依赖激活脑图的戴斯系数最高（长程FCD的戴斯系数为0.365，FCD则为0.362），而Hurst指数表现最低（戴斯系数为0.142）。结论:多个rs-fMRI指标不同程度地反映了CAE患儿异常脑活动变化，其中FCD分析对CAE患儿的癫痫活动有较好的检测能力。rs-fMRI技术有助于理解CAE的病理生理机制，寻找可靠的影像学标志物。

心肌重构是心力衰竭的关键性临床阶段，是多种心血管疾病向心力衰竭发展的共有病理生理过程。在心肌重构过程中，会出现细胞器和细胞核的损伤，导致线粒体DNA和核DNA释放到细胞质中，成为重要的损伤相关分子模式（DAMPs），激活NOD样受体（NLRs）等模式识别受体（PRRs），启动天然免疫反应，参与心肌重构与心力衰竭的发生发展。NLRs主要存在于细胞胞浆中，与其配体结合后能够激活下游信号通路，对免疫反应、自噬、细胞凋亡、焦亡等病理生理过程有重要的调节作用，与心肌重构密切相关。以NOD信号通路为靶点治疗心肌重构和心力衰竭具有潜在的临床价值。本文就NOD信号通路及其对心肌重构作用的研究进展做一综述。

暴发性心肌炎是突发的心脏弥漫性炎症，起病急骤，进展迅速，以低血压/心原性休克和心脏猝死为临床特点，病理上有淋巴细胞型、嗜酸性细胞型和巨细胞型，绝大多数为淋巴细胞型，主要表现为淋巴细胞和单核/巨噬细胞浸润。其病理生理基础为病原进入人体通过模式识别受体导致过度免疫激活和细胞/炎症因子风暴形成。按照《成人暴发性心肌炎中国专家共识》推荐的“以生命支持为依托的综合救治方案”（包括机械循环支持、使用足够剂量的糖皮质激素和免疫球蛋白免疫调节）能有效地救治患者，使病死率降低至5%左右。特别强调要做到“及早识别、及早诊断、及早预判和及早治疗”，同时还需加强基础研究，以提高疗效和改善长期预后。

目的:分析经典型BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的基因突变及临床特征。方法:应用二代测序方法检测108例初诊BCR-ABL阴性MPN患者[原发性血小板增多症（ET）55例，真性红细胞增多症（PV）24例，原发性骨髓纤维化（PMF）29例]与疾病相关的127个基因突变情况，并分析基因突变与临床特征间的关系。结果:108例MPN患者中，100例（92.59％）检出32种基因共211个突变，人均检出（1.96±1.32）个突变。85.19％（92/108）的患者检出驱动基因（JAK2、CALR、MPL）突变，其中69.56％（64/92）的患者至少检出1种附加基因突变。按突变频率由高到低依次为激活信号通路基因（42.2％，89/211）、DNA甲基化基因（17.6％，36/211）、染色质修饰基因（16.1％，34/211）。PV、ET、PMF三组间激活信号通路基因、表观遗传调节基因、剪接体和RNA代谢基因突变个数差异均有统计学意义，PMF附加基因平均突变数目高于ET及PV患者（1.69±1.39、0.67±0.70、0.87±1.22， χ2＝13.445， P＝0.001）。检出≥3个突变基因患者MPN总症状评估量表（MPN 10评分）（ P＝0.006）、骨髓纤维化程度（ P＝0.015）均较检出<3个突变基因患者高，且HGB水平更低（ P＝0.002）；26例（24.1％）患者检出高危基因突变（HMR），HMR突变的患者具有更低的PLT（ P＝0.017）和HGB水平（ P<0.001），更高的骨髓纤维化程度（ P＝0.010）、MPN10评分（ P<0.001）。PMF患者ASXL1突变频率高于PV患者（37.9％对4.2％， P＝0.005），ASXL1突变的PMF患者具有更低的PLT和HGB水平（ P＝0.029、0.019）。 结论:近七成MPN患者检出至少1种附加基因突变，24.1％检出HMR突变，各亚组有不同的基因突变模式；PMF患者附加基因平均突变数目更多，ASXL1突变频率更高。ASXL1突变的PMF患者PLT和HGB水平更低。

目的:探讨局灶性脑梗死后健侧大脑半球感觉运动区在偏瘫上肢运动功能恢复中的作用和意义。方法:前瞻性非随机对照研究。纳入扬州大学附属医院神经内科2015年6月—2017年12月经严格筛选的17例初次发病的纹状体内囊区脑梗死(SCI)伴单侧严重上肢瘫患者作为研究对象(观察组)，同时选取15例健康者作为对照组。分别于发病后1周内(初期)、1个月及3个月时，在偏瘫侧被动手指屈伸(FE)任务下行血氧水平依赖功能磁共振成像(BOLD-fMRI)，通过SPM8软件观察健侧大脑半球感觉运动(SMC)区激活情况，再根据健侧大脑半球SMC区激活强度及时程将观察组分成3个亚组。通过Xjview软件对观察组健侧SMC区激活进行观察并同对照组行动态比较，同时对亚组感兴趣区动态变化进行比较分析。采用简化Fugl-Meyer评分量表上肢部分(FM-UL)，分别于发病1周内及发病1、3个月行功能磁共振成像(fMRI)扫描前，对观察组患者患侧上肢运动功能进行评定。结果:(1)BOLD-fMRI显示：对照组受试者在一侧手指被动FE运动时，可见对侧大脑半球SMC、辅助运动区(SMA)、双侧下顶叶及同侧小脑激活。根据健侧大脑半球SMC区激活强度及时程将观察组分成3组：组1共6例患者，其发病初期健侧SMC区即存在明显激活，发病后1、3个月，随着患肢的康复，健侧SMC区激活逐渐减低，其成像模式逐渐趋于对照组；组2共5例，发病初期健侧SMC区无明显激活，发病后1、3个月时健侧SMC区激活逐渐增强；组3共6例患者，于发病初期、1个月及3个月时均未见健侧SMC区明显激活表现。发病1周内FM-UL评分3个亚组间比较差异无统计学意义( P>0.05)；发病1个月时患者FM-UL评分3个亚组间，以及亚组间两两比较，差异均具有统计学意义( P值均<0.01)；发病3个月时，观察组1与组2患者FM-UL评分比较差异无统计学意义( P>0.05)，但均高于观察组3，差异均有统计学意义( P值均<0.01)。 结论:健侧大脑半球SMC区参与了皮层下脑梗死后的运动功能重组，其激活时程同患者偏瘫肢体运动功能恢复的速度相关。