研究土壤养分生态化学计量特征有助于判断土壤质量和认识养分之间的耦合关系.在湿地系统,关于候鸟活动对湿地土壤养分及其化学计量关系的影响仍缺乏了解.本研究选择典型候鸟栖息分布区域——鄱阳湖东湖苔草洲滩,基于候鸟大集群性特征和前期调查,将候鸟集群中心区域、边缘区域和临近天然草滩作为重度、轻度和无候鸟活动(对照)区,分析不同候鸟活动强度下0～100 cm剖面土壤有机碳(SOC)、全氮(TN)、全磷(TP)及其化学计量比.结果表明:候鸟活动仅对0～30cm 土壤养分含量影响显著,候鸟轻度活动显著增加了 0～30cm 土层的SOC和TN,候鸟轻度和重度活动均显著增加了 0～30cm 土层的TP;无、轻度和重度候鸟活动下0～100 cm剖面土壤C/N分别为10.0、10.8和9.9,C/P分别为23.5、30.0和22.7,N/P分别为2.3、2.7和2.3,仅0～30 cm 土层的C/N、C/P和N/P在轻度候鸟活动下显著增加,而所有土层化学计量比在重度候鸟活动下均无显著变化.土壤化学计量比与土壤理化性质具有显著的相关性,SOC、TN和TP等是候鸟活动下影响鄱阳湖湿地土壤碳氮磷化学计量比的主要因子.综上,候鸟活动对鄱阳湖湿地土壤碳氮磷化学计量比的影响存在深度阈值(约30 cm),且这些影响多符合"适度干扰假说",研究结果为湿地与候鸟的保护提供了新的视角.

实时评估干旱半干旱区的生态环境质量,对我国干旱半干旱区生态环境可持续发展具有至关重要的意义.本研究以阴山北麓典型地区内蒙古武川县为研究区,利用谷歌地球引擎,耦合绿度、湿度、干度、表土粒度、热度5个指标,构建表土遥感生态指数(TRSEI),对武川县1990-2020年生态环境质量进行评价,并采用一元线性回归、多元回归残差分析以及Hurst指数等方法揭示生态环境质量的时空演变及其驱动因素.结果表明:研究区TRSEI的第1主成分贡献度超过70％,特征值均值达0.148,表明TRSEI能有效集成各生态指标信息,引入的表土粒度指标对干旱半干旱区生态环境质量评价有重要意义.1990-2020年,研究区TRSEI波动范围在0.289～0.458,整体呈轻微恶化趋势;耕地及退耕区生态环境质量有所改善,改善区域面积占总面积的47.9％,而草地、裸地、城建区恶化,恶化区域面积占总面积的52.1％.未来,36.9％区域的生态环境质量将持续改善,而41.4％区域可能持续恶化.人类活动是研究区生态环境质量变化的主要驱动因素,面积占比88.6％;气候变化同样有显著影响,面积占比11.4％.TRSEI能够有效评估干旱半干旱区生态环境质量,可为干旱半干旱区生态保护建设提供科学依据.

目的 探讨不典型肾脏血管瘤临床特点及影像学表现,以提高对本病的诊断.方法 回顾性分析3例经手术病理证实肾脏血管瘤的临床资料,术前均接受检查,均诊断为肾脏肿瘤性病变,接受肾脏切除术.结果 病灶在CT上呈圆形、类圆形或椭圆形等低密度灶,边界欠清,突向皮质外或肾窦,增强扫描实性成分早期边缘不均匀强化,静脉期不均匀延迟强化,中央或周围有不强化区域.MRI扫描在T1WI上呈稍低信号,T2WI呈不均匀高信号,正反相位图像区别不大,DWI呈等或稍高信号,增强扫描强化同CT相似.病理切片肿块呈灰褐色,细胞无异型性.免疫组化检查CD31(+)CD34(+),KI-64呈低增值,符合肾脏血管瘤.术后,患者均恢复良好,12月内无出现复发或转移.结论 不典型肾脏血管瘤临床少见,具有一定的影像学特征,但较典型血管瘤相比,容易误诊为肾脏富血供良恶性肿瘤.最终确诊依赖病理学检查.治疗以手术切除或介入栓塞为主.

目的 探讨表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)直方图参数在术前区分移行型脑膜瘤(transitional meningioma,TM)与非典型脑膜瘤(atypical meningioma,AM)的价值.方法 回顾性分析经组织病理学证实的66例TM和30例AM患者资料.由2名经验丰富的放射科医生使用3DSlicer软件,在肿瘤ADC图像上采用双盲法沿着肿瘤边缘手动勾画感兴趣区(region of interest,ROI),ROI除外坏死、囊变及出血区域,由ROI灰度值构建灰度直方图,生成受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,并计算曲线下面积(area under the curve,AUC).评估ADC直方图参数与Ki-67增殖指数、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、S-100蛋白四种病理指标的相关性.结果 TM组的方差、偏度、峰度及最大值参数均大于AM组(P均<0.05).方差、偏度、峰度、最大值及Perc.90参数与Ki-67表达呈负相关;方差、最小值及Perc.10参数在PR阳性和PR阴性之间存在显著差异(P均<0.05).结论 ADC直方图分析有助于术前区分TM和AM,衍生参数可预测Ki-67水平及PR表达.

诊查费被纳入服务均质化、标准化程度、患者认知度、临床使用频率均相对较高,公立医院普遍开展的是通用型项目目录.在梳理部分省份诊查费价格项目要素基础上,总结典型地区诊查费价格动态调整触发条件设置、规则方法、实质性启动诊查费价格动态调整进展,比较部分省份诊查费水平,分析其诊查费收费面临的问题:诊查类价格项目内涵和计价说明不统一,影响区域间比较;部分省份长期未进行动态调整,与相邻地区比价关系不协调.完善诊查费价格动态调整机制的政策方向和操作建议包括:整合诊查类价格项目要素,提高价格标准化水平,推广典型地区经验,各地区需经过评估,启动诊查类项目价格动态调整.

目的:探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料，提取各家系成员的外周血基因组DNA，进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果:该家系共3代14人，其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋，同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全，与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在 NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel)，但是先证者及其母亲 NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17：54171786_55143998)，该区域包含 NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南，该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。 结论:NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因，丰富了中国人群的 NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中，应对CNV进行分析。

下咽异物是耳鼻喉科常见疾病，由于该区域的解剖结构比较隐蔽，可能存在因咽腔狭窄暴露不佳而漏诊的情况。因异物留存时间过长导致的各类并发症临床文献时有报道，由于下咽梨状窝区域异物造成的急性颈段硬脊膜外感染病例临床上罕有报道。本例患者异物取出后1周出现了对侧的颈部疼痛、活动时加重，早期症状不典型，病情进展后出现颈部疼痛及感染症状持续加重，颈部增强CT及MRI检查明确了感染的部位及罕见病因，经过积极的抗感染治疗，患者痊愈。1个月后随访，患者状态良好。

腺性心脏黏液瘤是心脏黏液瘤的一种罕见亚型。本文报道2例具有特殊病理改变的腺性心脏黏液瘤。1例存在腺体不典型性，1例腺体浸润心肌生长，随访数月临床状况均良好。同时，利用免疫组织化学染色观察到Calretinin在腺性黏液瘤中不同区域的表达模式，具体表现为一种从经典黏液瘤细胞，到条索状结构、融合的筛状结构、分化良好的管状腺体中由强至弱的表达模式，支持腺体成分由全能心肌前体细胞进行腺性分化而来的假说。腺性心脏黏液瘤其腺体成分可能由全能心肌前体细胞分化而来，多为良性，但也可以呈现不典型性、恶性以及浸润性生长的模式，其生物学行为仍有待更多病例研究。

区域性牙发育不良（ROD）是一种罕见的局部牙齿发育异常，临床典型症状为牙齿萌出异常，牙釉质和牙本质发育障碍，影像学表现为“鬼影牙”。ROD病因尚未明确，临床上应根据病例情况制订个性化诊疗方案，进行口腔多学科综合协作的序列治疗。本文详述了ROD的定义、病因、流行病学特点、临床表现、影像学表现、牙齿微观结构和治疗等，以期为临床诊疗提供参考。

目的:探讨BAP1突变的透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）的临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断，以提高病理医师对该类肿瘤的认识。方法:收集浙江大学医学院附属第一医院病理科2020年1月至2022年12月诊断的BAP1突变的CCRCC患者18例，对其临床资料、组织学形态、免疫表型及分子特征进行总结并随访预后。结果:患者男性17例，女性1例，年龄39~72岁，平均年龄56.3岁。16例原发肿瘤，平均随访时间24个月，7例术后4~22个月发生远处转移，13例存活，3例于术后12、15和20个月死亡。1例腹膜后肿物切除术患者，术后32个月肺转移。1例颈椎肿瘤切除术患者，术后22个月死亡。11例肿瘤含有典型的CCRCC区域。BAP1突变的CCRCC含多种组织学结构，主要为乳头状、肺泡状、大巢状。部分病例间质见丰富的淋巴组织、坏死及沙砾体。肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性。部分病例可见横纹肌样形态。肿瘤细胞胞质内及细胞间含有浅粉染、圆形嗜酸性小球。细胞核WHO/国际泌尿病理协会（ISUP）分级3级9例，4级9例。PAX8（18/18）、碳酸酐酶9（CA9，16/18）、CD10（18/18）、波形蛋白（18/18）在绝大多数肿瘤阳性。TFE3在5例中出现表达，仅1例为强阳性。18例P504s均阳性。BAP1合并希佩尔林道（von Hippel Lindau，VHL）突变的有12例，BAP1、VHL、PBRM1三者突变有2例，均未发现SETD2突变。结论:BAP1突变的CCRCC含有乳头状、肺泡状、大巢状的组织结构，嗜酸性胞质，高级别核仁及胶原小球，P504s阳性。实际工作中病理医师遇到含有这些形态的CCRCC时，应当想到存在BAP1突变的可能，及时进行分子检测。