上颌第一恒磨牙异位萌出是由多种因素引起的上颌第一恒磨牙萌出过程中的位置异常，若未得到及时治疗，将会造成相邻的第二乳磨牙牙根吸收、牙齿早失、第一恒磨牙近中移动及严重的错 畸形等不良后果。针对这些问题，中华口腔医学会儿童口腔医学专业委员会召集来自四川大学华西口腔医院、北京大学口腔医学院·口腔医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院等16所院校及口腔医院的儿童口腔医学专家对此进行专题讨论，同时借鉴和参考国内外近年来对上颌第一恒磨牙异位萌出的研究成果及诊疗经验，制订此临床诊疗专家共识。

区域性牙发育不良（ROD）是一种罕见的局部牙齿发育异常，临床典型症状为牙齿萌出异常，牙釉质和牙本质发育障碍，影像学表现为“鬼影牙”。ROD病因尚未明确，临床上应根据病例情况制订个性化诊疗方案，进行口腔多学科综合协作的序列治疗。本文详述了ROD的定义、病因、流行病学特点、临床表现、影像学表现、牙齿微观结构和治疗等，以期为临床诊疗提供参考。

牙齿替换障碍表现为乳牙脱落异常及恒牙萌出障碍。涉及多颗牙齿替换障碍的遗传性疾病主要包括颅骨锁骨发育不全、骨硬化症和加德纳综合征（Gardner syndrome）3种。这3种疾病较罕见，治疗难度大，治疗原则存在较大差异。本文以这3种遗传性疾病为例，阐述遗传性口腔疾病相关牙齿替换障碍的临床表现、早期治疗原则，以及口腔医师在多种遗传性疾病早期诊断中的重要作用。

牙发育异常是牙发育期间受基因遗传和环境因素影响导致牙结构、形态、数目和萌出等出现异常。数字化技术作为当前医学研究的热点，为现代口腔医学诊疗带来新的挑战和机遇，数字化诊断、数字化虚拟现实、三维打印、动静态导航和人工智能等技术可为牙发育异常的流行病学调查、疾病辅助诊断、多学科联合治疗和疗效评估等环节提供更加精确、高效、自动、智能的现代化诊疗模式。

目的:总结颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者的牙列异常特征并分析其治疗方法，为CCD的临床诊疗提供参考。方法:对2000年1月至2020年12月于中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸科和第一门诊完成口腔综合治疗的14例CCD患者诊疗资料进行回顾，男性7例，女性7例，年龄（16.1±4.5）岁，共153颗埋伏牙，44颗多生牙；统计埋伏牙及多生牙好发部位。除术前因特殊情况需要拔除的牙齿外，采用埋伏牙闭合牵引助萌术牵引147颗埋伏牙入列。患者按年龄划分为青少年组（≥12岁且<18岁）（10例患者110颗埋伏牙）和成年组（≥18岁）（4例患者37颗埋伏牙），比较两组埋伏牙牵引失败率。选择牵引失败高发牙位，统计该牙位所有埋伏牙，分析埋伏牙不同垂直向位置（高位、中位和低位）和不同水平向位置（舌腭侧、正中和唇颊侧）牵引成功率差异。结果:CCD患者上颌埋伏牙发生率［69.3%（97/140）］显著大于下颌埋伏牙［40%（56/140）］（χ2=24.22， P<0.001）。多生牙主要集中于前磨牙区［61.4%（21/44）］，95.5%（42/44）位于恒牙舌腭侧，常与相邻恒牙位于同一高度［59.1%（26/44）］或位于其 方［40.9%（18/44）］。埋伏牙牵引成功率为93.9%（138/147）。青少年组埋伏牙牵引成功率［98.2%（108/110）］显著大于成年组［81.1%（30/37）］（χ2=14.09， P<0.05）。牵引失败牙共9颗，其中7颗为第二前磨牙。本文病例共36颗第二前磨牙为埋伏牙，其垂直向位置（χ2=11.44， P<0.05）或水平向位置（χ2=9.71， P<0.05）的牵引成功率差异均有统计学意义，分别为高位15/16、中位12/13、低位2/7和舌腭侧10/17、正中19/19、唇颊侧0/0。 结论:埋伏牙闭合牵引助萌术是治疗CCD埋伏牙的有效术式，其埋伏牙牵引结果主要受年龄的影响。位于牙槽骨低位、舌腭侧的第二前磨牙的牵引成功率较低，治疗时需密切观察。

目的:通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全（amelogenesis imperfecta，AI）病例的牙萌出异常特征，揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能，为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法:通过PubMed数据库检索已发表的FAM83H突变导致的AI病例，检索关键词为“（FAM83H）AND（amelogenesis imperfecta）”，文献发表时间为2008年1月1日至2023年2月28日。文献纳入标准为能够提供患者详细的影像学资料或牙萌出信息以及FAM83H基因突变资料。收集文献来源的每位患者的基本信息、牙齿表型特征和突变基因信息，分析和总结其牙萌出异常的部位和数量特征。结果:在检索到的45篇相关文献中，20篇符合纳入标准，并提供了50例具有影像学资料或牙萌出详细资料、携带FAM83H突变的AI患者的相关信息，共有12例（24%）患者出现了牙萌出异常，累计34颗患牙，其中85%（29/34）的患牙无任何萌出阻力，为埋伏牙［74%（25/34）］或部分萌出［12%（4/34）］。牙位分析发现，尖牙和第二磨牙萌出异常占比最高，均占38%（13/34）。结论:FAM83H基因突变导致AI的同时，还可引起特定牙位牙萌出异常。

牙釉质形成是有赖于多层机制协同调控的复杂生理过程，包括组织发生、形态发生、细胞分化等重要阶段，最终由牙源性上皮细胞定向分化为功能性成釉细胞，分泌基质并介导矿化。这一过程对各种局部和全身干扰因素非常敏感。牙发育与萌出过程始于胚胎阶段，持续至青春期甚至成年后这一漫长时期，各种干扰因素都可能使乳牙及恒牙的硬组织基质形成和矿化异常，导致牙釉质发育缺陷性疾病。其中，生命早期（从受精卵开始到8岁前）是对环境因素暴露最敏感的时期，同时也是乳牙及恒牙牙釉质发育的关键时期，这一时期的环境因素暴露往往导致不同程度的釉质发育缺陷。本文回顾了环境因素影响牙釉质发育缺陷性疾病的研究进展，概述了环境因素导致牙釉质发育缺陷性疾病的遗传学及表观遗传学机制，总结了针对该类疾病基于三级预防的临床管理策略，以期为从生命早期关键时间窗口预防牙发育异常，提供优生优育健康咨询及促进儿童口腔健康管理提供依据，通过前移儿童口腔疾病的预防关口，创建妇幼友好型社会，提高新生人口素质。

原发性牙齿萌出障碍是一类导致牙列开 的罕见病，患者无明显局部和全身发病因素，疾病主要与牙齿的萌出机制异常有关。近年来国内外学者研究发现，原发性牙齿萌出障碍为常染色体显性遗传病，编码甲状旁腺激素Ⅰ型受体的基因异常是引起原发性牙齿萌出障碍发生的主要原因。本文就有关PTH1R基因突变导致原发性牙齿萌出障碍的研究进展进行简要概述。

目的:对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法:收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果:2例患儿主要表现为婴儿期发病；精神运动发育落后，并有倒退；粗笨面容；对声音敏感；牙龈增厚；牙齿萌出异常；肌张力低下或肌张力障碍；骨发育不良；皮肤异常。例1肝脾大，角膜混浊，多发关节挛缩；例2眼底樱桃红斑，癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高，谷草转氨酶升高，谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良，例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现，例1 GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变，该片段缺失既往文献未见报道。 结论:婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常，相对罕见。例1多发关节挛缩，尚未见文献报道，可能为新发表型。例1 GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变，扩大了本病基因谱。

乳牙外伤可能引发恒牙发育异常，由于外伤发生时间较早，创伤性事件常被遗忘，如未及时诊断和干预治疗，可引起美观和功能障碍。本文对乳牙外伤导致恒牙发育和萌出异常的类型，乳牙外伤引发恒牙发育异常的病因、相关因素，以及治疗方案进行系统阐述，以期为乳牙外伤导致恒牙发育异常的诊断、治疗及并发症的预防提供参考。