子痫前期是妊娠期导致母儿不良妊娠结局的特发性疾病.解痉是治疗子痫前期的重要且有效手段,硫酸镁是一线解痉药物.目前硫酸镁在治疗子痫前期中仍存在着一些争议,包括:非重度子痫前期是否用硫酸镁治疗,既往研究不推荐应用硫酸镁预防子痫发作,但近年研究认为,子痫前期患者应酌情使用硫酸镁预防子痫;关于产前硫酸镁治疗子痫前期的使用疗程问题,近年研究认为硫酸镁的使用疗程应该小于24 h;产后硫酸镁预防子痫发作,现有的研究支持产后硫酸镁应用可以小于24 h,甚至不使用;硫酸镁使用后相关的不良反应,包括增加母体产后出血风险,引起母体高镁血症、低钙血症,导致新生儿低钙血症、影响骨钙沉积和新生儿高钾血症等.

目的:基于临床和MRI特征构建预测侵袭性胎盘植入和严重产后出血的列线图模型并验证.方法:对2019年1月1日—2022年12月31日在深圳市妇幼保健院因产前检查疑有胎盘前置或胎盘植入性疾病(PAS)而行MRI检查的236例孕晚期患者的临床和MRI资料进行回顾性分析.按8︰2的比例将患者随机分入训练集(189例)或验证集(47例).通过单因素和多因素logistics回归分析筛选临床和MRI特征,分别构建侵袭性胎盘植入和严重产后出血的列线图预测模型.采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线分析(DCA)评估预测模型的区分度、校准度和诊断效能.结果:剖宫产史(OR=2.835,P=0.022)、胎盘局部膨隆(OR=3.526,P=0.044)、胎盘-子宫界面不连续(OR=7.97,P=0.006)、胎盘床异常血管(OR=4.16,P=0.013)和胎盘陷窝流空信号(OR=6.229,P=0.006)是预测侵袭性胎盘植入的独立危险因素,联合上述征象构建预测模型并绘制其列线图,其在训练集和验证集中的AUC分别为0.955(95％CI:0.928～0.983)和0.866(95％CI:0.752～0.980).胎盘局部膨隆(OR=4.033,P=0.033)、胎盘床异常血管(OR=4.585,P=0.01)、胎盘内异常血管(OR=3.684,P=0.034)和胎盘陷窝流空信号(OR=8.154,P=0.002)是预测严重产后出血的独立危险因素,联合上述征象构建严重产后出血预的测模型并绘制其列线图,其在训练集和验证集中的AUC分别为0.945(95％CI:0.912～0.977)和0.899(95％CI:0.806～0.993).结论:基于临床和MRI特征构建的预测侵袭性胎盘植入和严重产后出血列线图预测模型对临床诊治能提供一定帮助.

精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例以“拒乳、反应低下”起病的新生儿病例，以提高临床医生对此病的认识。

血管性血友病（VWD）是最常见的遗传性出血性疾病，但其诊断实验和分型流程复杂，国内大部分实验室并未普遍开展，仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状，国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果，并结合国际相关领域的研究进展，形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围，对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时，不同单位可根据自身条件和需求，合理选择相关诊断和分型实验，提高国内该病的诊断水平。

目的:总结分析菌群移植联合营养支持和心理治疗对“同济四联征”（慢性胃肠功能紊乱、精神心理障碍、营养不良和内分泌失调）的临床疗效。方法:采用纵向观察性研究方法。病例纳入标准：（1）年龄70岁以下。（2）有慢性胃肠功能障碍（符合罗马Ⅳ对肠易激综合征、慢性功能性便秘、腹泻、腹痛和腹胀的诊断标准），且时间≥1年以上。（3）伴有营养不良，体质指数≤18.5 kg/m 2。（4）根据专业心理医师依据汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁量表（HAMD）诊断抑郁、焦虑症或者状态。（5）育龄期女性伴有闭经或者月经失调≥6个月。排除消化道出血、短肠综合征、放射性肠损伤、各类肠梗阻和炎性肠病等消化道器质性病变者，肿瘤复发或转移、存在全身感染性疾病和存在危及生命的全身并存症者，不能耐受或接受鼻肠管、或经皮胃（或空肠）造口以及不能接受菌群移植治疗者。前瞻性收集2017年6月至2021年6月期间，同济大学附属第十人民医院结直肠疾病科收治的诊断同济四联征并行菌群移植联合营养支持和心理治疗的43例患者临床资料，其中男性12例，女性31例；年龄（35.2±16.7）岁；43例均存在慢性胃肠功能障碍；24例患有抑郁症或存在抑郁状态，19例患有焦虑症或存在焦虑状态；26例育龄期女性患者中，13例月经失调，9例闭经。治疗采取菌群移植（口服菌群胶囊）、营养支持治疗（肠内营养为主）和心理干预。观察记录并比较治疗前和治疗后1、3、6个月时的以下指标：（1）胃肠功能：症状改善情况和胃肠道症状评定量表（GSRS，分数越高提示胃肠道症状越严重）及胃肠道生活质量指数（GIQLI，分数越高提示生活质量越好）评分。（2）精神心理状态：HAMA和HAMD量表评分，分数越低提示抑郁或焦虑症状越减轻。（3）营养状态：检测总蛋白、白蛋白、纤维蛋白原和前白蛋白等营养指标和体质量、体质指数。（4）神经内分泌功能：检测皮质醇、多巴胺和去甲肾上腺素等神经内分泌指标以及育龄期女性月经的情况。 结果:在治疗结束后第1、3、6个月时的随访率分别为90.7%（39/43）、72.1%（31/43）和55.8%（24/43）。治疗后6个月时，对慢性肠功能障碍总有效率为81.4%（35/43）。GSRS评分治疗前为（29.35±3.56）分，在治疗结束后6个月时下降至（18.25±2.56）分；GIQLI治疗前为（56.23±10.34）分，在治疗结束后6个月时上升至（91.04±20.39）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。所有患者在治疗前均存在营养不良，体质量在随访第6个月时，由治疗前的（40.61±8.88）kg，上升至（50.45±6.23）kg，体质指数由治疗前的（15.17±1.87）kg/m 2上升至（19.58±1.42）kg/m 2；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。总蛋白由治疗前的（60.99±5.99）g/L，上升至随访第6个月时的（64.21±4.23）g/L（ F=2.715， P=0.022）；前白蛋白由治疗前的（150.14±56.04）mg/L，上升至随访第6个月时的（258.17±86.94）mg/L（ F=15.124， P<0.001），差异均有统计学意义。24例患有抑郁症或存在抑郁状态的患者，经治疗后，HAMD量表评分由治疗前的（22.79±6.63）分下降至随访第6个月时的（9.92±7.24）分；19例患有焦虑症或存在焦虑状态的患者，经治疗后，HAMA评分由治疗前的（17.15±4.34）分下降至随访第6个月时的（7.73±4.10）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。对26例育龄期女性内分泌疗效观察发现，其对内分泌调节有效率为69.2%（18/26）。虽然治疗结束后6个月随访时检测皮质醇与治疗前比较未见明显改变，但多巴胺由治疗前的（32.91±10.65）nmol/L下降至（13.02±5.58）nmol/L；去甲肾上腺素由治疗前的（49.75±15.23）ng/L下降至（19.21±9.58）ng/L；与治疗前比较，差异均具有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:肠道菌群移植联合营养支持和心理干预的综合治疗策略对改善“同济四联征”有效。

目的:分析2019年新型冠状病毒肺炎(COVID-19)流行对非疫区PICU住院疾病谱、治疗方式和结局的影响，指导PICU的临床治疗工作。方法:回顾性收集2019年2月1日至2019年5月30日(Ⅰ组)与2020年2月1日至2020年5月30日(Ⅱ组)中国医科大学附属盛京医院PICU收治的患儿的临床资料，分析感染和非感染疾病谱变化及就诊时间，比较各系统疾病和意外伤害疾病及重要治疗手段使用情况和全因病死率。结果:Ⅰ组339例，Ⅱ组208例，Ⅱ组患儿总数较Ⅰ组减少38.6%。两组患儿入院24 h内儿童器官功能障碍评分(P-MODS)( P＝0.894)差异无统计学意义，Ⅱ组入院24 h内小儿Logistic器官功能障碍评分-2( PELOD-2评分)为1(0，3)分，较Ⅰ组1(0，2)分高，差异有统计学意义( P＝0.012)。Ⅱ组住院时间较Ⅰ组延长( P＝0.192)，其中Ⅱ组中休克组、意外伤害与中毒组两组的住院时间更长，且差异均有统计学意义( P＝0.048， P＝0.001)。Ⅱ组感染性疾病(肺炎、无菌性脑炎、脓毒症)病例数及比率均比Ⅰ组明显减少[176例(52.1%)比93例(44.5%)， P＝0.095]。神经肌肉疾病：无菌性脑炎由13.2%降至7.2%( P＝0.028)；非创伤性颅内出血由0.9%升至3.8%( P＝0.017)。Ⅱ组与Ⅰ组有创介入治疗病例数相比较明显减少，其中无创呼吸机、血浆置换、纤维支气管镜至少减少50%以上，但差异均无统计学意义。Ⅰ组与Ⅱ组患儿发病到就诊平均时间分别为7(4，12)d、3(1，6) d，差异有统计学意义( P＝0.002)。Ⅰ组病死率4.7%(16/339)，Ⅱ组病死率3.4%(7/208)，总病死率及主要引起死亡疾病的病死率差异均无统计学意义。 结论:新型冠状病毒肺炎疫情导致PICU收治患儿疾病谱发生特征性变化，感染性疾病明显减少，非感染性疾病如外伤、中毒仍是主要危重症儿童病因。疫情期间非疫区重症患儿的就诊、收住PICU时间以及全因病死率无明显变化，由此可见疫情并未对重症患儿的就诊、转诊、救治以及预后产生不良影响。

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏病，多于儿童时期确诊，超早产儿血友病少见。本文报道1例血友病A超早产儿，以皮下瘀斑及出血点起病，回顾、总结患儿诊疗经过，为超早产儿出血性疾病的诊断提供新思路。

目的:探讨改良Miccoli术治疗甲状腺良性疾病患者的效果及对疼痛因子表达的影响。方法:收集2018年2月至2020年2月武汉市汉口医院诊治的114例甲状腺良性疾病患者的临床资料，其中57例采取传统开放甲状腺手术（开放组），57例采取改良Miccoli术（改良组）。比较两组手术有关指标、术后恢复指标和并发症发生情况，比较两组术前和术后1、3 d血清疼痛因子、免疫功能指标、甲状旁腺功能有关指标和术后3、6个月观测者瘢痕评价量表（OSAS）、　温哥华瘢痕量表（VSS）评分。结果:改良组切口长度、颈部活动恢复时间、住院时间、术中出血　量低于开放组[（2.2 ± 0.4） cm比（6.5 ± 0.7） cm、（19.6 ± 4.8） h比（28.2 ± 7.8） h、（4.8 ± 1.4） d比（7.1 ± 1.8） d、（21.9 ± 5.1） ml比（39.5 ± 7.0） ml]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后1、3 d血清疼痛因子P物质（SP）、β-内啡肽（β-EP）、强啡肽（DYN）水平低于开放组[术后1 d：　（87.40 ± 12.25） ng/L比（114.96 ± 15.79） ng/L、（149.34 ± 21.49） ng/L比（192.15 ± 26.43）ng/L、　（1.14 ± 0.21） mg/L比（1.59 ± 0.30） mg/L；术后3 d：（80.18 ± 10.79） ng/L比（96.24 ± 12.36） ng/L、（137.46 ± 18.57） ng/L比（168.24 ± 21.50） ng/L、（0.94 ± 0.16）mg/L比（1.27 ± 0.25） mg/L] ，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后1、3 d免疫功能指标CD 3+、CD 4+水平高于开放组，CD 8+水平低于开放组（术后1 d：0.597 ± 0.053比0.542 ± 0.049、0.382 ± 0.041比0.362 ± 0.036、0.308 ± 0.048比0.332 ± 0.060；术后3 d：0.615 ± 0.060比0.580 ± 0.055、0.408 ± 0.051比0.385 ± 0.046、0.290 ± 0.038比0.317 ± 0.045），差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后1、3 d血清促甲状旁腺激素（PTH）、血钙水平高于开放组[术后1 d：（29.12 ± 6.58） ng/L比（20.67 ± 5.14） ng/L、（1.86 ± 0.22）mmol/L比（1.59 ± 0.10） mmol/L；术后3 d：（36.39 ± 7.65） ng/L比（24.08 ± 5.97） ng/L、（2.03 ± 0.18）mmol/L比（1.72 ± 0.14） mmol/L] ，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后3、6个月OSAS、VSS评分低于开放组[术后3个月：（15.9 ± 3.3）分比（24.7 ± 6.9）分、（4.4 ± 1.5）分比（8.1 ± 3.2）分；术后6个月：（10.3 ± 2.7）分比（17.1 ± 5.4）分、（3.3 ± 1.2）分比（6.9 ± 2.4）分] ，差异均有统计学意义（ P<0.05）。改良组术后并发症发生率低于开放组[3.51%（2/57）比15.79%（9/57）]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:改良Miccoli术应用于甲状腺良性疾病患者，能减小切口长度，降低对术后疼痛应激、免疫功能、甲状旁腺功能的影响，加快术后康复进程，提高患者术后瘢痕美观度，降低并发症发生风险。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。