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非综合征型听力损失家系1例: MYO15A基因变异的遗传学分析
编辑人员丨1周前
患儿,男,9岁,G3P1,剖腹产,有产时窒息史,3岁左右会说话,身材矮小,经外院检测发现双耳失聪,经人工耳蜗治疗,效果好;父亲正常无表型,伴有偏头痛。母亲正常无表型,第一胎剖腹产,产后窒息,存活1天后呼吸衰竭,夭折。母孕期无殊,父母无近亲结婚情况且不存在遗传性和家族性病史。
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编辑人员丨1周前
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机器人手术系统在新生儿先天性肠旋转不良手术中的应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨机器人手术系统在新生儿先天性肠旋转不良手术中的应用价值及效果。方法:回顾性分析2020年8月至2021年6月由浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科收治的15例经机器人辅助治疗的新生儿先天性肠旋转不良患儿临床资料、手术相关资料、术后恢复情况以及术后6~12个月的随访资料,分析患儿术前、术中以及预后情况,总结器人手术在肠旋转不良应用的相关经验。结果:15例患儿中男13例,女2例;胎龄36 +2~40 +4周;早产儿2例,足月儿13例;剖腹产7例,顺产8例;手术时日龄(11.7±5.9)d;手术时体重(3 065±377)g;7例术前超声检查提示肠扭转720°,5例术前B超提示肠扭转540°,3例术前B超提示肠扭转360°;12例胆汁性呕吐,3例非胆汁性呕吐;4例合并房间隔缺损,2例合并动脉导管未闭,2例合并室间隔缺损,其余7例未合并心脏畸形。15例均在机器人辅助下完成手术,无一例中转开腹。手术时间(57±8)min,装机时间为(14 ± 3)min。术中气腹压力为(5.6±0.3)mmHg;呼气末PaCO 2为(38.4±4.3)mmHg,估计出血量1~3 mL。术后撤离呼吸机时间为(5.2±1.8)h。初次经口进食时间为术后(3.1±1.2)d,足量进食时间为术后(7.2±1.8)d,住院时间为(12.1±2.7)d。1例术后因局部肠粘连导致肠梗阻再次行手术治疗,1例因肠动力异常住院时间达27 d,其余13例恢复良好,无呕吐、腹胀、切口感染等术后并发症发生。出院后随访结果提示15例均喂养良好,手术切口愈合满意,生长发育正常。 结论:机器人手术系统在新生儿先天性肠旋转不良手术中应用安全、可行,可以取得良好的治疗效果。
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编辑人员丨1周前
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伴晶状体后圆锥改变的家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例
编辑人员丨1周前
患儿男,6岁。因家长发现其视物距离很近3年,于2019年1月到空军军医大学西京医院眼科就诊。患儿3岁时曾在当地医院诊断为"高度近视";2018年7月曾在我科门诊经医学验光及眼B型超声检查确诊为"高度近视",但未接受戴镜治疗。患儿系单胎、足月剖腹产,出生时无异常,未经特殊治疗;其母在孕产期无特殊病史;父母非近亲结婚;无外伤史。眼科检查:右眼视力0.08,矫正视力0.15;左眼视力0.05,矫正视力0.12。右眼、左眼眼压分别为16、20 mm Hg (1 mm Hg= 0.133 kPa)。散瞳后裂隙灯显微镜检查,双眼晶状体周边部后囊膜灰色混浊,中央后囊膜轻度向后凸出,呈晶状体后圆锥样改变(图1A,1B ),其余眼前节正常。间接检眼镜检查,双眼眼底轻度"豹纹状"改变,但视网膜血管像不清晰,轻度扭曲(图1C,1D ),与通过圆锥角膜观察的眼底成像很相似。右眼、左眼眼轴分别为25.48、25.60 mm,角膜曲率值分别为41.41×14°/42.99×104°、41.06× 176°/43.16×86°。眼B型超声检查,双眼晶状体混浊、玻璃体混浊,左眼颞下方有低回声弧形光带(图2A,2B )。黄斑部光相干断层扫描检查,双眼均未见异常。多焦视网膜电图检查,双眼振幅降低。图形视觉诱发电位(VEP)检查,右侧峰时延迟、幅值降低,左侧未引出有效波形;多焦VEP检查,双眼波形存在。全身麻醉下行小儿数码视网膜成像系统(RetCam)检查,双眼颞侧周边部视网膜血管被牵拉变直,右眼颞侧周边视网膜有变性区;左眼有从视盘向颞侧周边延伸至晶状体后方的视网膜皱襞,且颞侧周边视网膜被牵拉隆起(图2C,2D)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,双眼周边视网膜血管走行平直呈"毛刷状",部分有荧光着染,双眼颞侧周边可见牵拉隆起,晚期有少量荧光素渗漏(图2E,2F )。临床诊断:双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)、并发性白内障、晶状体后圆锥改变、高度近视。
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编辑人员丨1周前
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重症肌无力患者妊娠期临床特点及预后分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨重症肌无力(MG)患者妊娠前后肌无力症状的变化及MG对妊娠预后的影响。方法:回顾性研究2013年1月至2018年10月28例就诊于解放军总医院第八医学中心MG患者38例次妊娠分娩的临床资料。比较妊娠前与妊娠不同时期MG严重程度评分、血乙酰胆碱受体(AChR)抗体变化及药物的使用情况,并分析妊娠后MG不同转归(改善组、无变化组及恶化组)与MG病程、MG严重程度、重复电刺激(RNS)、胸腺情况的相关性,同时监测妊娠、分娩及新生儿情况。结果:(1)MG妊娠时年龄为21~36(27±4)岁。MG病程为0.5~17.2(7.4±5.8)年。Osserman临床分型以ⅡA型为主,占44.1%(15/34),其次为Ⅰ型为29.4%(10/34),ⅡB型占23.5%(8/34),仅1例(2.9%)为Ⅳ型。(2)28例MG患者经38次妊娠,其中3次胎停,1次自然流产,34次活胎。34次活胎妊娠过程中,16例次(47.1%)MG症状改善,10例次(29.4%)MG症状恶化,8例次(23.5%)MG无变化。其中恶化多见于妊娠早期、晚期。(3)比较妊娠后不同MG转归发现,恶化组妊娠前MG病程短于改善组和无变化组,严重程度评分和RNS异常率高于改善组及无变化组[(1.1±0.5)年比(7.1±5.1)年、(9.0±5.4)年;(20.9±6.0)分比(14.8±6.6)分、(13.3±5.0)分;9/10例次比 8/16例次、4/8例次];临床分型来看,恶化组患者ⅡB型高于其他两组(6/10例次比1/16例次、1/8例次),差异有统计学意义( P值均<0.01),而血AChR抗体阳性率及胸腺切除在三组中差异无统计学意义。(4)34次活胎妊娠中23次硬膜外麻醉下行剖腹产,11次经阴道分娩,新生儿未发现肢体挛缩,无一过性重症肌无力症状。 结论:MG患者在病情控制平稳的情况下妊娠是安全的,妊娠前MG病程、严重程度评分及RNS异常可能影响妊娠期MG临床症状,MG病情的加重多见于妊娠早晚期。新生儿一过性肌无力症状并不常见,但须神经科和妇产科医师严密监测。
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编辑人员丨1周前
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"一对一"责任制导乐陪伴分娩对初产妇心理状态、分娩质量的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨"一对一"责任制导乐陪伴分娩对初产妇心理状态、分娩质量的影响。方法:抽取2020年9月至2021年9月复旦大学附属妇产科医院定期产检的初产妇180例,根据护理方式不同分为对照组和观察组,每组90例。对照组采用常规护理,观察组采用"一对一"责任制导乐陪伴分娩护理干预。观察两组分娩产程时间,产后24 h出血情况及新生儿Apgar评分,观察两组分娩时疼痛评分、产后抑郁情绪,产妇母亲角色适应度及分娩方式、母婴结局。结果:观察组第一产程、第二产程、第三产程及总产程时间均短于对照组,产后出血少于对照组,新生儿Apgar评分高于对照组,分娩时疼痛视觉模拟评分量表(Visual Analogue Scale,VAS)、产后爱丁堡产后抑郁量表(Edinburgh Postnatal Depression Scale,EPDS)评分低于对照组,母亲角色适应评分高于对照组,中转剖腹产产妇占比低于对照组,产后乳汁不足、产后出血发生率均少于对照组,差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:"一对一"责任制导乐陪伴分娩应用于初产妇有利于改善分娩疼痛与产后心理状态,对提高分娩质量也有一定积极作用。
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编辑人员丨1周前
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猫狗马动物皮屑相关的过敏性疾病流行病学调查研究
编辑人员丨1周前
目的:在我国开展多中心的过敏性疾病患者对猫狗马皮屑的致敏分布特征调查,为诊治与预防过敏性疾病提供常见动物过敏原的流行病学数据。方法:采用流行病学调查研究设计,依托于由广州医科大学附属第一医院牵头开展的全国过敏性疾病流行病学调查项目,于2021年1至12月在广州医科大学附属第一医院等14家单位的呼吸科、儿科及变态反应科门诊中共纳入2 122例诊断为过敏性疾病患者,同期从上述单位体检中心纳入222例健康受试者作为对照。所有纳入的受试者在医生指导下进行填写过敏性疾病调查问卷,并采用磁微粒化学发光系统检测所有受试者的猫狗马过敏原特异性免疫球蛋白E(sIgE)。分析3种动物过敏原在不同疾病、不同年龄和不同地区之间的流行病学特征。使用χ2检验分析组间频率差异,采用 t检验或Mann-Whitney U检验两组间的分布差异,以及采用单因素方差(ANOVA)分析或Kruskal-Wallis H检验比较多组间的分布差异。并绘制条形图、韦恩图和雷达图展示致敏分布特征。因受试者漏填而产生的极少数缺失值在分析过程中已被剔除。 结果:2 122例过敏性疾病患者中男性占57.35%(1 217/2 122),女性占40.95%(869/2 122),存在1.70%(36/2 122)例患者的性别信息缺失。过敏性疾病患者的年龄为9.0(6.0,28.0)岁,而健康对照组的年龄为29.0(13.0,39.0)岁,并分别存在1.7%(36/2 122)和0.9%(2/222)例受试者的年龄信息缺失。过敏患者组剖腹产的比例明显高于健康对照组(31.4% vs. 17.6%,χ 2=16.582, P<0.001)[患者组和对照组分别存在2.5%(54/2 122)和5.4%(12/222)例样本的出生方式信息缺失]。过敏性疾病患者报告父母双方均患过敏性疾病的比例显著高于对照组(35.7% vs. 9.5%,χ 2=65.171, P<0.001)。总体上16.4%的过敏性疾病患者对猫皮屑致敏,10%和6%对狗和马皮屑致敏。猫皮屑在鼻炎、哮喘、结膜炎、食物过敏和特应性皮炎患者人群中的致敏率最高,为16.4%~21.6%,狗皮屑次之,为10.2%~15.2%。不同的动物致敏人群中,均以过敏性鼻炎的患病率最高。猫狗马过敏原同时致敏的比例在10%~15%之间,任意两种或以上动物皮屑同时致敏的比例约为45%。动物过敏原与呼吸道过敏性疾病相关,尤以过敏性鼻炎合并过敏性结膜炎最常见。不同地区3种动物过敏原致敏率分布存在明显差异,全国各省份中均以猫皮屑的致敏率最高。 结论:动物皮屑过敏原的致敏率显著上升,并以儿童和青少年最高。猫皮屑是最常见的动物源性过敏原,其次为狗。不同的动物之间由于其高度的同源性而表现出明显的交叉或共同致敏。
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编辑人员丨1周前
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产前针对性心理干预联合瑜伽训练对孕产妇焦虑抑郁及母婴结局的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨产前针对性心理干预联合瑜伽训练对孕产妇焦虑抑郁及母婴结局的影响。方法:选取2021年1月至2022年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心建档并按要求定期产前检查的孕产妇100例为研究对象,根据随机数字法分为试验组和对照组,每组各50例。试验组给予针对性心理干预联合瑜伽训练的方法,对照组给予常规护理的方法。比较两组焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)评分、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)评分、一般自我效能感量表(general self-efficacy scale,GSES)评分、母婴结局、体质量指数(body mass index,BMI)及产妇满意度的差异。采用SPSS 26.0进行统计分析处理。采用 χ2检验、独立样本 t检验、配对样本 t检验进行统计分析。 结果:干预后,试验组SAS评分、SDS评分均低于对照组[SAS:(36.86±6.89)分,(44.12±11.04)分;SDS:(38.92±7.62)分,(48.20±10.44)分],差异有统计学意义( tSAS=-3.946, tSDS=-5.077,均 P<0.05)。干预后,试验组GSES评分高于对照组[(2.92±0.49)分,(2.57±0.58)分],差异有统计学意义( t=3.246, P<0.05)。干预后,试验组剖宫产率、巨大儿出生率均低于对照组(10.0%,26.0%;4.0%,16.0%),试验组母乳喂养率高于对照组(86.0%,68.0%),均差异有统计学意义( χ剖腹产2=4.336, χ巨大儿2=4.000, χ母乳喂养2=4.574,均 P<0.05);试验组产后出血率与对照组比较,差异无统计学意义( P>0.05)。干预后,试验组BMI评分低于对照组[(26.11±2.18)kg/m 2 ,(28.02±1.97)kg/m 2]( t=-4.609, P<0.05)。干预后,试验组产妇满意度高于对照组(96.0%,82.0%) ( χ2=5.005, P<0.05)。 结论:产前针对性心理干预联合瑜伽训练有助于减轻孕产妇的焦虑、抑郁情绪,提高孕产妇的一般自我效能感、体型恢复度、满意度,改善母婴结局。
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编辑人员丨1周前
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环X嵌合型Turner综合征产前诊断1例
编辑人员丨1周前
孕妇,32岁,G3P1,人工流产1次,4年前剖腹产一男婴,体健。家庭养狗,TORCH阴性。夫妻双方表型智力正常,无有毒有害物质接触史、遗传病及传染病史。所有检测均由孕妇及家属签署知情同意书。本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》。
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编辑人员丨1周前
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地塞米松诱导新西兰兔先天性腭裂模型的建立
编辑人员丨1周前
目的:建立适合于腭裂手术评价等相关治疗研究的先天性腭裂动物模型。方法:选取10只新西兰母兔(40周龄,4.5~5.0 kg),与同品系雄兔交配后次日视为孕1 d。于孕13~16 d,对10只孕兔每日分别肌肉注射1次1.0 mg地塞米松。于孕31 d对所有孕兔行剖腹产手术得到初生仔兔,统计生产仔兔的存活率及腭裂发生率。将非腭裂仔兔与腭裂仔兔分别以阿拉伯数字编号,按随机数表法选取10只非腭裂仔兔为对照组,10只腭裂仔兔为实验组,均以标准化的管饲喂养方式进行喂养。每5 天对两组仔兔进行体重监测,并持续观察其生理行为状态。分别于1、2、4周龄时进行仔兔外形及口内上颌咬合面拍照观察。按上述编号随机选取两组4周龄仔兔各3只,进行口内上颌不同层面的局部解剖观察,并拍照对比分析。结果:10只孕兔共产下73只幼仔,生产存活率为66%(48/73),存活仔兔中腭裂发生率为60%(29/48)。10只对照组与10只实验组仔兔均可正常存活至少1个月,两组仔兔的体质量增长稳定,对照组出生时及1月龄时体质量[分别为(52.8±6.6)和(359.8±30.4)g]与腭裂组[分别为(49.5±9.1)和(332.0±33.8)g]差异均无统计学意义( P>0.05),其生理外形方面也无明显差异。实验组的腭裂类型主要表现为完全性腭裂,其裂隙形态及变化趋势具有一定特点。口内上颌局部解剖结果显示,两组仔兔的解剖结构差异主要表现为实验组仔兔腭黏膜形态的改变,软腭肌肉的末端分布变化以及上颌中线处骨性结构发育不良和缺失等。 结论:本研究以地塞米松诱导成功建立了适宜腭裂治疗研究的新西兰兔先天性腭裂模型。
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编辑人员丨1周前
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视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤
编辑人员丨1周前
患儿男,1岁7个月。因家长发现其左眼斜视7个月就诊于暨南大学附属深圳眼科医院。患儿为足月剖腹产,否认眼病家族史和遗传病史,全身检查无异常。眼科检查:双眼视力检查不配合,左眼内斜,双眼眼前节正常。全身麻醉状态下行广角数码视网膜成像系统检查,右眼眼底未见明显异常;左眼后极部灰白色隆起自视盘向颞侧视网膜扇形延伸,视盘边界欠清,隆起灶中间基底部呈灰黑色,表面伴有不同程度的纤维膜附着,牵拉形成视网膜皱褶,累及黄斑,其周边视网膜血管纡曲及白色颗粒弥漫分布(图1A)。眼部B型超声检查,右眼玻璃体腔、球壁无异常回声;左眼视盘颞侧视网膜表面条状强反射,未见明显实质性占位(图1B)。频域光相干断层扫描检查,右眼黄斑区视网膜层间结构清晰;左眼病灶处组织增厚隆起,视网膜层间结构紊乱,表面紧密附着的纤维膜呈强反射信号,其下的椭圆体带和视网膜色素上皮反射信号减弱(图1C)。荧光素眼底血管造影检查,右眼视网膜血管发育未见异常,无透见荧光和荧光素渗漏;左眼早期可见病灶表面及周边部视网膜血管螺旋样扭曲,视网膜毛细血管扩张、荧光素渗漏,晚期病灶内弥漫强荧光素渗漏(图1D,1E)。诊断:左眼视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤,左眼内斜。
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编辑人员丨1周前